Definición: ¿qué es el síndrome del grito de gato?
El síndrome de Cri-du-chat (síndrome de CDC) es un síndrome de malformación que lleva el nombre del llanto felino de los niños. Esta rara enfermedad es causada por un cambio en el cromosomas (aberración cromosómica). El síndrome del llanto del gato afecta más a las niñas que a los niños (5: 1) y ocurre aproximadamente en 1:40. 000 niños.
Causas
La causa del síndrome del llanto del gato es un cambio en el cromosomas. Cuando se fertiliza el óvulo, hay una pérdida (deleción) espontánea de una pequeña parte del cromosoma 5. Solo existe el riesgo de herencia si uno de los padres está afectado por el síndrome del llanto de gato.
Diagnóstico
El síndrome del llanto del gato no se nota antes del nacimiento. Después del nacimiento, la enfermedad puede sospecharse debido a los síntomas específicos y al aspecto característico. Para el diagnóstico, luego se realiza un examen genético en forma de análisis cromosómico. Esto proporciona información sobre si hay un cambio en el cromosoma 5.
Por estos síntomas reconozco un síndrome de llanto de gato
El síntoma característico y también que da nombre del síndrome del grito de gato es el grito de gato de los niños ya inmediatamente después del nacimiento. Esto es causado por una malformación del laringe. Esta malformación también conduce a un silbido cuando respiración dentro y fuera (estridor).
Se pueden encontrar otras anomalías en los afectados. Estos incluyen los cuatrodedo surco, un surco en el interior de la mano, que se produce principalmente en enfermedades genéticas. Además, hay cambios en la zona del rostro: una pequeña cabeza, un ensanchado nariz raíz, una pequeña mandíbula inferior y por lo tanto, la barbilla parece estar echada hacia atrás.
También es típico un epicanto, es decir, un pliegue de piel en las esquinas de los ojos y los párpados. En el contexto del síndrome del llanto de gato, las malformaciones esqueléticas como la curvatura de la columna (escoliosis) y metacarpianos cortos y pie huesos también puede ocurrir. En general, las personas afectadas se ven afectadas por la baja estatura y bajo peso.
Además, corazón Pueden ocurrir defectos, especialmente un defecto del tabique auricular. Los pacientes con síndrome del llanto de gato tienen una inteligencia reducida. Su coeficiente intelectual es en la mayoría de los casos por debajo de 35.
