Definición: ¿qué es una trisomía 13 en el feto?
La trisomía 13, también llamada síndrome de Pätau, es un cambio en el cromosomas en el que el cromosoma 13 está presente tres veces en lugar de dos. La enfermedad se acompaña de malformaciones de varios órganos internos y en muchos casos puede detectarse antes del nacimiento. Los niños que nacen con trisomía 13 rara vez viven más de seis meses. La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.
Causas
La causa de la trisomía 13 es en la mayoría de los casos un defecto en los huevos o esperma células. Estas células normalmente tienen la mitad de un conjunto de cromosomas con 23 cromosomas. En la siguiente fertilización, la unión del óvulo y el esperma crea una celda con un conjunto completo de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.
En la trisomía 13, hay un error en la separación de los cromosomas en el huevo o esperma células, por lo que el cromosoma 13 se duplica. En consecuencia, después de la fertilización, el cromosoma 13 está presente tres veces. A esto se le llama trisomía. Hasta ahora no se ha podido determinar la causa exacta de este error en la distribución de los cromosomas. Un posible factor de riesgo es una mayor edad de la madre en el momento de la fertilización.
Diagnóstico antes del nacimiento
En la mayoría de los casos, la trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento como parte de la atención prenatal. Durante el ultrasonido examen, el llamado cuello La medición de arrugas se realiza de forma estándar. El pliegue nucal es una acumulación de líquido debajo de la piel en el área del cuello en el feto.
A partir de un grosor de unos 3 mm se denomina engrosado. Un pliegue nucal engrosado puede ser un indicio de una serie de enfermedades como la trisomía 21, 18 y 13. Si este examen es notorio, a continuación se realizan una serie de exámenes adicionales.
Estos incluyen un examen de la líquido amniótico así como tomar una muestra del placenta. A partir de estas muestras, se pueden obtener células fetales para el análisis cromosómico. El análisis de cromosomas proporciona información sobre la presencia de trisomía o no. Además de los métodos de examen invasivos mencionados anteriormente, que siempre conllevan el riesgo de aborto espontáneo, también hay no invasivos sangre pruebas como la prueba de armonía para detectar trisomía.
