Síndrome de Willebrand-Jürgens es un trastorno congénito con una mayor tendencia a sangrar. A menudo también se le llama síndrome de von Willebrand, o vWS para abreviar, y se puede dividir en varios tipos. Todos pertenecen al grupo de las diátesis hemorrágicas.
¿Qué es el síndrome de von Willebrand?
El grupo de trastornos lleva el nombre del médico finlandés Erik Adolf von Willebrand y del médico alemán Rudolf Jürgens. La característica común de todas las formas de Síndrome de Willebrand-Jürgens es una anomalía cuantitativa o cualitativa del llamado factor de von Willebrand. El factor de von Willebrand a menudo se denomina factor de coagulación porque juega un papel importante en sangre coagulación. Sin embargo, dado que no está directamente involucrado en la cascada de la coagulación, este título no es técnicamente correcto. Más bien, pertenece a la fase aguda. proteínas. Desviaciones en el factor von Willebrand Lead a los trastornos en sangre coagulación y un aumento anormal tendencia a sangrar. Esto también se conoce como diátesis hemorrágica.
Causas
Síndrome de Willebrand-Jürgens es genético. Se encuentran varias mutaciones en el cromosoma 12 en gen locus 12p13.3. También existen formas adquiridas, pero son extremadamente raras. Suelen producirse como enfermedad concomitante en corazón defectos de la válvula, en el contexto de enfermedades autoinmunes o en enfermedades linfáticas. El síndrome de Willebrand-Jürgens también puede desarrollarse como efecto secundario de la medicación. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por la enfermedad. Sin embargo, las manifestaciones difieren de un caso a otro de la enfermedad. En el tipo 1 del síndrome, hay una deficiencia cuantitativa, lo que significa que se produce muy poco factor de von Willebrand. Alrededor del 60 al 80 por ciento de todos los casos de la enfermedad pertenecen al tipo 1. Aproximadamente el 20 por ciento de todos los pacientes padecen el tipo 2, en el que está presente suficiente factor von Willebrand pero hay defectos. En el tipo 2, se pueden distinguir cinco subtipos. Todos los subtipos, con la excepción del tipo 2C, se heredan de forma autosómica dominante. La forma más rara pero más grave del síndrome de Willebrand-Jürgens es el tipo 3, en el que el sangre no contiene ningún factor Willebrand. Esta forma se hereda de forma autosómica recesiva.
Síntomas, quejas y signos.
Muchos pacientes, especialmente los pacientes de tipo 1, tienen pocos o ningún síntoma y pueden Lead vidas normales. Algunos de los afectados tienden a presentar hemorragias prolongadas por lesiones o hemorragias posoperatorias. Además, pueden ocurrir hematomas extensos incluso con traumatismos menores. En pacientes femeninas, menstruación puede prolongarse. Esto se conoce como menorragia. Si menstruación también se caracteriza por una mayor pérdida de sangre, esto se llama hipermenorrea. Los primeros signos del síndrome de Willebrand-Jürgens son hemorragias frecuentes del nariz or encías. En los niños, el sangrado ocurre durante la dentición y es difícil de detener. En formas graves, especialmente en el tipo 3, sangrado en los músculos y articulaciones puede ocurrir. También es posible sangrar en el tracto gastrointestinal. A menudo ocurren en las primeras la infancia en pacientes de tipo 3.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se sospecha el síndrome, se realizan pruebas de coagulación sanguínea estándar. La recuento de sangre y rápido (INR) suelen ser normales. El tiempo de tromboplastina parcial (PTT) puede verse alterado en casos graves. El PTT proporciona una indicación de la funcionalidad del sistema de coagulación intrínseco. La tiempo de sangrado también está determinada, pero en muchos casos está sin hallazgos, especialmente en el tipo 1. En el tipo 2, ocasionalmente se prolonga; en el tipo 3, en realidad siempre se prolonga. En todos los tipos, el antígeno asociado al factor VII, que es el factor von Willebrand, siempre está reducido. La actividad de vWF también se reduce. En el tipo 3 y un subtipo del tipo 2, también se encuentra un nivel reducido de factor VIII de coagulación. En el tipo 1 y los otros subtipos del tipo 2, sin embargo, este factor de coagulación es normal. Para distinguir entre los diferentes tipos y subtipos, se realizan pruebas tanto cuantitativas como cuantitativas del factor de Willebrand. Para ello se utilizan métodos como ELISA, electroforesis o análisis multimérico. Es importante diferenciar el factor de Willebrand de las diátesis hemorrágicas de otras etiologías.
Complicaciones
En muchos casos, las personas con síndrome de Willebrand-Jürgens no padecen ningún síntoma particular y, por lo tanto, no presentan otras complicaciones. Sin embargo, en algunas personas, el síndrome también puede Lead a hemorragias graves y, en general, a una tendencia notablemente aumentada a sangrar. Como resultado, incluso las lesiones más leves y simples pueden provocar hemorragias graves y, por lo tanto, posiblemente pérdida de sangre. Una constante hemorragia nasal también puede ocurrir. Particularmente en el caso de lesiones o después de procedimientos quirúrgicos, los afectados dependen por lo tanto de tomar medicamentos para aliviar estas hemorragias. En las mujeres, el síndrome de Willebrand-Jürgens también puede provocar sangrado menstrual abundante y, sobre todo, prolongado. Como resultado, muchas mujeres también sufren de cambios de humor y a menudo severo dolor. Muchos pacientes también experimentan sangrado. encías y también sangrando en el estómago e intestinos debido al síndrome. El tratamiento del síndrome de Willebrand-Jürgens puede realizarse con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones particulares en este proceso. Los pacientes siempre dependen de tomar medicamentos en sus vidas si se produce una hemorragia. Si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo, la esperanza de vida de la persona afectada no se reduce.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si incluso los cortes o lesiones menores en el cuerpo muestran un sangrado inusualmente abundante, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada sufre cada vez más del desarrollo de hematomas o piel decoloración, también es necesaria la aclaración de la causa. Si no se trata, la pérdida de grandes cantidades de sangre puede provocar una condición. Por lo tanto, ya debería realizarse una visita al médico ante las primeras anomalías. Si menstruación en niñas o mujeres sexualmente maduras se asocia con una inmensa pérdida de sangre, debe realizarse una consulta con un médico. Si hay frecuentes hemorragias nasales o sangrado del encías, es aconsejable discutir las observaciones con un médico. Puede ser una señal de advertencia del organismo. Si, en el caso de pérdida de sangre, síntomas como mareo, entumecimiento o disminución de los fuerza ocurre, se presenta una situación preocupante. En casos agudos, se debe consultar a un médico lo antes posible. En caso de alteraciones del conocimiento o pérdida del conocimiento, se debe alertar a un servicio de ambulancia. Además, primeros auxilios medidas debe ser realizado por personas presentes. Si ocurren alteraciones emocionales además de irregularidades físicas, también se requiere acción. En el caso de cambios de humor, dolor, una sensación general de malestar o debilidad interna, las molestias deben ser examinadas más de cerca por un médico.
Tratamiento y terapia
Especialmente en cursos leves, a largo plazo. terapia forestal generalmente no es necesario. Los pacientes deben evitar drogas, Tales como aspirina, porque pueden inhibir la función plaquetaria y exacerbar la diátesis hemorrágica. La desmopresina se recomienda antes de procedimientos quirúrgicos o en casos de aumento hemorragias nasales. La desmopresina estimula la liberación del factor von Willebrand. Si desmopresina no tiene efecto, administración de los factores de coagulación VII o VII activados pueden estar indicados. En caso de hemorragia, tenga cuidado hemostasia se debe realizar. A vendaje de presión, por ejemplo, es adecuado para este propósito. En casos graves, especialmente en el tipo 3, se administra una preparación de factor de coagulación sanguínea en caso de lesión o trauma. El factor Willebrand también puede sustituirse a intervalos de dos a cinco días. Los niños y adolescentes con síndrome de Willebrand-Jürgens confirmado siempre deben llevar una tarjeta de identificación de emergencia. Esto debe indicar el diagnóstico exacto, incluido el tipo, el grupo sanguíneo y la información de contacto de emergencia. Los pacientes con síndrome severo deben evitar los deportes de alto riesgo y los deportes de pelota con alto riesgo de lesiones. Si el síndrome de Willebrand-Jürgens se basa en otra enfermedad, el síndrome también se curará si se cura la enfermedad causante.
Prevención
En la mayoría de los casos, el síndrome de Willebrand-Jürgens se hereda. Por tanto, la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, para prevenir hemorragias potencialmente mortales, siempre se debe consultar a un médico para una evaluación médica ante la primera indicación de una diátesis hemorrágica.
Programa de Cuidados Posteriores
Las personas afectadas suelen tener opciones muy limitadas para la atención de seguimiento directa con el síndrome de Willebrand-Jürgens. Dado que es una enfermedad congénita que, por lo general, tampoco se puede curar por completo, lo ideal es que las personas afectadas consulten a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad y también inicien un tratamiento para prevenir la aparición de otros síntomas. Las pruebas genéticas y el asesoramiento también son muy útiles si una persona desea tener hijos, con el fin de prevenir la posible transmisión del síndrome a sus descendientes. La mayoría de las personas afectadas dependen de diversas intervenciones quirúrgicas para esta enfermedad, con lo que los síntomas y las malformaciones suelen aliviarse bien. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y tomarse las cosas con calma tras la operación. Debe evitarse el esfuerzo físico o las actividades estresantes para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. La mayoría de los que padecen esta enfermedad dependen de la ingesta de diversos medicamentos que pueden aliviar y limitar los síntomas. De esta forma, la persona afectada siempre debe prestar atención a una ingesta regular y también a la dosis prescrita del medicamento con el fin de aliviar y limitar las molestias.
Que puedes hacer tu mismo
En las actividades diarias, se debe tener cuidado de minimizar el riesgo de accidentes para la persona afectada. Dado que se altera la coagulación de la sangre, se requiere un cuidado especial para heridas. Las situaciones peligrosas, las actividades deportivas y las actividades físicas deben realizarse de tal manera que, si es posible, no se produzcan lesiones. También es recomendable llevar una nota con el grupo sanguíneo y la enfermedad diagnosticada. La denominada tarjeta de identificación de emergencia debe mantenerse siempre al alcance de la mano en el cuerpo o en el bolso. Esto puede salvar vidas en situaciones de emergencia, ya que las personas o los médicos de emergencia pueden ser informados de inmediato en caso de accidente y medidas se puede iniciar. Además, siempre se deben llevar suficientes apósitos para heridas para que se puedan tomar medidas inmediatas en caso de una posible lesión. Dado que la enfermedad puede asociarse con cambios de humor u otras anomalías del comportamiento, se debe buscar apoyo psicoterapéutico. Esto puede resultar útil para afrontar situaciones estresantes o en fases de tensión emocional. El interesado aprende a reaccionar de forma adecuada en situaciones de sobrecarga emocional. Además, aprende cómo puede, al mismo tiempo, informar a quienes lo rodean sobre posibles desarrollos de acuerdo con sus sentimientos de una manera que salve la cara. Se ha demostrado que los pacientes suelen tener grandes preocupaciones en esta área.
