Síndrome de Willebrand-Jürgens (sinónimos: angiohemofilia; angiohemofilia A; angiohemofilia B; síndrome de angiohemofilia; pseudohemofilia de Bernuth; deficiencia de factor VIII con disfunción del endotelio vascular; deficiencia de factor VIII con disfunción vascular; pseudohemofilia hereditaria; pseudohemofilia bhemofilia vascular; pseudohemofilia constitucional) hemofilia; Síndrome de Von Bernuth; síndrome de von Willebrand-Jürgens (vWS); enfermedad de von Willebrand; síndrome de von Willebrand; Trombopatía de Willebrand-Jürgens; CIE-10 D68. 0: síndrome de Willebrand-Jürgens) se refiere a la enfermedad congénita más común. sangre trastorno de la coagulación en humanos. Es un defecto o deficiencia del factor VIII (factor von Willebrand, vWF; proteína transportadora de sangre factor de coagulación VIII); vWF crea una conexión entre plaquetas (trombocitos) y la pared del vaso lesionado. Por tanto, el síndrome de Willebrand-Jürgens es una diátesis hemorrágica combinada (aumento tendencia a sangrar), es decir, un trastorno tanto de la coagulación plasmática como de la función plaquetaria.
El síndrome de Von Willebrand-Jürgens puede ser congénito o adquirido.
Deficiencia o defectos del factor von Willebrand Lead a diátesis hemorrágica (estados patológicos con aumento tendencia a sangrar).
Se pueden distinguir las siguientes formas de síndrome de Willebrand-Jürgens:
- Tipo 1: deficiencia cuantitativa del factor de Willebrand (vWF); clínicamente, los pacientes muestran sólo síntomas leves (p. ej., sangrado prolongado o hemorragia posoperatoria, hematomas extensos (hematomas) y menorragia (el sangrado es prolongado (> 6 días) y aumentado); 80-90% de los casos
- Tipo 2 (defectos cuantitativos del vWF; el vWF está suficientemente presente en la sangre pero no es suficientemente funcional); 10-20% de los casos
- Tipo 3: forma más rara y más grave; los pacientes presentan un fallo completo o una reducción grave (<5%) del vWF; mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del VWF gen; <1% de los casos.
La enfermedad se transmite predominantemente de forma autosómica dominante con penetrancia variable; el tipo 2 C y el tipo 3 se heredan de forma autosómica recesiva.
Proporción de sexos: los machos y las hembras se ven afectados aproximadamente por igual.
La prevalencia (incidencia de la enfermedad) es del 1% en los casos asintomáticos y del 0.1% en los cursos sintomáticos. La incidencia varía de 1: 100-200 en la población.
Evolución y pronóstico: la evolución y el pronóstico dependen del grado de deficiencia cuantitativa del factor von Willebrand (vWF) y de cualquier terapia forestal (desmopresina para sangrado leve; concentrado de factor von Willebrand para hemorragias graves) y su aplicación constante. Las posibles complicaciones incluyen complicaciones hemorrágicas con la posible consecuencia de afectación muscular, articular y ósea, que puede Lead a la invalidación.
