Los médicos entienden que el síndrome de Refsum es un trastorno metabólico hereditario y recidivante. Los síntomas afectan la órganos internoscentral sistema nervioso, sistema nervioso periférico y esqueleto, así como el piel. La enfermedad se detiene en gran medida a través de un ácido fitánico bajo. dieta y plasmaféresis.
¿Qué es el síndrome de refsum?
El síndrome de Refsum, o enfermedad de Refsum-Kahlke, es una condición conocido como heredoataxia. La condición también se conoce como enfermedad de Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis o enfermedad de Refsum. Heredoataxias son enfermedades genéticas de la central sistema nervioso. Los síntomas principales de estas enfermedades son las ataxias, es decir, trastornos del sistema musculoesquelético. El síndrome de Refsum es causado por un trastorno metabólico peroxisómico. Los peroxisomas sirven para descomponer los metabolitos en el cuerpo. En la enfermedad de Refsum, esta degradación se altera. Por tanto, el ácido fitánico se acumula y conduce a consecuencias atáxicas en particular. El noruego Sigvald Refsum documentó la enfermedad por primera vez en el siglo XX y se convirtió en su homónimo. El síndrome de Refsum a menudo también se conoce como neuropatía hereditaria y motora.
Causas
La causa bioquímica de la enfermedad de Refsum es la acumulación de ácido fitánico. Este es un ácido graso saturado y de cadena ramificada que los humanos ingieren con los alimentos. Para descomponer este ácido graso, sirve la α-oxidación peroxisomal. Este proceso está regulado por la enzima fitoil-CoA hidroxilasa. Un defecto en esta enzima metabólica se manifiesta como síndrome de Refsum. Sin embargo, los defectos de la proteína de transporte peroxina-7 también pueden ser causantes de la enfermedad de Refsum. La proteína peroxina-7 es responsable del transporte de la fitanol-CoA hidroxilasa, que hace posible la degradación del ácido fitánico en primer lugar. La enfermedad de Refsum es, por tanto, una enfermedad genéticamente heterogénea. Por lo general, un defecto del cromosoma diez está relacionado con el defecto de la proteína de transporte o enzima metabólica. La enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva. Es decir, ambos homólogos cromosomas debe llevar el defecto para que se produzca la aparición.
Síntomas, quejas y signos.
Tanto el sentido de la vista como el central sistema nervioso, el sistema esquelético y el sistema de órganos pueden experimentar síntomas en la enfermedad de Refsum. Noche ceguera es el síntoma temprano más común. Muy a menudo, los pacientes sufren de pigmentosa retiniana progresiva. Es decir, sus células retinianas se degeneran. Esta degeneración se acompaña de pérdida del campo visual y, más tarde, parcial ceguera. También pueden ocurrir movimientos oculares incontrolados y opacidades repentinas del cristalino. Pacientes piel a menudo sufre trastornos de queratinización. Algunos pacientes también pierden el sentido de olor, sufren de inestabilidad en la marcha o pierden el sentido de la orientación espacial. Intención temblor y pérdida de la audición a veces acompañan a los síntomas anteriores. Manifestaciones igualmente típicas del trastorno metabólico son fallas del tendón reflejos o daño al sistema nervioso periférico. El sistema esquelético a veces se ve afectado por deformidades, como deformidades del dedo del pie o curvaturas del pie patológicamente pronunciadas. Además, arritmia cardíaca or vejiga pueden ocurrir defectos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los médicos diagnostican el síndrome de Refsum detectando ácido fitánico en la orina y el plasma. La enfermedad es progresiva recidivante. Un episodio puede ir seguido de un período de ausencia relativa de síntomas. Sin embargo, como regla general, los síntomas no desaparecen por completo. Solo son concebibles remisiones parciales. El empeoramiento agudo de la enfermedad ocurre, por ejemplo, en el contexto de metabolismo estrés. También puede ocurrir un empeoramiento notable durante las infecciones, durante los períodos de ingesta calórica reducida o durante el embarazo.
Complicaciones
Varias complicaciones y efectos tardíos ocurren durante el curso de la enfermedad de Refsum. La degeneración de las células de la retina se asocia con la pérdida del campo visual, alteraciones visuales y, más tarde, a menudo se completa ceguera. Los trastornos de cornificación pueden ocurrir en el piel. Algunos pacientes sufren de inestabilidad de la marcha y coordinación trastornos, los cuales pueden causar accidentes y caídas. Además, la pérdida del sentido de olor y pérdida de la audición puede ocurrir. En el curso posterior, el trastorno metabólico causa daño al sistema nervioso periférico y fallas del tendón. reflejosEn casos severos, ocurren deformaciones del sistema esquelético. Entonces, la persona afectada sufre, por ejemplo, de curvaturas o deformaciones del pie patológicamente pronunciadas. Arritmia cardíaca y vejiga los defectos también son complicaciones típicas. Terapia del síndrome de refsum implica el riesgo de efectos secundarios y interacciones debido a administrado drogas. Si el paciente tiene que ser tratado mediante sangre lavado, esto puede ir acompañado de infecciones, daños en el vasos y corazón enfermedad. Riñón Tampoco se pueden descartar daños. Si el trastorno metabólico se trata quirúrgicamente, lo cual es particularmente necesario en el caso de malformaciones, inflamación, puede producirse sangrado, sangrado secundario y lesión nerviosa. Después de cirugía, cicatrización de la herida Pueden desarrollarse trastornos o cicatrices puede formarse.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Refsum siempre debe ser tratado por un médico. No hay autocuración en esta enfermedad y, en la mayoría de los casos, también un deterioro del estado general. condición de la persona afectada, si no se inicia tratamiento. Los medios de autoayuda también son relativamente limitados en este caso. Se debe consultar a un médico para el síndrome de refsum si la persona afectada padece varios defectos del campo visual. En el peor de los casos, esto también puede Lead a la ceguera. Pérdida de la audición También puede ser una indicación del síndrome y debe ser examinado por un médico si se presenta durante un período prolongado y no desaparece por sí solo. Dado que el síndrome de refsum también se asocia con corazón problemas, la persona afectada debe someterse a controles periódicos. El diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Refsum puede realizarlo un médico de cabecera o un oftalmólogo. Por lo general, no ocurren complicaciones especiales.
Tratamiento y terapia
En una fase aguda, el síndrome de refsum suele tratarse mediante plasmaféresis. En este proceso, una máquina similar a un diálisis La máquina filtra las sustancias anormales del sangre y luego devuelve la propia sangre del paciente al paciente. Si actualmente no hay recaída, un ácido fitánico bajo dieta sirve para retrasar la recaída. En la mayoría de los casos, esto dieta prácticamente paraliza la enfermedad. Los seres humanos consumen un promedio de 100 miligramos de ácido fitánico al día. Bajo la dieta, los pacientes del síndrome de Refsum consumen solo unos diez miligramos de ácido fitánico por día. Los productos lácteos y la carne de rumiantes generalmente se eliminan por completo, ya que contienen la mayor cantidad de ácido fitánico. Para bloquear la movilización del tejido adiposo, es importante una ingesta calórica equilibrada. A menudo, la dieta especial de los pacientes se combina con la administración of vitaminas A, C y E. Por lo general, estos medidas permitir cambios en la piel curar y neuopatías para retroceder parcial o completamente. Cambios en el sentido de la vista y olor puede no desaparecer como resultado de la dieta. Por otro lado, a menudo no progresan a través de la dieta. medidas. El médico controla periódicamente el ácido fitánico. concentración existentes sangre. Si el concentración no se puede reducir por lo anterior medidas, la plasmaféresis a veces puede estar indicada incluso en fases no agudas. El síndrome de Refsum aún no es curable, ya que no existen terapias causales sino solo sintomáticas disponibles. Dependiendo de los síntomas, el médico puede realizar medidas terapéuticas adicionales. En el caso de lesiones de la piel, por ejemplo, se pueden utilizar productos dermatológicos para aliviar los síntomas.
Prevención
La enfermedad de Refsum no se puede prevenir hasta la fecha. O una persona porta el defecto genético o no lo porta. Sin embargo, no todos los defectos deben provocar un brote de la enfermedad. Se pueden prevenir al menos episodios graves de la enfermedad de Refsum. Por ejemplo, los portadores del defecto deben evitar el metabolismo. estrés.
Programa de Cuidados Posteriores
Las personas afectadas con síndrome de Refsum suelen tener muy pocas y también muy limitadas medidas de postratamiento directo a su disposición, por lo que lo ideal es consultar a un médico desde el principio e iniciar el tratamiento para esta enfermedad. Dado que se trata de una enfermedad genética, no existe una cura independiente. En el caso de un deseo renovado de tener hijos, también se debe realizar un examen genético y una consulta para prevenir la recurrencia del síndrome de Refsum en la descendencia. El tratamiento del síndrome de Refsum se realiza principalmente mediante las medidas de un fisioterapia o una fisioterapia. Los pacientes también pueden repetir muchos de los ejercicios en casa y así acelerar el proceso de curación. La mayoría de los afectados por el síndrome de Refsum dependen de la medicación. Deben seguirse todas las instrucciones del médico. Asimismo, se debe observar la dosis prescrita y también la ingesta habitual. En muchos casos, la enfermedad también reduce significativamente la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
En primer lugar, se debe seguir una dieta constante baja en ácido fitánico para el síndrome de refsum. Las personas afectadas no deben consumir más de 10 miligramos de ácido fitánico por día. Esto se puede lograr siguiendo una dieta baja en carne de res y productos lácteos y en su lugar incluya alimentos ricos en vitaminas y fibra. Al mismo tiempo, se debe tener cuidado para garantizar una ingesta calórica adecuada. Esto evita la movilización incontrolada de ácido fitánico en las células grasas. Además, medidas generales como ejercicio suficiente y evitar estrés solicitar. Las personas afectadas deben prestar atención a las señales de advertencia físicas. Si se presentan síntomas inusuales a pesar de la dieta, se recomienda una visita al médico. Dado que el síndrome de refsum es una enfermedad metabólica, una dieta controlada es la mejor manera de tratar la enfermedad. Sin embargo, siempre se deben tomar también medicamentos. Se debe informar al médico sobre cualquier efecto secundario del medicamento prescrito. drogas. Después de la plasmaféresis, aplicar reposo y reposo en cama. El intercambio de plasma sanguíneo es una carga enorme para el cuerpo y, por lo tanto, requiere un buen cuidado posterior. Los pacientes con síntomas leves también pueden recurrir a remedios homeopáticos si necesario.
