El síndrome de Arts es una enfermedad que, según hallazgos previos, es enormemente rara. Se sabe que solo unas pocas familias tienen síndrome de Arts. El síndrome de Arts existe desde el nacimiento y tiene causas genéticas. Los principales síntomas de la enfermedad consisten en problemas de audición, ataxia y atrofia óptica.
¿Qué es el síndrome de Arts?
El síndrome de las artes se conoce por los términos sinónimos y abreviaturas MRXS 18 y MRX Arts. Arts, un neurólogo, describió por primera vez el condición en 1993 en los Países Bajos. La incidencia del síndrome de Arts es muy rara y actualmente se estima que tiene una prevalencia de menos de 1: 1,000,000. Actualmente, se sabe que solo unas pocas familias han tenido el síndrome de Arts. En una familia, la enfermedad se encontró en parientes de más de cinco generaciones. El síndrome de Arts se caracteriza por un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Básicamente, el síndrome de Arts es una enfermedad grave con síntomas graves y un curso mayoritariamente fatal. Una característica típica del síndrome de Arts es la ataxia, que se manifiesta tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. Además, los individuos afectados padecen hipotonía congénita. Además, los pacientes tienen problemas de audición, las capacidades intelectuales están por debajo del promedio y hay atrofia óptica. Es significativo el diferente curso de la enfermedad en los sexos. Por ejemplo, el síndrome de Arts es mucho más grave en hombres que en mujeres. Los niños afectados suelen ser extremadamente susceptibles a enfermedades infecciosas, como resultado de lo cual suelen morir en la infancia. Por el contrario, la enfermedad tiende a ser leve a asintótica en pacientes femeninas. El tono muscular generalmente se reduce en aquellos con la enfermedad. Los problemas de audición son el resultado de anomalías en la estructura del oído interno. El desarrollo físico e intelectual general de los pacientes con síndrome de Arts suele estar retrasado. Los individuos masculinos afectados pierden progresivamente la visión al principio la infancia como la óptica los nervios degenerar.
Causas
El síndrome de Arts es el resultado de mutaciones genéticas en PRPS1 gen. Específicamente, gen el locus Xq22.3 se ve afectado por los cambios. Como resultado de la gen mutaciones ribosa fosfato la difosfoquinasa está alterada. También se producen reducciones similares en la actividad enzimática en el síndrome de Rosenberg-Chutorian y la sordera ligada al cromosoma X de DFNX1. El modo de herencia del síndrome de Arts es recesivo ligado al cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Arts se manifiesta en pacientes en etapas tempranas la infancia. Existen diferencias significativas según el sexo del niño afectado. En las niñas, el síndrome de Arts a veces progresa completamente sin síntomas. En algunos casos, las pacientes experimentan pérdida de audición en la edad adulta. Sin embargo, este suele ser el único síntoma. El síndrome de Arts es mucho más severo en los niños. La enfermedad ya se desarrolla en niños pequeños o bebés. El desarrollo de las habilidades motoras es más lento de lo habitual y la inteligencia de los niños también se reduce considerablemente. Otros síntomas incluyen ataxia, pérdida de la audición, pérdida de visión debido a atrofia ópticay tono muscular reducido. En algunos casos, los niños afectados padecen cuadriplejía. Los pacientes masculinos muestran una susceptibilidad fuertemente aumentada a las infecciones. Estos afectan principalmente a los órganos respiratorios y las vías respiratorias. Como resultado de estos frecuentes enfermedades infecciosas y sus complicaciones, los niños enfermos suelen morir en la infancia.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Arts lo suele realizar un especialista adecuado en un centro especializado en casos raros. enfermedades genéticas. Primero, se toma un historial con el bebé o niño pequeño afectado y los cuidadores. Los síntomas mostrados, su aparición y los posibles casos de la enfermedad en los familiares cercanos son importantes aquí. La principal dificultad para el médico es distinguir el síndrome de Arts de otras enfermedades con síntomas similares. Debido a que el síndrome de Arts es tan poco común, existe un mayor riesgo de confusión con enfermedades similares. El diagnóstico se basa, por un lado, en los síntomas clínicos y, por otro, en un análisis genético. Dado que la enfermedad es tan rara, las pruebas genéticas son esenciales para un diagnóstico confiable. El análisis de laboratorio de los genes del paciente revela las mutaciones responsables en el gen PRPS1.
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Arts dependen en gran medida del sexo del paciente y ocurren con mayor frecuencia, especialmente en los niños. Como regla general, las complicaciones rara vez ocurren en las niñas. Sin embargo, esto puede implicar una discapacidad auditiva a una edad avanzada. Más allá de eso, no ocurren otras complicaciones. Los niños se ven más afectados por el síndrome de Arts. En la mayoría de los niños varones, la motricidad fina y la motricidad gruesa se ven gravemente afectadas. Pérdida de la audición también ocurre, pero a una edad temprana. Los ojos también pueden resultar dañados. Muchos pacientes se quejan de dolor en los músculos. Los niños con síndrome de Arts son propensos a las infecciones y tienen un debilitamiento sistema inmunológico. En muchos casos, esto causa la muerte en la infancia debido a diversas infecciones e inflamaciones. No es posible un tratamiento específico del síndrome. Sin embargo, es posible combatir los síntomas. En este caso, el tratamiento se lleva a cabo especialmente en niños en la infancia con el fin de reducir la susceptibilidad a las infecciones. No se puede predecir si este tratamiento tiene éxito. Asimismo, pueden ocurrir complicaciones y otros síntomas más adelante en la vida que no se pueden influir en la niñez.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se sospecha síndrome de Arts, se debe consultar al pediatra. Dado que el síndrome es una enfermedad hereditaria rara, los padres que padecen la enfermedad deben prestar especial atención a los criterios clínicos. Por ejemplo, si se descubre que un niño tiene una inteligencia reducida y una mayor tendencia a las infecciones, puede ser el síndrome de Arts. Otras señales de advertencia incluyen el aumento pérdida de la audición, retraso en el desarrollo motor y disminución del tono muscular. Estos síntomas suelen aparecer en la infancia y son indicativos de una enfermedad grave. condición. Si se trata del síndrome de Arts u otra mutación genética, se puede determinar en un centro especializado para casos raros. enfermedades genéticas. Los pacientes diagnosticados con síndrome de Arts deben consultar regularmente con el médico apropiado. Los síntomas inusuales o las quejas particularmente graves deben aclararse en la clínica especializada y tratarse si es necesario. Pueden surgir complicaciones adicionales, especialmente más adelante en la vida, que requieran atención médica.
Tratamiento y terapia
Básicamente, el tratamiento causal del síndrome de Arts aún no es posible en la actualidad. Por tanto, la única posibilidad de terapia forestal es aliviar los síntomas del síndrome de Arts y así mejorar la calidad de vida de los pacientes enfermos. El tratamiento farmacológico juega un papel importante, por ejemplo, en el alivio de las infecciones agudas que ocurren con frecuencia en pacientes varones en la infancia. También es importante hacer asesoramiento genetico disponible para las familias afectadas. En los pacientes varones, el pronóstico del síndrome de Arts es muy desfavorable. Por tanto, los individuos afectados sobreviven a la infancia sólo en casos excepcionales. Por lo tanto, adecuado Cuidados paliativos para los niños también es importante.
Perspectivas y pronóstico
El tratamiento causal o la curación completa del síndrome de Arts no es posible según el estado actual de la medicina. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse, lo que puede Lead a una mejora notable en la calidad de vida de las personas afectadas. En general, el pronóstico es mucho más favorable en mujeres que en hombres. Por tanto, no es nada infrecuente que las pacientes femeninas no presenten ningún síntoma o sólo presenten síntomas menores durante la infancia y la adolescencia. En la edad adulta, sin embargo, existe el riesgo de que pierdan la audición. En muchos pacientes masculinos, existe una marcada limitación de la motricidad gruesa y la motricidad fina. Además, aumenta la susceptibilidad a las infecciones. Como resultado, muchos de los afectados mueren en la infancia como resultado de una infección. También existe el riesgo de dañar el nervio óptico y pérdida total o parcial de la visión. Sin un tratamiento adecuado, el pronóstico es desfavorable en cualquier caso, se utilizan medicamentos para aliviar los síntomas. Además, la capacidad de moverse se puede mantener durante más tiempo mediante fisioterapia. medidas. Los padres que sospechen que su hijo puede verse afectado por el síndrome de Arts deben consultar a su pediatra lo antes posible. El puede decidir que medidas para iniciar en el caso específico.
Prevención
Todavía no existe la posibilidad de prevenir el síndrome de Arts. Las familias con casos de la enfermedad en sus familiares solo tienen la opción de buscar asesoramiento genetico durante la planificación familiar. Una vez diagnosticados, algunos de los síntomas del síndrome de Arts pueden aliviarse parcialmente mediante el tratamiento sintomático adecuado. medidas.
Seguimiento
Debido a que los pacientes que padecen el síndrome de Arts generalmente mueren en la infancia, no es necesaria atención de seguimiento. Los padres y familiares de los niños afectados suelen necesitar apoyo psicológico. La golpe del destino se puede trabajar en el contexto de terapia de trauma y en conversaciones con otras personas afectadas. Además, se debe determinar la causa de la enfermedad. A menudo, el médico ordenará un examen genético y, en el transcurso de este, determinará en relación con qué enfermedad se ha producido la mutación genética. Los padres deben buscar asesoramiento genetico si un nuevo el embarazo esta planeado. La atención de seguimiento también incluye medidas generales como ejercicio y distracción. Especialmente en los primeros días y semanas después del nacimiento y la muerte del niño, a los familiares a menudo les resulta difícil encontrar distracciones. Un terapeuta puede brindar apoyo aquí y prescribir preparaciones calmantes si es necesario. Las medidas que son útiles en detalle dependen de la situación individual y siempre deben discutirse con el médico responsable. Dado que es de esperar el curso fatal de la enfermedad, se pueden tomar medidas preparatorias incluso antes del nacimiento del niño para sobrevivir mejor los primeros días y semanas.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que el síndrome de Arts es un trastorno genético hereditario, las personas afectadas no pueden tomar medidas de autoayuda para tratar la enfermedad subyacente. condición. Sin embargo, las personas afectadas y sus familias pueden ayudar a aliviar los síntomas y manejar mejor las limitaciones asociadas con la enfermedad en la vida cotidiana. Los afectados a menudo sufren de ataxia, es decir, una alteración en el coordinación de movimiento, que se manifiesta en los brazos y las piernas y también puede afectar la capacidad de hablar. Dependiendo de la severidad de la ataxia, sin embargo, los pacientes pueden usar bastones, otras caminatas SIDA o una silla de ruedas para mantener su movilidad, al menos hasta cierto punto. Los salvaescaleras y los dispositivos especiales para la bañera pueden aumentar la libertad de movimiento dentro de las cuatro paredes del paciente y permitirle vivir de la manera más independiente posible. Además, las medidas fisioterapéuticas pueden ayudar a mejorar coordinación habilidades. En el caso de trastornos del habla, se debe consultar a un terapeuta del habla en una etapa temprana. Los ejercicios de habla regulares y específicos pueden mejorar la capacidad del habla. Además, las habilidades intelectuales de muchos niños afectados por el síndrome de las artes se desarrollan a un nivel por debajo del promedio. Por lo tanto, los padres de los niños afectados deben informar a los educadores y maestros sobre la enfermedad. Además, es necesario concertar lo antes posible un lugar en una escuela especial u otra institución adecuada que brinde al niño afectado un apoyo óptimo.
