El síndrome de Gorham-Stout, que es extremadamente raro, es una enfermedad del sistema esquelético. El hueso se disuelve y es reemplazado por sangre así como tejido linfático en la zona afectada.
¿Qué es el síndrome de Gorham-Stout?
El síndrome de Gorham-Stout también se conoce como enfermedad de los huesos desapareciendo. Esta es una muy rara condición que afecta el sistema óseo en humanos. El hueso comienza a disolverse localmente. En su lugar, sangre y linfa vasos crecer y multiplicar muy rápidamente. Básicamente, esto puede suceder en cualquier parte de todo el sistema esquelético. La disolución del hueso se puede clasificar como apariencia masiva. La enfermedad se diagnostica principalmente en niños y adultos jóvenes. Hasta la fecha no se ha informado de una ocurrencia en los ancianos. No existe una probabilidad específica de género de aparición del síndrome de Gorham-Stout. Ambos sexos se ven afectados por igual. La aparición esporádica de pérdida ósea en los individuos afectados puede considerarse una característica distintiva del síndrome de Gorham-Stout. Además, puede haber un cese espontáneo de la pérdida ósea. El síndrome de Gorham-Stout fue documentado por primera vez por profesionales médicos a mediados del siglo pasado. El síndrome de Gorham-Stout lleva el nombre de Whittington Gorham y Arthur Stout. El patólogo estadounidense y su colega descubrieron la rara enfermedad en 1955. Hasta la fecha, se han informado y documentado menos de 200 casos de pacientes afectados en todo el mundo.
Causas
La rara ocurrencia y el pequeño número de pacientes hasta la fecha significa que las causas exactas aún no están claras para los investigadores y científicos. Se ha comprobado que la sustancia mensajera interleucina-6 juega un papel central en el curso de la enfermedad. La interleucina-6 es responsable de regular la compleja reacción inflamatoria en el organismo. La efectividad y funcionalidad de la interleucina-6 es particularmente importante durante los episodios inflamatorios agudos en el cuerpo. En pacientes que padecen síndrome de Gorham-Stout, se encontró que la interleucina-6 no realiza su función reguladora de manera adecuada. Aún no se conocen las razones de esto. Posteriormente, los científicos asumen que se produce un aumento de la actividad de los osteoclastos o angiomatosis. Los osteoclastos son células que surgen del médula ósea y cuya función en el organismo es la reabsorción del tejido óseo. La angiomatosis se refiere a tumores en el área de sangre y linfa vasos. Estos se desarrollan cuando el sistema inmunológico está debilitado.
Síntomas, quejas y signos.
Las víctimas del síndrome de Gorham-Stout exhiben una acumulación de líquido linfático, también llamado quilotórax. Esto ocurre en el área de la cavidad torácica o la llamada cavidad pleural. Una vez que hay una manifestación torácica a nivel del pecho, pueden ocurrir complicaciones pulmonares. Estos incluyen infecciones respiratorias, broncoespasmo, insuficiencia respiratoria, neumotórax, atelectasia, neumonitis, o Derrame pleural. Los primeros signos son síntomas como una sensación general de dolor, hinchazón y fracturas. El síndrome de Gorham-Stout produce malestar en una o varias huesos. Por lo general, estos son adyacentes y aumentan el local dolor. Preferiblemente, la incomodidad ocurre en la zona de la pelvis, cintura escapular, columna, así como la cráneo. Hay muy pocos casos documentados en los que las extremidades se vean afectadas. En la mayoría de los casos, el tejido óseo de la persona afectada desaparece por completo en las áreas afectadas y es reemplazado por sangre y linfa vasos. La región donde antes había hueso sólido en el cuerpo se convierte en una banda blanda, llamada fibrosa, compuesta de tejido conectivo.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Gorham-Stout se realiza clínicamente. Antes de que se pueda diagnosticar, se deben descartar otras afecciones. El principal de estos son enfermedades infecciosas, inflamación, tumores y trastornos endocrinos. Se realizan exámenes radiológicos y también se toman muestras de tejido de las áreas afectadas. Exámenes histopatológicos Lead al hecho de que microscópicamente el tejido puede definirse claramente como sangre y vasos linfáticos. Debido a que se necesitan una variedad de exámenes diferentes, el síndrome de Gorham-Stout es un diagnóstico de seguimiento más que un diagnóstico inicial.Una peculiaridad de la enfermedad es que la progresión y, por lo tanto, una progresión de la enfermedad en cualquier momento de forma espontánea sin más signos puede encontrar su final.
Complicaciones
El síndrome de Gorham-Stout causa síntomas predominantemente en el pecho y tracto respiratorio. Es relativamente fácil para el tracto respiratorio infectarse, lo que resulta en graves inflamación y malestar. En el peor de los casos, el paciente muere a causa de dicha infección. Asimismo, aumentó dolor ocurre en estas regiones, lo que reduce considerablemente la calidad de vida del paciente. Ciertas regiones del cuerpo pueden hincharse y doler, y el dolor también puede tomar la forma de dolor en reposo. No es infrecuente que el dolor en reposo Lead a las alteraciones del sueño y la irritabilidad del paciente. Además, el síndrome de Gorham-Stout provoca daños en el cráneo y también a la columna vertebral. El paciente generalmente es susceptible a diversas enfermedades e infecciones. El riesgo de desarrollar tumores también aumenta considerablemente con el síndrome de Gorham-Stout. El tratamiento no puede ser causal y por esta razón siempre depende de la enfermedad subyacente. El paciente debe someterse a radiación y, si es necesario, tomar medicación. No se puede predecir universalmente si la enfermedad puede limitarse mediante tratamiento. En la mayoría de los casos, sin embargo, la esperanza de vida se reduce.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El tratamiento para el síndrome de Gorham-Stout es necesario en todos los casos. Si no se recibe tratamiento, la persona afectada puede morir a causa de la enfermedad en el peor de los casos. La persona afectada debe consultar a un médico si hay infecciones respiratorias y, por lo tanto, diversos problemas respiratorios. Decoloración azul del piel también puede indicar el síndrome y debe ser examinado por un médico. Muchos pacientes experimentan dolor intenso o hinchazón. También pueden ocurrir fracturas. Las fracturas óseas generalmente siempre deben ser tratadas por un médico para prevenir la huesos de fusionarse incorrectamente. Esto puede evitar más complicaciones y molestias. Como regla general, la persona afectada por el síndrome de Gorham-Stout debe consultar a un médico de cabecera. Luego, este médico puede derivar al paciente a un especialista, quien realizará el tratamiento. Sin embargo, en casos graves o después de un accidente, es necesario el tratamiento en un hospital. También se puede llamar a un médico de urgencias.
Tratamiento y terapia
Debido a la rareza de la enfermedad y al número muy manejable de casos documentados, todavía no se ha encontrado un tratamiento plenamente adecuado y reconocido. Por lo tanto, los investigadores y científicos están trabajando individualmente, utilizando una variedad de enfoques. Las intervenciones conocidas incluyen radiación terapia forestal, quimioterapia y del administración de diversas drogas. Estos se administran solos o en combinación. Principalmente, preparaciones como vitamina D, calcio glicerofosfato o sodio fluoruro son usados. Además, bifosfonatos son usados. Se trata de sustancias químicas que se han desarrollado especialmente para las enfermedades de los huesos y están destinadas a detener la degradación del hueso. Como medida de apoyo, a menudo también se administra al paciente interferón-α2b. Se trata de sustancias de defensa celular que el propio organismo produce contra la propagación de infecciones virales en los tejidos. Las intervenciones quirúrgicas ya se han implementado con éxito en varias ocasiones. Siempre que sea posible, esto implica extraer el líquido linfático y conectar el -gritó a la pleura. En un caso documentado, un paciente cuya columna estaba afectada se sometió a estabilización quirúrgica de la columna y una fusión corporal activa. Se realizó una estabilización combinada posterior y anterior a lo largo de toda la columna desde el occipucio hasta la columna torácica. No se observó más propagación de la enfermedad en el curso posterior. Debido a que la enfermedad se detiene espontáneamente varias veces en los pacientes afectados, es difícil establecer un régimen de tratamiento adecuado.
Expectativas y pronóstico
La posición de un pronóstico uniforme o manejable no se puede dar de manera sólida en el síndrome. En principio, la interrupción espontánea de la progresión de la enfermedad puede ocurrir en cualquier momento en el síndrome de Gorham-Stout. Varias veces se ha informado que la enfermedad se ha detenido repentina e inesperadamente en pacientes sin razones suficientemente comprensibles, por lo que, independientemente del estadio de la enfermedad, existe la posibilidad de que las molestias no aumenten y la pérdida ósea gradual se detenga de forma independiente. . En un gran número de casos, sin embargo, se documenta un curso desfavorable. Aunque hasta ahora no hay muchos pacientes con esta enfermedad en todo el mundo, la mayoría de los afectados experimentan una reducción significativa en la esperanza de vida media. Desde el tracto respiratorio se ve afectado en el síndrome de Gorham-Stout, se producen síntomas graves y complicaciones especialmente en esta zona. Estas Lead a una esperanza de vida reducida y, por tanto, a un pronóstico desfavorable. Debido al pequeño número de pacientes, aún no ha sido posible determinar las causas exactas de la enfermedad, ni existe un plan de tratamiento uniforme para todos los pacientes. Esto complica el manejo de la enfermedad y crea dificultades para brindar una atención médica óptima. Además, las razones de la detención repetida de la progresión de la enfermedad aún no se han aclarado adecuadamente.
Prevención
La posibilidad de tomar preventivos medidas no se conocen.
Seguimiento
En el síndrome de Gorham stout, las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas en la mayoría de los casos. Las personas afectadas dependen principalmente del tratamiento directo de los síntomas por parte de un médico, aunque no siempre se puede garantizar una curación completa. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada también se vea limitada o reducida por el síndrome de Gorham-Stout. En la mayoría de los casos, el tratamiento se realiza a través de quimioterapia o radiación terapia forestal. Durante este proceso, los pacientes a menudo dependen del apoyo de amigos y familiares. El apoyo psicológico también es muy importante para aliviar los síntomas. Tomando vitamina D también puede ser útil y apoyar el tratamiento. El paciente debe asegurarse de tomarlo regularmente para aliviar los síntomas. No es infrecuente que el síndrome de Gorham-Stout requiera una intervención quirúrgica. Los pacientes siempre deben descansar y tomarse las cosas con calma con sus cuerpos después de una operación de este tipo. Por lo tanto, debe evitarse el esfuerzo u otras actividades estresantes. Desde el terapia forestal El síndrome de Gorham-Stout es relativamente largo, a menudo también es necesario un tratamiento psicológico, en el que también pueden participar familiares y amigos.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar el síndrome de Gorham-Stout por medio de la autoayuda o apoyar el tratamiento con él. Los pacientes dependen del tratamiento médico para esta enfermedad en cualquier caso para evitar una disminución de la esperanza de vida. Dado que la enfermedad a menudo se trata con quimioterapia, los pacientes a menudo dependen de la ayuda externa en su vida diaria. Esta ayuda debe ser proporcionada principalmente por amigos o por la propia familia del paciente y debe aliviar al paciente en su vida diaria. Actividades extenuantes e innecesarias estrés debe evitarse a toda costa. Además, la ingesta de vitamina D, sodio y calcio puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Sin embargo, siempre se debe consultar a un médico, ya que él o ella debe determinar la cantidad de estos suplementos. Dado que el síndrome de Gorham-Stout a menudo también conduce a quejas psicológicas, estas pueden aliviarse mediante discusiones empáticas con la propia familia o con otras personas de confianza. En el caso de los niños, se debe tener cuidado de proporcionar información completa sobre la enfermedad para que no queden más preguntas sin respuesta. Además, el contacto con otras personas afectadas puede tener un buen efecto en el curso de la enfermedad y posiblemente contribuir a un intercambio de información, que en última instancia puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada.
