Las paraplejias espásticas son trastornos neurodegenerativos. Surgen por herencia o ocurren espontáneamente.
¿Qué son las paraplejias espásticas?
Paraplejias espásticas (SPG) es el nombre de varias enfermedades neurodegenerativas. Los profesionales médicos también las llaman paraplejias espinales espásticas. Las enfermedades se dividen en formas espontáneas y hereditarias. Las paraplejias espásticas hereditarias se denominan síndrome de Strümpell-Lorrain o espástica hereditaria. paraplejía (HSP). Se trata de enfermedades genéticamente heterogéneas provocadas por mutaciones en varios genes. Espástico paraplejía se manifiesta por parálisis en las piernas. Existe el riesgo de que los afectados necesiten una silla de ruedas por el resto de sus vidas. Los hombres tienen el doble de probabilidades de desarrollar espástica paraplejía como mujeres.
Causas
Aproximadamente el 75 por ciento de todas las paraplejias espásticas se heredan. Todos los demás casos ocurren esporádicamente. Hay alrededor de 48 diferentes gen loci de la paraplejía espástica hereditaria. Los médicos se refieren a ellos como genes de paraplejía espástica (SPG). Se clasifican en los números del 1 al 48. Dependiendo de la forma, la herencia toma un rumbo diferente. Por tanto, se hace una distinción entre una forma de herencia autosómica recesiva, una autosómica dominante y una forma de herencia ligada al cromosoma X. 23 genes se ven afectados por mutaciones. La paraplejía espástica ocurre raramente y se observa en diez de cada 100,000 personas. La paraplejía espástica espástica no representa una sola enfermedad. En cambio, forma un grupo de diferentes enfermedades que resultan en el endurecimiento de la pierna músculos de las personas afectadas. En los últimos años, los científicos han logrado rastrear varios genes que están relacionados con la paraplejía espástica. Incluso se podrían descubrir los productos cuya producción es realizada por estos genes. Como resultado, existe la esperanza de comprender los procesos de la enfermedad, que aún no se comprenden bien, y de desarrollar terapias adecuadas capaces de acabar con la enfermedad insidiosa.
Síntomas, quejas y signos.
Las paraplejias espásticas se dividen en formas sencillas y complicadas. En la forma sin complicaciones, los pacientes sufren alteraciones sensoriales leves en las piernas y los pies, además de un aumento espástico del tono dentro de la pierna músculos. Templado vejiga También pueden ocurrir trastornos de vaciado. La forma complicada es menos común. De esta forma, los pacientes a menudo también sufren de epilepsia, trastornos de los nervios periféricos, enfermedades oculares, alteración de los movimientos del objetivo (ataxia) o demencia. Los primeros síntomas de la paraplejía espástica pueden aparecer entre la infancia y vejez. En la mayoría de los casos, sin embargo, se vuelven evidentes entre la segunda y la cuarta década de la vida. Inicialmente, hay rigidez en las piernas, seguida de alteraciones en equilibrar y andar. Los síntomas se deben a un aumento espástico del tono. Esto hace que la persona afectada ya no pueda mover sus extremidades con tanta facilidad como en un estado de salud. En este caso, el pierna se estira a la altura de la rodillaarticulación de cadera, mientras que el pie se empuja en la dirección inferior dentro del tobillo articulación. Como resultado, a los pacientes les resulta más difícil caminar y tropiezan con más frecuencia. En el peor de los casos, el paciente se vuelve dependiente de una silla de ruedas a medida que avanza la enfermedad. En la paraplejia espástica no complicada, solo menor fuerza ocurren restricciones. Se observa una leve atrofia muscular en las piernas. La sensación de vibración y el sentido de la posición también se ven afectados en la parte inferior de las piernas y los pies. Alrededor del 30 al 40 por ciento de todos los pacientes padecen vejiga trastornos de vaciado. Experimentan un frecuente ganas de orinar, pero solo puede vaciar su vejiga gota a gota. Algunas veces incontinencia también ocurre.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la paraplejía espástica no siempre es fácil. Por ejemplo, hasta la fecha, la enfermedad solo se puede detectar mediante pruebas genéticas positivas. No hay otras opciones técnicas de diagnóstico. Por esta razón, el médico examinador examina primero el historial médico y luego realiza un examen clínico-neurológico. Para excluir otras posibles enfermedades, un examen del fluido nervioso, un imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) y un examen neurofisiológico. El curso de la parálisis espinal espástica depende de si es una forma complicada o no complicada. En la variante sin complicaciones, los síntomas son menos pronunciados. Los pacientes a menudo tienen que usar una silla de ruedas. Sin embargo, dado que sus brazos no se ven afectados por la enfermedad, son capaces de cuidarse a sí mismos. La progresión de la paraplejía espástica es lenta. El grado de deterioro funcional varía mucho de un individuo a otro.
Complicaciones
La paraplejía espástica no complicada puede causar alteraciones sensoriales en piernas y pies, entre otros síntomas. Los pacientes a veces también sufren una disfunción leve de la micción de la vejiga, que a su vez se asocia con complicaciones. La forma complicada puede tener graves salud Consecuencias. Por lo general, los afectados padecen trastornos de los nervios periféricos, epilepsia or demencia. También son posibles enfermedades oculares y ataxia. En general, los espasmos también están asociados con un mayor riesgo de lesiones. La movilidad es mayoritariamente limitada, por lo que los pacientes suelen depender de una silla de ruedas en las últimas etapas de la enfermedad. El grado de deterioro funcional varía mucho de un individuo a otro y puede variar desde limitaciones leves hasta una inmovilidad completa. En la mayoría de los casos, no se producen complicaciones importantes durante el tratamiento. En el curso de fisioterapia, Músculos adoloridos y como máximo puede producirse una tensión inofensiva. Solo en el caso de enfermedades preexistentes del sistema cardiovascular o de glándula tiroides, pueden ocurrir quejas graves. Más arriesgado es terapia de calor, en el curso de los cuales efectos secundarios como dolores de cabeza, mareo o incluso pueden producirse desmayos. En los epilépticos, existe el riesgo de que el tratamiento agrave la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En cualquier caso, se debe consultar a un médico para esta enfermedad. No puede haber una cura independiente en este caso, por lo que la persona afectada siempre depende del tratamiento de un médico. En la mayoría de los casos, esta es una enfermedad hereditaria, por lo que si una persona desea tener hijos, asesoramiento genetico se puede realizar para evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de diversas alteraciones sensoriales. Epilepsia También puede ocurrir, y la mayoría de las personas afectadas también pueden mostrar síntomas de demencia. Si ocurren estas quejas, siempre se debe consultar a un médico. Además, las quejas repentinas de los ojos o las alteraciones del equilibrar también puede indicar esta enfermedad y debe ser examinado por un médico. No es infrecuente que la enfermedad también se manifieste por la aparición repentina de incontinencia. En este caso, se puede consultar a un médico de cabecera en primera instancia. Luego, un especialista lleva a cabo un tratamiento adicional. No se puede predecir universalmente si esto da como resultado una esperanza de vida reducida. Sin embargo, en el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar inmediatamente a un médico de urgencias.
Tratamiento y terapia
No es posible tratar las causas de la paraplejía espástica porque es un condición que se hereda genéticamente. Gene terapia forestal todavía está investigando opciones para un tratamiento causal eficaz. Por lo tanto, la terapia forestal de la enfermedad se limita a los síntomas. Aquí, el paciente se somete a ejercicios fisioterapéuticos y recibe medicación. La base del tratamiento es fisioterapia. Aquí, las funciones motoras se entrenan de manera específica. Además, el objetivo es prevenir las contracturas de articulaciones, Tendones y músculos, lo que restringe aún más los movimientos del paciente. En casos leves, preserva la función fisioterapia tiene lugar, mientras que en los casos complicados se utiliza la profilaxis de las contracturas. El método Bobath, que se utiliza en numerosas clínicas, ha demostrado ser un terapia forestal método. En este método, una constante y lenta se extiende de los grupos de músculos espásticos. El tratamiento a menudo se combina con terapia de calor.
Prevención
Las paraplejias espásticas están determinadas genéticamente. Por esta razón, no existen medidas preventivas eficaces. medidas.
Atención de seguimiento
En la paraplejía espástica, el seguimiento es muy limitado y depende de la forma de expresión. Actualmente, no es posible un tratamiento causal, solo un tratamiento sintomático. La atención de seguimiento en este caso se realiza principalmente a través de terapia físicaEl objetivo es entrenar las funciones motoras a través de la fisioterapia y reducir aún más la restricción de la movilidad. El método Bobath en particular se considera prometedor, ya que implica se extiende de los grupos musculares. Terapia de calor También se suele utilizar para acompañar a la fisioterapia. Deben evitarse situaciones peligrosas en la vida diaria, especialmente para pacientes con ataques epilépticos o deterioro cognitivo. Aquí, en casos severos, puede ser necesario que la persona requiera asistencia en la vida cotidiana. Además, caminar SIDA o sillas de ruedas se recomiendan en caso de equilibrar trastornos. En algunos casos, el apoyo psicológico es recomendable para promover el bienestar y prevenir posibles depresión.. También son importantes las citas periódicas con un especialista para controlar la enfermedad. En algunos casos, el paciente recibe un tratamiento farmacológico especial con medicamentos orales antiespásticos o continuos. infusiones. Dado que, además de eso, puede haber alteraciones en el vaciado de la vejiga, son necesarios artículos especiales de higiene. La paraplejía espástica es una enfermedad no curable y limita la calidad de vida. No se puede hablar en general de una esperanza de vida reducida, ya que esta depende en cada caso del grado de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
En la vida cotidiana, es particularmente importante que la persona afectada no se exponga a peligros adicionales. Particularmente en el caso de personas afectadas en las que se percibe una aparición esporádica de los síntomas, se debe tener cuidado para asegurarse de que siempre tengan ayuda a mano. En el caso de un ataque epiléptico trastorno, la persona afectada no debe exponerse a ninguna situación peligrosa. Las situaciones que impliquen riesgo deben identificarse y, si es posible, evitarse en consecuencia en la vida cotidiana. Si se produce un deterioro cognitivo, medidas También conviene tomar que no provoquen desorientación ni ansiedad en la vida diaria. Si la visión se ve afectada, se debe tener especial cuidado para garantizar que la persona afectada no esté expuesta a accidentes o situaciones peligrosas. Tan pronto como se produzcan las primeras irregularidades, es especialmente importante mantener la calma. Los espectadores deben estar informados y medidas de ayuda debe iniciarse. Se pueden utilizar productos de higiene para proteger contra la humedad. Esto evita una posible situación de vergüenza. En caso de alteraciones del equilibrio, el uso de caminar SIDA es aconsejable. Deben evitarse situaciones agitadas. Las actividades deportivas deben adaptarse a las posibilidades del organismo. Es especialmente importante promover el bienestar de manera específica y apoyar la alegría de vivir a través de actividades de ocio. La retirada de la participación en la vida social y comunitaria puede desencadenar enfermedades secundarias, que deben contrarrestarse a tiempo.
