El síndrome de Flynn-Aird es un síndrome de malformación poco frecuente de la sistema nervioso, también conocido como síndrome neuroectodérmico hereditario. La causa de los síntomas es un trastorno genético durante el desarrollo embrionario. Un causal terapia forestal todavía no está disponible.
¿Qué es el síndrome de Flynn-Aird?
El síndrome de Flynn-Aird es un complejo de síntomas que pertenece al grupo de síndromes de malformaciones. El complejo a menudo también se conoce como síndrome neuroecrodermal. El neuoectodermo es parte del cotiledón exterior del embrión y se desarrolla a partir de la placa neural durante el desarrollo embrionario. Este proceso también se conoce como neurulación y tiene como objetivo formar el sistema nervioso. En el síndrome de Flynn-Aird, hay un mal desarrollo del sistema nervioso. El resultado es la sordera inducida por el sistema nervioso central. Además, los pacientes del síndrome presentan síntomas dérmicos y anomalías del esqueleto. En el siglo XX, los neurólogos estadounidenses P. Flynn y Robert B. Aird describieron por primera vez el complejo de síntomas. En su honor, el complejo de síntomas ahora lleva el nombre de síndrome de Flynn-Aird. La prevalencia del síndrome es extremadamente baja, con una incidencia informada de un caso por cada 20 de personas. Esto hace que el síndrome neuroectodérmico sea un trastorno de malformación extremadamente raro. Debido a la baja frecuencia del condición, la investigación sobre el síndrome está lejos de ser completa y está en su infancia.
Causas
El síndrome de Flynn-Aird no ocurre esporádicamente. Se ha observado una agrupación familiar. Por ejemplo, Flynn y Aird describieron el complejo de síntomas en diez miembros de la misma familia que mostraron síntomas del síndrome en cinco generaciones. No se pudo documentar una preferencia específica de género. Este agrupamiento familiar apunta a una disposición heredada genéticamente. Aparentemente, la herencia es autosómica dominante. La causa de los síntomas individuales del síndrome radica en un desarrollo embrionario alterado. La fase de neurulación se produce de forma incompleta o defectuosa y, por tanto, provoca el complejo de síntomas. Aún no se ha aclarado de manera concluyente si, además de la base genética, la exposición al veneno o factores similares también promueven el desarrollo del síndrome. Tampoco está claro todavía qué procesos perturban exactamente la neurulación de los pacientes. Aparentemente, los defectos enzimáticos juegan un papel causal en el complejo de síntomas y previenen el desarrollo o diferenciación del tejido neuroectodérmico. Aún no está claro si las mutaciones genéticas son relevantes en este contexto.
Síntomas, quejas y signos.
Como todos los síndromes, el síndrome de Flynn-Aird es un complejo de diversas anomalías clínicas. Uno de los síntomas clínicos más importantes del síndrome es la alteración neurosensorial bilateral del paciente. pérdida de la audición o pérdida auditiva neurosensorial, que puede convertirse en sordera central y ocurre en la mayoría de los casos al final de la edad escolar. Otro síntoma del sistema nervioso es la atrofia muscular de los pacientes, que a menudo se acompaña de rigidez articular. Los ojos de las personas afectadas también suelen mostrar anomalías clínicas, como catarata, miopía, o inflamatorio retinitis pigmentosa. El aparato motor de los pacientes se caracteriza por ataxia. Además, pueden presentarse signos de neuritis periférica. En algunos casos, los pacientes además sufren de epilepsia o desarrollar demencia anormalmente temprano. Los síntomas dérmicos incluyen principalmente atrofias subcutáneas y cutáneas. A veces, los síntomas dérmicos y nerviosos centrales se asocian con importantes problemas dentales. caries. El sistema esquelético puede mostrar quistes óseos y osteoporosis. Además, en algunos casos, el sistema glandular se ve afectado por anomalías. Debido a la participación de múltiples tejidos, el síndrome de Flynn-Aird también puede denominarse trastorno de múltiples tejidos.
Diagnóstico
El médico generalmente no diagnostica el síndrome de Flynn-Aird inmediatamente después del nacimiento. Especialmente si los síntomas individuales son leves, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta. La herramienta de diagnóstico más importante en relación con el síndrome es de rayos X imágenes. Los pacientes de rayos X generalmente muestra osteoporosis, cifoescoliosis o quistes óseos. El análisis de laboratorio de la orina puede confirmar el diagnóstico tentativo inicial. La excreción de 17-cetoesteroides de los pacientes disminuye; si se pueden detectar déficits neurológicos adicionales, el diagnóstico se considera relativamente seguro. De manera diferencial, deben excluirse el síndrome de Werner sintomáticamente similar, el síndrome de Refsum o el síndrome de Cockayne. Diagnóstico diferencial of esclerodermia también debe tenerse en cuenta. El síndrome de Flynn-Aird es una enfermedad progresiva cuyos síntomas aumentan con los años. Por este motivo, el pronóstico no se considera especialmente favorable. Sin embargo, hasta la fecha no se ha observado un curso letal.
Complicaciones
Una complicación muy grave que ocurre en el síndrome de Flynn-Aird es pérdida de la audición. No necesariamente tiene que ser congénito, pero puede desarrollarse durante la vida del paciente. En la mayoría de los casos, pérdida de la audición o la pérdida completa de la audición ocurre en la edad escolar. Los niños en particular se ven gravemente afectados por este síntoma, que también puede tener un impacto negativo en su estado psicológico. La pérdida de audición causa depresión. en muchos de los afectados. De manera similar, el síndrome de Flynn-Aird causa rigidez en las articulaciones. Como resultado, el trabajo físico o los deportes no se pueden realizar fácilmente. En algunos casos, esto da como resultado dolor. El riesgo de epilepsia también se incrementa. Caries a menudo se desarrolla en el boca. El tratamiento no es posible para el síndrome de Flynn-Aird. Sin embargo, muchos síntomas pueden limitarse y controlarse. Mientras no se haya producido una pérdida auditiva completa, la audición SIDA puede ser usado. Dental caries es tratado por un dentista y puede controlarse relativamente bien. La rigidez articular también se puede tratar en el curso de fisioterapia. Por lo general, no hay más complicaciones o molestias durante el tratamiento. Sin embargo, son necesarios chequeos regulares por parte del médico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el síndrome de Flynn-Aird, se debe consultar a un médico en cualquier caso. En esta enfermedad, generalmente no hay autocuración y los síntomas empeoran aún más. Por esta razón, los pacientes siempre necesitan tratamiento. Se debe consultar al médico si el paciente sufre repentinamente de quejas de audición sin ningún motivo en particular. Estos también pueden Lead para completar la sordera. La articulaciones de la persona afectada a menudo parecen rígidos y no se pueden mover con facilidad. De manera similar, la incomodidad en los ojos puede indicar síndrome de Flynn-Aird y debe investigarse. Muchos pacientes también padecen demencia or epilepsia. La caries también se encuentra entre los síntomas del síndrome de Flynn-Aird, y el sistema nervioso circundante también puede verse afectado. Por lo general, un médico de cabecera o un pediatra puede diagnosticar el síndrome de Flynn-Aird. A continuación, el tratamiento es proporcionado por varios especialistas, ya que condición solo se trata sintomáticamente. Muchas personas afectadas y sus familiares dependen del tratamiento y la atención psicológicos. Esto siempre debe hacerse con un psicólogo para evitar mayores complicaciones y molestias.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existe una causal terapia forestal para pacientes con síndrome de Flynn-Aird. Dado que el síndrome parece tener una base genética, gen terapia forestal estaría particularmente indicado como terapia causal. Gene terapia forestal medidas son actualmente objeto de investigación en medicina. Sin embargo, hasta ahora no se pueden aplicar sin dudarlo. Por tanto, solo el tratamiento sintomático medidas están disponibles actualmente para el síndrome. El tratamiento sintomático incluye, por ejemplo, la extirpación quirúrgica y más monitoreo de los quistes óseos. La tendencia a la caries de los pacientes es tratada por el dentista. Dietético medidas también puede mostrar éxito en este contexto. Tratamiento de piel anomalías es dermatológica medicinal. Los síntomas del sistema nervioso central, como la ataxia, pueden tratarse mediante procedimientos físicos y la terapia ocupacional cuidados de apoyo. Sin embargo, síntomas como demencia o la pérdida auditiva progresiva son difíciles de tratar. La situación es diferente para osteoporosis, por ejemplo, que al menos se puede reducir con medidas dietéticas y medicamentos. Sobre todo, las comprobaciones periódicas del esqueleto son importantes para garantizar una intervención rápida si surge la necesidad.
Perspectivas y pronóstico
Hasta la fecha, el síndrome de Flynn-Aird no tiene un tratamiento causal; si los síntomas individuales se reconocen y tratan en una etapa temprana, el pronóstico es relativamente bueno. En la mayoría de los casos, los afectados pueden Lead una vida completamente normal. Cualquier dificultad o rigidez auditiva puede aliviarse con varios SIDA. Las personas que padecen el síndrome de Flynn-Aird pueden realizar una ocupación normal a pesar de la enfermedad y, por lo general, también pueden moverse sin dolor. Una medicación bien ajustada previene además las molestias típicas. Sin embargo, nunca se pueden descartar por completo efectos secundarios adicionales. Si ya se han producido deformidades posturales, fracturas u otras complicaciones como resultado de las restricciones de movimiento, el pronóstico es menos positivo. En este caso, los pacientes suelen sufrir más quejas por el resto de sus vidas, lo que también afecta su estado mental a largo plazo. Como resultado, depresión. y pueden desarrollarse cambios de personalidad, que requieren una terapia integral. Las dificultades auditivas o la rigidez también suelen ser una gran carga para los pacientes, especialmente si se reconocen demasiado tarde y no es posible ningún tratamiento. Sin embargo, en general, las perspectivas de una vida relativamente libre de síntomas son relativamente buenas.
Prevención
El síndrome de Flynn-Aird es un trastorno genético cuyas relaciones no se han establecido de manera concluyente. Por tanto, la única medida preventiva disponible hasta la fecha es la decisión de no tener hijos propios si el síndrome es hereditario.
Seguimiento
En el síndrome de Flynn-Aird, no existen opciones directas para la atención de seguimiento disponibles para el paciente en la mayoría de los casos. En este caso, la persona afectada debe contar primero con el tratamiento médico de esta enfermedad para prevenir más síntomas o complicaciones. Dado que se trata de una enfermedad genética, no es posible curar por completo el síndrome de Flynn-Aird. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas de los dientes son tratados por un dentista. Se debe visitar al dentista con regularidad para detectar y tratar los daños en una etapa temprana. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben estar atentos a las visitas periódicas. Además, también se debe prestar atención a un estilo de vida saludable con un dieta para aliviar los síntomas del síndrome de Flynn-Aird. En muchos casos, los pacientes también confían en las medidas de fisioterapia. En este sentido, algunos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente, posiblemente acelerando el proceso de curación. El contacto con otros pacientes con síndrome de Flynn-Aird también puede ser útil en este proceso.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Flynn-Aird se considera hereditario e incurable. enfermedad crónica. En consecuencia, la ayuda diaria independiente es difícil. La única forma de ayudarse a sí mismo es aliviar los síntomas que lo acompañan. Por ejemplo, en los afectados se producen atrofia muscular y rigidez articular. Estos fenómenos se pueden prevenir mediante ejercicios de movimiento. De esta forma, se pueden evitar daños emergentes en determinadas circunstancias. De esta manera también se puede evitar una posible ataxia. Es importante que se tengan en cuenta los límites de tolerancia al ejercicio personal del paciente. Con respecto a la discapacidad visual, es aconsejable asegurar el hogar de la persona afectada en consecuencia. Tiene sentido amortiguar los bordes y las protuberancias peligrosas. Además, debe haber suficientes fuentes de luz disponibles para la tarde y la noche. Otro enfoque debe ser el cuidado dental diario, ya que las personas afectadas tienden a desarrollar caries. Los pacientes deben prestar mayor atención a Higiene Oral. La azúcar-reducido dieta y evitación de agresividad ácidos En la medida de lo posible, también puede reducir el riesgo de caries. Estos métodos no se pueden utilizar para contrarrestar directamente el síndrome de Flynn-Aird. Sin embargo, estas estrategias de autoayuda pueden reducir los síntomas que los acompañan y los efectos físicos y psicológicos asociados. estrés.
