El síndrome de Epstein es la forma más grave de enfermedad asociada a MHY9 y, como todos los síndromes del grupo, está causado por mutaciones en MHY9 gen y se hereda de forma autosómica dominante. El síndrome se manifiesta como deficiencia de plaquetas, pérdida de la audicióny inflamación de los riñones. El tratamiento es sintomático.
¿Qué es el síndrome de Epstein?
El grupo de enfermedades de las trombocitopenias causadas por MYH9 gen La mutación también se conoce como grupo asociado a MYH9. Estos son trastornos hereditarios raros que incluyen el síndrome de Sebastian, la anomalía de May-Hegglin y los síndromes de Fechtner, así como el llamado síndrome de Epstein. Debido a su rareza, hasta el momento no existen datos fiables sobre la epidemiología o la prevalencia exacta del complejo de síntomas. Para las enfermedades asociadas a MYH9, la investigación hasta ahora asume una frecuencia de entre uno y nueve casos en 1000000 personas. Esto pondría la prevalencia del síndrome de Epstein como una sola enfermedad muy por debajo de 1: 1000,000. El síndrome de Epstein se ha descrito en menos de 100 casos familiares desde que se describió por primera vez. A finales del siglo XX, fue Charles J. Epstein quien describió por primera vez el síndrome y le legó el nombre. El síndrome de Epstein también se llama síndrome nefrótico porque se manifiesta no solo en el plaquetas pero también en los riñones.
Causas
Como todos los trastornos asociados a MYH9, el síndrome de Epstein no parece ocurrir esporádicamente. Se observó un grupo familiar en los 100 casos documentados. Aparentemente, una herencia autosómica dominante subyace al complejo de síntomas. Las enfermedades asociadas a MYH9 son causadas por una mutación en MHY9 gen. Dependiendo de la enfermedad individual, la ubicación exacta de la mutación difiere, de modo que diferentes síntomas caracterizan las enfermedades individuales del grupo. En el síndrome de Epstein, están presentes mutaciones puntuales del gen MYH9, que afectan al cromosoma 22 en el locus del gen q11.2. El gen MHY9 codifica cadenas pesadas de NMMHC-IIA, la denominada miosina no muscular. Esta es una proteína en sangre células como monocitos y plaquetas, en la cóclea y los riñones. La mutación del síndrome de Epstein altera la conformación en el cabeza porción de la proteína e interfiere con la agregación para formar los cuerpos de Doehle. De esta manera, se forma un citoesqueleto anormal para los megacariocitos, que son los precursores de plaquetas.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Epstein padecen un complejo de síntomas clínicos. Uno de los síntomas más importantes es la falta característica de plaquetas, llamada trombocitopenia. Además, existe un trastorno funcional también conocido como trombocitopatía. Las pocas plaquetas en el paciente sangre están notablemente agrandados. Esta macrotrombocitopenia no se asocia con la inclusión de leucocitos en el síndrome de Epstein, a diferencia de otros síndromes del grupo. Debido a que la proteína mutante del gen MHY9 también está presente en la cóclea, algunos pacientes con síndrome de Epstein desarrollan pérdida de la audición que progresa de forma progresiva. La pérdida de la audición afecta principalmente al rango de alta frecuencia. Además de estas manifestaciones, en la mayoría de los casos hay una manifestación en los riñones. Esto suele ser glomerulonefritis asociado con inflamación de los filtros renales. Sin embargo, los síntomas de los riñones y los oídos no necesariamente ocurren. Si la agregación alterada de la proteína NMMHC-IIA se compensa con la ayuda de otra forma de miosina, los síntomas de trombocitopatía y macrotrombocitopenia mencionados primero permanecerán.
Diagnóstico
El síndrome de Epstein es un trastorno congénito. Por lo tanto, los cambios plaquetarios se manifiestan inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, debido a que estos cambios no son directamente visibles, el diagnóstico generalmente se hace tarde. A menudo, solo síntomas renales o pérdida auditiva progresiva Lead a un diagnóstico detallado. Histológicamente, las plaquetas de forma alterada son conspicuas. La deficiencia de plaquetas también es un criterio importante para el diagnóstico. La diferenciación de otros síndromes del grupo se produce a más tardar con síntomas renales. La falta de inclusiones de leucocitos también diferencia al síndrome de Epstein de otros trastornos asociados a MHY9. Para confirmar un diagnóstico sospechoso, se puede utilizar el análisis genético molecular para proporcionar evidencia de la mutación genética. El síndrome de Epstein es a veces el síndrome más grave en el grupo de enfermedades asociadas con MHY9.
Complicaciones
Debido al síndrome de Epstein, en la mayoría de los casos el paciente sufre complicaciones muy graves. Por lo general, hay una pérdida auditiva completa y inflamación de los riñones. Debido a la pérdida de audición, la persona afectada está severamente restringida en su vida diaria. Especialmente en los jóvenes, esto puede Lead a graves problemas psicológicos. La pérdida auditiva no tiene por qué ocurrir repentinamente, pero puede aumentar a medida que avanza la enfermedad. El tratamiento solo puede enfocarse en los síntomas que ocurren, pero no es posible curar el síndrome de Epstein por completo. La pérdida auditiva se puede compensar escuchando SIDA. Por lo general, esto solo es posible si no hay una pérdida auditiva completa. Si la pérdida auditiva permanece en un cierto nivel, implantes también se puede colocar en el oído. En este caso, no hay complicaciones. Las complicaciones pueden ocurrir con el sangrado y la cirugía y, por lo tanto, se tratan con concentrados de plaquetas. Si se producen infecciones o inflamaciones de los riñones, también se pueden tratar con medicamentos. Sin embargo, el paciente debe vivir con el síndrome toda su vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si la persona afectada sufre cambios en la capacidad auditiva habitual, existe un motivo de preocupación. Se debe consultar a un médico, ya que puede desarrollarse una pérdida auditiva progresiva sin tratamiento. Los problemas de audición ocurren particularmente en el rango de frecuencia de tonos más altos y deben ser examinados por un médico. Trastornos de riñón La función también debe ser presentada a un médico y tratada por él. Si apuñala o tira dolor ocurre en la región de los riñones, se necesita un médico. Si hay cambios en la orina o problemas para orinar, estos signos deben discutirse con un médico. Si los síntomas se extienden o aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico lo antes posible. Si la persona afectada sufre un repentino e incomprensible hemorragias nasales o sangrando encías, se debe consultar a un médico. Si el sangrado es difícil de detener después de cortes leves a moderados, se debe consultar a un médico. Si corazón palpitaciones, hipertensión, mareo o se produce debilidad general debido a una pérdida excesiva de sangre, es necesario consultar a un médico. En caso de alteraciones del sueño, aumenta estrés, malestar interno o una sensación difusa de enfermedad, se debe consultar a un médico. Si los síntomas persisten durante varios días o semanas, se necesita atención médica.
Tratamiento y terapia
Para tratar el síndrome de Epstein de forma causal, el gen terapia forestal sería necesario. Estas intervenciones de tratamiento son actualmente objeto de investigación médica, pero aún no han alcanzado la fase clínica. Por esta razón, el síndrome de Epstein actualmente se considera incurable. En la actualidad, el tratamiento es puramente sintomático. La deficiencia de plaquetas se puede compensar, por ejemplo, con concentrados de plaquetas o una transfusión de plaquetas. Esto es particularmente necesario en el contexto de una cirugía o lesión para iniciar la cascada de coagulación y mantener el paciente tendencia a sangrar bajo control. Escuchando SIDA o después implantes generalmente se ofrecen para combatir la pérdida auditiva progresiva. Riñón los síntomas se tratan por separado. Para el riñón inflamación, los pacientes pueden recibir el agente antiinflamatorio metilprednisolona en dosis altas. Esto terapia forestal generalmente se administra durante varios días y corresponde a un llamado choque terapia forestal. Agentes adicionales como ciclofosfamida suprimir el sistema inmunológico. Un método de tratamiento alternativo al tratamiento farmacológico de la inflamación renal es sangre filtración en forma de plasmaféresis. Sin embargo, en el contexto del síndrome de Epstein, se da prioridad al tratamiento con medicamentos antiinflamatorios porque la enfermedad no es un trastorno autoinmune.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Epstein no ofrece al individuo afectado ninguna posibilidad de cura. El pronóstico es desfavorable por tratarse de una enfermedad genética. Interferencia con humanos genética está prohibido a científicos y médicos según las normas legales vigentes, por lo que los médicos tratantes pueden orientar su atención exclusivamente al tratamiento sintomático y tratar de minimizar las quejas existentes. Aunque los cambios y las quejas ya se manifiestan cuando nace la persona afectada, a menudo el diagnóstico solo se hace más tarde en el proceso de desarrollo. Las limitaciones o la pérdida de audición se tratan con audición. SIDA así como intervenciones quirúrgicas. implante se utilizan que Lead a una mejora de la potencia auditiva. Estas posibilidades deben entenderse como ayudas. Las limitaciones y deficiencias de la capacidad auditiva persisten a pesar de todos los esfuerzos. Las alteraciones de la actividad renal normalmente son tratadas por el administración de medicamentos. Si el curso de la enfermedad es favorable, el paciente se somete a una choque terapia en la que la función renal se estabiliza y optimiza. Si el organismo no acepta suficientemente las sustancias activas, se aplica un filtrado de la sangre. Esto perjudica significativamente la calidad de vida del paciente. Las enfermedades consiguientes son posibles en cualquier momento en el síndrome de Epstein. Además de las secuelas físicas, pueden desarrollarse enfermedades mentales. Ambos tienen un impacto negativo en el pronóstico general de la persona afectada.
Prevención
El síndrome de Epstein se basa en particular en factores genéticos. Por lo tanto, hasta la fecha, la enfermedad solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico durante la planificación familiar. Si existe una predisposición familiar a la enfermedad, los padres potenciales pueden decidir no tener hijos propios.
Seguimiento
Con epispadias, el paciente generalmente tiene opciones muy limitadas para el cuidado posterior. La persona afectada depende principalmente del examen médico y el tratamiento de un médico para aliviar permanentemente los síntomas de las epispadias. Si la enfermedad no se trata a tiempo, puede provocar complicaciones graves y molestias que pueden complicar significativamente la vida del paciente. Por tanto, en primer lugar, conviene realizar un diagnóstico precoz. Las epispadias generalmente se tratan mediante intervención quirúrgica. No hay complicaciones particulares, pero el paciente debe descansar y cuidar su cuerpo después de la operación. La recuperación completa solo se puede lograr mediante un estricto reposo en cama. Como regla, también deben evitarse las actividades extenuantes y estresantes. En muchos casos, incluso después de un tratamiento exitoso, los afectados dependen de exámenes regulares por parte de un médico, sobre todo para garantizar una adecuada cicatrización de la herida. Al mismo tiempo, el cuidado y el apoyo de la propia familia o amigos también tiene un efecto positivo en el curso de las epispadias y puede prevenir trastornos psicológicos. La esperanza de vida de la persona afectada no suele estar limitada por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Epstein es una enfermedad hereditaria que se manifiesta predominantemente por deficiencia de plaquetas, problemas de audición e inflamación crónica de los riñones. Actualmente no existen métodos convencionales o alternativos para tratar el síndrome de Epstein de manera causal, ya que la enfermedad es genética. Por esta razón, no preventivo medidas es posible. Sin embargo, los posibles portadores de la enfermedad hereditaria deben buscar asesoramiento antes de formar una familia. Durante el asesoramiento, se informa a las personas afectadas sobre la probabilidad de transmitir el defecto genético a su descendencia y sobre las consecuencias esperadas en caso de un brote de la enfermedad. Si el síndrome de Epstein ya ha ocurrido en una familia, los afectados siempre deben informarlo a un médico tratante. Esto también se aplica en el caso de procedimientos menores, por ejemplo, en el dentista. La falta de plaquetas característica de la enfermedad también puede ser peligrosa durante procedimientos básicamente inofensivos, como la extracción de un diente. En algunos pacientes, la enfermedad se acompaña de un deterioro de la audición. Los sonidos agudos, en particular, normalmente ya no se pueden percibir. Sin embargo, los pacientes no tienen que aceptar simplemente este síntoma de la enfermedad. Por lo general, se les puede ayudar con un audífono o implantes.