El síndrome de Ehlers-Danlos, también conocido como EDS, es un tejido conectivo trastorno que se hereda como parte de un defecto genético. Sobre todo, EDS se manifiesta por una movilidad excesiva articulaciones así como la sobreestirabilidad del piel. A veces vasos, ligamentos, músculos así como Tendones y órganos internos también puede verse afectado por EDS; el pronóstico depende del tipo de síndrome que se haya diagnosticado.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un muy raro tejido conectivo trastorno. Es una enfermedad hereditaria que se presenta como parte de un defecto genético. En este caso, un Colágeno hay un trastorno de síntesis. Desde el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, los síntomas y signos de El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser muy diferente y variado. A veces, la persona afectada puede quejarse de estirado excesivo. piel; en algunos casos hay incluso hablar de ruptura del vasos al igual que órganos internos. Hay diez tipos de SED, que traen diferentes síntomas y cursos.
Causas
El síndrome de Ehlers-Danlos es causado por un gen defecto en Colágeno síntesis. Aproximadamente el 80 por ciento de todos los pacientes tienen los tipos I a III, mientras que los tipos IV a VII representan solo una fracción de todos los pacientes; los tipos VIII a X ocurren incluso con menos frecuencia. Tiempo Colágeno V se afecta en los tipos I y II del síndrome de Ehlers-Danlos, el tipo III es un trastorno del colágeno III. Los siguientes genes pueden desencadenar el síndrome de Ehlers-Danlos: COL1A1 a COL3A1, así como COL5A1 y COL5A2 y TNXB. A veces, los genes ADAMTS2 y PLOD1 también pueden ser responsables del síndrome. Dependiendo del tipo, el modo de herencia también depende. Muchas formas del síndrome de Ehlers-Danlos se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los alelos tiene que verse afectado por el cambio para que se desarrolle el síndrome de Ehlers-Danlos. Sin embargo, también hay formas que se heredan de forma autosómica recesiva. En este caso, ambos alelos deben tener un cambio para que se transmita la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Debido al trastorno de la síntesis de colágeno, el sangre vasos, piel al igual que articulaciones están insuficientemente formados. Esto significa que el paciente sufre una falta de firmeza y, como consecuencia, un estiramiento excesivo del tejido conectivo. Esto conduce en el curso posterior a un ligero desgarro de las estructuras ya afectadas. En particular, sangre los vasos pueden romperse, pueden producirse curvaturas espinales o incluso roturas intestinales. A veces, incluso los neumotórax recurrentes son posibles. En los tipos I y II, el paciente se queja de que la piel se lesiona con mucha facilidad y se estira demasiado. Él exhibe muy anormal cicatrización de la herida, tiene hiperextensibilidad muy grave articulaciones, y en algunos casos los vasos, así como órganos internos pueden ser afectados. En el tipo III, la piel solo se ve afectada parcialmente por el trastorno; sobre todo, los afectados se quejan de una hipermovilidad de las articulaciones extremadamente pronunciada. En el tipo IV, la piel es muy fina, casi translúcida. El paciente tiene una tendencia pronunciada a moretón, también tiene una hipermovilidad muy pronunciada de las articulaciones y, en esta etapa, los vasos y los órganos internos a menudo también se ven afectados por el síndrome de Ehlers-Danlos. El tipo VI se queja predominantemente de hiperextensibilidad de la piel moderadamente severa. La cicatrización de heridas es anormal los órganos internos a veces están afectados. En muchos casos, también hay afectación ocular. En los tipos VII A y B, hay hiperextensibilidad de la piel, que a veces es extremadamente fina. Muchos pacientes también se quejan de luxación de cadera. En el tipo VII C, por otro lado, los pacientes refieren flacidez de la piel y afectación de sus órganos internos. Las articulaciones también son hipermóviles.
Diagnóstico y curso
El médico realiza un diagnóstico clínico, consultando predominantemente los antecedentes familiares. Además, el médico comprueba si hay un aumento capilar fragilidad utilizando la prueba de Rumpel-Leede y también realiza una piel biopsia, que es seguido por un examen microscópico electrónico de toda la estructura del colágeno. La amplificación del ADN genético humano se puede utilizar para descubrir los tipos. Dependiendo del tipo, el pronóstico y el curso de la enfermedad del síndrome de Ehlers-Danlos varían. Si bien algunos pacientes tienen solo limitaciones muy pequeñas, otros pacientes tienen problemas en la vida cotidiana. dolor, las inestabilidades extremas de las articulaciones, así como las deformidades de la columna, aseguran una enorme restricción de la movilidad. Sin embargo, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal; sólo en muy pocos pacientes que también sufren de insuficiencia vascular se producen complicaciones importantes como parte del síndrome de Ehlers-Danlos.
Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos dependen en gran medida del tipo diagnosticado. En los casos graves, hay malformaciones de la piel, los músculos y los ligamentos. Los órganos internos también pueden verse afectados. La piel a menudo se estira demasiado en los pacientes y las articulaciones pueden moverse excesivamente. Los niños, en particular, sufren mucho del síndrome de Ehlers-Danlos debido al acoso y las burlas. Depresión y pueden resultar problemas psicológicos. La piel puede dañarse incluso con un impacto mecánico leve y se desgarra fácilmente. Esto aumenta el riesgo de accidentes y inflamación. La columna también se ve afectada por el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo que pueden producirse deformidades de la columna. Anormal cicatrización de la herida a veces ocurre en todo tipo, por lo que las infecciones e inflamaciones deben tratarse con especial cuidado. No hay tratamiento o terapia forestal disponible para el síndrome de Ehlers-Danlos. Sin embargo, el paciente debe tener cuidado de no participar en actividades físicamente extenuantes. Igualmente, heridas y los resfriados simples deben tratarse con mucha precaución. No hay una disminución de la esperanza de vida debido al síndrome de Ehlers-Danlos. Las complicaciones pueden ocurrir principalmente debido a la curvatura de la columna o al retraso en la curación de heridas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Se debe consultar a un médico si hay desgarros frecuentes de la piel, cicatrización anormal de heridas y otros síntomas que indiquen tejido conectivo deteriorado. El síndrome de Ehlers-Danlos también se manifiesta por hematomas, piel demasiado sensible y, a veces, curvatura espinal y ruptura intestinal. En el curso posterior, también pueden ocurrir molestias en la cadera y enfermedades de los órganos internos. Con todas estas quejas es necesaria una aclaración médica inmediata. Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria, tiene sentido echar un vistazo a los antecedentes familiares. Los futuros padres que padecen la enfermedad ellos mismos o tienen casos de la enfermedad en la familia idealmente deberían hacer examinar al niño inmediatamente después del nacimiento. A más tardar, si se producen complicaciones graves como hemorragia o dolor ocurra, un médico debe aclarar la causa. Otros contactos son el dermatólogo, varios internistas o un especialista en enfermedades hereditarias. En una emergencia médica, lo mejor es alertar inmediatamente al servicio de ambulancia o la persona afectada debe ser llevada al hospital más cercano.
Tratamiento y terapia
No hay síntomas ni causales terapia forestal. Por ello, todo gira en torno a la profilaxis de las secuelas. El paciente debe tener cuidado para evitar lesiones, así como también estrés. Esto significa que debe evitarse cualquier deporte que a veces aumente el riesgo de lesiones. Embarazo aumenta el riesgo; Por lo tanto, las personas afectadas por los tipos I, II, IV y VI en particular deben ser monitoreadas de cerca. También es importante tomar tos supresor terapia forestal en el caso de resfriados. Esto se debe a que puede evitar la rotura de la colon y subsecuente neumotórax. Si heridas ocurren, deben tratarse con cuidado para promover una cicatrización deficiente de la herida.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) depende del tipo de enfermedad. También es diferente para cada individuo afectado. Los pacientes que tienen un tipo de SED hipermóvil suelen tener una esperanza de vida normal. En el tipo vascular de SED, existen mayores riesgos de complicaciones causadas por hemorragias internas repentinas. Sin embargo, en ambas formas, la calidad de vida se ve seriamente comprometida. Además, ambas formas del síndrome de Ehlers-Danlos implican múltiples trastornos hereditarios del tejido conectivo. Por lo tanto, actualmente no se dispone de una terapia causal. Incluso las opciones de terapias sintomáticas son limitadas. Por lo tanto, los pacientes deben tener cuidado de no lesionarse y no deben realizarse ni siquiera operaciones triviales para evitar lesiones. Sin embargo, hay pacientes que apenas sufren restricciones. Otros, sin embargo, están gravemente afectados en su vida diaria. En general, el síndrome de Ehlers-Danlos es progresivo. A lo largo de la vida, las limitaciones aumentan. Inestabilidades articulares, deformidades de la columna y graves dolor puede ocurrir, reduciendo en gran medida la movilidad. En la forma vascular de la enfermedad, también existe un riesgo constante de sangre rotura de vasos, lo que resulta en una complicación potencialmente mortal. Sin embargo, la peor consecuencia de la EDS es la severa reducción de la calidad de vida debido a la movilidad reducida y el miedo constante a las roturas dolorosas.
Prevención
No hay prevención. A veces, solo el diagnóstico genético previo a la implantación o los exámenes de diagnóstico del cuerpo polar pueden prevenir la herencia progresiva del síndrome de Ehlers-Danlos.
Seguimiento
Por lo general, hay muy pocos cuidados posteriores, si es que hay alguno. medidas y opciones disponibles para la persona afectada con síndrome de Ehlers-Danlos. Debido a que es una enfermedad congénita, tampoco se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, por lo que tampoco puede ocurrir una curación completa. Por esta razón, la detección precoz del síndrome de Ehlers-Danlos es de primordial importancia para prevenir más complicaciones y molestias para la persona afectada. Cuanto antes un médico detecte el síndrome, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Si la paciente desea tener hijos, se puede realizar un asesoramiento hereditario para evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por este síndrome. Sin embargo, los afectados dependen en gran medida de la ayuda de amigos y familiares para hacer frente a su vida diaria. Los vasos sanguíneos también deben revisarse con regularidad para evitar roturas, que pueden poner en peligro la vida de la persona afectada. En los niños, el síndrome de Ehlers-Danlos debe estar completamente informado para evitar ambigüedades.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes no pueden curar el síndrome de Ehlers-Danlos con sus propios remedios. La enfermedad hereditaria no se considera curable. Sin embargo, varios medidas se puede tomar en la vida diaria para lograr el alivio de los síntomas. Las posibilidades de apoyo deben aplicarse repetidamente, ya que con ellas no se puede lograr una minimización permanente de los síntomas. La debilidad del tejido conectivo Puede ocultarse con cortes de ropa y accesorios de moda. El uso de ropa interior moldeadora y estabilizadora y, al mismo tiempo, ropa algo holgada ayuda a que los demás hombres no puedan ver los trastornos del tejido conectivo en la vida cotidiana. Masajes cremas o baños alternos estimulan la sangre circulación de la piel y sostienen el organismo. Las actividades deportivas ayudan a fortalecer los músculos. Esto puede minimizar algunas áreas de debilidad del tejido conectivo. Los padres y los médicos deben informar a los pacientes sobre el síndrome de Ehlers-Danlos en detalle y presentar sus síntomas y el curso de la enfermedad. El niño se beneficia de estar plenamente informado. El intercambio digital con otros pacientes también puede resultar útil para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana. Al principio de la vida del niño, la confianza en sus propias competencias debe apoyarse y alentarse específicamente. Una fuerte confianza en sí mismo ayuda al niño a lograr una buena calidad de vida con el síndrome.
