Síntomas asociados | Crecimiento en miniatura

Síntomas asociados

Los síntomas contenidos en un síndrome genético pueden ser muy diversos y dependen de la causa subyacente de la enfermedad. En la acondroplasia, además de la degeneración desproporcionada del crecimiento, conducto vertebral a menudo ocurre estenosis. Otros cambios en la columna incluyen aumento torácico. cifosis Y lumbar lordosis.

Además, pierna También se producen malas posiciones, por ejemplo, X o piernas arqueadas. Un hundido nariz La raíz y una expresión reducida de la mitad del rostro provocan una frente muy prominente. Además, estas personas tienden a tener una mayor susceptibilidad a las infecciones de la parte superior tracto respiratorio y del oído medio.En osteogénesis imperfecta, muchas fracturas ocurren debido a la fragilidad del huesos, incluso con traumatismos menores, como una caída desde una altura baja. Además, pérdida de la audición y también puede producirse una decoloración azul de la piel del cuero de los ojos.

¿El pequeño crecimiento cambia la esperanza de vida?

Básicamente, el enanismo es un crecimiento reducido de la longitud del cuerpo, que no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida. Especialmente en el caso del enanismo familiar, se asume una esperanza de vida igual a la de la población normal. Si el enanismo es un signo de otra enfermedad crónica, se debe tener en cuenta la esperanza de vida de esta enfermedad.

Si, por ejemplo, hay un severo corazón defecto, es probable que la esperanza de vida de esta persona sea más limitada. Lo mismo se aplica a las formas graves de desnutrición y daño tóxico durante el embarazo causada por fumar, drogas y alcohol. Muchos síndromes hereditarios (hereditarios) y osteogénesis imperfecta (enfermedad de huesos frágiles) también se asocian con una esperanza de vida reducida.

También debe mencionarse que algunas formas desproporcionadas de baja estatura se asocian con estrés no fisiológico en la articulaciones con desgaste prematuro. Con todo, se puede decir que una esperanza de vida disminuida no debe asumirse principalmente debido a un crecimiento disminuido. La razón individual del enanismo es decisiva para el pronóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico de estatura baja suele realizarlo el pediatra. En el curso del desarrollo del niño, existen varios exámenes preventivos prescritos legalmente. Para estos, el peso y también la altura del niño se registran en el cuadernillo de examen del niño.

Esto da como resultado una curva de desarrollo y una curva de crecimiento y peso que se pueden comparar con otros niños. En caso de un curso atípico, por ejemplo, si el peso sigue siendo el mismo o la tasa de crecimiento se ralentiza, el médico debe realizar más exámenes para encontrar la causa. Estos incluyen mediciones adicionales para determinar la proporcionalidad del crecimiento (proporciones corporales), pero también otros exámenes, por ejemplo, pruebas de laboratorio para detectar deficiencias hormonales o condiciones de deficiencia de nutrientes, por ejemplo.

Dependiendo de los síntomas del paciente, también pueden ser necesarios otros exámenes adicionales, por ejemplo, gastroenterológicos en el caso de trastornos de admisión o genéticos, si hay evidencia de una enfermedad genética.

• Importante para la determinación del tamaño corporal esperado en la edad adulta es la longitud corporal de los padres biológicos. La altura del objetivo genético se calcula por la longitud del cuerpo padre + madre2 y luego + 6.5 cm para el niño y -6.5 cm para la niña.
• An Rayos X de la mano izquierda para calcular la edad del hueso en función de las etapas de madurez ósea.
• Sentarse también determina las proporciones del cuerpo.
• Además de estas pruebas, también es útil examinar ciertos parámetros de laboratorio en el sangre, por ejemplo, para determinar el estado hormonal.

Ya prenatalmente en ultrasonido, el ginecólogo observa el crecimiento y la proporcionalidad del niño. físico a lo largo de todo el embarazo.

Después del nacimiento, el crecimiento de la longitud corporal, el peso y cabeza La circunferencia es registrada a intervalos regulares por el pediatra durante los controles mediante curvas de percentiles. Estos registros de crecimiento deben conservarse durante un período de tiempo más prolongado. Por lo tanto, solo se puede realizar una evaluación significativa después de unos dos años. La edad ósea, normalmente determinada radiológicamente en la mano izquierda, se examina preferentemente en el primer año de vida mediante un Rayos X examen de la rodilla izquierda y comparación con la edad biológica.