El síndrome de Cornelia de Lange (síndrome CdL) es un síndrome dismórfico genético. En asociación, hay discapacidades cognitivas severas a excepcionalmente leves. La expresión y el pronóstico de este trastorno son muy variables.
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange?
Cuando es grave, el síndrome de Cornelia de Lange es muy fácil de diagnosticar en función de la variedad de características dismórficas físicas. Junto con los cambios físicos, mentales retraso siempre ocurre. Las discapacidades mentales suelen ser de severas a moderadas. En casos excepcionales, bien pueden ser más leves. El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética, cuya causa exacta aún no está del todo clara. La enfermedad fue descrita en 1933 por la pediatra holandesa Cornelia de Lange en dos niños. El síndrome también se conoce como síndrome de Brachmann-de Lange. Externamente, la enfermedad parece ser muy variable. los órganos internos también puede verse afectado. Los pacientes sufren con especial frecuencia de reflujo enfermedad, que puede ser muy dolorosa. El síndrome de Cornelia de Lange ocurre en una de cada 10,000 personas aproximadamente. La esperanza de vida es limitada, por ejemplo, debido a complicaciones por aspiración neumonía después de vómitos.
Causas
La causa del síndrome es una mutación genética. Sin embargo, no hay una única mutación. En alrededor del 50 por ciento de los casos, las mutaciones se encuentran en el NIPBL gen, que se encuentra en la región p13 en el cromosoma 5. El gen produce la proteína delangin (von de Lange), pero aún no se ha reconocido su importancia. La expresión variable de la enfermedad puede estar relacionada con el hecho de que está causada por diferentes mutaciones del NIPBL gen. En otros casos, las alteraciones cromosómicas son notorias, pero al igual que en los trastornos metabólicos, es probable que sean síntomas concomitantes. Dado que las manifestaciones variables de la enfermedad también ocurren dentro de una familia, se sospecha que otros genes también están involucrados en la patogénesis de la enfermedad. Los estudios han encontrado que los hermanos de una persona afectada también pueden sufrir este síndrome con una probabilidad del 2 al 5 por ciento. En el caso de herencia autosómica recesiva, el riesgo es del 25 por ciento. En algunos casos, sin embargo, también hay indicios de una herencia autosómica dominante. En casos raros y más leves de síndrome de CdL, hallazgos recientes sugieren que puede deberse a mutaciones en el gen SMC1A y el gen SMC3.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal del síndrome de Cornelia de Lange es un retraso general en el desarrollo que se observa mucho antes del nacimiento durante ultrasonido exámenes durante el embarazo. el niño es bajo peso y demasiado pequeño después del nacimiento. Desde un principio se presentan problemas de alimentación por gastroesofágicos. reflujo. Reflujo resulta del cierre inadecuado entre el esófago y el estómago. El resultado es frecuente. vómitos con riesgo de aspiración. La inquietud y el comportamiento autoagresivo que se observan con frecuencia se deben probablemente a los síntomas del reflujo. Externamente, se presentan características dismórficas bastante típicas, como tupida reunión cejas, un gran espacio entre los ojos, pestañas largas, inclinadas hacia abajo párpado ejes, una gran distancia entre los nariz y boca, un ancho y plano nariz con aberturas hacia adelante, orejas de implantación baja, un pequeño mandíbula inferior, y más. También se pueden encontrar anomalías en las manos y los pies. A veces congénita corazón se producen defectos y epilepsias. Los genitales también están poco desarrollados. Alteraciones visuales y pérdida de la audición a veces ocurren. Especialmente en los primeros años de vida, el comportamiento suele ser autoagresivo con rasgos autistas. Mental retraso siempre está presente desde las formas severas hasta las excepcionalmente leves.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se basa en la apariencia característica. Sin embargo, los hallazgos citogenéticos y genéticos moleculares aún no están disponibles. Las técnicas de imagen como la resonancia magnética pueden proporcionar información sobre los cambios estructurales en el cerebro. Además, se deben realizar diagnósticos de desarrollo con examen de las funciones sensoriales. Rayos X el examen es necesario si se sospecha reflujo gastroesofágico para tratarlo adecuadamente.Diagnóstico diferencial debe delinear otros síndromes como el síndrome de Coffin-Siris, el síndrome de Peters-Plus o el síndrome oto-palato-digital.
Complicaciones
Las complicaciones pueden ocurrir en cualquier momento debido a la complejidad del síndrome de Cornelia de Lange. La complicación más obvia ocurre cuando la falta de cierre gástrico dificulta la absorción de alimentos. Si se produce reflujo gastroesofágico debido a esta complicación, el niño afectado puede inhalar porciones del alimento que ya ha digerido. Frecuente vómitos También puede Lead relacionado con la aspiración neumonía or inhalación-relacionado neumonía. Esta complicación puede poner en peligro la vida de la persona afectada. La neumonía por aspiración siempre ocurre cuando sustancias extrañas como jugo gástrico, agua de mar u otras sustancias extrañas son inhaladas. La neumonía resultante también provoca reacciones inflamatorias locales y trastornos respiratorios en el síndrome de Cornelia de Lange. Esta incomodidad a su vez favorece una secundaria o superinfección con otras bacterias patógenos. El pronóstico es particularmente malo si se ha inhalado jugo gástrico. Los síntomas de aspiración pueden tardar mucho tiempo en manifestarse. El broncoespasmo o el aumento de las secreciones pueden ser signos importantes de neumonía relacionada con la aspiración. Respiración es difícil, y el paciente puede ponerse azul. Los pacientes con el síndrome de Cornelia de Lange no pueden recibir ayuda profesional sin una visita inmediata a la clínica. Los enfermos deben someterse a una broncoscopia y antibiótico terapia forestal inmediatamente si la radiografía ha confirmado la sospecha de neumonía relacionada con la aspiración. Ya sea o no oxígeno administración es necesario se decide caso por caso.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si ocurren problemas de alimentación después de la niño enfermo nace, esto debe ser tratado inmediatamente. En la mayoría de los casos, el síndrome de Cornelia de Lange ya ha sido diagnosticado en este momento. Los padres deben consultar con el pediatra regularmente y llamar al 911 si surgen complicaciones. Por ejemplo, signos de un corazón defecto o epilepsia debe aclararse de inmediato para que se puedan tomar contramedidas de inmediato. En el caso de un ataque epiléptico o incluso un corazón ataque, los servicios de emergencia deben ser alertados inmediatamente. Con alteraciones visuales o pérdida de la audición, lo mejor es consultar al especialista adecuado. En el caso de la mente retraso, es recomendable buscar apoyo terapéutico e involucrar al personal de enfermería en una etapa temprana. Más adelante en la vida, el niño afectado también puede necesitar apoyo psicológico, siempre dependiendo de la gravedad del síndrome de Cornelia de Lange y sus síntomas. En principio, la persona afectada debe recibir atención médica y terapéutica hasta la edad adulta y, a menudo, más allá. El médico de familia o el pediatra ayudarán a los padres a encontrar los contactos adecuados para los síntomas individuales.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal del síndrome de Cornelia de Lange no es posible. Intervención rápida así como psicológico y educativo. medidas debe comenzar lo antes posible. Algunas veces terapia de comportamiento también es necesario para atenuar las reacciones autoagresivas. El apoyo específico da como resultado un progreso de desarrollo continuo. El tratamiento del reflujo gastroesofágico es particularmente importante. Es responsable de la esperanza de vida limitada de la persona afectada, ya que puede Lead a la neumonía por aspiración debido a los vómitos. Además, muchas veces puede ser responsable del comportamiento autoagresivo del niño. Si el tratamiento farmacológico no es suficiente, puede ser necesaria una intervención quirúrgica. Si las anomalías faciales y las malformaciones de las extremidades Lead ante las limitaciones funcionales, también está indicada la corrección quirúrgica. Además, las deficiencias visuales y auditivas también deben ser tratadas. A partir de la adolescencia, el comportamiento hiperactivo disminuye lentamente por sí solo. El enanismo así como formas severas y moderadas de retraso mental permanecen. Constante salud monitoreo del paciente es necesario para aumentar la esperanza de vida.
Perspectivas y pronóstico
No se puede dar un pronóstico general para el síndrome de Cornelia de Lange. Esto depende en gran medida de la manifestación exacta del síndrome. Sin embargo, no existe una cura completa para esta enfermedad, ya que es una enfermedad hereditaria que no se puede tratar causalmente. Por esta razón, el tratamiento se basa únicamente en los síntomas. A través de un apoyo especial y específico, se pueden aliviar los síntomas y se puede garantizar un desarrollo normal del paciente. En la mayoría de los casos, el tratamiento con medicamentos es suficiente para los síntomas posteriores, y solo en casos graves es necesaria la intervención quirúrgica. Si el síndrome de Cornelia de Lange no se trata, se pueden desarrollar tumores, lo que reduce la esperanza de vida del paciente. Además, las dificultades auditivas y las alteraciones visuales también tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y pueden seguir empeorando sin tratamiento. Aunque el tratamiento no puede resolver por completo estos trastornos, puede detener un mayor deterioro. Sin embargo, los pacientes aún dependen de exámenes regulares para evitar complicaciones adicionales. En este sentido, generalmente no se puede predecir si el síndrome conducirá a una disminución de la esperanza de vida del paciente.
Prevención
La prevención del síndrome de Cornelia de Lange no es posible. Es un trastorno genético que suele presentarse de forma esporádica. Sin embargo, si ocurre esporádicamente, los hermanos de las personas afectadas ya tienen una probabilidad del 2 al 5 por ciento de nacer también con el síndrome. En el caso de la herencia autosómica recesiva, la probabilidad llega al 25 por ciento. Por lo tanto, asesoramiento genetico debe buscarse en las familias afectadas.
Seguimiento
El problema del síndrome de Cornelia de Lange es que aunque se hereda en la infancia, por lo general no se diagnostica hasta mucho más tarde. Por lo tanto, el tratamiento sintomático suele llevar mucho tiempo. El tratamiento farmacológico es difícil. Debido a la rareza del síndrome de Cornelia de Lange, solo unos pocos drogas actualmente están disponibles con una idoneidad para la sintomatología compleja. La intervención médica temprana y los tratamientos quirúrgicos para los defectos graves asociados con el síndrome de Cornelia de Lange son la primera línea de tratamiento. Después del diagnóstico, el cuidado posterior socio-médico a menudo se convierte en el tema más importante. El objetivo del cuidado posterior es hacer que la vida sea lo más tolerable posible para los niños y adolescentes afectados y sus familias gravemente agobiadas. La integración de estrategias de tratamiento interdisciplinario es útil en el síndrome de Cornelia de Lange. El cuidado posterior también incluye ofrecer a los pacientes SIDA para combatir los déficits cognitivos a través de programas asistidos por computadora memoria entrenamiento o aprendizaje sesiones de entrenamiento. Para el cuidado posterior del síndrome de Cornelia de Lange, se puede solicitar asistencia financiera a varias instituciones, si es necesario, también a través de asociaciones que brindan apoyo para el cuidado posterior socio-médico o para cualquier atención preventiva necesaria. En la mayoría de los casos, los niños afectados reciben un nivel de atención superior.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Cornelia de Lange se asocia con una variedad de anomalías congénitas. Las causas de la enfermedad no se han determinado de manera concluyente hasta la fecha. No existen procedimientos médicos convencionales ni alternativos destinados a tratar la enfermedad de forma causal. Sin embargo, los afectados y sus familiares pueden ayudar a paliar los síntomas y hacer más llevadero el día a día. La enfermedad ya se nota en los bebés. En los niños, suele haber un desarrollo más lento que afecta especialmente a las capacidades intelectuales. Todos los afectados sufren de retraso mental, pero la gravedad de este puede variar. Para los niños afectados, es importante que reciban un apoyo óptimo lo antes posible. El desarrollo mental puede verse influido positivamente por una adecuada atención psicológica y educativa. medidas. Además, terapia de comportamiento A menudo es necesario moderar las reacciones autoagresivas de los pacientes. Dado que cuidar y vivir con un niño con discapacidad mental y física también puede ser muy estresante para los padres y otros miembros de la familia, este grupo de personas no debe tener miedo de buscar ayuda psicológica o unirse a un grupo de autoayuda.
