El síndrome de Aicardi-Goutières es una mutación genética autosómica recesiva enormemente rara que causa un trastorno del desarrollo genéticamente heterogéneo en el cerebro de los bebés alrededor de los tres meses de edad y se asocia con espasticidad y epilepsia además de graves deficiencias motoras. Una esperanza de vida máxima de diez años se considera una pauta para los fenotipos graves, aunque los fenotipos más leves con mutaciones de RNASEH2B pueden vivir más de diez en algunas circunstancias.
¿Qué es el síndrome de Aicardi-Goutières?
El síndrome de Aicardi-Goutières es el término médico para un trastorno hereditario autosómico recesivo que corresponde a un trastorno del desarrollo genéticamente heterogéneo del cerebro en bebés alrededor de los tres meses de edad. El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva correspondiente a un trastorno del desarrollo genéticamente heterogéneo del cerebro en bebés de alrededor de tres meses. Clínicamente, el síndrome tiene un aspecto similar a una infección intrauterina, es decir, una infección adquirida en el útero, pero no patógenos puede detectarse porque la causa es genética. Cierto núcleo celular enzimas CRISPR-Cas son menos activos de lo habitual debido al defecto genético y, por lo tanto, purifican el cromosomas significativamente menos de ARN espurio proteínas. Esto conduce a una acumulación de segmentos de ADN en las células. Como las células mueren como resultado, el sistema inmunológico se activa y provoca inflamación en los sitios correspondientes. En 1984, los médicos franceses Françoise Goutières y Jean François Aicardi describieron este fenómeno por primera vez. Desde entonces, se han informado menos de 150 casos, por lo que el defecto genético es igualmente raro. Hasta ahora, los casos individuales se han observado principalmente concentrados en familias, ya que hay un 25 por ciento de posibilidades de que un segundo hijo también desarrolle el síndrome.
Causas
No existe una forma adquirida de síndrome de Aicardi-Goutières. El desarrollo cerebro El trastorno es siempre congénito y es el resultado de un trastorno autosómico recesivo. gen mutación que se transmite. Para desencadenar un brote de la enfermedad, el defecto gen en consecuencia, debe estar presente en ambos lados de la vía hereditaria. Sin embargo, también son posibles nuevas mutaciones. Cinco gen los loci se han relacionado con la mutación hasta ahora. Estos incluyen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C y SAMHD1. Las primeras descripciones del síndrome asumen una causa relacionada con el gen TREX1 en el cromosoma 3p21. Los genes RNASEH2-A son loci de genes para tres diferentes proteínas que desempeñan un papel en la formación de la enzima nuclear de la célula trimérica RNasa H. Esta enzima nuclear de la célula es a su vez responsable de limpiar el ADN de los bloques de construcción de moléculas de ARN fuera de lugar. Sin RNasa H, se produce la muerte embrionaria temprana. Si, por otro lado, la enzima nuclear de la célula está presente pero no está completamente activa, los fragmentos individuales de ciertos genes se incorporan a las células del cuerpo. Al hacerlo, provocan apoptosis, que desencadena un proceso inflamatorio basado en la respuesta inmune natural.
Síntomas, quejas y signos.
Los niños con síndrome de Aicardi-Goutières son difíciles de alimentar. Presentan movimientos oculares espasmódicos e inquietudes y sufren de fiebres leves y vómitos. Algo menos de la mitad de los niños afectados pierden las habilidades motoras previamente aprendidas después de aproximadamente seis meses. En lo que respecta a la motricidad, aparecen en particular los signos piramidales. Además de la parálisis espástica, puede haber movimientos descoordinados que hacen que los músculos de los brazos y las piernas se contraigan o provoquen convulsiones. En algunos casos, además de la alteración del tono muscular, órganos como el hígado y bazo están agrandados. Posteriormente, hay un retraso creciente en el desarrollo psicomotor. De vez en cuando, congelación-Como cambios en la piel también ocurren.
Diagnóstico y curso
De manera diferencial, si se sospecha el síndrome de Aicardi-Goutières, el médico debe excluir los parásitos de Toxoplasma en particular. Tomografía computarizada muestra calcificaciones bilaterales en el ganglios basales en AGS. La pérdida de sustancia cerebral y las malformaciones de sustancia cerebral también pueden ser evidencia de tomografía computarizada. El examen del líquido nervioso muestra un aumento de los niveles de linfocitosis en LCR y alfa-interferones, lo que indica un proceso inflamatorio en el centro sistema nervioso. En suero, plaquetas están disminuidos en pacientes con AGS y hígado Los niveles de enzimas aumentan al mismo tiempo. En lo que respecta al curso de la enfermedad, muchos de los afectados mueren en la infancia, considerándose diez años como la esperanza de vida máxima para las formas particularmente graves de la mutación. Los pacientes con formas más leves también suelen vivir más de diez años. Estos fenotipos más leves corresponden principalmente a mutaciones de RNASEH2B, ya que están presentes en casi la mitad de todos los casos. La enfermedad progresa durante varios meses desde el inicio hasta que se presentan múltiples discapacidades. Sin embargo, la enfermedad generalmente se estabiliza a un curso constante después de estos meses iniciales. Aunque casi todos los pacientes mayores de diez años han tenido múltiples discapacidades graves hasta la fecha, también se han producido cursos mucho más leves en casos individuales.
Complicaciones
El síndrome de Aicardi-Goutières se presenta con complicaciones graves que pueden tener un impacto negativo importante en la vida de las personas y los niños. En la mayoría de los casos, el síndrome se manifiesta por dificultad para alimentarse y movimientos de los ojos espasmódicos y descontrolados. A medida que avanza la enfermedad, fiebre y vómitos se vuelven más frecuentes. En el síndrome de Aicardi-Goutières, los niños presentan parálisis espástica de brazos y piernas, por lo que no pueden coordinarlos y moverlos correctamente. En el peor de los casos, pueden producirse convulsiones, que pueden ser peligrosas, especialmente en los niños. El síndrome de Aicardi-Goutières también causa retraso. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre en la infancia debido a los síntomas, por lo que la esperanza de vida disminuye enormemente. Si el niño con síndrome de Aicardi-Goutières no muere, existen importantes complicaciones y dificultades en la vida cotidiana. Debido a las limitaciones físicas y psicológicas, el paciente siempre depende de la ayuda de otras personas y cuidadores. Por lo general, también es necesaria una estadía en el hospital. El síndrome de Aicardi-Goutières también puede afectar al hígado y bazo, haciendo que se agranden. Esto generalmente resulta en dolor en los órganos respectivos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Aicardi-Goutières no puede ser tratado por un médico. En este caso, la muerte del paciente ocurre después de los primeros diez años de vida. Como regla general, los síntomas ya son diagnosticados por un pediatra. Sin embargo, los padres pueden consultar a un pediatra en caso de retrasos notables en el desarrollo o desarrollo de diversas espasticidades. También es necesaria una visita al médico en el caso de movimientos espasmódicos y un fuerte y persistente fiebre. Por lo general, el fiebre y vómitos puede estar limitado por medicamentos. No es raro que los niños también sufran parálisis y convulsiones. Estos también pueden estar limitados por el tratamiento, por lo que en estos casos también se recomienda una visita al médico. En emergencias agudas o convulsiones, también se puede llamar a un médico de urgencias. No es raro que los padres sufran angustia psicológica o depresión. también. En este caso, se recomienda el tratamiento psicológico de los padres. Esto debe ir seguido de atención psicológica, especialmente después de la muerte del niño por síndrome de Aicardi-Goutières.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, el síndrome de Aicardi-Goutières no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. En este contexto, las convulsiones se pueden prevenir, por ejemplo, administrando drogas antiepilépticas. Fisioterapéutico medidas se suelen utilizar para reducir espasticidad y contracturas. Cierto ungüentos y cremas se puede utilizar para contrarrestar piel síntomas. Terapia las opciones también incluyen intervención temprana , en el curso del cual no solo se atiende a los niños afectados sino también, y sobre todo, a los padres.
Perspectivas y pronóstico
Debido al síndrome de Aicardi-Goutières, existen diversas deformidades y cargas para el paciente. A menudo, los padres del niño en particular se ven afectados por una angustia psicológica grave y depresión. y por lo tanto requieren atención psicológica. El niño mismo sufre de graves limitaciones y ataques epilépticos. Hay episodios intensos de fiebre y vómitos. A menudo, el niño también sufre de movimientos incontrolables de los ojos y parálisis de diferentes partes del cuerpo. Además, también pueden producirse convulsiones, que no pocas veces se asocian con dolor. El desarrollo del niño está severamente restringido por el síndrome de Aicardi-Goutières y ocurren trastornos de la función motora. sistema nervioso también se ve afectado negativamente por el síndrome. La calidad de vida del paciente es extremadamente limitada y la persona afectada suele depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. El síndrome de Aicardi-Goutières no se puede tratar, por lo que solo se pueden limitar los síntomas. Las convulsiones epilépticas se pueden reducir relativamente bien con la ayuda de medicamentos. Además, el paciente dispone de varias terapias.
Prevención
Mientras todavía estaba en el útero, un feto puede ser examinado para el síndrome de Aicardi-Goutières tomando un líquido amniótico muestra. En algunas circunstancias, los futuros padres pueden decidir no tener al bebé como resultado. Ningún otro preventivo medidas están disponibles porque el síndrome es una mutación.
Seguimiento
Las opciones de atención de seguimiento son relativamente limitadas en el síndrome de Aicardi-Goutières. El paciente siempre depende del tratamiento médico para aliviar los síntomas y prevenir posibles complicaciones. Como regla general, el síndrome también limita considerablemente la esperanza de vida de la persona afectada. Dado que la enfermedad es hereditaria, no se puede tratar por completo. El paciente dispone de un tratamiento puramente sintomático. Además, si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico puede realizarse para prevenir la recurrencia del síndrome de Aicardi-Goutières. Las personas afectadas suelen depender de la ingesta de medicamentos. Estos deben tomarse con regularidad y es posible interacciones con otros medicamentos también se debe considerar. A los niños se les da el apropiado terapia forestal y apoyo para contrarrestar la espasticidad. Sin embargo, no se pueden curar por completo. A menudo, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Aicardi-Goutières tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Esto a menudo conduce a un intercambio de información y, por lo tanto, a una mejoría de la vida cotidiana. Además, los padres a menudo también dependen del tratamiento psicológico. En este contexto, las conversaciones con amigos o conocidos también pueden resultar útiles.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno con múltiples discapacidades. Los padres deberán buscar tratamiento médico permanente con su hijo. La carga para los padres es muy alta y se recomienda encarecidamente la atención psicológica. También se debe buscar sin dudarlo más ayuda profesional para el cuidado diario del niño. Si hay otros niños en la familia, también se debe discutir la posibilidad de ser colocados en un centro de cuidado. Desde el niño enfermo requiere cuidados intensivos, la carga no debe subestimarse. Para padres con niño enfermo, el riesgo de depresión. se incrementa particularmente. Cuidando de los propios salud - tanto físico como psicológico - no debe descuidarse. Los padres solo pueden ser un apoyo estable para sus hijos si ellos mismos son estables. Las convulsiones y los vómitos frecuentes requieren una observación constante del niño. En todas las actividades de la vida diaria, el niño necesita cuidados de sus padres o profesionales. Los padres deben proporcionar suficiente ejercicio a través de ejercicios motores, hacer que el niño dieta rico en sustancias vitales y de fácil digestión, y aseguran una adecuada hidratación. Por encima de todo, el apoyo fisioterapéutico es fundamentalmente importante para reducir las convulsiones espásticas y acompaña al fármaco. terapia forestal drogas antiepilépticas. Los padres pueden tratar las dermatosis con apoyo mediante la aplicación cuidadosa de cremas y ungüentos.
