Síndrome mielodisplásico: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Pequeño recuento sanguíneo
    • [Hemoglobina a menudo <12 g / dL
    • [Recuento de leucocitos a menudo <4,000 / μl
    • Recuento de plaquetas a menudo <100,000 / μl]

    Nota: macrocítico anemia [MCV (media corpuscular volumen) ↑] a menudo está presente con la falta de un aumento adecuado en reticulocitos (rojo joven, inmaduro sangre células).

  • Diferencial sangre contar - para determinar los subgrupos de leucocitos (blanco sangre células).
  • Reticulocitos [a menudo disminuidos]
  • ferritina
  • Lactato deshidrogenasa (LDH)
  • Ácido fólico
  • Vitamina B12
  • Cobre en suero - para excluir una deficiencia de cobre (p. ej., como resultado de zinc proveer en exceso).
  • La eritropoyetina
  • Aspiración de médula ósea con citología, citogenética, histología, inmunofenotipificación (para estimar el porcentaje de blastos y mostrar signos de displasia): para determinar si la mala producción de células sanguíneas se debe al sistema hematopoyético:
  • Análisis de mutaciones
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (para CMML (mielomonocítica crónica leucemia) / Diferenciación CML / aCML, si procede).
    • SRSF2, ASXL1 y TET2 gen - indicación de CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (asegurando el diagnóstico, estimación del pronóstico, si es necesario).
  • Si es necesario, tipificación HLA (debido a alogénicos trasplantar).

Significativos para el síndrome mielodisplásico (MDS) son los cambios en el recuento sanguíneo como:

  • Monocitopenia (disminución de monocitos en la sangre) - Los monocitos pertenecen a la Las células blancas de la sangre. Son precursores de los macrófagos, que juegan un papel importante en la defensa inmunológica como "células depuradoras".
  • Bicitopenia: el trastorno afecta dos series de células de hematopoyesis.
  • Pancitopenia (tricitopenia): reducción de las tres series de células en la sangre: leucocitos/Las células blancas de la sangre, plaquetas/ plaquetas, eritrocitos/las células rojas de la sangre).
  • Dishematopoyesis en sangre periférica (trastornos de la maduración de las células progenitoras).
    • Anisocitosis (tamaño desigual de celdas normalmente de igual tamaño).
    • Punteado basófilo
    • Granulocitos hipersegmentados
    • Granulocitos hipogranulados
    • Macrocitosis (ampliación de eritrocitos más allá del valor normal).
    • Anisometría plaquetaria
    • Poiquilocitosis (aparición de formas diferentes, no redondas eritrocitos).
    • Policromasia
    • Células pseudo-Pelger
    • Explosiones aisladas
    • Plaquetas gigantes
    • Etc.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • Inmunocitología, generalmente linfocitos T, en caso de sospecha de linfocito granular grande linfoma.
  • Inmunocitología, marcador de células B + CD103? - si es de células pilosas leucemia se sospecha.
  • Inmunocitología, anclaje de GPI - en sospecha de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
  • Antiplaquetario anticuerpos - en sospecha de púrpura trombocitopénica idiopática (PTI, más recientemente llamada trombocitopenia).