Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pequeño recuento sanguíneo
- [Hemoglobina a menudo <12 g / dL
- [Recuento de leucocitos a menudo <4,000 / μl
- Recuento de plaquetas a menudo <100,000 / μl]
Nota: macrocítico anemia [MCV (media corpuscular volumen) ↑] a menudo está presente con la falta de un aumento adecuado en reticulocitos (rojo joven, inmaduro sangre células).
- Diferencial sangre contar - para determinar los subgrupos de leucocitos (blanco sangre células).
- Reticulocitos [a menudo disminuidos]
- ferritina
- En niveles superiores a> 1,000 µg / l de hierro agotamiento terapia forestal si necesario.
- Lactato deshidrogenasa (LDH)
- Ácido fólico
- Vitamina B12
- Cobre en suero - para excluir una deficiencia de cobre (p. ej., como resultado de zinc proveer en exceso).
- La eritropoyetina
- Si necesario, terapia forestal con una eritropoyetina si el nivel de eritropoyetina <500 U / l.
- Aspiración de médula ósea con citología, citogenética, histología, inmunofenotipificación (para estimar el porcentaje de blastos y mostrar signos de displasia): para determinar si la mala producción de células sanguíneas se debe al sistema hematopoyético:
- 1. colección de médula ósea by punción de las cresta ilíaca (médula ósea biopsia).
- 2. examen histológico
- 3. si hay cambios en el médula ósea, el subtipo de síndrome mielodisplásico ahora se puede determinar.
- Análisis de mutaciones
- Bcr-abl, pdgfr-α / β, (para CMML (mielomonocítica crónica leucemia) / Diferenciación CML / aCML, si procede).
- SRSF2, ASXL1 y TET2 gen - indicación de CMML.
- Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (asegurando el diagnóstico, estimación del pronóstico, si es necesario).
- Si es necesario, tipificación HLA (debido a alogénicos trasplantar).
Significativos para el síndrome mielodisplásico (MDS) son los cambios en el recuento sanguíneo como:
- Monocitopenia (disminución de monocitos en la sangre) - Los monocitos pertenecen a la Las células blancas de la sangre. Son precursores de los macrófagos, que juegan un papel importante en la defensa inmunológica como "células depuradoras".
- Bicitopenia: el trastorno afecta dos series de células de hematopoyesis.
- Pancitopenia (tricitopenia): reducción de las tres series de células en la sangre: leucocitos/Las células blancas de la sangre, plaquetas/ plaquetas, eritrocitos/las células rojas de la sangre).
- Dishematopoyesis en sangre periférica (trastornos de la maduración de las células progenitoras).
- Anisocitosis (tamaño desigual de celdas normalmente de igual tamaño).
- Punteado basófilo
- Granulocitos hipersegmentados
- Granulocitos hipogranulados
- Macrocitosis (ampliación de eritrocitos más allá del valor normal).
- Anisometría plaquetaria
- Poiquilocitosis (aparición de formas diferentes, no redondas eritrocitos).
- Policromasia
- Células pseudo-Pelger
- Explosiones aisladas
- Plaquetas gigantes
- Etc.
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Inmunocitología, generalmente linfocitos T, en caso de sospecha de linfocito granular grande linfoma.
- Inmunocitología, marcador de células B + CD103? - si es de células pilosas leucemia se sospecha.
- Inmunocitología, anclaje de GPI - en sospecha de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
- Antiplaquetario anticuerpos - en sospecha de púrpura trombocitopénica idiopática (PTI, más recientemente llamada trombocitopenia).