Prueba de trisomía 21
Desde hace unos años, un sangre La prueba ha sido el procedimiento estándar para detectar la trisomía 21 y, por lo tanto, el síndrome de Down en el feto. Es un método no invasivo, simplemente tomando un sangre muestra de la madre. Anteriormente, solo era posible detectar la trisomía mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
Sin embargo, ambos métodos conllevan un riesgo bajo de una terminación involuntaria de el embarazo. prueba prenatal en sí mismo todavía tiene que pagarse. Los costes suelen rondar los 500 € y actualmente no los cubre salud seguros.
La prueba se puede realizar a partir de la undécima semana de el embarazo, pero el resultado es aún más confiable en una fecha posterior. Después de enviarlo al laboratorio, generalmente toma alrededor de 2 semanas hasta que los resultados estén disponibles. Como el embarazo progresa, la maternal sangre contiene cada vez más partes de ADN fetal, el material genético en el que se pueden detectar defectos cromosómicos.
Si el resultado es positivo para la trisomía, aún se debe realizar uno de los procedimientos invasivos para verificar los resultados. La sospecha de la presencia de trisomía 21 puede surgir de una ultrasonido examen. Inicio de sesión individual el desarrollo de la primera infancia ya puede proporcionar indicios de defectos cromosómicos. En fetos con El síndrome de DownAumentado cuello espesor, nasal alterada cartílago or corazón los defectos descubiertos en una etapa temprana pueden ser signos. Sin embargo, no se puede hacer un diagnóstico utilizando ultrasonido.
¿Qué pruebas prenatales están disponibles?
Las mujeres actualmente embarazadas pueden elegir entre tres pruebas prenatales: La prueba Panorama es una de las tres pruebas que se ofrecen para la determinación de trisomías (irregularidades en el número de cromosomas) a través de la sangre materna. Aquí, la sangre se extrae después de la undécima semana de embarazo. La prueba panorámica tiene la ventaja de que, además de la trisomía 11, también se examinan otros defectos cromosómicos.
Por tanto, trisomía 18 y la trisomía 13 también se detectan con la prueba panorámica. Ambas trisomías representan cuadros clínicos mucho más graves que la trisomía 21. La tasa de supervivencia de trisomía 18 es de 6 días en promedio, para la trisomía 13 menos de un año.
Sin embargo, ambos defectos cromosómicos son significativamente menos comunes que el síndrome de Down. El fabricante de la prueba panorámica afirma que tiene una precisión del 99% para determinar el riesgo de trisomías. La prueba panorámica en sí cuesta solo 399 €, pero con un examen adjunto cuesta alrededor de 550 €.
Este prueba prenatal no se puede realizar en embarazos gemelares. Se evalúan las partes del ADN del niño en la sangre de la madre, pero en embarazos múltiples es difícil distinguir entre ellas. Los costos solo están cubiertos por el salud compañía de seguros si existe un riesgo médicamente significativo, por ejemplo, en el caso de embarazos de más de 35 años. La prueba Harmony es una prueba especialmente investigada científicamente.
Según estudios recientes, la prueba Harmony detecta aproximadamente el 99.5% de todas las enfermedades por trisomía 21. A petición, también se pueden detectar otras enfermedades además de la detección de trisomía 21. Además de trisomía 18 y 13, estos incluyen el sexo fetal y los trastornos específicos de los cromosomas X o Y, como Síndrome de Turner or síndrome de Klinefelter.
Los costes de la prueba de trisomía 21 ascienden a 399 €. Sin embargo, incluso la prueba Harmony no es una herramienta de diagnóstico confiable. Si los resultados de la prueba prenatal son positivos, un biopsia de las placenta siempre debe realizarse para confirmar el diagnóstico.
La prueba prenatal también tiene la posibilidad de detectar otros defectos cromosómicos además de la trisomía 13, 18 y 21. El fabricante anuncia con una certeza del 99.8% en el cribado de la trisomía 21, pero los errores raros nunca pueden descartarse por completo. El resultado de la prueba de Praena está disponible después de 4-6 días, lo que es una ventaja sobre los otros procedimientos de prueba.
Los costos de la prueba prenatal los da el fabricante entre 350 € y 500 € dependiendo de la extensión del examen. La prueba prenatal normalmente también debe ser pagada por la paciente, pero en muchos casos la salud las compañías de seguros ya reembolsan los costos. Esto es especialmente cierto para los embarazos de alto riesgo y donde existe una sospecha debido a exámenes previos.
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