síndrome de Down

Síndrome de Down (trisomía 21)

Breve descripción general Curso:Diferentes grados individuales de discapacidad motora y mental y enfermedades orgánicas concomitantes. Pronóstico:Depende de la gravedad de la discapacidad, la atención médica y la intervención temprana, la esperanza de vida superior a 60 años y la mayor mortalidad en la infancia. Causas: Se encuentran tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en todas o algunas células del cuerpo de los individuos afectados. Síntomas: Corto… Síndrome de Down (trisomía 21)

Hydrops Fetalis: causas, síntomas y tratamiento

La hidropesía fetal se refiere a la acumulación de líquido en varios compartimentos fetales, cavidades serosas o tejidos blandos. Es un síntoma grave de varias afecciones connatales que causan anemia en el feto. La hidropesía fetal se puede diagnosticar ecográficamente. ¿Qué es la hidropesía fetal? Hydrops fetalis es un término utilizado en el diagnóstico prenatal y describe una acumulación generalizada de… Hydrops Fetalis: causas, síntomas y tratamiento

Calcineurina: función y enfermedades

La calcineurina (CaN) es una proteína fosfatasa que juega un papel importante en la activación de las células T del sistema inmunológico, pero también es activa en otras vías de señalización mediadas por calcio en todo el cuerpo. Al desfosforilar la proteína NF-AT, esta enzima inicia una serie de transcripciones de genes que son los principales responsables del trabajo característico de los linfocitos T. ... Calcineurina: función y enfermedades

Queratocono: causas, síntomas y tratamiento

El queratocono es un adelgazamiento y deformación progresivos de la córnea del ojo (córnea). Se produce una protuberancia cónica en forma de cono. El queratocono suele ir acompañado de otras enfermedades y, en algunos casos, trastornos genéticos. ¿Qué es el queratocono? El queratocono se caracteriza por la deformación en forma de cono y el adelgazamiento de la córnea del ojo. Los dos ojos … Queratocono: causas, síntomas y tratamiento

Dislocación congénita de rodilla: causas, síntomas y tratamiento

En la luxación congénita de rodilla, la parte inferior de las piernas del paciente está torcida y las superficies de la articulación de la rodilla no tienen suficiente contacto. Los estiramientos no invasivos ahora están disponibles como medidas terapéuticas. Solo en casos extremos es necesario reposicionar quirúrgicamente la articulación. ¿Qué es la luxación congénita de rodilla? La medicina se refiere a una dislocación cuando hay un completo o incompleto ... Dislocación congénita de rodilla: causas, síntomas y tratamiento

Secuencia de oligohidramnios: causas, síntomas y tratamiento

La secuencia de oligohidramnios representa la descripción de los efectos de una producción insuficiente de líquido amniótico. Estas son malformaciones graves que se desarrollan debido a los bajos volúmenes de líquido amniótico durante la embriogénesis. La condición es fatal. ¿Qué es una secuencia de oligohidramnios? La secuencia de oligohidramnios se refiere a los efectos de la producción insuficiente de líquido amniótico durante el embarazo. Debido al espacio reducido debido a ... Secuencia de oligohidramnios: causas, síntomas y tratamiento

Beta-secretasa: función y enfermedades

La beta-secretasa pertenece a la familia de las proteasas. Está involucrado en la formación de beta-amiloide, que juega un papel importante en la transmisión de información en el cerebro. Al mismo tiempo, la beta-secretasa y la beta-amiloide juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. ¿Qué es la beta-secretasa? La beta-secretasa pertenece al grupo de proteasas que descomponen las proteínas en ... Beta-secretasa: función y enfermedades

Defecto del tabique auriculoventricular: causas, síntomas y tratamiento

El defecto del tabique auriculoventricular es un defecto cardíaco congénito. Es una combinación de comunicación interauricular y comunicación interventricular. ¿Qué es un defecto del tabique auriculoventricular? El defecto del tabique auriculoventricular es una malformación cardíaca congénita y uno de los defectos cardíacos congénitos más complejos. Porque la combinación de comunicación interauricular y comunicación interventricular crea ... Defecto del tabique auriculoventricular: causas, síntomas y tratamiento