trisomía 21

Síndrome de Down (trisomía 21)

Breve descripción general Curso:Diferentes grados individuales de discapacidad motora y mental y enfermedades orgánicas concomitantes. Pronóstico:Depende de la gravedad de la discapacidad, la atención médica y la intervención temprana, la esperanza de vida superior a 60 años y la mayor mortalidad en la infancia. Causas: Se encuentran tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en todas o algunas células del cuerpo de los individuos afectados. Síntomas: Corto… Síndrome de Down (trisomía 21)

Consecuencias de los resultados de la prueba para padres e hijos | Prueba prenatal

Consecuencias de los resultados de las pruebas para los padres y el niño La posibilidad de las pruebas prenatales a veces plantea preguntas psicológicamente estresantes para los futuros padres. Hoy en día se pueden hacer muchas cosas, pero no todo tiene sentido. Desde 2010 es un requisito legal que se realice una consulta intensiva con el médico antes de realizar las pruebas prenatales ... Consecuencias de los resultados de la prueba para padres e hijos | Prueba prenatal

Prueba de trisomía 21 | Prueba prenatal

Prueba de trisomía 21 Desde hace algunos años, un análisis de sangre ha sido el procedimiento estándar para detectar la trisomía 21 y, por lo tanto, el síndrome de Down en el feto. Es un método no invasivo, simplemente tomando una muestra de sangre de la madre. Anteriormente, solo era posible detectar trisomía por amniocentesis o vellosidades coriónicas ... Prueba de trisomía 21 | Prueba prenatal

Gameto: estructura, función y enfermedades

Los gametos son los gametos o células germinales masculinos y femeninos fertilizables. Su conjunto diploide (doble) de cromosomas se ha reducido a un conjunto haploide (único) por meiosis previa (división de maduración), lo que da como resultado una célula diploide con un conjunto doble de cromosomas después de la fertilización, la unión de un gameto femenino y masculino. El gameto femenino ... Gameto: estructura, función y enfermedades

Terapia de la enfermedad de Hirschsprung | Enfermedad de Hirschsprung

Terapia de la enfermedad de Hirschsprung El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung no puede ser conservador, sino que debe realizarse quirúrgicamente. Al principio, se crea quirúrgicamente una salida intestinal artificial (ano praeter), para que se pueda vaciar el intestino. La salida del intestino artificial se crea frente al sitio afectado por la enfermedad. Esto permite que la enfermedad ... Terapia de la enfermedad de Hirschsprung | Enfermedad de Hirschsprung

Complicaciones Enfermedad de Hirschsprung

Complicaciones Dado que las heces a menudo no pasan en los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung, se debe realizar una evacuación artificial de las heces. Si esto no se lleva a cabo a tiempo, puede ocurrir una complicación conocida como enterocolitis necrotizante, que es una enfermedad aguda y potencialmente mortal del tracto gastrointestinal. Si las heces acumuladas están excesivamente colonizadas por bacterias, ... Complicaciones Enfermedad de Hirschsprung

Herencia en la enfermedad de Hirschsprung | Enfermedad de Hirschsprung

Herencia en la enfermedad de Hirschsprung La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad hereditaria. No es posible determinar un gen específico como desencadenante de la enfermedad. Dependiendo del gen afectado, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. Autosómico dominante significa que si el recién nacido hereda un gen enfermo de uno de los padres, automáticamente ... Herencia en la enfermedad de Hirschsprung | Enfermedad de Hirschsprung

¿Cuál es la esperanza de vida con la enfermedad de Hirschsprung? | Enfermedad de Hirschsprung

¿Cuál es la esperanza de vida con la enfermedad de Hirschsprung? Si la esperanza de vida está limitada o no con la enfermedad de Hirschsprung depende de las malformaciones que la acompañan y que también afectan al paciente. En el 70% de los casos, los niños afectados están completamente sanos a excepción de la enfermedad de Hirschsprung. La esperanza de vida no está restringida y es la misma que para otros niños. ... ¿Cuál es la esperanza de vida con la enfermedad de Hirschsprung? | Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung

Definición La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita poco común. Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 3. 000 - 5. 000 recién nacidos afectados. La enfermedad se manifiesta en el tracto gastrointestinal. En una parte del intestino, faltan células nerviosas y haces de células nerviosas (ganglios). Esto se conoce como aganglionosis. Además de … Enfermedad de Hirschsprung

Síntomas Enfermedad de Hirschsprung

Síntomas Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung ya son evidentes en el recién nacido. El niño se destaca por un abdomen fuertemente inflado. Por otro lado, las primeras heces delgadas (técnicamente llamadas meconio) deben excretarse dentro de las primeras 24 a 48 horas. En los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung, la primera evacuación se hace tarde o normalmente ... Síntomas Enfermedad de Hirschsprung

La meiosis

Definición La meiosis es una forma especial de división nuclear y también se llama división de madurez. Contiene dos divisiones, que convierte una célula madre diploide en cuatro células hijas haploides. Cada una de estas células hijas contiene un cromosoma 1-cromatida y no son idénticas. Estas células hijas son necesarias para la reproducción sexual. Introducción En los hombres, el germen ... La meiosis