La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una enfermedad hereditaria rara que se clasifica como porfiria. En este condición, la protoporfirina se acumula en el sangre y hígado como precursor del hemo. Si el hígado está involucrado, la enfermedad puede ser fatal.
¿Qué es la protoporfiria eritropoyética?
La protoporfiria eritropoyética se caracteriza por una acumulación de protoporfirina en eritrocitos. Es un trastorno hereditario muy raro que pertenece al grupo de porfirias. Ocurre con una frecuencia de 1 por 100,000 en recién nacidos. En EPP, la quelación de un de hierro Se altera el ion II con protoporfirina. Como resultado, la protoporfirina se acumula en el sangre vasos y parcialmente en el hígado. Es responsable de la severa fotosensibilidad de las personas afectadas. En la mayoría de los pacientes, la exposición a la luz solar sin luz visible cambios en la piel causas cuya y picazón del piel. Dado que no se ve nada, generalmente no se cree que las personas afectadas tengan los síntomas. Existe una alta presión para adaptarse, lo que lleva a ocultar el dolor. Los primeros síntomas aparecen entre el primer y el décimo año de vida. En el diez por ciento de los casos, el hígado también puede estar afectado.
Causas
La protoporfiria eritropoyética es causada por un funcionamiento disminuido de la enzima ferroquelatasa. La ferroquelatasa es responsable de la incorporación de la de hierro II ion en el anillo de porfirina de protoporfirina. Esto produce el rojo sangre pigmento hemo, que es responsable de oxígeno transporte en eritrocitos. Sin embargo, la formación de hemo es deficiente y, al mismo tiempo, la protoporfirina se acumula en el eritrocitos, en la sangre vasos y parcialmente en el hígado. La protoporfirina enriquecida absorbe la luz solar en el rango de longitudes de onda de 400 a 410 nanómetros. Cuando se libera la energía, oxígeno Se producen radicales que pueden atacar el tejido afectado. El resultado es picazón y cuya de los expuestos piel. La actividad reducida de la enzima ferroquelatasa es causada por una mutación del gen responsable de ello. La herencia de la enfermedad es autosómica dominante. Sin embargo, también ocurren casos de herencia autosómica recesiva. En dos casos hasta ahora, una mutación de un gen en el cromosoma X relacionado con el sexo. El modo de herencia no siempre sigue el patrón típico de herencia dominante / recesiva. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 70 mutaciones que pueden causar EPP. La gen para la ferroquelatasa en el brazo largo del cromosoma 18 se dice que está principalmente afectado. Sin embargo, otras alteraciones que afectan el sistema de biosíntesis del hemo también pueden Lead a la protoporfiria eritropoyética.
Síntomas, quejas y signos.
La protoporfiria eritropoyética a menudo se manifiesta como severa dolor en las áreas expuestas después de solo unos minutos de exposición al sol. En este caso, el nivel de tolerancia varía de persona a persona. Depende de la cantidad de protoporfirina almacenada. En algunos pacientes, incluso las fuentes de luz artificial son peligrosas. En la fase aguda, sin embargo, no aparecen síntomas visibles externos. Los pacientes se quejan solo de graves y punzantes dolor en las áreas expuestas. Al mismo tiempo, los pacientes también se vuelven muy sensibles al tacto. Cualquier estímulo mínimo, como una corriente de aire o frío se percibe como extremadamente doloroso. Según los pacientes, se siente como si agujas calientes perforaran el piel or cuya las hormigas corren bajo la piel. Si la estancia a la luz del sol se prolonga debido a la coacción externa, puede producirse hinchazón después de un retraso de varias horas. Paralelamente, la piel se vuelve de un rojo intenso. Esto condición puede durar varias semanas. Los cambios permanentes en la piel pueden manifestarse en forma cerosa. cicatrices, desviando la pigmentación o engrosando el relieve de la piel. El diez por ciento de las personas afectadas pueden desarrollar cambios hepáticos potencialmente mortales si el hígado no puede descomponerse adecuadamente porfirias. En estos casos, la protoporfirina también se almacena en el hígado, lo que eventualmente conduce a una cirrosis potencialmente mortal.
Diagnóstico
Debido a la rareza de la protoporfiria eritropoyética, el diagnóstico de la enfermedad a menudo se hace muy tarde. En promedio, transcurren 16 años para esto después de que aparecen los primeros síntomas. Los forasteros a menudo no toman en serio las quejas de los niños, especialmente porque la enfermedad no es muy conocida ni siquiera en la medicina general. Un diagnóstico confirmado solo puede ser realizado por un análisis de sangre para las porfirinas.
Complicaciones
Si el hígado también se ve afectado por esta enfermedad, en la mayoría de los casos se producirá la muerte si no se inicia el tratamiento. En la mayoría de los casos, en este caso se produce un dolor relativamente intenso en la piel incluso después de una exposición muy breve al sol. El dolor puede volverse insoportable y, en muchas personas, la luz artificial también puede causar dolor. Como resultado, la vida diaria del paciente es extremadamente limitada y la calidad de vida disminuye considerablemente debido a la enfermedad. Ya no es posible que la persona afectada esté al aire libre a la luz del día sin dolor y sin ropa. Incluso un toque ligero puede causar un dolor intenso, que puede Lead a problemas de sueño. Las áreas irradiadas también muestran hinchazón y enrojecimiento. A menudo estos también son otros pigmentados, por lo que se trata de molestias estéticas. No es posible curar la enfermedad, por lo que la persona afectada debe evitar la luz solar directa durante el resto de su vida. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado para evitar la muerte del paciente. Además, la persona afectada debe permanecer en cuartos oscuros y vacíos, lo que tiene un efecto extremadamente negativo sobre la psique y la calidad de vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En cualquier caso, esta enfermedad debe ser examinada y tratada por un médico. No hay autocuración y la enfermedad puede Lead a molestias graves y especialmente peligrosas de la piel o órganos internos. Como regla general, es necesaria una visita al médico si la persona afectada sufre un dolor intenso después de la exposición directa al sol. Las fuentes de luz artificial también pueden causar estos síntomas en algunos pacientes. El dolor es ardoroso o punzante. Muchos enfermos también son muy sensibles al tacto. Este síntoma también puede indicar la enfermedad y debe investigarse. Además, también se produce hinchazón o decoloración de la piel. Además de los síntomas, muchas personas afectadas también sufren de una pigmentación inusual. Para evitar daños en el hígado, siempre se debe consultar a un médico. El diagnóstico de la enfermedad puede realizarlo un dermatólogo o un médico de cabecera. Dado que no es curable, la persona afectada debe protegerse de la exposición directa a la luz para evitar los síntomas. Además, los pacientes también dependen de controles periódicos de sus órganos internos.
Tratamiento y terapia
La protoporfiria eritropoyética no es curable. En este sentido, el más importante terapia forestal cuando aparecen los síntomas, el paciente debe permanecer en habitaciones frescas y oscuras durante algún tiempo. Luego, los síntomas desaparecen por sí solos. Debe evitarse en la medida de lo posible el contacto prolongado con la luz solar. Además, los valores hepáticos y sanguíneos deben examinarse constantemente. En el caso de cirrosis hepática avanzada, puede ser necesario un trasplante de hígado. A menudo se recomienda la atención psicológica como medida de acompañamiento, ya que el sufrimiento prolongado del paciente y las limitaciones sociales pueden provocar graves limitaciones en la calidad de vida. Si el hígado no está afectado, la esperanza de vida es normal.
Perspectivas y pronóstico
Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, en este caso no se puede administrar un tratamiento causal, solo un tratamiento puramente sintomático. En este caso no se puede lograr una curación completa, por lo que la persona afectada sufrirá los síntomas de la enfermedad a lo largo de su vida. Si la enfermedad también afecta al hígado, la persona afectada puede morir. El paciente debe enfriarse e ir a cuartos oscuros para aliviar las molestias. Además, son necesarios exámenes regulares de los valores sanguíneos, ya que el hígado debe ser monitoreado permanentemente. Por lo tanto, la vida diaria de la persona afectada está significativamente restringida. Si la enfermedad no se trata por completo, el paciente suele morir. La calidad de vida generalmente está severamente restringida. En algunos casos, el trasplantar de un hígado es necesario para aliviar los síntomas. Si el hígado no se ve afectado por la enfermedad, la esperanza de vida generalmente no se reduce. En algunos casos, los pacientes también pueden experimentar angustia psicológica o estados de ánimo depresivos porque no pueden participar en la vida cotidiana y, por lo tanto, están excluidos de muchos entornos sociales.
Prevención
La protoporfiria eritropoyética no se puede prevenir porque la enfermedad es genética. Sin embargo, evitar constantemente la luz solar puede prevenir la aparición de síntomas. Según algunos informes, los síntomas podrían prevenirse mediante la administración de altas dosis de beta-caroteno. Sin embargo, el efecto no ha sido probado. Protector solar con un FPS alto en la gama UV-A se recomienda para la protección solar.
Programa de Cuidados Posteriores
Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de forma causal, sino solo de forma puramente sintomática. Por lo tanto, no puede haber una cura completa, por lo que la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico temprano y rápido. Tampoco puede ocurrir una autocuración. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico y las pruebas pueden ser útiles. Esto puede evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes. Si esta enfermedad no se trata, el peor de los casos puede ser la muerte de la persona afectada. En esta enfermedad, la persona afectada debe permanecer en habitaciones frescas y oscuras. Ésta es la única forma de prevenir los síntomas y las complicaciones. Más medidas de un tratamiento o un cuidado posterior no son posibles en este caso. En caso de daño severo, trasplante de hígado puede ser necesario. Después de dicho trasplante, el paciente debe tomarse las cosas con calma y descansar. El hígado debe estar especialmente protegido. En la mayoría de los casos, esta enfermedad da como resultado una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Las víctimas deben aprender a hablar abiertamente sobre su enfermedad. Dado que sus quejas generalmente no son visibles, los familiares u otros seres humanos a menudo dudan de la credibilidad del paciente. Sin embargo, el paciente puede hacerse oír a través de su propia apariencia y la forma de comunicación y no debe ser disuadido de hacerlo aunque otras personas tengan dudas. Es útil señalar las quejas una y otra vez y solicitar asistencia médica. La protoporfiria eritropoyética se manifiesta por una mayor sensibilidad a la luz. Por lo tanto, la persona afectada puede protegerse de manera integral de la exposición no deseada a la luz en la vida cotidiana para aliviar sus síntomas. Se recomienda especialmente llevar ropa que cubra tantas partes del cuerpo como sea posible y utilizar accesorios como sombreros, gorras o bufandas. Dado que la enfermedad está asociada con un dolor severo, las sombrillas también han demostrado ser efectivas para muchos pacientes a fin de brindar una buena protección a las áreas de la piel de la cara. No se recomienda una estancia prolongada al aire libre durante el día. Sin embargo, para mantener la calidad de vida, se deben realizar suficientes actividades de ocio, que aporten variedad y aumenten las ganas de vivir. Un suministro adecuado de oxígeno también debe proporcionarse, ya que es importante para mantener salud.
