Porfiria cutanea tarda, o PCT, es la forma más común de porfiria. Los síntomas afectan principalmente al piel y hígado. La enfermedad se puede tratar fácilmente, aunque el trastorno subyacente es incurable.
¿Qué es la porfiria cutánea tarda?
Porfiria cutanea tarda es uno de los llamados porfirias y, de hecho, es el subtipo más común de estos trastornos. Porfiria resulta de la acumulación de intermedios formados durante la síntesis de hemoglobina. Hemoglobina la síntesis procede en varios pasos de reacción. Después de cada paso de reacción, se forma un producto intermedio específico, que se convierte nuevamente en una reacción posterior. Si esta reacción posterior no tiene lugar o tiene lugar a un ritmo más lento, el producto de reacción respectivo se acumula y se almacena en varios órganos del cuerpo. Por tanto, el tipo de porfiria depende de qué producto intermedio de la síntesis de hemo esté involucrado. En la porfiria cutánea tarda, los trastornos ocurren en el quinto paso de reacción de hemoglobina síntesis. La enzima responsable, la uroporfirinógeno descarboxilasa, cataliza la descarboxilación del uroporfirinógeno III a coproporfirinógeno III. La inactividad o deficiencia de esta enzima conduce a la porfiria cutánea tarda. Se produce la acumulación de uroporfirinógeno III, que se deposita en el piel y hígado. En el término porfiria cutánea tarda, la palabra "cutánea" significa piel y la palabra "tarda" significa retrasado. Por lo tanto, la enfermedad estalla con un retraso de tiempo después de que el intermedio comienza a acumularse.
Causas
Por tanto, la causa inmediata de la porfiria cutánea tarda es una debilidad de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa. Esto puede deberse a una deficiencia o incapacidad de funcionamiento de esta enzima. En aproximadamente el 20 por ciento de los casos, hay una mutación del UROD. gen, que codifica la uroporfirinógeno descarboxilasa. El correspondiente gen se encuentra en el cromosoma 1. La porfiria cutánea tarda genéticamente determinada se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, en la gran mayoría de los afectados se adquiere porfiria cutánea tarda. Ciertas enfermedades subyacentes del hígado puede alterar la función de la uroporfirinógeno descarboxilasa. El hígado es el órgano metabólico central. Aquí tienen lugar reacciones complejas. Sin embargo, en el caso de enfermedades del hígado, se pueden interrumpir ciertas cadenas de reacción, por lo que todo el metabolismo también está sujeto a alteraciones. En el caso de la uroporfirinógeno descarboxilasa, esto puede significar que esta enzima ya no se produce o solo se produce en un grado reducido. Además, su funcionalidad también puede verse afectada si las cadenas de reacción posteriores dejan de funcionar. Daño hepático causado por alcohol, drogas, otras toxinas o infecciones virales como hepatitis C también puede causar o promover la porfiria cutánea tarda. El deterioro funcional de la uroporfirinógeno descarboxilasa provoca la acumulación del precursor de la síntesis de hemo uroporfirinógeno III, un intermedio que se acumula preferentemente en la piel y el hígado. El uroporfirinógeno III puede absorber la luz solar, provocando la formación de oxígeno radicales. Estos radicales son muy reactivos y destruyen la piel cuando se exponen a la luz.
Síntomas, quejas y signos.
Por tanto, la sintomatología central en la porfiria cutánea tarda representa fotosensibilidad de la piel. Por lo tanto, lesiones de la piel y se forman ampollas en áreas expuestas a Radiación UV del sol. La cara, las piernas o el dorso de las manos se ven frecuentemente afectados. Allí, además de las ampollas más grandes, se forman ampollas más pequeñas llenas de líquido. Además, la piel es muy frágil y las heridas más pequeñas pueden Lead a las ampollas. Quistes pequeños y blancos, también conocidos como milia, se desarrollan con un retraso de tiempo. La milia formato glándula sebácea salidas y son solo un efecto secundario. Tienen un significado más cosmético. Sin embargo, médicamente significativo es el daño constante en la piel causado por la explosión de ampollas. Aquí, existe un riesgo constante de desarrollar infecciones. Otros síntomas de la piel incluyen cambios pigmentarios con áreas de pigmentación aumentada y disminuida, aumento pelo en la frente y la carahipertricosis), un color facial pardusco y engrosamiento de la piel. En el hígado, se produce hepatomegalia (agrandamiento del hígado) debido a los depósitos de porfirina. La valores hepáticos se incrementan significativamente. Al mismo tiempo, el riesgo de hígado células cancerosas Sin embargo, si hay una enfermedad hepática subyacente, los síntomas hepáticos no pueden atribuirse claramente a la porfiria. Debido a la excreción de porfiria, la orina suele ser de color rosa a marrón.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La porfiria cutánea tarda se diagnostica mediante la determinación de porfiria en sangre, orina y heces. Este examen también puede distinguir las formas adquiridas de las genéticas de porfiria cutánea tarda. El aumento de la excreción fecal de isocoproporfirina indica la variante genética.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, las personas afectadas por la porfiria cutánea tardía padecen diversas afecciones cutáneas. Esto puede estar asociado con limitaciones en la vida diaria del paciente. En particular, la apariencia estética reducida de la persona afectada a menudo conduce a complejos de inferioridad o baja autoestima. Algunas veces depresión. u otros trastornos psicológicos también pueden desarrollarse. Sin embargo, la enfermedad subyacente de la porfiria cutánea tarda no se puede curar, por lo que solo se pueden reducir los síntomas de esta enfermedad. Además, la porfiria cutánea tarda puede causar células cancerosas. valores hepáticos ellos mismos están elevados en esta enfermedad, de modo que ictericia puede ocurrir. En el peor de los casos, el hígado debe extraerse por completo y reemplazarse con un órgano de un donante. Del mismo modo, los pacientes con porfiria cutánea tarda padecen diversas anomalías pigmentarias, que también pueden tener un impacto muy negativo en la calidad de vida. El tratamiento de la porfiria cutánea tarda se puede realizar con la ayuda de hormonas. Sin embargo, esto no da como resultado una curación completa. Regular sangre El muestreo también es necesario para evitar altas de hierro niveles. Por lo general, esta enfermedad también reduce significativamente la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La porfiria cutánea tarda siempre debe ser examinada y tratada por un médico. En esta enfermedad, no hay autocuración y, en muchos casos, empeoramiento de los síntomas. Como regla general, tampoco existe una cura completa de la enfermedad, ya que solo se puede tratar sintomáticamente. Se debe consultar al médico en casos de porfiria cutánea tardía cuando se forman ampollas y lesiones en la piel. Radiación UV en particular puede promover estas quejas. Por lo tanto, si las molestias de la piel aparecen repentinamente y no desaparecen por sí solas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Asimismo, las quejas del hígado pueden indicar porfiria cutánea tarda y deben ser examinadas por un médico. El tratamiento de la enfermedad generalmente lo realiza un dermatólogo. Sin embargo, dado que el riesgo de hígado células cancerosas También aumenta significativamente, los exámenes de detección regulares son muy útiles. En la mayoría de los casos, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por la enfermedad.
Tratamiento y terapia
La porfiria cutánea tarda generalmente no se puede tratar de manera causal. Sin embargo, mediante el uso de varios métodos de tratamiento, es posible lograr la ausencia de síntomas en gran medida. Por ejemplo, en algunos pacientes es suficiente abstenerse de alcohol, de hierro suplementos, ciertos medicamentos o tratamiento hormonal con estrógenos para mejorar drásticamente los síntomas. Dado que en la porfiria cutánea tarda demasiado de hierro También se almacena en el hígado, las flebotomías se realizan a ciertos intervalos en un intento de normalizar el nivel de hierro. Esto también mejora los síntomas. Además, las flebotomías también protegen contra las recurrencias. En casos graves, el tratamiento con cloroquina también es posible. Este agente forma complejos con las porfirinas y permite su rápida excreción a través de la orina.
Prevención
Dado que la porfiria cutánea tarda adquirida es causada por una enfermedad hepática, la mejor prevención es la abstención de alcohol y abuso de drogas. Se encontró que la mayoría de los pacientes con porfiria cutánea tardía adquirida tenían daño hepático causado por el alcohol.
Seguimiento
Después del tratamiento exitoso de la porfiria cutánea tardía, cuidados posteriores completos medidas debe tomarse para prevenir la recurrencia de la enfermedad, así como para prevenir daños a largo plazo. Estos consisten principalmente en abstenerse de consumir alcohol, ciertos medicamentos que afectan el metabolismo y abstenerse de administrar estrógenos artificiales. complementar debe abstenerse de. Un poco de hierro adicional dieta también puede ser útil para prevenir la recurrencia de la porfiria cutánea tarda. Sin embargo, esto siempre debe discutirse con el médico tratante. Desde sangre Los niveles de hierro deben controlarse regularmente durante tales dieta para prevenir el desarrollo de deficiencia de hierro anemia, esto requiere una consulta regular con ambas partes. En particular, si también está presente un trastorno de almacenamiento de hierro, tal dieta se requiere con urgencia. Además, el hígado debe examinarse periódicamente con técnicas de imagen (ultrasonido, MRI, CT) para detectar enfermedades hepáticas secundarias en una etapa temprana. Examen regular de valores hepáticos en la sangre también es necesario para controlar la función hepática. Además, los niveles de porfirina en sangre, orina y heces deben controlarse con regularidad para detectar un brote renovado de la enfermedad en una etapa temprana. Si diabetes mellitus está presente como una enfermedad subyacente, debe tratarse por separado y de manera integral, porque no se trata diabetes mellitus aumenta la probabilidad de un nuevo brote de porfiria cutánea tarda.
Que puedes hacer tu mismo
Hay muy pocas opciones de autoayuda disponibles para la persona afectada con porfiria cutánea tarda. Como regla general, la enfermedad no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, por lo que el paciente depende de terapia forestal. En algunos casos, un cambio en la dieta puede ser suficiente para combatir la porfiria cutánea tarda. La persona afectada generalmente debe evitar el alcohol y nicotina. Hierro suplementos tampoco debe tomarse más, aunque, por supuesto, es necesaria la consulta con el médico tratante. Los niveles de hierro se pueden normalizar mediante flebotomía, aunque esto solo puede realizarlo un médico. En caso de abuso de drogas o abuso de alcohol, se debe realizar la retirada. Si el paciente no puede realizar la retirada por sí mismo, también puede ser ingresado en una clínica. En muchos casos de porfiria cutánea tarda, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también resulta de gran utilidad, por lo que se puede producir un intercambio de información. El tratamiento retroactivo del daño hepático no es posible, por lo que se puede esperar una reducción de la esperanza de vida del paciente en el caso de abuso de alcohol.
