La osteomielofibrosis es una enfermedad muy rara, crónica e incurable del médula ósea. Se asocia con la restricción progresiva de sangre formación de células, lo que lleva a diversas complicaciones, como anemia, sangrado y mayor riesgo de infección.
¿Qué es la osteomielofibrosis?
La osteomielofibrosis (también conocida como mielofibrosis idiopática crónica, osteomieloesclerosis o mielofibrosis primaria) es uno de los denominados trastornos mieloproliferativos crónicos. Estos se caracterizan por la sobreproducción de sangre células por las células hematopoyéticas en el médula ósea, llamadas células madre hematopoyéticas. En la osteomielofibrosis, leucocitos y plaquetas en particular, se producen en mayor número en la fase temprana de la enfermedad. A medida que avanza la enfermedad, esto da como resultado la formación de cada vez más fibrosos tejido conectivo existentes médula ósea, que a largo plazo conduce a la obliteración del tejido hematopoyético de la médula ósea. Sangre La formación se desplaza a la bazo y hígado, que por lo tanto se amplían significativamente. Dado que estos no pueden compensar completamente la formación normal de sangre de la médula ósea, un pronunciado anemia (anemia) se desarrolla. La osteomielofibrosis es una enfermedad muy rara con una incidencia de 0.6 a 1.5 por 100,000 habitantes o 1200 casos nuevos al año. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. La edad mediana de aparición es entre 60 y 65 años.
Causas
Aún no se han determinado las causas y la etiología de la osteomielofibrosis. La enfermedad se presenta como una forma primaria o idiopática de forma independiente o secundaria como consecuencia de otra enfermedad que altera la médula ósea. En la osteomielofibrosis primaria, se asume un defecto genético adquirido. Por lo tanto, una mutación típica de las enfermedades mieloproliferativas crónicas, la llamada mutación JAK2, se puede detectar en el 50 por ciento de los casos. Además, se discuten como posibles causas factores como la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas, así como otros factores de influencia aún inexplicables. Las enfermedades subyacentes de la forma secundaria son, en particular, la trombocitemia esencial (multiplicación muy aumentada de plaquetas) y policitemia vera (formación muy aumentada de nuevos glóbulos rojos).
Síntomas, quejas y signos.
La osteomielofibrosis se caracteriza por un inicio insidioso y un desarrollo lento de los síntomas. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por la tríada característica de muy anormales tejido conectivo proliferación (fibrosis de la médula) con obliteración del tejido hematopoyético de la médula ósea, hematopoyesis desplazada en el bazo y hígado (hematopoyesis extramedular), y bazo agrandamiento (esplenomegalia) como resultado de hematopoyesis desplazada. Como resultado del bazo muy agrandado, los órganos adyacentes, especialmente las áreas intestinales, también se desplazan. Se impide el movimiento de los intestinos (peristaltismo). Se producen varios síntomas, a veces alternados, como una sensación de presión en la parte superior izquierda del abdomen, aumento de la circunferencia abdominal y acidez. El aumento de la presión en el abdomen conduce a la formación de una hernia (hernia en la ingle, el ombligo o estómago) así como la presión sobre el bilis conducto y sangre vasos. El bazo demasiado agrandado también filtra demasiadas células sanguíneas de la sangre periférica (hiperesplenismo). Dado que el bazo y hígado no puede reemplazar completamente la médula ósea, la producción de células sanguíneas es limitada a medida que avanza la enfermedad. Ambos procesos Lead a una fuerte disminución de todas las células sanguíneas (pancitopenia), así como a un aumento tendencia a sangrar y susceptibilidad a las infecciones. En algunos casos, el hígado también está ligeramente agrandado. Los síntomas generales a menudo incluyen pérdida de apetito con pérdida de peso, disminución del rendimiento y ocasionalmente fiebre y sudores nocturnos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico a menudo se hace de manera incidental debido al bazo agrandado y, por lo tanto, doloroso o durante una rutina análisis de sangre. Así, en la fase inicial, el recuento de sangre muestra un número mucho mayor de Las células blancas de la sangre (leucocitosis) y aumento de la neoplasia plaquetaria (trombocitosis), mientras que los glóbulos rojos (eritrocitos) son en su mayoría normales. En la fase tardía, la pancitopenia, en la que la formación de sangre disminuye en las tres series de células, es detectable en la recuento de sangre. Además, los precursores inmaduros de los glóbulos blancos y rojos debido a la hematopoyesis extramedular aparecen en el frotis de sangre (los llamados leucoeritroblásticos recuento de sangre). Además, se puede detectar la mutación característica de JAK2. punción de la médula ósea, en el que se obtiene muy poca o ninguna médula ósea (la denominada punctio sicca o “médula seca”), es decisiva para el diagnóstico. El examen de tejido fino posterior revela fibrosis medular. La ecografía puede evaluar el agrandamiento del bazo y el hígado. Rayos X puede mostrar una acumulación excesiva de sustancia ósea calcárea (esclerosis) en la región espinal. El curso y el pronóstico de la enfermedad incurable son muy variables y deben evaluarse de forma individual. El pronóstico de la forma primaria es mejor que el de la forma secundaria. La supervivencia general promedia cinco años.
Complicaciones
La osteomielofibrosis es una enfermedad maligna del sistema hematopoyético. Sin embargo, su pronóstico es muy variable. Por lo tanto, la muerte puede ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad debido a complicaciones graves. Sin embargo, en el marco de terapia forestal, es posible una reducción significativa del riesgo de complicaciones. En la fase inicial de la enfermedad, a menudo se desarrollan trombosis, que pueden Lead a embolias que resultan en la muerte. Esto se debe a una tasa de división muy alta de las células hematopoyéticas. Posteriormente, domina una fuerte reducción de las diferentes células sanguíneas, lo que se denomina pancitopenia. La formación de sangre ya no tiene lugar en la médula ósea, sino en el bazo y el hígado. Por esta razón, en la fase tardía de la osteomielofibrosis, hay esplenomegalia y hepatomegalia. Por lo tanto, el bazo y el hígado se agrandan mucho. Como complicación de la esplenomegalia, el hiperesplenismo a veces se presenta con anemiaAumentado tendencia a sangrary mayor riesgo de infección. Además, el hiperesplenismo es muy doloroso porque el tamaño del bazo puede desplazar los órganos vecinos. Si no se trata, este condición a veces conduce a la muerte. Además, la llamada recaída blástica puede ocurrir en la etapa tardía. Este es un agresivo leucemia con un resultado letal debido al aumento de la formación de células sanguíneas linfoides y miolíticas inmaduras. Además de leucemia, las infecciones son las complicaciones fatales más comunes de la osteomielofibrosis.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que padecen un sentimiento general de enfermedad con una tendencia creciente deben consultar a un médico. Si hay hinchazón en la parte superior del cuerpo, aumento del perímetro abdominal o acidez, se necesita un médico para aclarar los síntomas. Una disminución en el rendimiento, fiebre, debilidad interna y pérdida de apetito son signos de un salud trastorno. Es necesaria una visita al médico si hay una sensación de presión o hernia en el ombligo o estómago área. La incomodidad intestinal o un ruido repetitivo en el área gastrointestinal se considera inusual. Se debe consultar a un médico para que se pueda iniciar una investigación de la causa. La característica de la osteomielofibrosis es un lento aumento de los síntomas y una disminución simultánea de la calidad de vida. Los pacientes describen el proceso como gradual y se lleva a cabo durante varios meses. Si las obligaciones diarias ya no pueden cumplirse, la participación en la vida social y social disminuye y el bienestar se reduce, se debe informar a un médico de los desarrollos. Sudores nocturnos, cambios en tejido conectivo, irregularidades en corazón el ritmo y los problemas circulatorios deben presentarse a un médico. Si se desarrollan trombosis, existe un peligro para la vida de la persona afectada. Es necesaria la atención médica más rápida posible para evitar daños permanentes a salud o muerte prematura.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no es posible para la osteomielofibrosis. Debido a que la médula ósea hematopoyética se destruye progresivamente, solo una sangre alogénica trasplante de células madre puede curar la enfermedad a largo plazo. Sin embargo, este alto riesgo trasplantar solo se realiza en pacientes menores de 60 años que no tienen ninguna enfermedad concomitante significativa. Las posibilidades de éxito también son menores porque las células madre de la sangre trasplantadas se asientan mal en la médula ósea destruida. Además, el tratamiento es exclusivamente sintomático. En la fase inicial, alfa-interferón o hidroxiurea se utilizan para reducir el recuento de plaquetas y leucocitos con medicamentos. Con la ayuda de talidomida y lenalidomida - posiblemente en combinación con predisolona - la necesidad de transfusión causada por la anemia se reduce Si el recuento de glóbulos rojos y plaquetas es demasiado bajo, los concentrados de glóbulos rojos o Las células blancas de la sangre se puede agregar en la fase tardía (sustitución de glóbulos rojos o plaquetas, respectivamente). Con los concentrados de glóbulos rojos, altas cantidades de de hierro se suministran al cuerpo. Esto se acumula en el cuerpo y puede dañar el corazón e hígado (secundario hemocromatosis). Especial drogas se puede utilizar para eliminar el exceso de hierro. Para estimular la formación de glóbulos rojos, factores de crecimiento como eritropoyetina o, en casos muy raros, andrógenos también se utilizan como winobanin o metenol. Si existe un mayor riesgo de trombosis como resultado de trombocitosis, ASA (100 / dl) o, como agente de reserva, anagrelida se utiliza. La esplenectomía (extirpación del bazo) generalmente se realiza en la etapa temprana y solo en casos de síntomas de desplazamiento mecánico e hiperesplenismo, ya que la formación de sangre de reemplazo tiene lugar en el bazo. En la etapa tardía, también puede estar indicada una forma leve de radiación para la reducción esplénica.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la osteomielofibrosis depende de numerosos factores porque su curso varía ampliamente. Estos incluyen si es primario o secundario, o si la patente sufre de enfermedades adicionales. En la osteomielofibrosis primaria, debe esperarse una esperanza de vida reducida. Por lo tanto, se espera que alrededor del 50 por ciento de todas las personas afectadas vivan otros cinco años. En el 20 por ciento de todos los pacientes, la esperanza de vida es de más de diez años. Sin embargo, la enfermedad rara se manifiesta principalmente en personas mayores. Las causas más comunes de muerte en la osteomielofibrosis incluyen insuficiencia cardiovascular e infecciones debidas a la debilidad de la médula ósea. Mieloide aguda agresiva leucemia también ocurre a veces. Sin embargo, el pronóstico también depende del defecto genético subyacente a la enfermedad. Los factores adversos para el pronóstico incluyen leucocitosis, leucopenia, neoangiogénesis, trombocitopeniay anemia grave (anemia). Debido a la variabilidad del pronóstico, existe una puntuación de riesgo especial. Esto diferencia entre cuatro grupos de riesgo de pacientes. La puntuación también afecta la terapéutica medidas. Los factores negativos para el pronóstico son una edad superior a los 65 años y síntomas como pérdida de peso, sudores nocturnos y fiebre. Una cura permanente de la osteomielofibrosis solo es posible mediante la médula ósea alogénica trasplantar. Sin embargo, debido a sus altos riesgos, se realiza solo en pacientes menores de 50 años.
Prevención
La osteomielofibrosis no se puede prevenir.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por osteomielofibrosis tiene muy pocos y generalmente limitados medidas de cuidados posteriores directos disponibles para él o ella. Por esta razón, la persona afectada debe consultar a un médico muy temprano en el curso de esta enfermedad para evitar complicaciones u otras quejas a medida que avanza. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Los mismos afectados suelen depender de la ingesta de diversos medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurarse de que se tome la dosis correcta y que el medicamento se tome con regularidad para aliviar los síntomas de manera adecuada y permanente. Los controles periódicos realizados por un médico también son muy útiles y pueden prevenir daños mayores. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. El apoyo psicológico también tiene un efecto positivo en el curso posterior de la osteomielofibrosis y puede prevenir el desarrollo de depresión. y otras quejas psicológicas. Posiblemente, la enfermedad también conduce a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada, aunque el curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico.
Que puedes hacer tu mismo
Además del tratamiento médico, una actitud positiva tiene un efecto favorable en el curso posterior de la enfermedad. Las conversaciones con un terapeuta suelen ser un apoyo útil, ya que la atención plena y la calma se transmiten en muchas situaciones de la vida. Para poder adaptar eficazmente el terapia forestal con el médico a las propias necesidades, es aconsejable tener en cuenta síntomas como dolor, Comezón, fatiga, pérdida de peso, etc., semanalmente y para mostrar las notas en la próxima cita con el médico. El ejercicio adaptado a la propia capacidad ayuda a reducir el estrés, fortalece el cuerpo y mejora el bienestar general. Viajar también puede tener este efecto, pero los afectados siempre deben asegurarse de empacar documentos médicos significativos para que los médicos en el lugar puedan leer rápidamente sobre el caso si es necesario. Además, las vacunaciones necesarias deben realizarse a tiempo para generar una protección de vacunación suficiente. Un cambio de dieta junto con un nutricionista y el médico acompañante pueden aliviar problemas como la anemia, fatiga y los problemas de peso, y específicamente adaptados a las propias necesidades, pueden mejorar significativamente la calidad de vida. Esto incluye un dieta rico en nutrientes, almidón y vitaminas así como una ingesta suficiente de líquidos. Dividir el desayuno, el almuerzo y la cena en varias porciones y refrigerios más pequeños que se consumen a lo largo del día permite una mayor ingesta de nutrientes y el aumento de peso asociado, incluso con una rápida sensación de saciedad.
