Las exostosis cartilaginosas múltiples son exostosis múltiples y hereditarias. Una mutación hereditaria autosómica dominante subyace a la enfermedad benigna. tumores óseos. El tratamiento consiste principalmente en la ablación quirúrgica de los tumores.
¿Qué son las exostosis cartilaginosas múltiples?
Las exostosis implican una neoplasia demarcada de sustancia ósea compacta que se dirige hacia afuera. Las exostosis son hiperostosis o hiperplasias del tejido óseo caracterizadas por un aumento en el número de células. En la mayoría de los casos, una exostosis es una reacción hiperplásica. En este caso, el hueso cambia en respuesta a estímulos como la presión. En otros casos más, la exostosis es una enfermedad tumoral benigna asociada con la formación de osteomas y caracterizada por un crecimiento lento. También hay exostosis hereditarias. Una enfermedad asociada es la exostosis hereditaria múltiple o MHE. Este es un trastorno hereditario autosómico dominante con múltiples enfermedades benignas. tumores óseos, también conocida como exostosis cartilaginosa múltiple. Aunque es un trastorno congénito, los tumores generalmente aún no están presentes al nacer. El desarrollo generalmente comienza en la infancia o adolescencia y corresponde a un desarrollo lentamente progresivo. Los tumores son osteocondromas con cartílago hialino. Se informa que la incidencia de la enfermedad es de un caso de cada 50,000 personas. Con esta frecuencia, la enfermedad es una de las exostosis más comunes, y las mujeres y los hombres se ven afectados por igual.
Causas
Las exostosis hereditarias múltiples son una enfermedad hereditaria para la que se ha observado agrupación familiar. Por tanto, una forma familiar está presente en aproximadamente el 70 por ciento de todos los pacientes y se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. En solo alrededor del 30 por ciento de los casos, la enfermedad ocurre esporádicamente. Las causas del fenómeno se encuentran en genética. En la mayoría de los casos, existen mutaciones hereditarias. En la proporción esporádica de afectados, la enfermedad corresponde a una nueva mutación que probablemente esté relacionada con factores exógenos como las toxinas ambientales. Ahora se han identificado las mutaciones causantes de múltiples exostosis hereditarias. Son mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 en el cromosoma 8 y el cromosoma 11. Estos genes codifican el proteínas exostosina 1 y exostosina 2 en el ADN. Los dos proteínas son las llamadas glicosiltransferasas que modifican el heparán sulfato dentro del aparato de Golgi. El sulfato de heprano es un proteoglicano involucrado en la angiogénesis. Debido a las mutaciones, el proteínas para modificar esta sustancia no están debidamente ensamblados. Cómo esta mutación y pérdida de función enzimas CRISPR-Cas está asociado con tumor óseo el desarrollo sigue sin estar claro hasta la fecha.
Síntomas, quejas y signos.
La presentación clínica de los pacientes con múltiples exostosis hereditarias es muy variable. En muchos casos, la enfermedad es asintomática. Los casos clínicamente manifiestos se caracterizan por un crecimiento de exostosis incontrolado que se produce cerca de la placa de crecimiento de los extremos del hueso y se encuentra en cartílago. huesos deformar, produciendo un crecimiento desigual en la longitud de las piernas, brazos, manos, pies, dedos de los pies o dedos. Las múltiples exostosis pueden promover la movilidad limitada. Generalizado baja estatura también es una posible consecuencia. Algunos pacientes se quejan de dolor, generalmente asociado con la compresión nerviosa. Clínicamente, se distinguen diferentes cursos para la enfermedad. Según Pedrini, MHE se clasifica en tres etapas:
- En la clase 1, no surgen deformidades de los tumores e igualmente pocas limitaciones funcionales, ya que generalmente hay menos de cinco exostosis.
- Las exostosis cartilaginosas múltiples de clase 2 se asocian con deformidades pero sin limitaciones funcionales.
- Las deformidades con limitaciones funcionales caracterizan la clase 3
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La cantidad de exostosis presentes varía de un caso a otro. Por lo tanto, el acompañamiento dolor y los síntomas de deterioro también son extremadamente variables.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La tumores óseos de exostosis cartilaginosa múltiple no están presentes al nacer, por lo que el diagnóstico generalmente no se realiza hasta los 12 años de edad. Porque en muchos casos las exostosis no resultan en dolor o deterioro, es concebible un diagnóstico incluso posterior. El diagnóstico se centra en técnicas de imagen como Rayos X imágenes, y un biopsia generalmente se toma para evaluar los tumores. El análisis histológico demuestra la naturaleza benigna de los tumores. En caso de duda, se puede realizar un análisis genético molecular para proporcionar evidencia de mutaciones causales. Sin embargo, este análisis a veces es muy costoso. El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad de la enfermedad en cada caso individual. En casos de exostosis grave, los resultados terapéuticos suelen ser insatisfactorios.
Complicaciones
En esta enfermedad, las personas afectadas sufren limitaciones de movimiento muy graves en la mayoría de los casos. Por lo general, también hay un baja estatura, lo que tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida de los pacientes. Además, puede haber restricciones en la vida cotidiana, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. No es infrecuente que también se presente dolor, que continúa interfiriendo con la vida cotidiana. La persona afectada también sufre molestias y trastornos del sueño si el dolor también se presenta por la noche en forma de dolor en reposo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos no son posibles. Sin embargo, dado que los tumores suelen ser benignos, no representan una amenaza particular para salud en primer lugar. Por esta razón, el tratamiento generalmente solo se lleva a cabo si la enfermedad conduce a limitaciones graves o dolor en la vida cotidiana. No se producen complicaciones particulares y no hay reducción de la esperanza de vida. Sin embargo, en muchos casos, los pacientes dependen de fisioterapia.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Hinchazón o crecimientos en el huesos son infrecuentes. Si ocurren después de un moretón o una caída, a menudo puede ocurrir una curación espontánea. Si el malestar ha desaparecido después de refrescarse o dormir lo suficiente por la noche, generalmente no se necesita un médico. Si las irregularidades persisten o aumentan de intensidad, se debe realizar una visita al médico, ya que existe una condición requiriendo tratamiento. Si hay alteraciones en los patrones de movimiento, restricciones en la movilidad general o problemas con la actividad de las articulaciones, se necesita un médico. Si se presenta dolor, existe una mayor necesidad de acción. Por lo general, no se recomienda el uso independiente de analgésicos. Debido a los posibles riesgos y efectos secundarios, la medicación solo debe tomarse en consulta con el médico tratante. Las deformaciones de la estructura ósea, la mala postura y la tensión muscular deben ser examinadas por un médico. Si la participación en la vida social y social disminuye debido a las quejas, si las obligaciones cotidianas ya no se pueden cumplir o si ya no se pueden realizar las actividades deportivas habituales, se necesita un médico. Inquietud interior, problemas de conducta, cambios en el aspecto del piely trastornos del sueño debe ser examinado y tratado. Emocional y mental estrés, ansiedad o cambios severos de peso son signos de una salud discapacidad. La persona afectada necesita ayuda médica para poder aliviar los síntomas.
Tratamiento y terapia
Mientras múltiples exostosis cartilaginosas no muestren síntomas, el tratamiento del paciente no es obligatorio. El tratamiento causal no puede ocurrir de todos modos porque la mutación genética es irreversible. Por lo tanto, solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para pacientes con exostosis hereditaria. Estos enfoques terapéuticos generalmente solo se implementan cuando las exostosis afectan la movilidad y la vida cotidiana del paciente o cuando el dolor intenso limita la calidad de vida del paciente. En tales casos, las exostosis se eliminan de forma invasiva mediante cirugía. El cirujano procede generosamente en este procedimiento. Cuanto más elimine, es menos probable que se produzcan recurrencias. Si las exostosis promueven enfermedades secundarias como osteoartritis en la vejez, el uso de prótesis articulaciones puede ser necesario. Si hay una sintomatología de dolor extremo, la calidad de vida del paciente puede mejorar con medicamentos para aliviar el dolor. En algunos casos, terapia física tiene lugar para combatir las limitaciones de movimiento.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de las exostosis cartilaginosas múltiples varía y depende de la propensión al crecimiento del tumor benigno y de los síntomas individuales. La enfermedad suele acompañar a los pacientes durante toda su vida. Se lleva a cabo un control de progreso con regularidad. Esto puede ser una carga psicológica debido a la incalculabilidad del inicio de la enfermedad. En el peor de los casos, los afectados sufren restricciones en su calidad de vida. El dolor y las dificultades de movimiento caracterizan la vida cotidiana. Debido a la posible degeneración maligna, múltiples exostosis cartilaginosas también pueden acortar la vida. Estadísticamente, esto ocurre en el cinco por ciento de todos los casos. La enfermedad se diagnostica en cantidades aproximadamente iguales en ambos sexos. La mayoría de los pacientes aún son niños cuando se les diagnostica y están en su duodécimo año. Múltiples exostosis cartilaginosas dejan de formarse al final de la fase de crecimiento físico. Si continúan crecer en la edad adulta, esto indica una degeneración maligna y, por lo tanto, un pronóstico desfavorable. En la práctica terapéutica, parece problemático que múltiples exostosis cartilaginosas formen recurrencias. Por lo tanto, las intervenciones quirúrgicas a menudo Lead a resultados insatisfactorios. Esto también se debe al hecho de que se encuentran más de veinte exostosis en muchos pacientes.
Prevención
Las exostosis cartilaginosas múltiples son exostosis hereditarias. Por esta razón, asesoramiento genetico en la etapa de planificación familiar se considera una de las pocas formas de prevenir la condición. Sin embargo, su ocurrencia no está completamente descartada incluso si se toma la decisión de no tener hijos propios, ya que también podrían aparecer nuevas mutaciones. Lead a la enfermedad
Seguimiento
Cuando se completa el crecimiento, generalmente también termina el desarrollo de nuevas exostosis, por lo que la enfermedad no empeora a partir de este momento. Incluso si todas las limitaciones funcionales se han eliminado mediante terapia física y procedimientos quirúrgicos, se deben continuar los chequeos regulares. Si una exostosis continúa aumentando de tamaño o se desarrolla de nuevo, esto es un indicio de degeneración, que requiere un tratamiento renovado. Algunas consecuencias de las múltiples exostosis cartilaginosas acompañan a los pacientes a lo largo de su vida. Pierna discrepancias de longitud o desviaciones axiales en el articulaciones deben ser tratados continuamente con ortesis y fisioterapia para prevenir enfermedades secundarias como osteoartritis u otros signos de desgaste. En general, se recomienda un estilo de vida activo con ejercicio regular. Esto mantiene la movilidad de restringida articulaciones, a veces incluso mejorándolo un poco. En el caso de restricciones severas, los deportes que son suaves para las articulaciones, como nadar o caminar, están indicados. Entrenamiento de fuerza Fortalece la musculatura, que sirve de soporte a las articulaciones deformadas y así las alivia. Las consecuencias psicológicas de las exostosis cartilaginosas múltiples tampoco deben subestimarse. Debido a que son diferentes, los niños en particular a menudo experimentan exclusión y acoso. Psicoterapia adaptado a los síntomas o la asistencia a grupos de autoayuda pueden ayudar a adquirir experiencias positivas.
Que puedes hacer tu mismo
Hasta la finalización de la pubertad y la fase de crecimiento, las correcciones quirúrgicas están contraindicadas, ya que desencadenan aún más crecimiento óseo y por tanto empeoramiento. Sin embargo, para aliviar los síntomas relacionados con la enfermedad hasta este momento, los familiares tienen varias opciones. Intensivo fisioterapia y los masajes médicos demuestran ser calmantes incluso en el caso de restricciones importantes de movimiento y pueden, en determinadas circunstancias, hacer que los síntomas desaparezcan por completo. Los ejercicios aplicados también se pueden continuar en el entorno del hogar. Para lograr una mejora en la calidad de vida, es necesario combatir ante todo el dolor y la falta de sueño asociada. Los cubrecolchones y las almohadillas de las sillas proporcionan una buena amortiguación y alivian la presión sobre los ganglios dolorosos. Muchos pacientes también experimentan un empeoramiento significativo de sus síntomas durante los meses más fríos del año. Paquetes de gel de calentamiento, caliente agua los biberones o las almohadillas térmicas especiales que almacenan calor proporcionan un alivio rápido. Para los niños más pequeños, los peluches calientes para el microondas también han demostrado su eficacia. Las mantas eléctricas operadas eléctricamente no son recomendables, ya que conllevan el riesgo de sobrecalentamiento y pueden Lead a los incendios en el hogar. Los padres deben asegurarse de que los niños tengan acceso a analgésicos en la escuela si es necesario. Idealmente, estos deben colocarse directamente en el aula. Para evitar una sobredosis, es útil tener un cuadro en el que se documente brevemente cada ingesta.
