Síndrome adrenogenital (AGS; adrenogenital = afecta el glándula suprarrenal y gónadas) (sinónimos: síndrome de pérdida de sal adrenogenital; síndrome adrenogenital; trastorno adrenogenital; síndrome de Debré-Fibiger; síndrome genitoadrenal; síndrome genitosuprarrenal; inglés: hiperplasia suprarrenal congénita; (CAH); ICD-10-GM E25: trastorno adrenogenital, no especificado) comprende un grupo de trastornos metabólicos congénitos en los que la síntesis (producción) del esteroide hormonas cortisol (glucocorticoide; estrés hormona) y aldosterona (corticoide mineral; sirve para mantener la sal equilibrar) en la corteza suprarrenal está alterada y la causa es un defecto enzimático. La enzima afectada con mayor frecuencia es la 21-hidroxilasa. Esta enzima participa en la biosíntesis del esteroide. hormonas cortisol y aldosterona. Para compensar la deficiencia de cortisol que se produce como resultado, se produce una sobreestimulación de la corteza suprarrenal. Andrógenos (sexo masculino hormonas; por ejemplo, DHEA, testosterona) también se producen en la corteza suprarrenal. Debido al aumento de la actividad de la corteza suprarrenal, hiperandrogenemia (aumento de las hormonas sexuales masculinas en el sangre) se desarrolla, lo que conduce a la virilización (masculinización) en las niñas y al desarrollo sexual prematuro (pseudopubertas praecox) en los niños. Deficiencia de aldosterona provoca alteraciones en la sal equilibrar con pérdida de líquidos ("síndrome de pérdida de sal"). La aldosterona es un mineralocorticoide. Representa un vínculo importante en el renina-sistema de angiotensina-aldosterona (RAAS), que ayuda a regular sangre presión y sal equilibrar.En resumen, síndrome adrenogenital puede describirse como un trastorno congénito combinado de la biosíntesis de esteroides suprarrenales y la diferenciación sexual. Síndrome adrenogenital se hereda de forma autosómica recesiva (síndrome adrenogenital congénito). Se distinguen los siguientes tipos de síndrome adrenogenital:
- Los síntomas del síndrome adrenogenital clásico aparecen en los recién nacidos.
- Sin desperdicio de sal (“desperdicio de sal” -AGS).
- Con pérdida de sal ("virilizador simple" -AGS)
- Síndrome adrenogenital no clásico.
- AGS de “inicio tardío”: los síntomas no aparecen hasta la pubertad o la edad adulta.
- “Cryptec” -AGS (forma mínima de AGS) - sin síntomas, pero perfil hormonal característico.
También se puede adquirir el síndrome androgenital. La causa puede ser un tumor adrenocortical formador de andrógenos o un tumor gonadal (tumor gonadal). La prevalencia (incidencia de la enfermedad) del síndrome adrenogenital clásico es de 1 por cada 5,000-15,000 habitantes y se estima que para el síndrome adrenogenital no clásico es de 1 por 1,000 habitantes. Evolución y pronóstico: la evolución del síndrome adrenogenital (AGS) depende de qué enzima se ve afectada por el defecto y hasta qué punto la actividad residual de la misma todavía está presente (ver a continuación Síntomas - Quejas). En cualquier caso, los pacientes con AGS reciben una tarjeta de emergencia Los pacientes con AGS clásico reciben glucocorticoide superfisiológico. administración para terapia forestal de sobreproducción de andrógenos suprarrenales. Además, se administra la sustitución de mineralocorticoides (ver terapia forestal debajo). En los hombres, supresivo terapia forestal también previene el crecimiento de tumores residuales suprarrenales testiculares (TART). Nota: En los niños, el urólogo tratante debe estar informado sobre la enfermedad para evitar una cirugía testicular innecesaria. En presencia de AGS no clásico, la terapia se administra solo si hay síntomas relevantes. En la infancia, bajo-dosificar la terapia con cortisol es suficiente. En la edad adulta, se utilizan anticonceptivos. En la terapia de adultos, la atención se centra en evitar las crisis de Addison (trastornos de la vigilancia, deshidratación (falta de líquidos), fiebre, hipoglucemia (bajo sangre azúcar)), que puede tomar una forma potencialmente mortal, preservación de la fertilidad (fertilidad) y función sexual satisfactoria. El pronóstico es muy bueno con un buen ajuste de la sustitución hormonal. Los síntomas desaparecen, los pacientes pueden Lead una vida normal y una esperanza de vida normal.
