La enfermedad de Lafora también se conoce como elepsia mioclónica progresiva 2 o enfermedad de cuerpos de inclusión de Lafora. Es un trastorno neurológico hereditario que pertenece al grupo de enfermedades poliglucosanas y epilepsias miclonicas progresivas. Se caracteriza por espasmos musculares, alucinaciones, demenciay pérdida completa de habilidades cognitivas. Esta enfermedad neurodegenerativa letal tiene un inicio insidioso en la infancia o adolescencia.
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por síntomas involuntarios, violentos y generalizados. espasmos musculares. Los primeros síntomas y quejas aparecen en los jóvenes durante la infancia o adolescencia. Esta enfermedad neurológica no tiene cura hasta la fecha y suele ser letal. Los afectados rara vez viven más allá de los 25 años. Sufren de alucinaciones, y a medida que avanza la enfermedad, demencia y la pérdida de capacidades cognitivas también se produjo. La prevalencia en el mundo occidental es de una en un millón y aumenta en áreas y regiones geográficamente aisladas donde los matrimonios mixtos entre parientes no son infrecuentes.
Causas
La causa es una herencia autosómica recesiva. gen mutación de los genes EPM2A, que codifica la enzima laforina, y NHLRC1, que codifica malina, que contiene aminoácidos y zinc. Esta es una rara forma fatal de epilepsia que se transmite de ambos padres al hijo mediante herencia recesiva. Aunque los propios padres son portadores del defecto genético responsable de este trastorno, no se expresa en ellos. En casos raros, la enfermedad de Lafora no se hereda de forma recesiva, sino que es el resultado de una gen mutación. Hay varios sistemas de control en el cerebro que evitan la acumulación de cantidades excesivas de azúcar en las células nerviosas. Centinela proteínas Asegúrese de que estos sistemas de control funcionen sin problemas. Para la mayoría de las células del cuerpo, azúcar en su forma de almacenamiento, el glucógeno es un bienvenido proveedor de energía. Para cerebro células, sin embargo, es letal. En personas sanas, la reserva de carbohidratos permanece apagada para que no se active inadvertidamente. En las personas que padecen la enfermedad de Lafora, este mecanismo de control está suspendido y es pequeño azúcar grumos en forma de glucógeno se adhieren al cerebro celdas y apáguelas. Los dos proteínas de los genes responsables previenen la producción de glucógeno. Están tan estrechamente vinculados que el defecto en una proteína también desactiva la segunda. gen involucrado. El mecanismo de control se altera y desencadena diferentes reacciones que favorecen el almacenamiento de glucógeno gránulos en las células cerebrales, lo que finalmente conduce a la muerte neuronal.
Síntomas, quejas y signos.
Las consecuencias de esta acumulación de glucógeno en las células cerebrales tienen efectos devastadores en el organismo. Las personas afectadas sufren ataques epilépticos caracterizados por espasmos musculares violentos y voluntarios y espasmos. El paciente tiene dificultad para coordinar sus movimientos y funciones musculares. Además, alucinaciones, memoria lapsos y dificultades para pensar se establecen, lo que lleva a demencia a medida que avanza la enfermedad. En la etapa final, una disminución significativa en el rendimiento cognitivo con temporal ceguera comienza. Los ataques epilépticos se vuelven más frecuentes y más
mas violento.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
A medida que avanza la enfermedad, los síntomas y las quejas empeoran, ya que no terapia forestal porque esta enfermedad hereditaria neurodegenerativa existe todavía. Por esta razón, siempre es letal, y los pacientes suelen morir dentro de los diez años posteriores al diagnóstico. En la etapa final de la enfermedad, las capacidades cognitivas y físicas del paciente condición son tan limitados que se convierte en un caso de enfermería. También puede ser necesaria la hospitalización. El médico tratante realiza una piel biopsia, o alternativamente un hígado or biopsia de cerebro, para obtener la certeza final de si el paciente padece efectivamente la enfermedad de Lafora. La biopsia está respaldado por diversas pruebas genéticas. Además del paciente, los padres del paciente también son evaluados para determinar si son portadores de este defecto genético. Esta prueba genética hereditaria proporciona al médico tratante la certeza final de que se trata de una herencia autosómica recesiva y no una mutación genética aleatoria.
Complicaciones
La enfermedad de Lafora está asociada con signos y síntomas muy graves. También puede Lead hasta la muerte del paciente en el peor de los casos si no se inicia el tratamiento de esta enfermedad. Como regla general, los pacientes con esta enfermedad sufren espasmos musculares y, además, ataques epilépticos. Estas quejas reducen considerablemente la calidad de vida de la persona afectada. Tampoco es infrecuente que dolor que se produzca. Los pacientes muestran movimientos involuntarios y ya no pueden controlar sus músculos de forma independiente. En muchos casos, por lo tanto, dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Igualmente, memoria también pueden ocurrir lapsos. Los afectados también sufren de dificultades para pensar y síntomas de demencia. Especialmente para familiares o padres, la enfermedad de Lafora puede causar graves molestias psicológicas o depresión.. Además, la enfermedad también puede Lead a ceguera. No es posible tratar la enfermedad de Lafora de forma causal. Por esta razón, el tratamiento es sintomático y depende de los síntomas. Sin embargo, no se produce un curso completamente positivo de la enfermedad, por lo que en la mayoría de los casos los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de otras personas a lo largo de sus vidas.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Los padres que noten signos de la enfermedad de Lafora en sus hijos deben hablar a su pediatra de inmediato. La enfermedad progresa rápidamente y aún no se ha tratado de forma causal, por lo que es sintomática terapia forestal debe iniciarse temprano. Síntomas característicos como convulsiones, alucinaciones o aprendizaje los trastornos requieren una aclaración rápida. Si se desarrollan más síntomas, se requiere consejo médico en cualquier caso. El médico puede realizar una biopsia y descartar o diagnosticar la enfermedad. Si la enfermedad de Lafora está realmente presente, el tratamiento medidas debe iniciarse de inmediato. Durante terapia forestal, se debe consultar a un médico a intervalos regulares. Si el medicamento recetado causa efectos secundarios o no tiene ningún efecto, se debe informar al profesional médico responsable. Dado que la enfermedad de Lafora es una enfermedad hereditaria, es posible un diagnóstico en el útero si existe una sospecha concreta. Por lo tanto, si uno de los padres padece la enfermedad, debe realizarse un examen genético. Esto permitirá que el tratamiento comience inmediatamente después del nacimiento.
Tratamiento y terapia
Esta enfermedad neurodegenerativa no tiene cura hasta la fecha, y los síntomas y molestias empeoran en un período de tiempo comparativamente corto, por lo que los pacientes no suelen vivir más allá de los 25 años. El médico tratante solo puede recetar anticonvulsivos drogas para reducir el músculo contracciones y por tanto el sufrimiento del paciente. Preferiblemente, el médico tratante prescribe un relajante muscular (miotonolítico) como clonazepam y drogas antiepilépticas como ácido valproico. Clonazepam, un miembro del grupo de las benzodiazepinas, ya se utiliza en niños que padecen epilepsia. Tiene un efecto supresor de espasmos y relaja los músculos. El ácido valproico es una forma eficaz de terapia para formas generalizadas de epilepsia, que también tiene un efecto estabilizador de los impulsos y el estado de ánimo. Estos dos drogas solo puede acompañar positivamente el curso de la enfermedad de Lafora y reducir los síntomas, pero no curarla ni permitir que el paciente Lead una vida normal a largo plazo, según las circunstancias. Además de la terapia con medicamentos, también se recomienda el apoyo psicológico para el paciente y los padres.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Lafora se ha estudiado poco. Ocurre en aproximadamente una de cada millón de personas. Los científicos creen que se hereda y se transmite a través de la maternidad entre parientes. No hay perspectivas de cura. Los médicos intentan detener los síntomas agudos. La esperanza de vida se minimiza significativamente. Casi todas las personas afectadas ni siquiera llegan a los 25 años. Los síntomas típicos comienzan en la segunda década de la vida. Luego, a los pacientes les quedan entre cuatro y diez años en los que las capacidades cognitivas disminuyen y las convulsiones aumentan constantemente. No es aconsejable renunciar al tratamiento. Aunque el tiempo de vida sigue siendo el mismo, los médicos pueden aliviar muchas quejas. Por lo tanto, la dolor del deterioro se puede contener. La enfermedad es estresante no solo para el paciente sino también para los miembros de la familia. Las psicoterapias pueden explorar preguntas significativas y abordar o estructurar el viaje hacia el final de la vida. El pronóstico tras un diagnóstico de enfermedad de Lafora no podría ser más desfavorable. Las víctimas necesitan ayuda durante su corta vida. El desarrollo de una perspectiva profesional está muy limitado desde el principio.
Prevención
La mayoría de las personas afectadas desconocen que padecen este trastorno hasta que se realiza un diagnóstico definitivo. Debido a que es una mutación genética rara que es transmitida al niño por ambos padres, la prevención en el sentido clínico no es posible. Como regla general, solo con el diagnóstico final y más pruebas genéticas los padres se enteran de que ellos también son portadores de este defecto genético, que, sin embargo, no se ha manifestado por sí mismos.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de enfermedad de Lafora, el medidas Los cuidados posteriores son muy limitados, por lo que los afectados por esta enfermedad dependen en cualquier caso de un tratamiento médico intensivo. En primer lugar, esto está diseñado para evitar un mayor deterioro de los síntomas. La autocuración no puede ocurrir con la enfermedad de Lafora, por lo que siempre debe realizarse el tratamiento por parte de un médico. En la mayoría de los casos, se deben tomar varios medicamentos para aliviar los síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, no se puede lograr una curación completa, por lo que la mayoría de los afectados mueren a una edad muy temprana. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente con la enfermedad de Lafora. Debido a los síntomas, la mayoría de los afectados dependen de la ayuda y también del apoyo de amigos y familiares en sus vidas. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas también tienen un efecto positivo en el estado psicológico de la persona afectada y pueden prevenir más trastornos psicológicos o incluso depresión.. En el caso de un deseo de tener hijos, la enfermedad de Lafora siempre debe ir seguida de pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Lafora es una grave condición eso es fatal en los peores casos. Por este motivo, se recomienda ante todo el asesoramiento terapéutico a los afectados y sus familiares. Dado que la enfermedad se suele diagnosticar en la infancia, el asesoramiento temprano tiene sentido. Junto con el psicólogo, se puede tomar una decisión sobre los próximos pasos. En la mayoría de los casos, el niño afectado debe asistir a un evento especial. Kindergarten y luego una escuela especial; ambos deben iniciarse lo antes posible para evitar problemas más adelante. También se requiere atención médica para la enfermedad de Lafora. El paciente debe ser examinado regularmente en el consultorio del médico para que cualquier complicación pueda tratarse de manera rápida y específica. Se pueden recetar varios medicamentos para los típicos espasmos musculares y movimientos descoordinados. Los padres siempre deben asegurarse de vigilar al niño e intervenir inmediatamente en caso de obstáculo. Si el niño se calma e inmoviliza directamente, al menos se pueden evitar accidentes y caídas. Además, el riesgo de ataques de pánico se reduce si una persona de confianza está cerca para tranquilizar a la víctima.
