Causa | Factor 5 Leiden

Causar

La causa de un factor 5 condición es genético. Una mutación en el gen responsable de la formación de la proteína “Factor 5” hace que este factor sea resistente a la proteína C activada, lo que a su vez conduce a un aumento de la coagulación. Factor 5 Leiden por tanto, representa la forma innata más conocida de resistencia a APC.

En la mayoría de los casos, dicha mutación del gen se hereda de los padres a los hijos, aunque también puede suceder que la mutación se produzca de forma espontánea en el hijo sin que los padres padezcan la enfermedad del Factor 5. Dependiendo de si solo uno de los padres ha transmitido el gen mutado al niño o si ambos padres han transmitido un gen mutado, la gravedad de la enfermedad varía. En algunos casos raros, a pesar de genes normales, no mutados, el factor 5 puede ser resistente a la proteína C activada, lo que resulta en un aumento de la coagulación.

Esto es posible, por ejemplo, durante el embarazo y al tomar la “píldora”. Exceso de peso o aumentado colesterol existentes sangre también puede ser el desencadenante de dicha resistencia a APC adquirida. Sin embargo, esto debe distinguirse de la mutación genética en que sangre la coagulación ocurre normalmente después de que se han eliminado las causas (por ejemplo, cuando se retira la píldora).

Terapia

Normalmente no es necesaria ninguna terapia después del diagnóstico de un factor 5 existente condición. Solo en el caso de trombosis ¿Hay que asegurarse de que el trombo pueda disolverse administrando la medicación correcta? Sin embargo, si la persona afectada tiene un riesgo aumentado temporalmente de sangre formación de coágulos, pueden estar indicados ciertos fármacos anticoagulantes.

Este puede ser el caso, por ejemplo, después de una cirugía mayor en casos de movilidad reducida. Aquí es importante para la terapia correcta si el gen mutado es homocigoto, es decir, está presente dos veces, o heterocigoto, es decir, está presente solo una vez.

Es importante para las mujeres que padecen la enfermedad del Factor 5 que, en el caso de el embarazo se informa al ginecólogo a cargo de la perturbación coagulación sanguínea para que pueda sopesar la terapia necesaria. Además de la medicación, también se puede utilizar un mayor ejercicio como medida profiláctica para prevenir la formación de un coágulo de sangre. Esto debe ser considerado especialmente por personas con mayor riesgo.

En cualquier caso, todos los médicos tratantes, así como el médico de familia, deben ser informados sobre la mutación existente en el gen en cuestión. Dado que la causa de la presencia de un factor 5 condición tiene antecedentes genéticos, se utilizan métodos de diagnóstico genético para realizar un diagnóstico fiable de la enfermedad. Hay dos métodos que se pueden utilizar para el diagnóstico específico de la enfermedad.

Por un lado, la secuencia de bases exacta del ADN puede determinarse mediante secuenciación del ADN. Si ha tenido lugar un intercambio de una base en el gen afectado, factor 5 leiden se diagnostica de forma fiable. La desventaja de este método, sin embargo, es que es muy costoso, razón por la cual generalmente se realiza una prueba de diagnóstico diferente: esta prueba utiliza ciertos cortes de ADN enzimas CRISPR-Cas para examinar el ADN de la persona afectada y poder determinar si una mutación del gen está presente mediante la longitud de los fragmentos de ADN resultantes y así diagnosticar de manera confiable la enfermedad.

Ambas pruebas son extremadamente seguras y prácticamente no tienen falsos positivos. Se examina a las personas si se forman coágulos de sangre en parientes cercanos o en la propia persona y, por lo tanto, existe la sospecha de una enfermedad hereditaria del factor 5. Este diagnóstico genético se recomienda especialmente si los eventos no son atribuibles a ciertos factores de riesgo para el desarrollo de una enfermedad. coágulo de sangre.