Ortografía alternativa
Factor V Leiden
Introducción / Definición
El factor 5 Leiden, también conocido como resistencia a la APC, es una enfermedad que afecta el llamado sistema de coagulación del cuerpo. El sistema de coagulación asegura que cuando ocurre una lesión, el sangre coagula rápidamente, el sangrado se detiene y la herida puede sanar. Además de sangre plaquetas (trombocitos), hay otro sistema que asegura que la sangre se coagule.
El llamado factor 5 es una proteína determinada que es principalmente responsable del curso de sangre coagulación. La enfermedad del factor 5 es una mutación en un gen responsable de la expresión de este factor. Debido a esta mutación, el factor todavía está presente pero ya no puede ser escindido por la llamada "proteína C activada".
La proteína C activada, o APC para abreviar, normalmente asegura que la coagulación de la sangre no sea demasiado rápida y fuerte al dividir el factor 5 y, por lo tanto, volverlo ineficaz. Sin embargo, debido a la mutación, el factor 5 es resistente a la proteína C, lo que provoca un aumento de la coagulación. Aumentado coagulación sanguínea desencadenada por esta mutación es una causa muy común de lo que se conoce como trombosis, es decir, un coágulo de sangre.
Normalmente, la coagulación de la sangre solo debe ocurrir si un vaso está dañado y debe cerrarse. Sin embargo, la enfermedad puede hacer que la sangre se coagule incluso sin una pared vascular dañada, formando así una coágulo de sangre. Por esta razón, un factor 5 existente condición se considera un factor de riesgo significativo para la formación de tal coágulo de sangre.
Frecuencia
El factor 5 Leiden es la causa genética más común que conduce a una mayor probabilidad de desarrollar un coágulo de sangre. En total, alrededor del 2-15% de la población europea está afectada por la enfermedad. Aproximadamente el 10% de las personas afectadas por el Factor 5 Leiden son homocigotas. Esto significa que ambos genes, que contienen la información para la expresión de la proteína, se ven afectados por la mutación. El 90% restante son heterocigotos y, por lo tanto, solo tienen un gen mutado.
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