La probabilidad de tener un hijo con la enfermedad de Down (trisomía 21), un cambio cromosómico patológico en el niño asociado con malformaciones físicas y limitaciones mentales, aumenta con la edad de la madre. Por lo tanto, diagnóstico prenatal, es decir, el diagnóstico de malformaciones prenatales del feto, se recomienda para todas las mujeres mayores de 35 años.
La medición de la translucidez nucal fetal (NT), en combinación con otros parámetros, permite determinar un riesgo individual de enfermedad para cada paciente. Esto puede ser menor que el riesgo basado solo en la edad. Esto puede, por tanto, facilitar la decisión a favor o en contra de exámenes más invasivos, como amniocentesis.
Además de diagnosticar la trisomía 21, la medición de la translucidez nucal fetal proporciona información sobre la presencia de enfermedad cardíaca o renal.
El procedimiento
Ultrasonido se utiliza para evaluar el grosor de la nuca en el feto a las 10-14 semanas de gestación. Luego, los programas informáticos especiales calculan el riesgo individual a partir del grosor de la nuca, la semana de gestación, la longitud coronario-rabadilla y la edad materna. La precisión de la prueba se puede mejorar aún más combinándola con pruebas de química de laboratorio, midiendo la el embarazo hormona HCG y embarazo proteínas.
Este examen es importante para mujeres embarazadas con los siguientes riesgos:
- Edad mayor de 35 años
- Niño con síndrome de Down en la familia
- Niño con defecto cardíaco en la familia
- Embarazos múltiples
- Diabetes mellitus (azúcar en sangre)
- Diabetes gestacional
- Enfermedades metabólicas maternas
- Adicción a drogas y medicamentos
- Abuso de alcohol
- Infecciones o exámenes de rayos X al principio del embarazo.
- Contacto químico
- Muertes neonatales inexplicables en la familia del padre o de la mujer embarazada.
- Matrimonios dentro del parentesco
Su beneficio
La mayor ventaja es que ultrasonido El examen es completamente seguro tanto para la madre como para el niño. Métodos invasivos, es decir, métodos de examen intrusivos como amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas, siempre tiene un bajo riesgo de aborto espontáneo (aborto).
La prueba de translucidez nucal fetal es muy confiable para el diagnóstico de la enfermedad de Down. Rara vez se realizan diagnósticos falsos positivos, lo que significa que el diagnóstico de la enfermedad de Down no se confirmaría mediante pruebas posteriores. Si se determina un riesgo inferior al apropiado para la edad, es posible que no sea necesario realizar pruebas invasivas. Igualmente, corazón or riñón Las enfermedades del niño pueden revelarse con este método.
Por ello, este método es muy recomendable, especialmente para mujeres mayores de 35 años.
Ultrasonido El examen de la translucidez de la nuca fetal es un método seguro y sin riesgos para minimizar el riesgo individual de tener un hijo con la enfermedad de Down.
Por lo tanto, el examen de translucidez nucal es una prueba de diagnóstico esencial para la salud de su hijo por nacer.
