Atrofia muscular espinal - SMA

Definición

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades que dañan los nervios del sistema nervioso central. sistema nervioso (cerebro y médula espinal) y es hereditario. En el curso de la enfermedad, las células nerviosas y los músculos inervados por ellas se dañan. La enfermedad es relativamente rara y muestra una gran variabilidad. Puede ocurrir en los primeros meses de vida y en la edad adulta. Básicamente, la enfermedad conduce a un debilitamiento y regresión de la musculatura, por lo que la enfermedad se conoce popularmente como “atrofia muscular”.

Formularios

Básicamente, se pueden distinguir dos formas, a saber, las atrofias musculares no proximales y las atrofias musculares proximales. En las atrofias musculares proximales, la enfermedad comienza en los grupos musculares cercanos al tronco (proximales), por ejemplo en el área del muslo y los músculos pélvicos y de la cadera. Las atrofias musculares no proximales son muy raras e inicialmente afectan principalmente a los músculos del pie y la mano o el hombro y la parte inferior. pierna músculos. Además, se conocen algunas formas que ocurren raramente, que están asociadas con varias limitaciones funcionales.

Tipos de atrofia muscular espinal

Las atrofias musculares proximales se pueden dividir en 4 tipos diferentes. Estos difieren con respecto al inicio de la enfermedad, el aprendizaje de las capacidades musculares y la posible esperanza de vida. En la AME de tipo I, la aparición de la enfermedad suele ser antes de los 6 meses de edad.

Por ejemplo, los niños que padecen el tipo I no pueden sostener su cabeza por su propia fuerza. Nunca se puede aprender a sentarse libremente y la muerte ocurre durante los primeros meses de vida. Las razones de una muerte rápida pueden ser infecciones o parálisis de los músculos respiratorios.

Los síntomas característicos son debilidad muscular pronunciada, falta o reducción de músculo reflejos y espasmos musculares. Se notan las buenas habilidades mentales de los pacientes afectados. El inicio de la enfermedad de tipo II ocurre dentro de los primeros 18 meses de vida.

La atrofia muscular progresa más lentamente aquí que en el Tipo I. Se puede aprender a sentarse libremente, no es posible caminar libremente. No es raro que los músculos se acorten mucho (contracturas) y que la columna cambie de forma (p. Ej. escoliosis).

Aunque la supervivencia hasta la edad adulta es posible, se debe esperar una esperanza de vida reducida. Aquí, la aparición de la enfermedad suele ser posterior a los 2 años. El tipo III muestra un curso significativamente más suave.

Al principio, principalmente una debilidad en la marcha y una reducción de los músculos. reflejos se puede observar. La esperanza de vida se reduce solo ligeramente. El tipo IV comienza a los 30 años y se mantiene la capacidad de caminar. El curso y la progresión de la enfermedad es muy variable y puede afectar a diferentes grupos musculares. La esperanza de vida se considera normal.