La enfermedad de Morquio es un trastorno metabólico muy poco común causado por un defecto enzimático. En este trastorno, se altera la degradación de los glicosaminoglicanos, lo que daña el tejido afectado.
¿Qué es la enfermedad de Morquio?
La enfermedad de Morquio fue descrita por primera vez por el pediatra Luis Morquio en 1929. Es un trastorno metabólico congénito causado por una proteína defectuosa. Dependiendo del defecto, se puede hacer una distinción entre la enfermedad de Morquio tipo A y la enfermedad de Morquio tipo B, respectivamente.
Causas
La enfermedad de Morquio es un trastorno hereditario, con herencia autosómica recesiva. Si la madre y el padre tienen un defecto gen, este gen se puede transmitir al niño. Como resultado, la enzima correspondiente no se produce en el cuerpo y, posteriormente, el niño desarrolla la enfermedad de Morquio. Dependiendo del defecto enzimático, se hace una distinción entre la enfermedad de Morquio tipo A y la enfermedad de Morquio tipo B, respectivamente. En la enfermedad de Morquio tipo A, hay un defecto en una 6-sulfatasa. Como resultado, los glicosaminoglicanos endógenos no pueden degradarse completamente y se producen productos de escisión que se almacenan en lisosomas. En algunos casos, también hay una mayor excreción de estos intermediarios, como el queratán sulfato en la enfermedad de Morquio tipo A o el condroitin-6-sulfato en la enfermedad de Morquio tipo B.
Además, los productos de escisión se almacenan en el hígado, bazo, tejido conectivo, ojo y sistema esquelético, donde causan trastornos funcionales. En este caso, se almacenan solo en tejido conectivo células y no en el centro sistema nervioso, por lo que los pacientes tienen una inteligencia normal.
Síntomas, quejas y signos.
La gravedad de la enfermedad de Morquio varía y, a veces, la enfermedad no se detecta hasta la edad adulta debido a la falta de síntomas. Los síntomas típicos incluyen baja estatura con un muy corto cuello, golpe de rodillas y opacidades corneales. La inteligencia de la persona afectada no se ve disminuida, hígado y bazo tampoco están agrandados. Los pacientes con Morbus Morquio rara vez alcanzan una altura de más de 120 centímetros. La baja estatura se debe a acortar largo huesos, que a menudo no se nota hasta el cuarto año de vida. Además, las personas afectadas tienen quilla pecho, Su articulaciones son demasiado móviles y la cara se asemeja a las gárgolas, por lo que estos cambios también se denominan gárgolas. El mentón es prominente y agrandado, el cabeza es relativamente grande y las mejillas son bastante pronunciadas. También son muy notables los cambios óseos que se pueden ver en la columna. Las vértebras entre la columna lumbar y torácica a menudo tienen la forma de una cuña, los cuerpos vertebrales son relativamente planos y el llamado eje deus (proceso odontoide del segundo vertebra cervical) no está correctamente arreglado, lo que puede Lead a la estenosis espinal o incluso paraplejía. médula espinal también puede resultar dañado por la inestabilidad y pueden producirse déficits neurológicos como alteraciones sensoriales o paresia. Además, los dientes a menudo tienen defectos en el esmalte, y muy a menudo también hay hernias y hernias umbilicales, que requieren cirugía.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La enfermedad de Morquio se puede diagnosticar demostrando una alta excreción de sulfato de condroitina o sulfato de queratán, respectivamente. Además, el examen radiográfico de los tobillos, muñecas o columna puede ser informativo, ya que estos suelen mostrar cambios esqueléticos marcados. Además, es posible determinar la actividad de la enzima defectuosa en fibroblastos o leucocitos. Si un gen existe alteración dentro de la familia, entonces se puede realizar un examen durante el embarazo para determinar si una enfermedad puede estar presente en el feto.
Complicaciones
Debido a la enfermedad de Morquio, los pacientes sufren diversas malformaciones en el cuerpo. En la mayoría de los casos, se producen los llamados golpes de rodillas, que pueden Lead al movimiento restringido y por lo tanto a las limitaciones severas en la vida cotidiana. Asimismo, se produce un enturbiamiento de la córnea y los pacientes sufren una muy corta cuello. Sin embargo, la inteligencia de la persona afectada no se ve afectada por la enfermedad de Morquio. Además, baja estatura también ocurre. Especialmente para los niños, esto puede significar acoso o depresión., porque se sienten incómodos con su estatura. Tampoco es infrecuente que los cabeza ser inusualmente grande, lo que posiblemente resulte en complejos de inferioridad o disminución de la autoestima. Además, la enfermedad de Morquio puede Lead a parálisis o alteraciones de la sensibilidad en todo el cuerpo, reduciendo significativamente la calidad de vida. También se producen varios defectos en los dientes, que pueden dificultar la vida diaria. El tratamiento de la enfermedad de Morquio es sintomático y tiene como objetivo reducir los síntomas. De esta forma, las infecciones del tracto respiratorio se puede evitar. Asimismo, los afectados dependen de la medicación y de la fisioterapia. No se producen complicaciones particulares durante el tratamiento en sí.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Como trastorno metabólico congénito extremadamente raro, el defecto enzimático llamado "enfermedad de Morquio" no es una ocurrencia común. Además, los síntomas asociados a veces no aparecen hasta la edad adulta. Esto a menudo retrasa la visita al médico. Sin embargo, el hecho de que la masividad de los síntomas no dé lugar a quejas en algunas personas con enfermedad de Morquio es inusual. En la mayoría de los casos, esta enfermedad es inconfundible a la vista de los síntomas típicos que aparecen, como baja estatura en el rango de los 120 centímetros de altura, sorprendentemente baja cuello or Patas en X. La forma de la cara también indica el acompañamiento del gargoylismo en una etapa temprana. Una visita al médico también revela cambios esqueléticos masivos. Las malformaciones esqueléticas asociadas con la enfermedad de Morquio requieren tratamiento. También se incrementan riesgos de la anestesia. Esto complica los procedimientos quirúrgicos diseñados para corregir deformidades dolorosas o movimientos restringidos. Aparte del tratamiento sintomático, los médicos no han podido hacer mucho por los afectados. Algunas clínicas ya están probando nuevas terapias de reemplazo de enzimas para pacientes con enfermedad de Morquio. Dado que los síntomas que acompañan a esta enfermedad a menudo conducen a complejos de inferioridad o experiencias de intimidación, también se debe considerar la atención psicoterapéutica. Visitas periódicas al médico o fisioterapéutico medidas son inevitables en la enfermedad de Morquio. Deben tratarse las deficiencias visuales y auditivas, así como los problemas inmunológicos. Solo con un tratamiento médico adecuado, la esperanza de vida se puede estimar en 50 años.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la enfermedad de Morquio es principalmente sintomático (cirugía, prótesis, fusión vertebral para estabilizar el cuello) y reemplazo enzimático. terapia forestal también se está probando actualmente. Suministro de dispositivos de asistencia y fisioterapia El tratamiento también juega un papel fundamental. Muchos niños que tienen la enfermedad de Morquio a menudo también tienen problemas de audición, por lo que un audífono puede parecer apropiado en algunos casos. Las infecciones bacterianas agudas se tratan muy a menudo con antibióticos. Para prevenir infecciones respiratorias, también se recomienda la extirpación de amígdalas y adenoides. Además, es importante un cuidado dental completo, ya que esmalte de los dientes no es muy resistente. El enturbiamiento de la córnea generalmente no afecta la capacidad de ver, pero los afectados suelen ser muy sensibles a la luz, y los lentes de anteojos tintados pueden ayudar aquí. También es importante tener un ultrasonido examen de la corazón a intervalos regulares, ya que el material de almacenamiento también se deposita en el músculo cardíaco. Si hay problemas en el sistema esquelético, fisioterapia es aconsejable, ya que puede aliviar dolor y también retrasan la rigidez articular. además, el fuerza de las articulaciones Puede apoyarse con férulas especiales. Los exámenes neurológicos completos también son importantes para detectar cualquier complicación en la columna cervical a tiempo. Además, en pacientes con Morbus Morquio, anestesia solo debe ser realizado por un médico con mucha experiencia, ya que se requieren ciertas precauciones. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y la calidad del tratamiento. Con el tratamiento adecuado, las personas afectadas suelen alcanzar una edad de más de 50 años.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Morquio es incurable. El pronóstico se basa en el patrón de síntomas y el momento de inicio de terapia forestal. Los niños afectados deben recibir los dispositivos de asistencia necesarios en una etapa temprana para evitar mayores daños y mejorar la calidad de vida. Los niños afectados pueden, por ejemplo, utilizar lentes de gafas tintadas para proteger sus ojos sensibles a la luz de los rayos solares. Con un tratamiento integral, es posible una esperanza de vida de más de 50 años. Existe la perspectiva de una vida libre de síntomas si los síntomas se tratan de manera integral y no salud ocurren complicaciones, como infecciones respiratorias. Regular ultrasonido exámenes del corazón además, puede mejorar el pronóstico. Las personas afectadas también necesitan cuidados terapéuticos que les ayuden a afrontar las consecuencias de la enfermedad. Lo más pronto terapia forestal se inicia, mejores serán las perspectivas. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante la primera sospecha. La extrema rareza de la enfermedad puede tener un impacto negativo en el pronóstico, ya que el condición puede que no se diagnostique hasta tarde. Los exámenes realizados por especialistas apropiados en alteraciones genéticas son necesarios para obtener un diagnóstico en una etapa temprana e iniciar el tratamiento de la enfermedad de Morquio.
Prevención
Debido a que la enfermedad de Morquio es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, en el caso de una enfermedad existente, es posible garantizar el éxito del tratamiento mediante una terapia oportuna. Si ya hay casos de enfermedad de Morquio en la familia, humanos asesoramiento genetico Se puede buscar si existe el deseo de tener hijos, de modo que se pueda evaluar mejor el riesgo.
Seguimiento
La enfermedad de Morquio es una enfermedad hereditaria basada en un defecto enzimático. La enfermedad se trata principalmente sintomáticamente, ya que la terapia de reemplazo enzimático se encuentra todavía en la etapa experimental. Por lo tanto, la terapia se limita principalmente a SIDA diseñado para hacer la vida diaria más llevadera para el paciente. Las prótesis deben colocarse con precisión y reemplazarse si es necesario. Teñido oscuro gafas y gafas de sol proteger los ojos sensibles de la luz fuerte, la audición SIDA mejorar el a menudo creciente pérdida de la audición. Es necesario un cuidado dental muy completo, ya que en muchos casos de enfermedad de Morquio el diente esmalte no está suficientemente formado. La enfermedad extremadamente rara suele ir acompañada de ostracismo social. Especialmente en la infancia, los pacientes sufren de burlas y acoso debido a sus deformidades, como baja estatura, Patas en X y antinatural cabeza Talla. Aquí, la empatía de los padres y otros contactos es especialmente necesaria. Por tanto, se recomienda la ayuda psicoterapéutica tanto para la persona afectada como para los familiares. Relajación técnicas tales como yoga también puede contribuir a la estabilización psicológica y dar nuevos fuerza. Dado que la enfermedad de Morquio es muy poco común, rara vez se encuentran grupos de autoayuda. Más información sobre la enfermedad está disponible en la Society for Mucopolysaccharidoses.
Que puedes hacer tu mismo
Si el niño ha nacido con la enfermedad de Morquio, los padres y otros familiares se enfrentan inicialmente a un desafío. Debido a que la terapia de reemplazo enzimático aún se encuentra en la etapa experimental, la enfermedad de Morquio se trata sintomáticamente. Aquí, es importante un alto grado de adherencia a la terapia. Las prótesis, por ejemplo, deben ajustarse con precisión, reemplazarse y renovarse según sea necesario. Esto también se aplica a otros SIDA como teñido oscuro gafas y gafas de sol para proteger los ojos sensibles a la luz, así como audífonos. Dado que la enfermedad de Morquio a menudo se asocia con un esmalte dental insuficientemente formado, es importante un cuidado dental completo y regular. La enfermedad de Morquio suele asociarse con baja estatura, golpes en las rodillas y otras deformidades, especialmente de la cabeza, razón por la cual los niños afectados suelen ser objeto de burlas o incluso de acoso. Esto les roe la confianza en sí mismos y hace aconsejable el tratamiento psicoterapéutico. Los familiares también deben buscar apoyo psicoterapéutico para poder atender las demandas que les impone un niño con la enfermedad de Morquio. Relajación técnicas tales como yoga o traer Reiki equilibrar y tambien dar fuerza. Debido a que la enfermedad es extremadamente rara, no existe un grupo de autoayuda correspondiente en este país al que puedan unirse los afectados y sus familiares. Sin embargo, debido a que la enfermedad de Morquio pertenece a las mucopolisacaridosis, la Society for Mucopolysaccharidoses eV también proporciona información sobre la enfermedad de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).