La enfermedad de Hirschsprung también se denomina megacolon congénito, enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionótico. Es una enfermedad del intestino grueso. Lleva el nombre de su descubridor, Harald Hirschsprung, quien describió por primera vez la enfermedad en 1886.
¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
Enfermedad de Hirschsprung se clasifica en el grupo de aganglionosis. La aganglionosis describe una enfermedad congénita en la que faltan las células nerviosas del intestino. Esto da como resultado que el intestino generalmente se vea afectado en su capacidad para moverse. Enfermedad de Hirschsprung es congénita y ocurre en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas. Enfermedad de Hirschsprung se ve a menudo en combinación con El síndrome de Down (alrededor del 12 por ciento de los afectados también padecen la enfermedad de Hirschsprung). También en combinación con otras malformaciones como fibrosis quística son menos comunes, pero también ocurren. Por lo general, solo el recto o sigmoide se ve afectado, con un total de 40 cm de intestino afectado en aproximadamente el cinco por ciento de los pacientes. En otro cinco por ciento de los casos, no hay neuronas en todo el segmento intestinal. En la enfermedad de Hirschsprung, los músculos del intestino se sobreexcitan. Como resultado, se contraen espasmódicamente y el segmento intestinal se aprieta. El intestino ya no se vacía correctamente cuando el paciente va al baño, lo que provoca estreñimiento. Esto a su vez conduce a la estasis fecal en el intestino y al megacolon, un bloqueo crónico del intestino. Esto conduce a un abdomen hinchado y vómitos.
Causas
La causa de los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung es la ausencia de células nerviosas en el colon. Aquí, es principalmente el ganglio células que se ven afectadas. Esto hace que la sección del intestino se contraiga espasmódicamente. Debido a la malformación de las células nerviosas, aumentó acetilcolina es lanzado, un importante neurotransmisor. Las causas animales de la enfermedad incluyen reducción temporal sangre fluir a la embrión, infecciones virales en el abdomen materno, trastornos de la maduración o infiltración de neuroblastos. Las alteraciones genéticas también se pueden identificar en asociación con la enfermedad de Hirschsprung: las mutaciones en algunos genes también podrían ser la causa.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad de Hirschsprung aparecen en la infancia. Un abdomen distendido y la ausencia de la primera defecación (meconio) son notables. A veces incluso un obstrucción intestinal se desarrolla en el bebé. Sin embargo, también hay casos en los que quejas típicas como constantes flatulencia y crónico estreñimiento no aparecen hasta después de que el niño haya sido destetado. En estos casos, solo áreas más pequeñas del colon están constreñidos, de modo que los bebés aún logran evacuar las heces al alimentarse la leche materna. Esto es posible en estas condiciones porque las heces tienen una consistencia blanda debido a la influencia de la leche materna y todavía se puede transportar a través de la pequeña zona estrecha del intestino. Sin embargo, esto cambia con el cambio de dieta después del destete del lactante. Las heces se vuelven más firmes y espesas debido a la fibra de los alimentos. El transporte ya no tiene éxito. La recto permanece vacío porque las heces ya no pueden pasar a través del pasaje estrecho. Las heces se acumulan frente a la constricción. Esto hace que el intestino se expanda cada vez más, dando como resultado lo que se conoce como megacolon. Algunos pacientes ya no pueden defecar. Enormes cantidades de heces permanecen dentro del intestino en la cavidad abdominal. Las complicaciones pueden incluir intoxicación, perforaciones intestinales, purulenta peritonitis, y eventualmente incluso potencialmente fatal septicemia (sangre envenenamiento).
Diagnóstico y curso
Los primeros signos de la enfermedad de Hirschsprung aparecen unos días después del nacimiento, cuando el meconio alta (conocida como puerperal esputo) está ausente en el recién nacido. Meconio es el término utilizado para describir las heces en los bebés. Luego, el médico realizará un examen rectal del recién nacido. Si un canal anal estrecho o un vacío recto puede observarse, estos son otros indicios de la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung rara vez se observa en adultos. Cuando la enfermedad de Hirschsprung ocurre en adultos, el síntoma más común es crónico. estreñimiento. Cuando la enfermedad de Hirschsprung no se diagnostica hasta la edad adulta, generalmente se debe a que la sección afectada del intestino es muy corta y, por lo tanto, no se nota hasta una edad avanzada. biopsia del desplegable mucosa en el recto: esto implica tomar tejido del intestino debajo anestesia general, que luego se puede examinar en el laboratorio y así confirmar suficientemente el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Si la enfermedad de Hirschsprung no se trata, puede Lead a inflamación en el intestino, como la enterocolitis, que puede ser mortal en aproximadamente el 40 por ciento de los casos. También puede Lead a septicemia or peritonitis, un inflamación existentes peritoneo.
Complicaciones
La enfermedad de Hirschsprung provoca que los afectados sufran síntomas muy desagradables. En la mayoría de los casos, esto da como resultado un abdomen hinchado y, por tanto, no pocas veces también estreñimiento. Además, vómitos También puede ocurrir, lo que reduce considerablemente la calidad de vida del paciente. En el peor de los casos, también puede Lead a obstrucción intestinal, que puede ser fatal para el paciente. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung provocan restricciones considerables en la vida diaria del paciente. El canal anal también se estrecha, lo que puede provocar dolor durante la defecación. Del mismo modo, se producen varias inflamaciones en el intestino, y esto puede conducir a inflamación de las peritoneo. La enfermedad de Hirschsprung generalmente se trata mediante cirugía. En la mayoría de los casos no hay complicaciones particulares. En algunos casos, sin embargo, la creación de un ano es necesario hasta que la cirugía sea posible. La operación en sí se realiza directamente después del nacimiento para evitar complicaciones o daños consecuentes en la edad adulta. Si el tratamiento tiene éxito, la esperanza de vida del paciente no se reduce.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Debido a que en muchos casos la enfermedad se presenta en la infancia, los padres de bebés y niños pequeños deben ejercer una mayor vigilancia. Si hay poco o nada defecación, existe un motivo de preocupación y se debe consultar a un pediatra. Hinchazón concurrente en el estómago e intestinos también deben ser investigados y tratados. Si es incómodo y persistente flatulencia, se produce estreñimiento o malestar crónico, es necesaria una visita al médico. Si se rechaza la ingesta de alimentos, el niño muestra anomalías de comportamiento o hay debilidad interna, se debe consultar a un médico. Si los niños lloran o gritan durante un largo período de tiempo, apenas reaccionan al entorno y se producen alteraciones del sueño, es necesaria una visita al médico. Cambios en la consistencia de las excreciones. dolor en el organismo o una sensación general de malestar debe presentarse a un médico. Si hay un fiebre, una fuerte inquietud interior, así como un notable enrojecimiento de la piel, se necesita un médico. Una sensación de presión dentro del cuerpo a menudo conduce a la decoloración del piel y debe interpretarse como una señal de advertencia, especialmente en niños. En casos graves, se produce una perforación intestinal. Dado que existe peligro de muerte en estos casos agudos, debe contactarse con un servicio de ambulancia. La pérdida del conocimiento es alarmante y debe presentarse a un médico de inmediato.
Tratamiento y terapia
El tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirschsprung solo puede proporcionarse mediante la extirpación quirúrgica del segmento de intestino afectado. Sin embargo, esto es riesgoso en los recién nacidos, por lo que es temporal. medidas generalmente se inician primero. Estos incluyen la posibilidad de crear un artificial ano para el niño. Otra opción es limpiar el intestino con regularidad hasta que el recién nacido esté lo suficientemente estable para la cirugía. El uso temporal de los llamados tubos intestinales (un tipo de catéter que se inserta en el ano) también es una opción de tratamiento hasta que sea posible la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, esta última opción rara vez se realiza ahora.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Hirschsprung puede variar. A veces, los pacientes no tienen un deterioro importante debido a la enfermedad durante mucho tiempo. Las perspectivas de un tratamiento exitoso son buenas con una detección temprana y una atención adecuada al paciente. En el caso de que solo se vean afectados unos pocos trozos cortos de intestino, los síntomas típicos de la enfermedad a menudo solo se hacen evidentes después de un período de tiempo considerable. La cirugía generalmente se considera el tratamiento de elección. La cirugía para la enfermedad generalmente muestra muy buenos resultados. Sin embargo, al igual que con cualquier otra operación, es posible que surjan algunas complicaciones, que ocurren con muy poca frecuencia, pero deben considerarse a pesar de ello. Sin embargo, por regla general, las ventajas de la operación superan claramente a los riesgos. El pronóstico general es bueno para los pacientes en la mayoría de los casos, a pesar de que se presenten problemas de continencia y estreñimiento. Estos problemas aún pueden ocurrir incluso después de la corrección quirúrgica. En muchos casos, sin embargo, la cirugía es inevitable a pesar de todo para prevenir las consecuencias potencialmente mortales de la enfermedad. Para los niños afectados, por otro lado, el pronóstico en la enfermedad de Hirschsprung es sin embargo desfavorable, aunque se puede lograr una supervivencia a largo plazo por vía intestinal. trasplantar incluso en niños. Una complicación temida de la enfermedad de Hirschsprung es la llamada enterocolitis de Hirschsprung, que puede poner en peligro la vida.
Prevención
Dado que la enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, no se puede prevenir; solo puede corregirse mediante cirugía después de un diagnóstico rápido.
Programa de Cuidados Posteriores
La enfermedad de Hirschsprung generalmente requiere atención de seguimiento integral, a veces de por vida. Inmediatamente después de la cirugía, la atención se centra en prevenir las infecciones de la herida, la constricción del recto y el ano y la rotura de las suturas (insuficiencia anastomótica). A largo plazo, el postratamiento tiene como objetivo prevenir secuelas tardías como incontinencia, estreñimiento permanente o inflamación del intestino. Pueden desarrollarse constricciones, particularmente en el área de la sutura quirúrgica, lo que puede llevar a obstrucción intestinal. Para detectar posibles consecuencias tardías en una etapa temprana, un especialista verifica regularmente la amplitud de la abertura anal como parte de los exámenes de seguimiento que comienzan solo unas semanas después de la operación. Si el médico detecta un estrechamiento, es necesario un ensanchamiento (bougienage). Los padres de los niños afectados ensanchan gradualmente la abertura anal hasta el ancho requerido con alfileres metálicos (alfileres Hegar). Este procedimiento, que se realiza diariamente al principio, suele ser desagradable para padres e hijos, pero evita el estrechamiento, que los médicos a menudo solo pueden tratar quirúrgicamente más adelante. Además, en muchos casos los niños afectados necesitan más tiempo antes de quitarse los pañales. Desbordamiento incontinencia (vejiga desorden de vaciado) también puede desempeñar un papel. La atención psicoterapéutica adicional absorbe posibles estrés para los involucrados. Asesoramiento nutricional enseña a los niños y a los padres un dieta dirigido a heces blandas, lo que minimiza el riesgo de estreñimiento.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La condición debe tratarse con intervención médica para evitar una afección potencialmente mortal para el bebé. En esta etapa, las opciones de autoayuda son insuficientes. Se deben seguir las instrucciones y pautas de los médicos para que no ocurran complicaciones. Los familiares del niño deben estar plenamente informados sobre la enfermedad y sus consecuencias. Cualquier duda que surja debe aclararse con el médico tratante. Además, los padres o tutores pueden informarse sobre la enfermedad en la literatura médica. Hay varios grupos de autoayuda para las malformaciones anorrectales en toda Alemania que ofrecen asesoramiento y asistencia a los pacientes y sus familiares. Allí, los pacientes y sus familiares pueden intercambiar experiencias y recibir consejos sobre cómo afrontar la enfermedad en la vida diaria. El enfoque de estos grupos es promover la calidad de vida y construir experiencias positivas. Esto estabiliza la psique, que es un componente elemental para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana. En el transcurso de la vida, la nutrición es un elemento esencial de la autoayuda. Debe adaptarse a las necesidades del paciente. Deben evitarse las sustancias nocivas y el ejercicio suficiente promueve salud. Las frutas y verduras deben consumirse en cantidades suficientes, ya que promueven el bienestar.
