Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Conteo sanguíneo completo [anemia (anemia); leucocitopenia (disminución del número de glóbulos blancos (leucocitos) en la sangre en comparación con la norma); trombocitopenia (disminución del número de plaquetas (trombocitos) en la sangre en comparación con la norma)]
- Parámetros inflamatorios: PCR (proteína C reactiva).
- Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, Bilirrubina [ALT> AST; bilirrubina ↑ si es necesario].
- Parámetros renales - urea, Creatinina, cistatina C or aclaramiento de creatinina, si necesario.
- Parámetros de coagulación: PTT, rápido
- Serum coeruloplasmina [↓; <20 mg / dl], total cobre, cobre libre (obsoleto como diagnóstico) [↓], excreción de cobre en orina de 24 horas [cobre renal eliminación ↑; > 100 µg / 24 h].
- Pruebas genéticas moleculares que incluyen exámenes familiares (todos los hermanos e hijos).
- El defecto responsable radica en mutaciones en el ATP7B gen en el cromosoma 13 (13q14.3). La mutación H1069Q es la más común en Europa, alrededor del 40% de los casos).
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Punción de hígado (hígado biopsia) con tinción de rodamina [esteatosis /hígado graso o hepatocelular focal necrosis/ muerte de las células del hígado; a menudo remodelado fibrótico o cirrótico].
- Prueba de carga de D-penicilamina: en casos poco claros, especialmente en niños [excreción de cobre en orina en la prueba de penicilamina:> 1,600 µg / 24 ho> 25 µmol / 24 h]
- Prueba de radiocobre intravenosa
