El síndrome de Coffin-Siris es un síndrome de malformación congénita con el síntoma principal de baja estatura. El síndrome es causado por una mutación genética que suele ocurrir de forma esporádica. Terapia se centra en tratar el epilepsia.
¿Qué es el síndrome de Coffin-Siris?
Existen varios subgrupos de los denominados síndromes de malformaciones. Por ejemplo, algunos síndromes de malformaciones se asocian predominantemente con baja estatura. El síndrome de Coffin-Siris pertenece a este subgrupo. Este es un trastorno congénito que se asocia con hipoplasia de las extremidades, deterioro de la inteligencia e hipoplasia de las uñas, además de baja estatura. El complejo de síntomas fue descrito por primera vez en 1970 por el pediatra estadounidense GS Coffin y el radiólogo Ev. Siris, en cuyo honor se nombra el síndrome. Se informa que la incidencia del síndrome es menos de un caso por cada 1,000,000 de personas. El síndrome tiene una base genética y puede heredarse en algunas circunstancias. sin embargo, el condición es mucho más a menudo esporádico y, por lo tanto, es poco probable que se asocie con agrupaciones familiares. Si existe agrupación familiar, el modo de herencia parece ser autosómico recesivo.
Causas
El síndrome de Coffin-Siris es causado por genética. Más específicamente, el complejo de síntomas está causado por una mutación genética, que en la mayoría de los casos corresponde a una nueva mutación. La enfermedad tiene mutaciones en el locus 7q32-q34 como base en la mayoría de los pacientes. En algunos individuos afectados, también se han encontrado mutaciones en SOX11. gen, que se encuentra en el locus 2p25.2. Además, mutaciones en ARID1A gen, El gen ARID1B, el gen SMARCA4, el gen SMARCB1 y el gen SMARCE1 están asociados con la enfermedad. Estos genes codifican las unidades individuales del llamado SWI / SNF. cromatina Complejo de remodelación. Este complejo corresponde a un grupo de proteínas que modifican y reorganizan el empaquetado del ADN. Cuando se producen mutaciones en los genes codificantes, el complejo proteico pierde su forma fisiológica y, por tanto, también parte de su función. Las relaciones exactas entre los síntomas individuales del síndrome de Coffin-Siris y las funciones del complejo proteico aún no se han aclarado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Coffin-Siris padecen un complejo de síntomas diferentes. La marcada baja estatura de los individuos afectados representa el síntoma principal. Intrauterino, se producen los primeros retrasos del crecimiento, que también afectan a la región craneal. Puede desarrollarse microcefalia o braquicefalia. Además, muchos pacientes del síndrome padecen epilepsia. El cuerpo pelo de los individuos afectados es conspicuo. Además de escasa pelo en el bebé cabeza, hipertricosis puede estar presente en la espalda. Lo mismo se aplica a las áreas de la parte superior del brazo y muslo. Algunas anomalías faciales son características del síndrome de Coffin-Siris. Estos incluyen cejas tupidas, epicanto y una fisura palpebral anormalmente estrecha. Los bebés a menudo estrabismo y también tienen un ancho e inusualmente corto nariz. El surco nasolabial está rígido. Además, a menudo hay macroglosia. Los dientes y esmalte están subdesarrollados. Las orejas suelen tener malformaciones. Las falanges y uñas son hipoplásicos. Los síntomas adicionales además de la clinodactilia pueden ser demasiado móviles articulaciones en el contexto de luxaciones de cadera, retraso de la edad ósea o infecciones respiratorias frecuentes. Algo con menos frecuencia, síntomas como escoliosis o un subdesarrollado pecho están presentes.
Diagnóstico y curso
El médico hace el diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris principalmente sobre la base de los hallazgos clínicos. Los exámenes de material genético pueden proporcionar evidencia de las mutaciones típicas y así confirmar el diagnóstico. Las técnicas de imagen revelan diversas anomalías, sobre todo heterotopía y baja rotación. Diferencialmente, deben excluirse el síndrome de Nicolaides-Baraitser, el síndrome BOD, el síndrome DOOR, el síndrome de Mabry, el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome de Cornelia de Lange. El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad de la presentación en cada caso individual. Aspiración neumonía, en particular, es un peligro asociado con un pronóstico desfavorable. Las convulsiones epilépticas también pueden afectar el pronóstico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Coffin-Siris da como resultado una marcada baja estatura, lo que no requiere ningún diagnóstico especial y, por lo general, tampoco es posible el tratamiento directo. Sin embargo, el síndrome de Coffin-Siris debe ser controlado por un médico en cualquier caso, ya que puede Lead a las convulsiones epilépticas. Si se produce una convulsión, se debe visitar el hospital o llamar al médico de emergencia en cualquier caso. Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Coffin-Siris, mayores serán las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. En los niños pequeños, ya se debe consultar a un médico si estrabismo o si hay varias malformaciones de los oídos. Infecciones frecuentes del tracto respiratorio también puede indicar el síndrome de Coffin-Siris y también debe ser examinado y tratado. Como regla general, un pediatra puede diagnosticar el síndrome de Coffin-Siris. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la gravedad de los síntomas y lo lleva a cabo el especialista correspondiente.
Complicaciones
Debido al síndrome de Coffin-Siris, ocurren varias complicaciones a lo largo de la vida. En la mayoría de los casos, epilepsia es la principal complicación y, por tanto, se trata primero. La persona afectada padece baja estatura y malformaciones en el cráneo área en el síndrome de Coffin-Siris. Los niños pueden convertirse en víctimas de acoso y burlas debido a las malformaciones y los trastornos del crecimiento, lo que no pocas veces conduce a problemas psicológicos. Como regla general, casi todos los pacientes con síndrome de Coffin-Siris se ven afectados por ataques epilépticos. En el peor de los casos, estos pueden Lead hasta la muerte y representan una discapacidad muy grave para la persona afectada. Los ojos, los oídos y los pulmones también se ven afectados por el síndrome de Coffin-Siris y pueden presentar malformaciones. La tracto respiratorio en sí mismo es muy susceptible a la infección. La esperanza de vida suele reducirse debido a la enfermedad. El tratamiento para el síndrome de Coffin-Siris está diseñado principalmente para aliviar los síntomas y no puede curar completamente la enfermedad. La epilepsia y las infecciones respiratorias se tratan ante todo para que no restrinjan demasiado la vida diaria del paciente. Los padres de los enfermos también se ven gravemente afectados por el síndrome y se quejan de sufrimiento psicológico, que puede ser tratado por un psicólogo.
Tratamiento y terapia
Las terapias genéticas son un área de investigación actual en medicina. Sin embargo, hasta la fecha gen terapia forestal Los enfoques no han llegado a la fase clínica. Hasta que lleguen a la fase clínica, enfermedades genéticas permanecer incurable. Dado que actualmente no se dispone de terapias causales, el síndrome de Coffin-Siris se trata de forma puramente sintomática. Terapia por tanto, se basa en los síntomas de cada caso individual. Sobre todo, la epilepsia debe tratarse sintomáticamente. Además de los procedimientos médicos conservadores, en algunos casos también se encuentran disponibles métodos de tratamiento quirúrgico invasivo para este propósito. Las infecciones respiratorias generalmente se tratan a través del administración of antibióticos. Las anomalías faciales se pueden corregir mediante procedimientos quirúrgicos. En la mayoría de los casos, los pacientes también reciben fisioterapia para fortalecer los músculos y así estabilizar la movilidad excesiva articulaciones. Intervención rápida también se puede proporcionar para promover el desarrollo mental normal. Las hipoplasias de las falanges requieren intervención quirúrgica. Los de la uñas puede ser compensado por trasplantar. Sin embargo, dado que las anomalías en las uñas son principalmente un problema cosmético, intervención temprana generalmente no es esencial. Los padres de los niños afectados reciben instrucciones para prevenir las infecciones respiratorias y la aspiración de alimentos.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético, no se puede tratar de forma causal. Por lo tanto, tampoco es posible una cura completa para esta enfermedad. Solo algunos de los síntomas del síndrome pueden limitarse, con el tratamiento de la epilepsia en primer plano. Con el tratamiento adecuado, el paciente no sufre una reducción de la esperanza de vida. Dado que las personas afectadas a menudo padecen infecciones respiratorias, su vida cotidiana se ve muy limitada. Se producen deformidades en las orejas y los dientes, lo que puede reducir la estética. Sin embargo, estas deformidades pueden corregirse bien mediante intervenciones quirúrgicas. Como regla general, el estrabismo se corrige con gafasLa epilepsia se trata solo sintomáticamente en el síndrome de Coffin-Siris. Se pueden usar medicamentos para reducir la frecuencia de ataques epilépticos, aunque no es posible predecir la próxima ataque epiléptico. Las molestias en las uñas se alivian con los trasplantes, sin más complicaciones ni molestias. Desde el respiración las dificultades pueden Lead a las dificultades para ingerir alimentos y líquidos en la infancia, los padres dependen de una terapia especial para esto. Por lo general, estos síntomas no se repiten en la edad adulta.
Prevención
El síndrome de Coffin-Siris no se puede prevenir activamente en sentido estricto. El asesoramiento genético en planificación familiar posiblemente pueda prevenir una mutación basada en la agrupación familiar. Sin embargo, dado que el síndrome suele aparecer de forma esporádica y los factores de influencia externos son hasta ahora bastante desconocidos, esta medida preventiva no se considera especialmente segura. Debido a las alteraciones del crecimiento intrauterino, posiblemente ya se pueda hacer un diagnóstico con fine ultrasonido. Para los futuros padres, la malformación. ultrasonido da la oportunidad de decidir en contra del feto.
Seguimiento
La atención de seguimiento para el síndrome de Coffin-Siris es algo difícil. No se puede hacer mucho por la baja estatura y todos los síntomas asociados. El síndrome de Coffin-Siris también se caracteriza por otros patrones complejos de quejas, como hipoplasia de las extremidades y uñas, diversas disfunciones y reducción de la inteligencia. La falta de asistencia eficaz también se aplica a estos. Es posible que el síndrome de Coffin-Siris represente más adelante una enfermedad que la terapia génica podría curar. Los varios salud los trastornos causados por el defecto genético pueden, en el mejor de los casos, tratarse sintomáticamente. Por ejemplo, en presencia de epilespía, se puede elegir una estrategia de tratamiento que controle al individuo afectado a través de una máquina cercana. monitoreo medidas. Es posible que la terapia posterior deba adaptarse a los desarrollos actuales. Además, los médicos y enfermeras deben tener cuidado de que los pacientes no desarrollen neumonía de accidental inhalación de partículas de alimentos. En las personas con síndrome de Coffin-Siris, resulta que las convulsiones epilépticas y la aspiración neumonía y otras emergencias pueden conducir a la hospitalización. La atención de seguimiento en cada caso se ocupa de superar los eventos agudos y continuar el tratamiento de acuerdo con la situación. El foco principal de esta enfermedad en el postratamiento es también el alivio de los síntomas. Mejorar la calidad de vida también debería ser una prioridad en el síndrome de Coffin-Siris. La esperanza de vida de las personas afectadas disminuye dada la gravedad del defecto genético.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Coffin-Siris es genético. El paciente o los miembros de su familia no pueden tomar medidas para tratar el trastorno de manera causal. Sin embargo, la autoayuda medidas se puede tomar contra algunos de los síntomas. Si la baja estatura típica va acompañada de trastornos mentales retraso, los padres deben asegurarse de que su hijo reciba una intervención temprana . Educativo y psicológico medidas puede ayudar a que las habilidades intelectuales del niño se desarrollen mejor. Si no hay discapacidad intelectual o sólo una leve, los afectados suelen sufrir mucho por su llamativa apariencia externa. Cuerpo excesivo pelo Puede eliminarse mediante diversos procedimientos cosméticos. Mientras tanto, las partes excesivamente vellosas del cuerpo también pueden depilarse permanentemente mediante el uso de un láser. También ocurren con frecuencia deformidades o maloclusiones de los dientes. En estos casos, se debe consultar a un dentista especializado en tratamientos estéticos en una etapa temprana. La malformación de las uñas que se observa con frecuencia se puede corregir con la ayuda de la cirugía plástica. A menudo, el enanismo también se acompaña de hipermovilidad del articulaciones, que puede afectar la movilidad del paciente. Para prevenir o al menos mitigar esto, fisioterapia debe iniciarse en una etapa temprana, cuyo objetivo es estabilizar las articulaciones afectadas mediante el desarrollo específico de los músculos. En la medida en que los afectados sufren emocionalmente los síntomas de su enfermedad, la consulta oportuna con un psicoterapeuta es un paso importante hacia la autoayuda.
