El síndrome de Sanfilippo es el nombre que se le da a un trastorno metabólico congénito que ocurre muy raramente. Es una de las mucopolisacaridosis.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno del metabolismo de los glicosaminoglicanos que se hereda de manera autosómica recesiva. La enfermedad también se denomina mucopolisacaridosis tipo III y pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis. Dependiendo de cual gen El defecto está presente en el síndrome de Sanfilippo, los médicos distinguen entre los cuatro subtipos A a D. El síndrome de Sanfilippo ocurre muy raramente. Su frecuencia es 1: 60,000. Al nacer, el niño afectado aún no muestra ningún síntoma perceptible. La mucopolisacaridosis se hace evidente a la edad de tres a cuatro años a través de un comportamiento muy inquieto y agresivo, así como por el retraso del desarrollo mental. A partir de la segunda década de la vida, además de los trastornos del comportamiento del paciente, aparece la parálisis espástica, cuya intensidad aumenta. Sin embargo, a diferencia de las otras mucopolisacaridosis, los órganos se ven menos afectados, excepto el cerebro. Por lo tanto, solo se observan algunas anomalías en el esqueleto y los pacientes generalmente tienen un crecimiento corporal normal. El síndrome de Sanfilippo lleva el nombre del pediatra y biólogo estadounidense Sylvester Sanfilippo. Este último describió por primera vez el trastorno en 1963.
Causas
El síndrome de Sanfilippo es causado por defectos hereditarios en cuatro diferentes enzimas CRISPR-Cas. Estos normalmente tienen la tarea de descomponer el heparán sulfato de glicosaminoglicano. La enzimas CRISPR-Cas afectados son SGHS (N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidasa), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa) y GNS (N-acetilglucosamina-6-sulfatasa). El heparán sulfato no es degradado por el gen defecto, por lo que se almacena en los lisosomas. Estas son las subunidades funcionales de las células, que están rodeadas por su propia membrana. A medida que las células nerviosas se sobrecargan cada vez más, esto conduce a alteraciones en el funcionamiento de los lisosomas, lo que a su vez provoca molestias. La huesos así como los demás órganos no se ven afectados por los trastornos tanto como en otras mucopolisacaridosis porque el almacenamiento de heparán sulfato es menor en ellos.
Síntomas, quejas y signos.
Las cuatro formas del síndrome de Sanfilippo presentan un cuadro consistente de discapacidad. Por lo tanto, los individuos afectados experimentan cambios significativos en su físico así como su psique, como demencia o trastornos del comportamiento. Además, otros trastornos como la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) puede ocurrir. Externamente, el síndrome de Sanfilippo se nota por un agrandamiento de la lengua, labios carnosos, un puente nasal plano y la prominencia de rasgos faciales toscos. El principal pelo resulta muy peludo. además, el cejas, que se funden entre sí, son densos y tupidos. Los niños afectados se vuelven cada vez más conductuales y agresivos. No es infrecuente que tiendan a comportarse de forma destructiva. A medida que pierden la comprensión del habla, dejan de hablar. En cambio, prefieren los gestos y las expresiones faciales. Otros signos posibles incluyen mayor susceptibilidad a infecciones, limitaciones de movilidad articular, hernias inguinales y umbilicales y problemas para dormir. En algunos casos, nervio óptico también hay atrofia. En el curso posterior del síndrome de Sanfilippo, aparecen síntomas de parálisis. En este proceso, los niños afectados se mueven cada vez más inestable y finalmente pierden la capacidad de caminar por completo. Además, los trastornos de la deglución y las convulsiones epilépticas están dentro del ámbito de la posibilidad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se sospecha el síndrome de Sanfilippo, el médico tratante determina los glicosaminoglicanos en la orina. Sin embargo, es posible que su cantidad aumente solo ligeramente incluso en la mucopolisacaridosis tipo III. Por este motivo, se realiza una electroforesis para obtener un diagnóstico fiable. Al usarlo, se puede identificar claramente el aumento de la excreción de heparán sulfato. Además, el diagnóstico se puede realizar determinando las secuencias enzimáticas dentro del leucocitos (blanco sangre células) o en los fibroblastos. El curso del síndrome de Sanfilippo varía de un individuo a otro. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la muerte se produce en la segunda o tercera década de la vida y, en la mayoría de los casos, se produce de antemano una pérdida significativa de las capacidades motoras y mentales. Apenas es posible un contacto significativo con los niños discapacitados. La muerte de la persona afectada suele ser causada por neumonía.
Complicaciones
Como regla general, las personas afectadas por el síndrome de Sanfilippo padecen una serie de discapacidades diferentes. Éstos tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente, por lo que en muchos casos dependen de la ayuda de otras personas en su vida. Demencia o también pueden ocurrir varios trastornos del comportamiento, limitando así significativamente el desarrollo de la persona afectada. A veces, el síndrome de Sanfilippo conduce a un agrandamiento de la hígado y así posiblemente a dolor. Debido a los rasgos faciales toscos, el síndrome también suele provocar acoso o burlas, por lo que los pacientes también pueden sufrir depresión. u otros trastornos psicológicos. También ocurre con frecuencia una mayor susceptibilidad a infecciones o problemas de sueño y Lead a severas restricciones en la vida diaria. Asimismo, muchas personas afectadas padecen dificultades para tragar y por tanto de la incomodidad al ingerir alimentos y líquidos. Debido a los ataques epilépticos, la esperanza de vida de la persona afectada puede reducirse considerablemente. Desafortunadamente, el tratamiento solo puede ser sintomático y depende de los síntomas. No ocurren complicaciones especiales. Además, los parientes o los padres a menudo también se ven afectados por las quejas mentales.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Sanfilippo siempre debe ser tratado por un médico. No puede haber autocuración, y los síntomas continúan empeorando en la mayoría de los casos si no se inicia el tratamiento para el síndrome. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre cambios psicológicos graves. A menudo ocurren psicosis, depresiones u otros trastornos de la psique. En la mayoría de los casos, estas quejas ocurren de manera relativamente repentina y sin ningún motivo en particular, y reducen significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Esto también puede Lead a un cambio en los rasgos faciales. Si se producen estas quejas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Además, las molestias del sueño o una muy alta susceptibilidad a las infecciones también pueden indicar el síndrome de Sanfilippo y también deben ser examinadas por un profesional médico. En algunos casos, la disfagia repentina también puede ser un signo de la enfermedad. En el caso del síndrome de Sanfilippo, se puede consultar a un médico de cabecera en primera instancia. El tratamiento adicional generalmente lo realiza un especialista. Debido a que el síndrome de Sanfilippo aún está relativamente inexplorado, no se puede dar un pronóstico general sobre su curso posterior.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de las causas no es posible en el síndrome de Sanfilippo porque es una enfermedad hereditaria. Estudios de reemplazo enzimático terapia forestal para la mucopolisacaridosis IIIa desde 2014. Un gen terapia forestal se está probando para tratar la mucopolisacaridosis II. En ciertas formas de mucopolisacaridosis, médula ósea trasplantar Se cree que es útil para aliviar la enfermedad, siempre que se produzca antes de la aparición de cambios esqueléticos. A diferencia de otras mucopolisacaridosis, todavía no existe un reemplazo enzimático aprobado. terapia forestal para el síndrome de Sanfilippo. Para tratar el condición sintomáticamente, se administran medicamentos para las alteraciones del sueño y la hiperactividad. Sin embargo, los efectos del drogas varían de un niño a otro. Existe el riesgo de que drogas utilizado perderá su efecto positivo después de un cierto tiempo. Por lo tanto, a menudo es necesario encontrar una forma de terapia individualmente adecuada para el paciente. Si los niños afectados sufren de un comportamiento fuerte, agresivo o hiperactivo, se medidas a menudo tienen que llevarse en el entorno de su hogar para evitar lesiones. En casos de disfagia, cambiar a pulposo dieta es recomendado. En algunos casos, también puede ser necesario el uso de una sonda de alimentación.
Prevención
El síndrome de Sanfilippo se considera un trastorno hereditario. Por esta razón, no existen medidas preventivas eficaces. medidas contra la enfermedad.
Seguimiento
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario que solo permite un seguimiento y una prevención limitados. No se dispone de una protección eficaz para los pacientes. Debido a la enfermedad congénita de los niños, el cuidado posterior es principalmente responsabilidad de los padres. Dependiendo del comportamiento del niño enfermo, estos pueden aliviar los síntomas al reducir la escalada medidas or psicoterapia. Los médicos aconsejan evitar todos los días estrés y situaciones agitadas para aliviar los problemas del síndrome. Por lo tanto, la atención de seguimiento se trata de reducir factores de estrés, entre otras cosas. Los conflictos deben resolverse rápidamente, si es posible, para que el niño no esté expuesto a demasiados estrés. Inducir períodos de descanso para la regeneración ayuda a regular estrés niveles. Con este fin, las familias afectadas también deben hablar a otros en su entorno inmediato. La aclaración protege contra malentendidos y otros problemas. Al mismo tiempo, la descendencia no debe sufrir demandas excesivas. Por esta razón, los padres no deben en ningún caso hacer comparaciones directas con otros niños, ya que esto los presionaría. Los trastornos de la función motora asociados con la enfermedad se pueden reducir mediante la psicoterapia.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La enfermedad es un trastorno congénito. Por tanto, las medidas de autoayuda deben ser realizadas especialmente por familiares y padres. Les incumbe desarrollar estrategias a tiempo para que la reducción de la tensión pueda tener lugar lo más rápido posible si se produce un comportamiento agresivo en el niño. Por lo tanto, debe evitarse el estrés y la agitación en la vida cotidiana. Una rutina diaria regulada puede ayudar a reducir posibles factores estresantes. Los conflictos deben manejarse de manera constructiva y se debe buscar la aclaración de las diferentes opiniones o puntos de vista lo antes posible. El niño necesita períodos de descanso suficientes para que se produzca la regeneración y las impresiones absorbidas se puedan procesar lo más rápido posible. Para prevenir la adversidad, las personas en el entorno social deben estar informadas y educadas sobre la enfermedad y sus síntomas. Debido a los retrasos en el desarrollo mental, se debe tener cuidado de no sobrecargar a la descendencia durante la fase de desarrollo. Deben evitarse las comparaciones con compañeros de juego y compañeros de escuela de la misma edad. Asimismo, conviene evitar la presión y la inquietud cuando aprendizaje nuevas habilidades. A medida que se producen trastornos del sistema musculoesquelético, las medidas fisioterapéuticas ayudan a aliviar las molestias. Estos se pueden realizar de forma independiente. A intervalos regulares, la higiene del sueño del niño también debe controlarse y optimizarse de acuerdo con las necesidades naturales.
