¿Qué es una aberración cromosómica?
La aberración cromosómica es un cambio en el cromosomas que es visible bajo el microscopio óptico. Por el contrario, existen mutaciones genéticas, estos cambios son mucho más pequeños y solo pueden detectarse mediante diagnósticos genéticos más precisos. Las aberraciones cromosómicas se pueden dividir en dos formas.
Hay aberraciones estructurales y numéricas. Las aberraciones estructurales se analizaron en este capítulo y también se denominan mutaciones cromosómicas. Van acompañadas de un cambio en el cromosomas
La aberración numérica significa que hay un número incorrecto de cromosomas. El cariotipo humano normal, es decir, el número de cromosomas, es 46.XY en hombres y 46.XX en mujeres. Cabe señalar que los cromosomas están duplicados, siendo la única excepción los cromosomas sexuales en los hombres.
Los cromosomas sexuales, que son la única diferencia en el genoma en hombres y mujeres, se indican con letras. En las aberraciones numéricas, los cromosomas pueden ser más comunes o faltar. El ejemplo más conocido de esto es el síndrome de Down, trisomía 21, el nombre indica que el cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de dos.
El cariotipo de una persona se ve así: 47, XY + 21 en hombres y 47, XX + 21 en mujeres. Un ejemplo de ausencia de un cromosoma es el Síndrome de Turner o monosomía X, en la que falta un cromosoma X, lo que resulta en el cariotipo 45, X0. Las personas afectadas son mujeres con determinadas anomalías físicas.
La síndrome de Klinefelter no es una mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas van acompañadas de un cambio de estructura. En el síndrome de Klinefelter, hay un número incorrecto de cromosomas.
Este cambio se llama aberración cromosómica numérica. Solo los hombres pueden verse afectados por el síndrome de Klinefelter. Normalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y además de los otros 44 cromosomas (22 cromosomas, cada uno en dos copias).
En el síndrome de Klinefelter hay un cromosoma X de más. Este cambio tiene el mayor impacto en los órganos reproductores. Las personas afectadas tienen pequeñas Testículos y en la mayoría de los casos no funciona esperma producción.
Además, la testosterona producción del Testículos está limitado. El síndrome de Klinefelter a menudo se diagnostica por primera vez durante una consulta de fertilidad. Sigue sin ser descubierto en la inmensa mayoría de los afectados. El desarrollo de los senos puede ocurrir durante la pubertad y, por lo general, hay un escaso desarrollo pelo. Sin embargo, las personas afectadas no están restringidas en su inteligencia.
¿Qué es una mutación puntual?
Una mutación puntual es una mutación de genes que están presentes en forma de ADN. El ADN está formado por cuatro nucleótidos diferentes. En una mutación puntual, un nucleótido se reemplaza por otro.
El ADN de los genes se lee en un proceso complejo. El producto final de este proceso es una proteína. La proteína que se produce está determinada esencialmente por la secuencia de nucleótidos.
Tres nucleótidos sucesivos determinan qué aminoácido se une a la cadena proteica que se forma. A continuación, se combinan una gran cantidad de aminoácidos para formar una proteína. Si un nucleótido se reemplaza por otro, se puede incorporar otro aminoácido a la proteína.
La consecuencia es la denominada mutación sin sentido. La proteína resultante puede permanecer completamente funcional reemplazando el aminoácido o perder su función. Otra posibilidad es la integración de un denominado codón de terminación.
Este tipo de mutación se llama mutación sin sentido. El codón de parada marca el final de la proteína. Si se inserta en el lugar equivocado, la proteína no está completa.
Con estas formas de mutaciones puntuales, el número de nucleótidos a leer sigue siendo el mismo. Los aminoácidos correctos se insertan antes y después de las mutaciones puntuales. Por tanto, el "marco de lectura" sigue siendo el mismo.
Más graves son las mutaciones en las que se inserta o elimina un nucleótido, es decir, inserción o deleción. En esta mutación, otros tres nucleótidos se combinan después del nucleótido faltante o insertado, insertando así diferentes aminoácidos y creando una proteína completamente diferente. Nuestro próximo artículo también puede ser interesante para usted: Telómeros: anatomía, función y enfermedades
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