El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético del desarrollo. Produce síntomas neuromusculares y discapacidad intelectual grave.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
En la comunidad médica, el síndrome de Phelan-McDermid (PMS) también se conoce como síndrome de deleción de microdeleción 22q13.3 o 22q13.3. Esto se refiere a un trastorno del desarrollo de origen genético asociado con discapacidad intelectual, problemas neuromusculares y falta de desarrollo del lenguaje. El responsable del trastorno es una microdeleción en el cromosoma 22, en el brazo largo del que falta un segmento. El síndrome de Phelan-McDermid es una de las enfermedades más raras. El trastorno del desarrollo solo se ha diagnosticado unas mil veces en el mundo. Sin embargo, los expertos médicos asumen que el número es demasiado bajo, porque la mayoría de los pacientes sufren de autismo trastornos del espectro. Sin embargo, no todos los casos de PMS están asociados con autismo, por lo que las estimaciones epidemiológicas tienden a ser inexactas. El síndrome surge tan pronto como la infancia. El síndrome de Phelan-McDermid lleva el nombre de los investigadores K. Phelan y H. McDermid, a través de los cuales se caracterizó el síndrome de una manera fenotípicamente más precisa. La primera descripción del trastorno del desarrollo ocurrió en 1985 como monosomía parcial 22q.
Causas
El síndrome de Phelan-McDermid es responsable de la pérdida de material genético del cromosoma 22. Por tanto, los individuos afectados carecen de un segmento al final del brazo cromosómico largo. Se pueden considerar tres causas para este trastorno genético. Estos incluyen la deleción simple, en la que parte del cromosoma 22 se rompe durante la formación de un esperma célula o un óvulo. También es posible la formación de cromosomas en anillo, en los que hay rotura de ambos extremos del cromosoma 22. Posteriormente, se produce una conexión entre los extremos abiertos para formar un cromosoma que tiene la forma de un anillo. La tercera causa posible son las translocaciones desequilibradas. En este caso, hay una pérdida de parte del cromosoma 22 y el segmento de otro cromosoma interviene como reemplazo. El segmento faltante del cromosoma 22 contiene el gen PROSAP2 / SHANK 3. Se sospecha que la ausencia de este gen es responsable de los síntomas neurológicos del síndrome de Phelan-McDermid. Las observaciones realizadas en los últimos años sugieren que este es el caso. Una copia del Shank3 gen falta en casi todos los casos descritos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas causados por el síndrome de Phelan-McDermid son variados y se presentan de manera diferente de una persona a otra. Sin embargo, casi todos los pacientes tienen un trastorno del desarrollo global. Esto da como resultado una severa retraso e hipotonía muscular marcada. Además, el desarrollo del lenguaje sufre el síndrome. El componente psiquiátrico se considera inconsistente. Temprano la infancia autismo o los trastornos del espectro autista se pueden identificar en aproximadamente el 80 por ciento de todos los niños afectados. En algunos individuos afectados, que tienen una mutación en el gen Shank3 o una microdeleción 22q13.3, esquizofrenia o el trastorno bipolar se manifiesta durante la adolescencia o la edad adulta. El trastorno del habla se manifiesta muy temprano en los afectados. Por lo tanto, los sonidos se hacen solo con un retraso o están completamente ausentes. En algunos casos, los niños son bastante capaces de pronunciar inicialmente algunas palabras o incluso oraciones individuales. Sin embargo, con la edad, pierden cada vez más esta capacidad. Otras características típicas del síndrome de Phelan-McDermid son una tendencia a las infecciones y un aumento dolor tolerancia. El primer síntoma del síndrome en los bebés es la hipotonía muscular. No es raro ver leves malformaciones en la cara y las extremidades. Además, las malformaciones en el interior del cuerpo como en los [[riñones, el tracto urinario o el corazón es posible. Por esta razón, deben realizarse exámenes de control apropiados. Las convulsiones epilépticas ocurren en aproximadamente el 25 por ciento de todos los niños que padecen el síndrome de Phelan-McDermid. Estos pueden estar asociados con malformaciones del cerebro como los quistes aracnoideos. Rara vez, trastornos de órganos internos o endocrinos, como autoinmunes hepatitis, convertirse claro. Las discapacidades mentales que resultan del síndrome de Phelan-McDermid también afectan el comportamiento de los niños afectados. Por ejemplo, carecen de reciprocidad social y contacto visual. Muchos niños también carecen de un ritmo bifásico de sueño-vigilia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para diagnosticar el síndrome de Phelan-McDermid, un sangre generalmente se realiza la prueba. Esto implica una prueba especial llamada matriz CGH. CGH son las siglas de Comparative Genomic Hybridization. Con la ayuda de esta prueba CGH, es posible detectar cambios cromosómicos, incluso si son tan pequeños que no pueden detectarse en un estado normal. análisis de cromosomas. Además, el PMS también puede ser detectado por el embarazo pruebas como amniocentesis. El pronóstico del síndrome de Phelan-McDermid es negativo porque el trastorno del desarrollo no se puede curar. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada. Por lo tanto, depende de la atención que reciba el paciente y del alcance de sus discapacidades.
Complicaciones
Debido al síndrome de Phelan-McDermid, las personas afectadas sufren un retraso significativo en el desarrollo y también varios trastornos del crecimiento. Por lo general, esto también da lugar a importantes discapacidades y limitaciones mentales y motoras. En muchos casos de síndrome de Phelan-McDermid, los familiares y padres del paciente también sufren síntomas psicológicos y también de depresión., por lo que la calidad de vida de toda la familia se reduce significativamente. Asimismo, el síndrome de Phelan-McDermid produce atrofia muscular y también limitaciones mentales, por lo que los niños son esquizofrénicos o padecen trastorno bipolar. La capacidad de hablar también está significativamente limitada por el síndrome, por lo que hay dificultades en la comunicación. Además, en muchos casos, las malformaciones de los riñones o corazón También ocurren con este síndrome, que posiblemente puede reducir la esperanza de vida del paciente. Esto conduce a ataques epilépticos y diversos piel quejas. Desafortunadamente, el síndrome de Phelan-McDermid no se puede tratar de manera causal. Por este motivo, el tratamiento se basa principalmente en los síntomas de este síndrome. No hay complicaciones particulares, pero no todos los síntomas pueden limitarse. Posiblemente, el síndrome de Phelan-McDermid también reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético grave, siempre debe ser examinado y tratado por un médico. Solo el tratamiento médico puede limitar los síntomas. Sin embargo, no es posible una curación completa, por lo que la persona afectada padece los síntomas de este síndrome por el resto de su vida. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Phelan-McDermid si el paciente sufre de molestias musculares y especialmente graves. dolor. condición podemos Lead a mental retraso o trastorno bipolar. Si estos síntomas también ocurren, el paciente debe someterse a un tratamiento médico para evitar complicaciones adicionales. El tratamiento temprano puede limitar significativamente retraso. Además, los exámenes regulares de los órganos son útiles, ya que corazón y los riñones también se ven afectados por la enfermedad. En el caso de una ataque epiléptico, se debe notificar inmediatamente a un médico de emergencia o se debe visitar un hospital. Dado que los padres y familiares también suelen sufrir molestias psicológicas debido al síndrome de Phelan-McDermid, la atención psicológica es muy útil.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de las causas del síndrome de Phelan-McDermid no es posible. Por lo tanto, sintomático terapia forestal tiene lugar. La promoción de factores cognitivos, motores, del lenguaje y sociales juega un papel importante en la mejora de la calidad de vida de los afectados. También es importante tratar los síntomas que lo acompañan, como los trastornos de la deglución y la succión, reflujo or vómitos, que ya ocurren a principios de la infancia debido a la hipotonía muscular. Otras medidas para la intervención temprana incluyen el tratamiento fisioterapéutico, el uso de la salida del habla
Computadoras de salida de voz, o la terapia ocupacional puede ser considerado.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Phelan-McDermid es malo por un lado y bueno por el otro. Es cierto que la enfermedad no es curable. Sin embargo, a menudo no limita la esperanza de vida de los afectados; sin embargo, si el grado de discapacidad causado por el síndrome de Phelan-McDermid es mayor y la atención médica y psicosocial sigue siendo inadecuada, el pronóstico puede ser significativamente peor. Cuanto antes se apoye a los niños afectados en su desarrollo intelectual o motor, mejor será el pronóstico. Aparte de esto, sin embargo, solo se puede administrar tratamiento sintomático a las personas afectadas. En el curso del síndrome de Phelan-McDermid, anomalías neurológicas o psiquiátricas como depresión., esquizofrenia o puede desarrollarse un trastorno bipolar. Estas secuelas pueden tratarse de acuerdo con los estándares médicos establecidos. Sin embargo, los tratamientos farmacológicos concomitantes no funcionan tan bien en estos pacientes como en otros. El pronóstico se agrava por falta de apoyo, atención médica insuficiente, falta de reconocimiento en el ámbito social y epilepsias concomitantes o piel síntomas. Además, pueden ocurrir complicaciones médicas. Por ejemplo, el síndrome de Phelan-McDermid puede Lead a malformaciones de órganos importantes o atrofia muscular. Estas malformaciones suelen afectar al corazón o los riñones. Estas secuelas pueden afectar negativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. En este caso, el pronóstico médico puede ser mejor que la autoevaluación de la persona afectada.
Prevención
El síndrome de Phelan-McDermid ya es congénito. Por tanto, no preventivo medidas es posible.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, las personas afectadas con síndrome de Phelan-McDermid no reciben atención de seguimiento o solo reciben atención de seguimiento muy limitada. medidas disponible. Las personas afectadas deben buscar atención médica en las primeras etapas del curso de esta enfermedad, ya que es posible que no se cure por sí sola. Por tanto, el diagnóstico precoz de la enfermedad puede prevenir más complicaciones y molestias. En caso de deseo de tener hijos, siempre se debe realizar un examen genético y asesoramiento, para que el síndrome no pueda volver a ocurrir en la descendencia, ya que se trata de una enfermedad genética. La persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. La mayoría de los pacientes dependen de la medidas of fisioterapia o fisioterapia para el síndrome de Phelan-McDermid. Muchos de los ejercicios de tales terapias también se pueden realizar en la propia casa del paciente, posiblemente acelerando la curación. Asimismo, los niños afectados dependen de cuidados intensivos y del apoyo de su propia familia para aliviar los síntomas y permitir que el niño se desarrolle. Como regla general, no se puede hacer una declaración general sobre el curso futuro y la predicción de la esperanza de vida de la enfermedad en este contexto.
Que puedes hacer tu mismo
La terapia forestal del síndrome de Phelan-Mc-Dermid está dirigido principalmente al apoyo temprano del niño con la enfermedad. La medida más importante es promover específicamente las habilidades sociales, motoras, lingüísticas y cognitivas del paciente. Esto requiere deportes, fisioterapia, entrenamiento mental y una serie de otras medidas. Los padres deben comunicarse con los médicos pertinentes en una etapa temprana para que se pueda elaborar un plan de tratamiento que tenga en cuenta los complejos síntomas del síndrome de Phelan-Mc-Dermid. Además, se deben realizar ajustes en la vida cotidiana. Los niños con la enfermedad generalmente no pueden moverse sin ayuda y, por lo tanto, requieren atención ambulatoria. Se deben instalar escaleras adecuadas para discapacitados en el hogar y se deben realizar otros cambios según el cuadro sintomático. Además, el niño suele necesitar una silla de ruedas. En este caso, se deben aclarar cuestiones relacionadas con el seguro, por lo que el médico responsable también está disponible para brindar apoyo en este aspecto. Los padres de los niños afectados suelen estar expuestos a una gran cantidad de estrés. Esto hace que las discusiones de acompañamiento con otras personas afectadas y, si es necesario, con un terapeuta sean aún más importantes. Medidas generales como deportes, relajación ejercicios y un equilibrado dieta Ayudar a reducir el estrés.
