El síndrome de Noonan es un trastorno genético del desarrollo. Es uno de los trastornos de origen genético más comunes y ocurre por igual en niñas y niños. Actualmente no hay curativo terapia forestal. Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de Noonan se centra en aliviar los síntomas.
¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es un trastorno del desarrollo causado por un defecto genético. El alterado gen se encuentra en el cromosoma No. 12. El gen La mutación se hereda, pero también puede ocurrir por sí sola. Provoca diversas malformaciones de órganos internos y apariencia. Los síntomas son similares a los de Ullrich-Síndrome de Turner, razón por la cual la enfermedad también se llama síndrome pseudo-Turner. El síndrome de Noonan es uno de los trastornos más comunes con una causa genética, junto con El síndrome de Down, y se describió por primera vez en la década de 1960. El trastorno lleva el nombre de la médica Jacqueline Noonan. El síndrome de Noonan se presenta tanto en niños como en niñas.
Causas
La causa del síndrome de Noonan es un cambio en un gen en el cromosoma 12. Sin embargo, aún no se ha investigado qué causa esta mutación. En aproximadamente la mitad de todos los casos de síndrome de Noonan, el defecto genético se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que incluso si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso y lo transmite, el niño desarrollará la enfermedad. En los casos restantes, el defecto genético se desarrolla esporádicamente (por casualidad), es decir, los propios padres no son portadores de un gen alterado, pero el defecto se desarrolla en el niño. Por tanto, el síndrome de Noonan se produce incluso en niños cuyos padres están sanos.
Síntomas, quejas y signos.
Alrededor del 80 por ciento de todas las personas afectadas tienen una enfermedad congénita. corazón defecto. El desarrollo mental de los niños con síndrome de Noonan suele ser medio; aproximadamente un tercio de los afectados experimentan aprendizaje dificultades, especialmente en el habla y el lenguaje. Los síntomas restantes del síndrome de Noonan son visibles externamente:
Casi el 95 por ciento de las personas afectadas tienen los ojos muy abiertos. Un adicional de párpado Puede aparecer un pliegue (arruga mongol). Otros posibles cambios en los ojos incluyen estrabismo, inclinación párpado ejes, párpados superiores caídos y curvatura corneal. Las orejas se colocan bajas y pueden estar inclinadas hacia atrás; algunos individuos afectados han pérdida de la audición. La mandíbula y la cara también pueden estar alteradas. Son posibles fosas nasales anchas. En los niños con síndrome de Noonan, el surco nasolabial (surco entre el nariz y superior labio) es a menudo prominente. La mandíbula puede ser demasiado pequeña, lo que da como resultado dientes desalineados. Si los ojos separados, las orejas deformadas y la mandíbula pequeña se juntan, se crea la impresión de una cara triangular. La línea del cabello puede ser baja. La pelo suele ser de rizado a muy rizado. La cuello puede ampliarse con piel pliegues en el síndrome de Noonan, pero esto es menos común que en Síndrome de Turner. Crecimiento retraso y baja estatura son posibles, pero no se notan mucho en el síndrome de Noonan. Algunos pacientes sufren de escoliosis. Los pezones suelen estar muy espaciados. Un embudo pecho puede ocurrir. En los niños, las características sexuales externas a veces están subdesarrolladas y criptorquidia Es común.
Diagnóstico y curso
Los síntomas del síndrome de Noonan son variados. Las características típicas de la apariencia externa son una gran cabeza con cara pequeña, frente alta y orejas grandes que se colocan bajas. Los ojos están inclinados y muy separados (hipertelorismo), a menudo los párpados caen. La raíz de la nariz es muy plano, y el cuello es grueso y corto. Causas del síndrome de Noonan baja estatura. Hay malformaciones del órganos internos, la mayoría de las veces el corazón y riñones. En los niños, los órganos sexuales a menudo no se desarrollan adecuadamente. A veces, solo se forma un testículo o hay testículo no descendido. En algunos pacientes hay una leve retraso. Además, pueden producirse trastornos de la audición y la visión. Dado que los síntomas son muy diversos y varían de un caso a otro, es difícil un diagnóstico basado en los signos físicos. Con la ayuda de un sangre o prueba genética, el gen defectuoso que causa el síndrome de Noonan se puede detectar de manera confiable.
Complicaciones
Desafortunadamente, el tratamiento directo o causal no es posible para el síndrome de Noonan. En este caso, los síntomas solo pueden aliviarse sintomáticamente, por lo que generalmente no se produce una curación completa. En este caso, los pacientes padecen diversos trastornos del desarrollo, lo que da lugar a baja estatura y diversas malformaciones en los pacientes. En muchos casos, los afectados por el síndrome de Noonan sufren burlas o acoso. Los niños y adolescentes se ven particularmente afectados por estas quejas. Debido a los trastornos del desarrollo, en muchos casos los pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Incluso en la edad adulta, esto puede Lead a las dificultades o molestias en la vida cotidiana. Además, el síndrome de Noonan también puede Lead a mental retraso, por lo que las personas afectadas están subdesarrolladas y requieren cuidados especiales. Pueden ocurrir problemas de audición o visión. Corazón también pueden producirse defectos que posiblemente reduzcan la esperanza de vida del paciente. El tratamiento del síndrome de Noonan no se asocia con complicaciones. Los síntomas individuales se pueden corregir en algunos casos. Sin embargo, las personas afectadas dependen de diversas terapias a lo largo de su vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas afectadas con el síndrome de Noonan deben ser controladas y tratadas de cerca por un médico. Esto es particularmente necesario en las últimas etapas de la enfermedad, cuando las malformaciones afectan cada vez más al físico del paciente. condición. Además, pueden ocurrir varios síntomas concomitantes a lo largo de la vida, que deben reconocerse en una etapa temprana y tratarse en consecuencia. Es necesaria una visita al médico si se presentan síntomas inusuales que afectan el bienestar y no desaparecen por sí solos en unos pocos días. Debido a los efectos de la enfermedad sobre las hormonas equilibrar, las quejas psicológicas también ocurren a menudo. Además, el inicio tardío de la pubertad puede Lead a quejas psicológicas que requieran tratamiento terapéutico. Las personas afectadas deben conocer a un psicólogo en una etapa temprana. La educación sobre la enfermedad y sus posibles consecuencias debe llevarse a cabo en la infancia. Para ello, puede resultar útil acudir a un centro especializado para enfermedades genéticas. Los síntomas físicos son tratados por diferentes especialistas. Por ejemplo, las malformaciones deben corregirse quirúrgicamente. Los problemas de visión deben ser tratados por un oftalmólogo. Los defectos posturales y las deformidades mayores se presentan mejor a un ortopedista. Por último, dietético medidas debe discutirse con un nutricionista para apoyar el proceso de curación y minimizar la aparición de complicaciones adicionales.
Tratamiento y terapia
No hay curativo terapia forestal para el síndrome de Noonan porque el condición es causado por un gen defectuoso. Por tanto, el tratamiento se centra exclusivamente en los síntomas. Por lo general, las malformaciones del órganos internos, especialmente el corazón, son el foco principal de la terapia forestal. Muy a menudo, los defectos cardíacos se corrigen mediante un procedimiento quirúrgico, por lo general, se debe reemplazar una válvula cardíaca o ampliar una vasoconstricción. El tratamiento de la baja estatura se intenta mediante la administración de crecimiento hormonas. Sin embargo, cabe señalar que estos hormonas también puede tener un efecto dañino en el corazón. Por lo tanto, son necesarios exámenes cuidadosos y regulares de los pacientes durante el tratamiento. Los trastornos de la audición y la visión se pueden remediar en la medida de lo posible con gafas y escuchar SIDA. Si los niños tienen una discapacidad mental, necesitan intervención temprana y apoyo terapéutico. A menudo hay un retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades de articulación, que pueden tratarse con terapia logopédica. Fisioterapia También se utiliza, ya que los pacientes suelen tener un aumento de la tensión muscular y hiperextensión articulaciones. El tratamiento ortopédico también suele ser necesario para estos problemas. Algunos de los niños afectados tienen problemas de comportamiento, y aquí la terapia ocupacional se puede utilizar para mejorar el comportamiento. En los niños afectados por el síndrome de Noonan, a menudo es necesaria la corrección quirúrgica de los órganos sexuales.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Noonan se describe como desfavorable. Según el estado actual de la investigación y la ciencia, no existe una terapia que conduzca a una cura o una recuperación completa. Se ha identificado un defecto genético como la causa de la enfermedad. Dado que no está permitido cambiar el genética de los seres humanos en cualquier forma debido a las regulaciones legales, no se puede realizar un tratamiento causal. El médico tratante se enfoca en las quejas graves individualmente y desarrolla un plan de tratamiento apropiado. Esto se adapta y modifica en función del desarrollo posterior del niño. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y optimizar su bienestar. Cuanto antes se pueda hacer un diagnóstico, antes podrá comenzar la terapia. Intervención rápida los programas muestran buenos resultados. Sin embargo, la enfermedad está asociada con un trastorno del desarrollo. A pesar de todos los esfuerzos, existen dificultades para afrontar la vida cotidiana, así como anomalías visuales. Además, la mayoría de los afectados tienen una enfermedad congénita. defecto del corazón. Esto puede convertirse en una amenaza para la vida. condición en cualquier momento. Debido a la apariencia alterada, así como a la estrés de la enfermedad, aumenta el riesgo de desarrollar un trastorno mental. En muchos casos, la visión funcional o la audición se ven afectadas. En algunos pacientes, visual SIDA al igual que audífonos puede ayudar a mejorar significativamente los síntomas.
Prevención
No hay forma de prevenir el síndrome de Noonan porque es causado por un defecto genético. Con la ayuda de pruebas genéticas, los padres pueden hacerse una prueba antes de quedar embarazadas para ver si tienen una mutación genética. Sin embargo, el síndrome de Noonan puede ocurrir en el niño, incluso si ambos padres están sanos, porque la mutación genética puede desarrollarse por sí sola.
Seguimiento
Las personas afectadas con síndrome de Noonan tienen muy pocos cuidados posteriores y también muy limitados medidas disponible para ellos en la mayoría de los casos. En este caso, se debe consultar a un médico en una etapa temprana para evitar más complicaciones u otras quejas en la persona afectada. No existe una cura independiente para el síndrome de Noonan. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Si se desea tener hijos, se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer en los descendientes. Los afectados dependen de cuidados intensivos e integrales y del apoyo de su propia familia y amigos. Los niños, en particular, requieren un apoyo significativo para que puedan continuar desarrollándose de una manera adecuada a su edad y para prevenir los síntomas en la edad adulta. No es infrecuente que sean necesarios chequeos y exámenes médicos periódicos para controlar permanentemente los síntomas del síndrome. En muchos casos, esta enfermedad reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Noonan está asociado con varios deterioros cognitivos. Los pacientes aún pueden llevar una vida libre de síntomas si consideran algunos medidas. En primer lugar, es importante tener una consulta integral con un especialista. Él o ella puede brindar consejos para la vida cotidiana y derivar a la víctima a un fisioterapeuta que pueda apoyar la terapia. Además, los enfermos deben acudir a un grupo de autoayuda. Hablar con otros pacientes facilita la comprensión y la aceptación de la enfermedad y también es una buena forma de obtener nuevas medidas para afrontar la enfermedad. Las víctimas deben organizar varios SIDA, por ejemplo ayudas para caminar o especiales gafas, para hacer frente a la vida cotidiana. Sin embargo, dado que existe un mayor riesgo de caídas y accidentes, los familiares deben estar disponibles para brindar apoyo. También se puede llamar a un cuidador si el síndrome de Noonan es pronunciado. La enfermedad genética tiene un curso progresivo, por lo que siempre hay que ajustar la medicación y la terapia en general. Para ello, los pacientes o sus padres deben consultar al médico responsable. La medicación puede ser apoyada por natural analgésicos así como masajes y métodos de la medicina china.
