El síndrome de Möbius es un síndrome de malformación congénita caracterizado por una incapacidad para mover los ojos lateralmente y parálisis facial. Es causada por mal desarrollo en el período embrionario, cuyos desencadenantes no se han determinado de manera concluyente. Músculo trasplantar puede ayudar a los pacientes a lograr la expresión facial.
¿Qué es el síndrome de Möbius?
El grupo de síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominante de la cara incluye diversos trastornos cuya causa está en el material genético o en el desarrollo embrionario. Una enfermedad de este grupo de enfermedades es el síndrome de Möbius, que se describió por primera vez en 1888. El neurólogo alemán Paul Julius Möbius, que dio nombre al síndrome, es considerado el primer descriptor. Los principales síntomas de los raros condición son la parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. Debido a estos síntomas, el condición a veces se denomina paresia oculofacial. Aún no se conoce la prevalencia exacta del trastorno congénito. Hasta el momento, solo se han documentado 300 casos. Esta asociación indica una rareza extrema. Muchos pacientes son diagnosticados tardíamente debido a la rareza, aunque el síndrome ya se manifiesta claramente en el recién nacido. Presumiblemente, hay un número relativamente alto de casos no reportados de pacientes que no son diagnosticados de por vida.
Causas
El síndrome de Möbius se presenta esporádicamente en la mayoría de los casos. Sin embargo, se ha observado agrupamiento familiar en algunos casos y parece basarse en una herencia autosómica dominante. La causa del complejo de síntomas parece ser el subdesarrollo del sexto y séptimo cráneo. los nervios. El sexto par craneal también se conoce como nervio abducens. Este nervio está involucrado en el movimiento lateral de los ojos. El séptimo par craneal es el nervio facial y controla las expresiones faciales. Así, el síndrome de Möbius corresponde al subdesarrollo embrionario, cuyas causas aún no se han caracterizado de manera concluyente. En el caso de la herencia autosómica dominante, es probable que intervengan factores genéticos. Sin embargo, la especulación sugiere que la isquemia prenatal del cerebro también puede causar el subdesarrollo. Tales isquemias juegan un papel principalmente para los casos esporádicos y pueden ser desencadenadas, por ejemplo, por el embarazo trauma o en casos de abuso de drogas durante el embarazo.
Síntomas, quejas y signos.
Los recién nacidos con síndrome de Möbius usan una cara que parece una máscara porque sus músculos mímicos están paralizados. Como resultado, el rostro parece inexpresivo y evoca dificultades para alimentarse. Por ejemplo, los pacientes apenas pueden beber del pecho materno. Las personas afectadas no pueden seguir con los ojos objetos en movimiento porque son incapaces de realizar movimientos oculares laterales. Debido a sus expresiones faciales, a menudo se piensa que los pacientes con síndrome de Möbius son hostiles o retrasados. Sin embargo, en la mayoría de los casos tienen una inteligencia normal. En algunos casos, el síndrome de Möbius también se asocia con malformaciones. Como tal, por ejemplo, la falta de dedos de las manos y de los pies o pies equino varos puede manifestarse. También son frecuentes las malformaciones del torso. A menudo, las personas afectadas también tienen estrabismo. En casos individuales, sus ojos también están extremadamente secos, lo que les dificulta parpadear. Debido a la sequedad, las enfermedades oculares secundarias pueden desarrollarse más tarde. El síndrome se completa con síntomas como dificultades del habla, dificultades para tragar y babeo, que a menudo se deben a una deformidad del lengua.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Es difícil diagnosticar el síndrome de Möbius. Si el médico está familiarizado con la sintomatología del síndrome, una sospecha inicial le llegará después de un diagnóstico visual, si es necesario. Sin embargo, debido a que el síndrome de malformación se puede confundir con muchos otros síndromes de este grupo, el diagnóstico erróneo es común. Debido a que el síndrome no parece tener una causa genética claramente identificable, incluso el análisis genético molecular no puede confirmar el diagnóstico sospechoso. Esto deja al médico con pocos recursos para un diagnóstico indudablemente confiable.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, las personas afectadas sufren parálisis de los músculos de la cara como resultado del síndrome de Möbius. El rostro en sí parece muy rígido y los pacientes no pueden expresar sus sentimientos y expresiones con la ayuda de expresiones faciales. Posiblemente, el rostro de la persona afectada parece extraño o natural para los extraños. Asimismo, los pacientes padecen el síndrome de Möbius debido a la incomodidad al ingerir alimentos y líquidos y no pocas veces requieren ayuda para hacerlo. Además, tampoco es posible mover los ojos hacia los lados, por lo que existen restricciones considerables en la vida diaria de la persona afectada. No es raro que la expresión facial del paciente se perciba como poco amistosa, por lo que pueden surgir dificultades sociales que posiblemente conduzcan a depresión. u otras quejas psicológicas. Las dificultades para hablar o para tragar también pueden ocurrir como resultado del síndrome de Möbius, lo que reduce aún más la calidad de vida del paciente. Tampoco es raro que los ojos se sequen y que se produzca estrabismo. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Las víctimas dependen de los músculos trasplantar debido al síndrome de Möbius. Además, el malestar social puede Lead a las burlas o la intimidación, especialmente en los niños.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se observan anomalías o imperfecciones visuales en los recién nacidos, los obstetras iniciarán las investigaciones iniciales para determinar la causa. La ausencia de dedos de las manos o de los pies se nota durante el proceso de nacimiento y un médico lo examina de inmediato. Deformidad del lengua es característico del síndrome de Möbius y también se nota durante el primer examen del recién nacido. Si hay una mala posición de los ojos, anomalías del comportamiento o signos de parálisis, el recién nacido requiere atención médica. Una alteración de la expresión facial se considera un signo de una enfermedad que debe aclararse. Si hay problemas con la alimentación o disfunciones generales, se necesita un médico. Si hay retrasos o limitaciones graves en el curso posterior del desarrollo y el crecimiento, es necesaria una visita al médico. Trastornos del habla, problemas para tragar o incapacidad para sostener Saliva existentes boca son signos de una irregularidad para la que se necesita tratamiento. Aprendiendo los retrasos, así como la falta de interacción social, deben discutirse con un médico. El síndrome de Möbius supone una gran carga para todos los miembros de la familia. Por este motivo, deben estar adecuadamente informados sobre el curso de la enfermedad y las opciones del paciente. Si el tratamiento se inicia temprano, se puede registrar el mejor éxito y progreso del paciente en condiciones óptimas.
Tratamiento y terapia
No se dispone de terapias causales para pacientes con síndrome de Möbius. El síndrome se trata de forma puramente sintomática. Durante el período neonatal, este sintomático terapia forestal se centra principalmente en asegurar la nutrición. Hay botellas especiales disponibles para este propósito. Si la nutrición no se puede asegurar a través de estos SIDA, el médico recurre a las sondas de alimentación. En la mayoría de los casos, la participación temprana en terapia física y terapia del habla también forma parte del tratamiento del paciente. Estas medidas, además de las habilidades motoras gruesas y coordinación, mejorar el habla y la capacidad de la persona afectada para absorber los alimentos. Quirúrgico Cloud están disponibles para corregir el estrabismo. Los procedimientos quirúrgicos también pueden corregir las anomalías de las extremidades y, si es necesario, de la mandíbula. En algunas circunstancias, músculo adicional injerto se puede realizar para dar a los pacientes más movilidad facial. La vida sin la capacidad de moverse facialmente se asocia con el rechazo y la exclusión social. Este rechazo puede promover enfermedades psicológicas secundarias. Para evitar tales secuelas, el músculo trasplantar debe buscarse lo antes posible. Además, se puede recomendar a los pacientes apoyo psicoterapéutico. Este apoyo terapia forestal El paso idealmente ayuda a los pacientes a lidiar con el rechazo social y así mejora su calidad de vida. Como síntomas acompañantes bastante raros del síndrome, pérdida de la audición o la sordera también se puede tratar sintomáticamente. Por ejemplo, los pacientes pueden recibir implantes u otra audiencia SIDA.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Möbius se asocia con parálisis de la cara. La esperanza de vida no suele reducirse, pero el bienestar se reduce considerablemente debido a la falta de expresión facial. Las personas afectadas pueden Lead vidas normales. Siempre que reciban tratamiento médico, no suele haber más molestias físicas; sin embargo, en casos individuales el síndrome de Möbius se asocia con malformaciones de los dedos y manos o pérdida de la audición y malformaciones del oído. El pronóstico exacto depende de la gravedad del síndrome. Además, influyen las posibles enfermedades concomitantes como el síndrome de Poland o el síndrome de Kallmann. El síndrome de Möbius dificulta la socialización y puede Lead a la falta de autoestima y otros problemas en las personas afectadas. Algunos pacientes desarrollan posteriormente enfermedades mentales como depresión. or trastornos de ansiedad. Como resultado, la calidad de vida se reduce enormemente. El pronóstico exacto lo puede determinar un especialista en enfermedades congénitas. Además de la gravedad de la enfermedad y cualquier trastorno que la acompañe, como lesiones o trastornos de los músculos oculares, también se debe tener en cuenta el entorno del paciente. Cuanto mejor sea el apoyo de amigos y familiares para el paciente, mejores serán las perspectivas de una vida libre de síntomas.
Prevención
El síndrome de Möbius es causado por un mal desarrollo del cráneo los nervios. Sin embargo, aún no se ha aclarado de manera concluyente qué desencadena exactamente este mal desarrollo en la fase embrionaria. Por lo tanto, a excepción de general el embarazo recomendaciones como la abstinencia de sustancias nocivas, no preventivas medidas están disponibles para el complejo de síntomas.
Seguimiento
Las personas afectadas por lo general no tienen medidas de cuidados posteriores disponibles para el síndrome de Möbius. En primer lugar, se debe contactar a un médico en una etapa temprana para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas y así evitar que ocurran otras complicaciones. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, los afectados deben, en cualquier caso, someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia del síndrome. El diagnóstico temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. Los afectados dependen de un apoyo integral en su vida diaria, y el cuidado y la ayuda de su propia familia tienen un efecto muy positivo en la evolución de la enfermedad. Asimismo, las conversaciones amorosas e intensas son necesarias para que los trastornos psicológicos o incluso depresión. puede ser prevenido. Si los afectados padecen dificultades auditivas, la audición SIDA que pueda aliviar estos deben utilizarse en cualquier caso. También es necesario un apoyo intensivo para los niños afectados en la escuela debido al síndrome de Möbius. La enfermedad no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Möbius aún no se puede tratar de forma causal. En consecuencia, las medidas de autoayuda se centran en apoyar terapia forestal. Los padres de los niños afectados deben asegurarse en primer lugar de una ingesta regular de alimentos. Esto se puede lograr utilizando biberones especiales, pero también tomando medidas para animar al niño a comer. El pediatra puede proporcionar a los padres consejos y ayudas para asegurar la nutrición. Acompañando esto, el niño generalmente también necesita terapia del habla. El entrenamiento del habla dirigido apoya las medidas médicas y, en muchos casos, también ayuda a que el niño absorba los alimentos. Si hay estrabismo, es necesario un tratamiento quirúrgico. Después, el niño necesita descansar y tomarse las cosas con calma. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, puede estar indicada una terapia de apoyo. Las medidas que pueden tomar los padres para aliviar las alteraciones visuales también dependen de la gravedad del síndrome. En principio, el niño no debe exponerse a estímulos fuertes como la luz solar directa o cualquier sustancia nociva. Especialmente en los días y semanas posteriores a una operación, los ojos deben estar protegidos. De lo contrario, pueden desarrollarse infecciones y otras complicaciones. A pesar de todas las medidas adoptadas, el síndrome de Möbius es una enfermedad grave que a menudo se asocia con malestar psicológico. En caso de que el niño desarrolle complejos de inferioridad o muestre otras anomalías como resultado de la enfermedad, se recomienda el asesoramiento terapéutico.
