El síndrome de Meckel-Gruber (FMD) es un trastorno hereditario. Se caracteriza por las discapacidades congénitas más graves. Los recién nacidos afectados generalmente mueren dentro de las primeras dos semanas después del nacimiento.
¿Qué es el síndrome de Meckel-Gruber?
El síndrome de Meckel-Gruber es un trastorno hereditario caracterizado por riñón quistes, anomalías del desarrollo y centrales sistema nervioso trastornos. los condición también se conoce como síndrome de Meckel. En Alemania, la enfermedad afecta estadísticamente de 0.7 a 7.5 recién nacidos por cada 100,000 nacimientos. En Finlandia, la enfermedad se presenta con mucha más frecuencia. Aquí, uno de cada 9,000 recién nacidos se ve afectado. Si no aborto ocurre, los bebés a menudo mueren durante el período perinatal, antes del séptimo día de vida.
Causas
La enfermedad se hereda a través de un defecto genético autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen El defecto se encuentra en uno de los 22 llamados pares de autosomas. Los autosomas son cromosomas que, a diferencia de los gonosomas, no influyen en el sexo. Por tanto, el síndrome de Meckel-Gruber se hereda independientemente del sexo. Recesivo significa que la enfermedad solo llega a un brote cuando dos genes enfermos, uno del padre y otro de la madre, se transmiten al niño. Por lo tanto, para que un niño desarrolle el síndrome de Meckel-Gruber, tanto el padre como la madre del niño deben ser portadores de la enfermedad. Los padres no muestran síntomas porque cada uno tiene un solo enfermo. gen. El segundo enfermo gen falta para el inicio de la enfermedad. Los padres también se denominan conductores, es decir, portadores del gen defectuoso. Si ambos padres son conductores, la probabilidad de contraer el síndrome de Meckel-Gruber es estadísticamente del 25 por ciento. Si los padres están relacionados, la probabilidad aumenta. El gen causante de la enfermedad solo se ha encontrado parcialmente hasta ahora. Parece que los cambios en tres loci de genes diferentes son responsables de la enfermedad. Están ubicados en cromosomas 17, 11 y 8.
Síntomas, quejas y signos.
Los riñones quísticos son característicos del síndrome de Meckel-Gruber. En esto condición, se forman numerosas vesículas llenas de líquido en el riñón, por lo que la función de filtrado de los riñones se ve gravemente afectada. La formacion de riñón los quistes son obligatorios, es decir, si no se producen quistes renales, no puede ser síndrome de Meckel-Gruber. Hígado también pueden aparecer quistes. Estas a veces Lead a hígado fibrosis. Los niños también sufren de encefalocele. En este caso, el cerebro está mal diseñado y el cráneo a menudo no está bien cerrado, por lo que partes del cerebro sobresalen del cráneo. Otro cerebro Se han observado malformaciones. Hendido labio y paladar, un mal desarrollo del boca, también puede ocurrir en el síndrome de Meckel-Gruber. Los recién nacidos a menudo también sufren de microftalmia. En la microftalmia, los ojos son anormalmente pequeños o pueden ser rudimentarios. Otro síntoma del síndrome de Meckel-Gruber es la polidactilia. Esto significa que hay más de diez dedos de las manos o de los pies. Un pulgar doble en ambos lados es particularmente común, por lo que la persona afectada tiene doce dedos en lugar de diez. Otro fenómeno de la enfermedad hereditaria es el situs inversus. En este caso, todos los órganos están ubicados en espejo invertido en el otro lado del cuerpo. Por ejemplo, el corazón está a la izquierda y el hígado a la derecha. Otros síntomas del síndrome de Meckel-Gruber incluyen malformaciones del bilis conductos y pulmones subdesarrollados.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El riñón quístico es una pista importante en el diagnóstico del síndrome de Meckel-Gruber. Los criterios mínimos de diagnóstico para la fiebre aftosa son cambios quísticos en el riñón, cambios fibróticos en el hígado y encefalocele u otras malformaciones de la región central. sistema nervioso. El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante ultrasonido. En un enfermo feto, se encuentra una cavidad craneal quística alterada, a veces otros defectos craneales. Además, los riñones están agrandados. Estas indicaciones del síndrome de Meckel-Gruber ya se pueden encontrar al final del primer trimestre de el embarazo. A medida que el el embarazo continúa, otras anomalías pueden detectarse ecográficamente. Un amniocentesis revela un nivel elevado de alfa-fetoproteína, causado por la cráneo y anomalías del SNC y es una indicación segura de una deformidad grave del cráneo.
Complicaciones
Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, el síndrome de Meckel-Gruber provoca la muerte del paciente unas semanas después del nacimiento. Por esta razón, especialmente los familiares y los padres del niño se ven afectados por graves molestias físicas o por depresión. y por lo tanto también necesitan tratamiento psicológico. Las propias personas afectadas padecen discapacidades muy graves debido al síndrome de Meckel-Gruber y no pueden sobrevivir por este motivo. En particular, se producen malformaciones en los riñones y el hígado del paciente, que provocan insuficiencia y, por tanto, la muerte. Los pacientes también padecen el llamado paladar hendido y, por lo tanto, restricciones en la ingesta de alimentos. La esperanza de vida de los pacientes está honestamente limitada y reducida por el síndrome de Meckel-Gruber. Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Meckel-Gruber ni resolver los síntomas. En este caso, los niños mueren muy pronto después del nacimiento. Desafortunadamente, además medidas preservar la vida no es posible, por lo que no hay más complicaciones. Por lo general, los padres necesitan tratamiento psicológico después de la muerte del niño.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que tienen síndrome de Meckel-Gruber presentan graves salud discapacidades tan pronto como nacen. Las malformaciones y disfunciones a menudo se pueden detectar durante el proceso de nacimiento. Muchos de los pacientes afectados nacen con una hendidura. labio y paladar y debe recibir atención médica lo antes posible. En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y los médicos a cargo brindan atención inicial para el recién nacido. A menudo, se ordenan intervenciones quirúrgicas inmediatas para garantizar la supervivencia del bebé. En un parto en casa o en un centro de maternidad, las parteras y obstetras asumen estas responsabilidades. Es su responsabilidad organizar el transporte del bebé al hospital más cercano. Por lo tanto, los padres no tienen que participar activamente en estas formas de nacimiento. En el caso de un parto espontáneo sin la presencia de personal de enfermería capacitado médicamente, se debe alertar a un servicio de ambulancia de inmediato. En caso de alabeo o deformación del cabeza, un casquete abierto o irregularidades en las extremidades, se necesita urgentemente un médico. La característica del síndrome es la presencia de más de diez dedos de manos o pies. Si la actividad respiratoria se ve afectada, adicional primeros auxilios medidas son necesarios hasta que llegue el médico de urgencias para asegurarse de que el bebé no muera en los primeros minutos de vida. Solo boca-a la boca resucitación puede asegurar la supervivencia.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Meckel-Gruber no se puede tratar. Si se diagnostica antes del nacimiento, la terminación del el embarazo se considera a menudo. Debido a las graves malformaciones craneales y de órganos, la tasa de letalidad para el síndrome de Meckel-Gruber es del 100 por ciento, lo que significa que todos los recién nacidos afectados no son viables a largo plazo. La mayoría de los bebés mueren dentro de los primeros siete días y, por lo general, ningún bebé vive más allá de las dos semanas de edad.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Meckel-Gruber es extremadamente desfavorable. El síndrome se basa en un defecto genético. Esto no se puede curar con las opciones médicas actuales. El niño nace con discapacidades graves y casi no tiene posibilidades de sobrevivir. Debido a las regulaciones legales, los médicos e investigadores no pueden alterar genética de cualquier manera. Por lo tanto, los médicos solo pueden enfocarse en usar opciones de tratamiento que Lead para el alivio de los diversos síntomas. Sin embargo, dado que múltiples salud Las limitaciones deben documentarse en esta enfermedad, las opciones de tratamiento actuales no son suficientes para estabilizar al individuo afectado. A los pocos días o semanas después del parto, todos los casos de síndrome de Meckel-Gruber conocidos hasta la fecha resultan en la muerte prematura de la paciente. Independientemente de qué tan temprano se haga un diagnóstico y qué tan rápido medidas Se toman, la esperanza de vida media de la persona afectada se sitúa en una ventana de tiempo entre una y dos semanas después del nacimiento. Las malformaciones físicas afectan a varias zonas del sistema esquelético así como a los órganos. El cuerpo del recién nacido está demasiado debilitado para sobrevivir a las numerosas operaciones necesarias para estabilizar el organismo. Por lo tanto, a pesar de todos los esfuerzos, la falla orgánica inevitablemente resulta en una muerte prematura.
Prevención
En principio, el síndrome de Meckel-Gruber no se puede prevenir. El diagnóstico temprano no previene la enfermedad, solo permite la interrupción más temprana del embarazo. Los investigadores han identificado tres loci de genes donde pueden ubicarse los cambios responsables de la enfermedad hereditaria grave. Estas ubicaciones se denominan loci de genes de la fiebre aftosa:
- La fiebre aftosa1 se encuentra en el cromosoma 17.
- FMD2 localizado en el cromosoma 11
- FMD3 en el octavo cromosoma.
Se han detectado alteraciones en el gen FMD3 en personas de Pakistán. También se produjeron cambios en el gen FMD1 en finlandés y europeo. Hasta ahora, se ha identificado un cambio en el gen FMD1 como la causa definitiva de la enfermedad. Existe un diagnóstico genético que prueba la presencia de este gen defectuoso. Un requisito previo para este diagnóstico es que ya se haya realizado un diagnóstico definitivo del síndrome de Meckel-Gruber. Si el síndrome de Meckel-Gruber también se puede detectar con diagnósticos genéticos en este niño afectado, se pueden realizar diagnósticos genéticos prenatalmente en embarazos posteriores. De esta forma, los padres pueden saber con certeza si el feto es portador del defecto genético. También es posible analizar a los padres si se sospecha de fiebre aftosa. Por esto, un sangre La prueba determinará si son portadores del defecto genético y si existe el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia futura.
Seguimiento
Como regla general, el síndrome de Meckel-Gruber también reduce significativamente la esperanza de vida de los niños y hace que mueran pocas semanas después del nacimiento. En este caso, el cuidado posterior se centra en las familias en duelo. A veces, la atención psicológica profesional puede ayudar a lidiar con la pérdida del niño y con el dolor. Para ello, desarrolla medidas terapéuticas junto con los afectados con el fin de paliar los graves trastornos psicológicos. estrés. Si los padres, que ya se han visto afectados alguna vez, albergan un mayor deseo de tener hijos, se les recomienda consultar con el ginecólogo que los trata para determinar de antemano la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Meckel-Gruber representa una enfermedad grave que en la gran mayoría de los casos conduce a la muerte del niño. Debido a este pronóstico negativo, la medida de autoayuda más importante es buscar apoyo terapéutico. El ginecólogo puede derivar a los padres a un profesional adecuado, con cuya ayuda se pueden discutir y resolver los miedos y preocupaciones típicos. También se recomienda asistir a un grupo de autoayuda. Hablar con otros familiares afectados hace que sea más fácil lidiar con la enfermedad y su resultado generalmente negativo. Junto con el ginecólogo a cargo, también se debe tomar una decisión sobre si el niño debe ser llevado a término o abortado. En la mayoría de los casos, los padres deciden a favor de un aborto, ya que las posibilidades de curación son muy escasas, pero en algunos casos también es posible y tiene sentido un parto normal. Una alternativa es un parto paliativo. Independientemente de lo que decidan los padres, es necesario el apoyo psicológico y la ayuda de amigos y familiares. Si la mujer desea volver a quedar embarazada más tarde, se debe realizar un examen completo para determinar las posibilidades de traer un niño sano al mundo.
