El síndrome de Lesch-Nyhan es una rara enfermedad hereditaria causada por un defecto gen en el cromosoma X. Los síntomas ocurren en diversos grados y afectan tanto al cuerpo como a la mente. El síndrome de Lesch-Nyhan no se puede curar; solo los síntomas pueden aliviarse.
¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común que resulta en un trastorno metabólico debido a un gen defecto. El alterado gen provoca una deficiencia de la enzima HGPRT, que es necesaria para el metabolismo de las purinas. Como resultado del trastorno, ácido úrico en el cuerpo aumenta y el nivel de ácido úrico en el sangre subehiperuricemia). Gota se desarrolla con depósitos de ácido úrico cristales en Tendones, articulaciones, piel y en cartílago. Los depósitos también se forman en el centro sistema nervioso y causar desórdenes allí. El síndrome de Lesch-Nyhan ocurre muy raramente; en Alemania, solo unas 30 a 40 personas se ven afectadas. Como regla general, solo los hombres se enferman. Las mujeres generalmente son solo portadoras del gen defectuoso y lo transmiten a su descendencia. Solo si el gen alterado está presente dos veces, es decir, en el estado homocigoto, las mujeres se enfermarían. El síndrome de Lesch-Nyhan también se llama hiperuricemia síndrome o primario la infancia gota.
Causas
La causa del síndrome de Lesch-Nyhan es un defecto genético que se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos sexos cromosomas. Recesivo significa que alguien que ha heredado solo un gen defectuoso permanece sano si el otro gen del segundo padre está intacto. Esto también explica por qué el síndrome de Lesch-Nyhan afecta principalmente a los hombres. Las hembras tienen sexo cromosomas XX, mientras que los machos tienen XY, es decir, sólo una X. Si las mujeres heredan una X enferma de uno de sus padres, todavía quedan con la X sana, que puede realizar todas las funciones. Si los hombres reciben una X enferma, la enfermedad estalla porque no queda otra X sana. En las mujeres, el síndrome de Lesch-Nyhan solo se desarrollaría si heredaran un cromosoma X enfermo de ambos padres, lo cual es extremadamente raro.
Síntomas, quejas y signos.
Aunque el síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno congénito, los síntomas no aparecen hasta seis a ocho semanas después del nacimiento. Antes, como máximo, los residuos de orina amarillentos en los pañales de los recién nacidos afectados indican una grave condición. El primer signo claro del síndrome de Lesch-Nyhan es la necesidad de vomitar. Los bebés afectados vomitan varias veces al día, lo que a menudo resulta en deficiencias y deshidratación. Después de diez meses, comienzan a aparecer otros síntomas: Perceptible pierna deformidades, reducción de la necesidad de moverse y retrasos en el desarrollo. Los padres también notan que el niño no puede caminar y no realiza movimientos naturales. En la forma más leve de la enfermedad, también hay elevadas ácido úrico niveles, que pueden resultar en gota Tarde en la vida. A medida que avanza la enfermedad, las infecciones del tracto urinario y riñón también se pueden formar piedras. La forma más severa puede reconocerse por las deformidades mencionadas anteriormente. La segunda forma más grave puede notarse por el comportamiento autolesivo característico de los niños. Las personas afectadas se muerden y se rascan los labios y los dedos, lo que puede Lead a sangrar, inflamación y otros síntomas. En la forma más grave, se produce la automutilación, junto con una discapacidad mental grave. Los niños afectados son agresivos, se muerden constantemente unos a otros y, a menudo, atacan a sus padres y cuidadores.
Diagnóstico y curso
Los síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan no se presentan inmediatamente después del nacimiento, sino que se desarrollan durante las primeras semanas de vida. De la sexta a la octava semana, frecuentes vómitos es notable y se encuentran residuos de orina en los pañales, provocados por una mayor excreción de ácido úrico. En los meses siguientes, aparecen los signos típicos del síndrome de Lesch-Nyhan. Los niños se mueven poco y se retrasan en su desarrollo, tanto física como mentalmente. No aprenden a sentarse ni a caminar y no pueden coordinar sus movimientos correctamente. Se retrasan en aprendizaje hablar y solo puede concentrarse durante breves períodos de tiempo. El síntoma más llamativo, sin embargo, es la compulsión incontrolable de morder, lastimarse o incluso mutilarse; sin embargo, esta conducta se presenta solo en las manifestaciones graves de la enfermedad. En la forma más leve del síndrome de Lesch-Nyhan, solo aumenta el ácido úrico, lo que lleva a la gota a lo largo de los años. El diagnóstico se hace observando primero los síntomas y midiendo el nivel de ácido úrico en el sangre. La certeza final sobre la presencia del síndrome de Lesch-Nyhan se obtiene mediante pruebas genéticas.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Lesch-Nyhan, las personas afectadas padecen síntomas y limitaciones tanto psicológicos como físicos. Por lo general, la calidad de vida del paciente se reduce y limita significativamente por este síndrome. Hay vómitos y una necesidad reducida de moverse. Además, los afectados sufren de una posición inusual de las piernas y pueden producirse acoso o burlas, especialmente a una edad temprana. Además, se producen trastornos mentales, por lo que especialmente los niños sufren de subdesarrollo y tienen que esperar quejas en la edad adulta. No es infrecuente que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria y no puedan hacer muchas cosas por sí mismos. Además, puede producirse la automutilación, que puede Lead a malestar psicológico o depresión., especialmente para familiares y padres. Asimismo, los pacientes suelen parecer agresivos o irritables, por lo que pueden producirse restricciones sociales. El síndrome de Lesch-Nyhan se trata con diversas terapias y con medicamentos. Sin embargo, no se puede garantizar un curso positivo de la enfermedad en todos los casos. Los pacientes pueden depender del tratamiento por el resto de sus vidas.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si el niño muestra signos del síndrome de Lesch-Nyhan, se debe consultar a un médico de inmediato. Por ejemplo, se debe informar al pediatra si el niño vomita con frecuencia uno o dos meses después del nacimiento y, en general, sufre un malestar creciente. Si se hacen evidentes otros síntomas y quejas, como un síntoma notorio pierna posición o una necesidad reducida de moverse, se debe consultar a un médico. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria grave que provoca complicaciones graves si no se trata. Los niños afectados sufren graves restricciones de movimiento y trastornos del comportamiento a pesar de terapia forestal, por lo que es necesario un estrecho contacto con el médico de familia y un fisioterapeuta incluso más allá del tratamiento. Además, los pacientes a menudo requieren atención psicológica. Cualquier anomalía en el comportamiento de los afectados debe ser cuidadosamente trabajada y reducida como parte de terapia de comportamiento. Dependiendo de los síntomas, el paciente también puede necesitar ver a un urólogo, ginecólogo, gastroenterólogo o nefrólogo. En caso de convulsiones y otras emergencias médicas, el servicio de rescate es el contacto adecuado.
Tratamiento y terapia
Terapia porque el síndrome de Lesch-Nyhan se dirige principalmente a los síntomas, ya que la causa de la enfermedad, el defecto genético, no es tratable. Por lo tanto, drogas se administran que reducen el nivel de orina y la dieta es bajo en purinas. Además, debe garantizarse una alta ingesta de líquidos. Estas medidas están destinados a prevenir o al menos reducir los depósitos de ácido úrico en el cuerpo y las alteraciones asociadas. Los niveles de ácido úrico deben controlarse con regularidad. Además, se deben tomar precauciones con respecto al comportamiento autolesivo. Sedante medicamentos como diazepam (p. ej., Valium) pero también neurolépticos como haloperidol se han utilizado con éxito en el síndrome de Lesch-Nyhan. Por la noche, pastillas para dormir a veces se administran para permitir que los pacientes tengan noches razonablemente tranquilas. Sin embargo, terapéutico medidas dependen de la gravedad de la manifestación del síndrome de Lesch-Nyhan.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Lesch-Nyhan tiene un pronóstico desfavorable. Una disposición de humanos genética está presente que conduce a un trastorno metabólico. La legislación actual no permite la intervención para alterar la estructura genética humana. Por tanto, la causa de la salud el desorden no se puede eliminar. Los síntomas e irregularidades ya ocurren en las primeras semanas de vida. En todo el proceso de desarrollo y crecimiento de la persona enferma, se hacen evidentes una variedad de deficiencias o retrasos. El rendimiento cognitivo se reduce y aparecen trastornos del comportamiento. Si no se trata, los síntomas de la enfermedad Lead a una severa reducción de la calidad de vida. Existe la posibilidad de autolesión, así como un mayor riesgo de lesiones a otras personas. Por lo tanto, el tratamiento médico es inevitable para mejorar el curso de la enfermedad. A largo plazo terapia forestal y administración de medicamentos son necesarios. Inmediatamente después de suspender el medicamento, los síntomas reaparecen en poco tiempo. Aunque la enfermedad no se puede curar, las anomalías que ocurren sintomáticamente se pueden controlar y monitorear bien en una terapia. A pesar de todos los esfuerzos, no se logra la ausencia de síntomas. Además de los trastornos metabólicos, la enfermedad genética también conduce a trastornos irreparables del desarrollo. Si se llevan a cabo terapias y ejercicios dirigidos con el paciente en una etapa temprana, se puede observar una mejora general en la calidad de vida.
Prevención
La prevención del síndrome de Lesch-Nyhan no es posible porque es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso. Si se sabe que una mujer embarazada tiene el gen defectuoso y se le diagnostica el síndrome de Lesch-Nyhan en las pruebas prenatales (antes del nacimiento), es posible interrumpir el tratamiento. el embarazo.
Seguimiento
En muchas enfermedades hereditarias, el seguimiento también es muy difícil en el síndrome de Lesch-Nyhan. Los defectos genéticos o las mutaciones pueden tener consecuencias tan graves que los profesionales médicos pueden mitigar, corregir o tratar solo algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias causan discapacidades graves. Los afectados tienen que luchar con ellos por el resto de sus vidas. Lo que se puede hacer en el cuidado posterior a menudo consiste solo en fisioterapéuticos o psicoterapéuticos. medidas. Sin embargo, se pueden lograr tratamientos exitosos para toda una serie de enfermedades hereditarias de progresión lenta. En el caso del síndrome de Lesch-Nyhan, la atención de seguimiento va de la mano del tipo de tratamiento dirigido a controlar el trastorno metabólico. En consecuencia, la medicación tiene como objetivo llevar los niveles de ácido úrico a niveles moderados. El tipo de dieta, que puede equivaler a una dieta especial, también juega un papel importante. Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de cuidados posteriores solo se permiten en la medida en que la vida de los pacientes afectados sea más fácil si es posible. Las enfermedades hereditarias pueden causar síntomas crecientes o consistentemente severos a lo largo de la vida. Pueden limitar considerablemente la calidad y la duración de la vida. Para muchas enfermedades hereditarias, la cirugía proporciona poco alivio. Puede ser necesario un seguimiento posoperatorio. Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias pueden tratarse con éxito en la actualidad. La atención psicoterapéutica es útil para enfermedades hereditarias donde depresión., sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos se producen como resultado de las características de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Lesch-Nyhan, el tratamiento se centra en reducir el ácido úrico elevado concentración existentes sangre. Esto se logra con medicamentos que contienen el ingrediente activo. alopurinol, acompañado de cambios en el estilo de vida. Al comienzo de la terapia, el médico sugerirá una dieta al paciente o derivarlo a un nutricionista. Junto con el especialista, se puede elaborar un plan de dieta, idealmente consistente en una dieta baja en purinas y una ingesta regular de líquidos. Ejercicio regular y evitar estrés pueden ser factores importantes para mejorar el estilo de vida y reducir permanentemente el ácido úrico concentración en la sangre. Si los niños se ven afectados, los padres deben tomar más medidas para detener el comportamiento autolesivo. Por ejemplo, puede ser necesario sujetar al niño o ponerle un casco cuando cabeza proteccion. En casos severos, los incisivos deben ser removidos para prevenir la típica automutilación. Muchos pacientes también requieren cuidados psicoterapéuticos intensivos. Dado que la enfermedad también suele ser una carga considerable para los padres, la terapia familiar puede resultar útil. El terapeuta a menudo también puede establecer contacto con otros padres afectados.
