El síndrome de Fröhlich es muy raro y está causado por un tumor hipotalámico. Esto provoca un desequilibrio hormonal que altera algunos mecanismos reguladores del cuerpo. No existe cura para este trastorno.
¿Qué es el síndrome de Fröhlich?
El síndrome de Fröhlich se caracteriza principalmente por graves obesidad con grasa femenina tipo y baja estatura. También hay poliuria severa con sed insaciable. Dependiendo de la aparición de la enfermedad, el desarrollo de la madurez sexual de la persona afectada se ve afectado. En la forma congénita de la enfermedad, hay una disminución del cociente intelectual. En la mayoría de los casos, los varones se ven afectados. Otros nombres para este síndrome son síndrome hipotalámico, distrofia adiposogenital o síndrome de Babinski-Fröhlich. Es un trastorno endocrino muy raro. Puede existir desde el nacimiento o desarrollarse más tarde. El punto de partida de esta enfermedad es un tumor del hipotálamo, que también afecta la producción de hormonas del glándula pituitaria (hipófisis). Al menos en parte, también se sospecha un componente genético del síndrome de Fröhlich.
Causas
La causa de los síntomas del síndrome de Fröhlich es un tumor del hipotálamo con un masa extendiéndose a la glándula pituitaria (hipófisis). los condición es muy raro y está estrechamente relacionado con la ubicación particular del tumor. Esta ubicación afecta la función tanto de la hipotálamo y del glándula pituitaria. El hipotálamo es parte del sistema autónomo. sistema nervioso y su punto de control central más importante. Aquí hay varios circuitos de control homeostático que mantienen el equilibrar del ambiente interno en el cuerpo. Esto permite que el organismo se adapte bien a las tensiones externas e internas. Se ha encontrado que incluso las perturbaciones más pequeñas en esta área tienen una gran influencia en la viabilidad del organismo. Por ejemplo, el hipotálamo tiene, entre otras cosas, la tarea de mantener la equilibrar (homeostasis) entre la temperatura corporal, sangre presión y osmolaridad, regulando la alimentación y agua ingesta, ritmo biológico y sueño, y control de la conducta sexual y reproductiva. Varios regulatorios hormonas del hipotálamo son responsables de esto. Estas hormonas incluir TRH (hormona liberadora de tirotropina), CRH (hormona liberadora de corticotropina), GNrH (hormona liberadora de gonadotropina), GHRH (hormona liberadora de hormona del crecimiento) o somatostatina (hormona inhibidora de la hormona del crecimiento). Todos estos hormonas regular la formación o inhibición de ciertas hormonas con tareas específicas. Por ejemplo, TRH controla la formación de hormonas tiroideas existentes glándula tiroides. CRH es responsable de la formación de cortisol, las hormonas sexuales y aldosterona en la corteza suprarrenal. GRnH controla la producción de LH y FSH, que a su vez son responsables del crecimiento gonadal y la maduración de esperma y Huevos. Mientras que la GHRH promueve la liberación de la hormona del crecimiento, la somastatina inhibe su liberación. Además de las hormonas mencionadas anteriormente, prolactina y la vasopresina se almacenan en el hipotálamo. La prolactina controles leche producción en las glándulas mamarias. La vasopresina es responsable del equilibrio agua equilibrar en el organismo regulando la excreción de agua a través de la orina a través de procesos de control. El hipotálamo también controla la producción de la hormona. leptina, que provoca la sensación de saciedad. La leptina Suele secretarse cuando aumenta el tejido graso, por lo que se produce una sensación de saciedad cuando el organismo se encuentra en buen estado nutricional. Este complicado sistema regulador puede explicar por qué los síntomas típicos del síndrome de Fröhlich pueden desarrollarse cuando hay un masa en el área del hipotálamo que también afecta a la glándula pituitaria al mismo tiempo.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Fröhlich típico se caracteriza por síntomas como marcados obesidad con una gorda femenina modelo, baja estatura, déficit de inteligencia y subdesarrollo de las gónadas. La ingesta de alimentos aumenta considerablemente debido a la falta de formación de una sensación de saciedad. La pubertad está retrasada o ausente. Además, las alteraciones visuales, dolores de cabeza y se producen poliuria. La poliuria puede progresar a niveles extremos diabetes insípidos. En las formas extremas de diabetes insípidos, el cuerpo puede perder hasta 20 litros de agua al día, que por supuesto debe compensarse bebiendo, por lo que los pacientes sufren constantes sensaciones de sed y hambre. Control de Diabetes insípidos es causado por una deficiencia de la hormona vasopresina. La vasopresina se almacena en el hipotálamo y se libera cuando es necesario. La alteración de la sensación de saciedad es causada por la desregulación de la producción de la hormona. leptina. Hay una falta de leptina, lo que conduce a una sensación constante de hambre. La secreción de hormonas sexuales también se reduce, por lo que no puede ocurrir la maduración de las gónadas. La baja estatura se debe a la falta de hormona del crecimiento, que es causada por el aumento de la producción de somastatina. Si la enfermedad no ocurre hasta la edad adulta, las gónadas ya formadas retroceden. Esto puede Lead a cuestiones de.
Diagnóstico
Ya sobre la base de los síntomas de la enfermedad, el médico a menudo puede hacer un diagnóstico tentativo del síndrome de Fröhlich. Las imágenes como la TC pueden confirmar un tumor hipotalámico.
Complicaciones
Desafortunadamente, el síndrome de Fröhlich no es curable. Baja estatura y obesidad ocurren en la mayoría de los casos. Los niños en particular pueden sufrir mucho del síndrome de Fröhlich, ya que son objeto de burlas y acoso debido a los síntomas. Esto conduce a restricciones sociales y problemas psicológicos. En la mayoría de las personas afectadas, la pubertad está completamente ausente. Además, la ingesta de alimentos aumenta debido a que la sensación de saciedad no está presente. Debido a la obesidad, a menudo se desarrolla diabetes. El síndrome de Fröhlich tiene un efecto negativo en la visión y al mismo tiempo conduce a graves dolores de cabeza. La vida diaria del paciente está considerablemente restringida. Debido a la suspensión de la pubertad, las hormonas sexuales tampoco se secretan. No es posible tratar o curar por completo el síndrome de Fröhlich. El tratamiento está dirigido principalmente a reducir los síntomas de la obesidad y reducir el peso. En muchos casos, esto da como resultado un curso positivo de la enfermedad. La esperanza de vida se reduce debido a la obesidad. Complicaciones del corazón y pueden ocurrir pulmones. Las intervenciones quirúrgicas pueden tratar la baja estatura, aunque no es posible una curación completa. Por lo general, el paciente debe vivir con los síntomas por el resto de su vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se produce un aumento de peso grave sin una razón comprensible y explicable, se debe consultar a un médico. Si no hay disminución de peso a pesar de la dieta y la ingesta normal de alimentos, las observaciones deben discutirse con un médico. Si no se produce una sensación de saciedad o si hay fluctuaciones severas repetidas en el peso, esto debe ser discutido con un médico. Una estatura baja notable siempre se considera inusual y debe investigarse. Los padres que noten una inteligencia reducida en su hijo en la observación directa y en la comparación con niños de la misma edad deben tener esto aclarado por un médico. Un impulso inusualmente fuerte de líquidos también se considera causa de hablar a un médico. En caso de persistencia dolores de cabeza, una sensación de presión dentro del cabeza o alteraciones de la vista, es necesaria una visita al médico. Si, a pesar de todos los esfuerzos, el deseo de tener un hijo sigue sin cumplirse, es aconsejable una revisión con un médico. Si la persona afectada padece deficiencias emocionales o mentales, es recomendable pedir ayuda a un médico o terapeuta. Un estado de ánimo deprimido, el aislamiento social o la pérdida del entusiasmo por la vida se consideran preocupantes y deben aclararse. Si hay una capacidad de desempeño reducida o si las obligaciones tanto profesionales como privadas ya no se pueden cumplir, es necesaria una visita al médico.
Tratamiento y terapia
Actualmente, todavía no es posible un tratamiento causal del síndrome de Fröhlich. Terapia debe ser meramente sintomático. Esto incluye la promoción del desarrollo mental y el control de la conducta alimentaria a través de tratamientos psicoterapéuticos. medidas. La reducción de peso también debe tener como objetivo a través de la dieta. medidas. Debido a la desproporción de la hormona del crecimiento y la hormona sexual, se producen trastornos del crecimiento que, en casos individuales, pueden requerir una intervención quirúrgica.
Perspectivas y pronóstico
Independientemente de si se administra o no tratamiento sintomático, el síndrome de Fröhlich no es curable. Así, todos los síntomas persisten por el resto de la vida, sin embargo, con el tratamiento de los síntomas se puede mitigar el curso de la enfermedad, lo que conlleva un mejor pronóstico en términos de calidad de vida. Esto se aplica en particular a las intervenciones de estilo de vida médicamente indicadas en caso de daño inminente a los órganos. Por ejemplo, la baja estatura se puede contrarrestar con ortopedia medidas. Malposiciones de articulaciones y huesos (especialmente común en el muslo área) generalmente se pueden corregir. De esta forma se pueden atenuar los defectos posturales y las molestias. Además, el mayor riesgo de desarrollar diabetes se puede contrarrestar con la reducción de peso. En general, la calidad de vida es mejor en las personas con síndrome de Fröhlich que solo desarrollan latente exceso de peso. El pronóstico general varía de un caso a otro. En principio, la conducta alimentaria controlada se asocia con menos complicaciones que la conducta alimentaria incontrolada. Además, los afectados pueden ser y seguir siendo socialmente activos gracias a las medidas de apoyo. Sin embargo, en la mayoría de los casos se da el caso de que los afectados son infértiles. En consecuencia, se sigue negando el deseo de tener hijos. Esto es especialmente cierto si el síndrome de Fröhlich ha estado presente desde el nacimiento.
Prevención
Actualmente no existen medidas para prevenir el síndrome de Fröhlich. Las causas de los tumores hipotalámicos se desconocen en gran medida. Solo el tratamiento sintomático de los síntomas individuales de este trastorno, como la obesidad extrema, puede prevenir más secuelas.
Seguimiento
Por lo general, no hay opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con síndrome de Fröhlich. En primer lugar, es necesario un tratamiento médico directo para extirpar el tumor, aunque no es posible una curación completa. Posiblemente, por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada también esté limitada por el síndrome. Cuanto antes se detecte el síndrome, mejor será el pronóstico adicional. El tratamiento del síndrome de Fröhlich solo puede ser puramente sintomático, ya que no es posible un tratamiento causal. Fisioterapia Se pueden utilizar medidas para aumentar de nuevo el movimiento de la persona afectada. En muchos casos, los ejercicios de este terapia forestal También se puede realizar en casa para acelerar la curación. Algunas quejas solo pueden tratarse mediante intervención quirúrgica. Después de una operación de este tipo, la persona afectada siempre debe tomarse las cosas con calma y descansar su cuerpo. Por lo tanto, siempre debe evitarse el esfuerzo y las situaciones estresantes también deben evitarse en la medida de lo posible. No es infrecuente que los padres de los niños afectados también dependan del tratamiento psicológico, y el apoyo de su propia familia y amigos es particularmente útil.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome de Fröhlich pueden optimizar su peso regulando su ingesta de alimentos. Es útil si su propio peso está dentro del rango normal de IMC. Con un dieta Rico en vitaminas y ejercicio equilibrado, así como adecuado, puede producirse una reducción del exceso de peso. Se recomienda crear una descripción general de la ingesta de alimentos planificada por día. Al mismo tiempo, llevar un diario en el que se documente toda la comida consumida, desde las comidas hasta las meriendas o dulces, ha demostrado ser eficaz. Dado que las personas que padecen el síndrome de Fröhlich pueden tener capacidades cognitivas reducidas, en estos casos un cuidador debe tener una visión general de las rutinas y la estructura diarias. Esto puede asegurar que el paciente no obtenga adicionalmente alimentos que no sean beneficiosos para su salud sin conciencia de las consecuencias. Para evitar el aislamiento social, los familiares deben fomentar y apoyar el contacto con otros niños. Los intercambios con otros enfermos, así como con sus familiares, pueden resultar útiles. Se pueden dar consejos y sugerencias sobre cómo tratar el síndrome de Fröhlich en la vida cotidiana. Esto mejora la calidad de vida y el bienestar general. Además, relajación técnicas para afrontar estrés han demostrado su eficacia. Estos se pueden realizar junto con el paciente dentro del alcance de las posibilidades.
