El síndrome de Dermotrichia es una enfermedad que suele tener causas genéticas. En consecuencia, los pacientes afectados padecen el síndrome de dermotrichia desde el nacimiento. Al mismo tiempo, observaciones previas muestran que la enfermedad se presenta en promedio solo con baja frecuencia en individuos. El síndrome de Dermotrichia se caracteriza esencialmente por tres quejas típicas. Estos son alopecia, ictiosis y fotofobia.
¿Qué es el síndrome de dermotrichia?
En el síndrome de dermotrichia, los pacientes afectados padecen una combinación característica de tres quejas principales. En este proceso, los individuos afectados desarrollan ictiosis follicularis, así como fotofobia y alopecia. El sinónimo síndrome IFAP se deriva de estos tres síntomas principales. Básicamente, el síndrome de dermotrichia es una enfermedad que ocurre con poca frecuencia. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento, porque el síndrome de dermotrichia es una enfermedad de origen genético. La herencia de la enfermedad está principalmente ligada al cromosoma X. Según el estado actual de la investigación, aún no se conoce la frecuencia exacta de aparición del síndrome de dermotrichia. Actualmente, ya se han identificado unos 40 casos de la enfermedad. Es de destacar que principalmente los hombres padecen el síndrome de dermotrichia, mientras que las mujeres se ven afectadas con menos frecuencia por los síntomas. Sin embargo, las mujeres transmiten la enfermedad a sus hijos. En algunos casos, también muestran síntomas típicos del síndrome de dermotrichia.
Causas
En principio, el síndrome de dermotrichia es una enfermedad hereditaria. Esto significa que los factores genéticos son responsables del desarrollo de la enfermedad, así como de los síntomas típicos. En el caso del síndrome de dermotrichia, se trata principalmente de mutaciones específicas en una gen que desencadenan la enfermedad. En concreto, este es el llamado MBTPS2 gen. Como resultado de esta mutación, colesterol la homeostasis no ocurre de la misma manera que en individuos sanos. Además, la respuesta a estrés por el retículo endoplásmico se altera. Actualmente, se estima que la prevalencia del síndrome de dermotrichia es de aproximadamente 1: 1,000,000, aunque no se pueden extraer conclusiones firmes. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Además, en casos individuales también es posible un modo de herencia autosómico dominante.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de dermotrichia, los pacientes afectados padecen una tríada característica de síntomas, es decir, una combinación de tres quejas principales típicas. El primero es folicular ictiosis, que está presente desde el nacimiento. En el contexto de esta enfermedad, hay excrecencias de los folículos, que se asemejan a espinas en su forma. Además, tienen forma de espejo. Los síntomas ocurren principalmente en el piel de las cabeza y en los lados extensores de las extremidades. Por otro lado, la alopecia es un síntoma principal característico del síndrome de dermotrichia. Es típico de las personas afectadas que no presenten ninguna pelo crecimiento en todo el cuerpo. Por este motivo, por ejemplo, ni pestañas ni cejas están presentes. Finalmente, el síndrome de dermotrichia se acompaña de fotofobia, que ya se nota en los niños pequeños. Las úlceras también se desarrollan en el área de la córnea, y se forman cicatrices a medida que avanza la enfermedad. Las mujeres portadoras de la enfermedad padecen en muchos casos solo síntomas leves del síndrome de dermotrichia. Otros posibles síntomas de la enfermedad incluyen lagrimeo constante, miopíay catarata. En algunas circunstancias, las personas que padecen el síndrome de dermotrichia muestran astigmatismo. En casos raros, los pacientes afectados sufren de inteligencia reducida, ataques convulsivos y baja estatura. Además, a veces se producen anomalías ópticas, como orejas agrandadas o la llamada frente de balcón. En algunos pacientes, manos divididas, malformaciones del tracto intestinal y estenosis del intestino delgado se ven en asociación con la enfermedad.
Diagnóstico
La consulta con un médico está indicada cuando ocurre la asociación típica de las tres principales quejas del síndrome de dermotrichia en una persona. En la mayoría de los casos, la sintomatología ya es evidente en los niños afectados y luego da lugar a una visita al pediatra; si surge la necesidad, el médico deriva al niño paciente a un especialista adecuado. Al hacer un diagnóstico, el primer paso es aclarar los síntomas que se presentan. Después de hablar con el paciente y el tutor, el médico utiliza varios procedimientos de examen clínico. Los signos típicos de la enfermedad ya proporcionan una indicación importante del síndrome de dermotrichia. La confirmación del diagnóstico suele ser posible con la ayuda de un análisis genético del paciente afectado. Al diagnosticar el síndrome de dermotrichia, el médico tratante también realiza un minucioso diagnóstico diferencial. Esto es particularmente relevante para no confundir el síndrome de dermotrichia con otras enfermedades que tienen síntomas similares. Al hacerlo, el médico diferencia los síntomas del síndrome de dermotrichia de los de la displasia hereditaria mucoepitelial, así como del síndrome KID, por ejemplo. Además, debe excluirse la presencia de síndrome dermotrichal y queratosis folicular decalvans.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se sospecha síndrome de dermotrichia, se debe consultar a un médico. Los síntomas como folículos y cataratas no necesariamente indican la enfermedad hereditaria. Sin embargo, estos síntomas casi siempre se basan en una enfermedad grave, que en cualquier caso debe ser aclarada y tratada si es necesario. La falta de pelo el crecimiento en el cuerpo, por otro lado, es una clara indicación del síndrome de dermotrichia. Cualquiera que advierta esta señal de advertencia debe hablar a un médico y aclare la causa. Lo mismo se aplica si los problemas de visión se notan repentinamente o si las convulsiones similares a calambres ocurren repetidamente. La condición se presenta mejor a un pediatra o médico de familia en las primeras la infancia o como muy tarde en la adolescencia. El médico general puede derivar al paciente a un especialista en enfermedades hereditarias. Además, un oftalmólogo y, en el caso de condiciones psicológicas, se debe consultar a un terapeuta. En casos severos, la víctima necesitará un amplio apoyo en la vida cotidiana más adelante en la vida. La regla aquí es tomar las medidas necesarias en una etapa temprana y también informar a los familiares sobre la enfermedad.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Dermotrichia no se puede tratar de forma causal. Emolientes o sustancias que contengan urea se utilizan para tratar foliculares hiperqueratosis en pacientes. El pronóstico del síndrome de dermotrichia varía en casos individuales. Algunas personas afectadas mueren en la infancia, mientras que otras viven hasta una edad media.
Perspectivas y pronóstico
El curso del síndrome de dermotrichia es difícil de predecir. Por ejemplo, algunos pacientes mueren en la vida neonatal. Sin embargo, otras personas afectadas tienen una esperanza de vida normal. Para todos los pacientes, sin embargo, el síndrome de dermotrichia es una enfermedad hereditaria e incurable. Todos los pacientes padecen los tres síntomas principales la pérdida de cabello, trastornos de cornificación del piel y un considerable fotosensibilidad. En algunos casos, órganos internos también puede verse afectado. Especialmente cuando el corazón o los pulmones están comprometidos, pueden ocurrir cursos fatales. Sin embargo, con mayor frecuencia, el pronóstico está determinado por los tres síntomas principales. En el contexto de la alopecia, hay una falta total de pelo del cuerpo y falta cejas y pestañas. Especialmente en el cuero cabelludo y en los lados extensores de las extremidades, la queratinización es tan severa que aparece como excrecencias foliculares espinosas desde el nacimiento. Las cornificaciones solo pueden eliminarse con dificultad, incluso con medicamentos que resuelven la córnea o urea preparativos. Tanto la alopecia como la ictiosis folicular (queratinización) no acortan la esperanza de vida, pero pueden afectar gravemente la calidad de vida de los pacientes y favorecer la aparición de anomalías psicológicas. Más peligroso es el fotosensibilidad de los pacientes, que sin tratamiento a menudo pueden Lead a la limitación de la percepción visual e incluso ceguera. Aunque muchas personas afectadas tienen una esperanza de vida media, la pérdida visual puede limitar gravemente su autonomía.
Prevención
La prevención del síndrome de dermotrichia no es práctica porque la condición es congénito.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, no son posibles o necesarias opciones especiales para la atención de seguimiento con el síndrome de dermotrichia. Además, debido a que se trata de una genética condición, no se puede tratar causalmente, solo sintomáticamente. Por lo general, no es posible una curación completa. Si la persona afectada por el síndrome de dermotrichia también desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para prevenir la recurrencia del síndrome. En la mayoría de los casos, los que padecen el síndrome de dermotrichia dependen de la medicación. En este caso, debe garantizarse una ingesta regular. En el caso de los niños, son sobre todo los padres quienes deben asegurarse de que la medicación se tome de forma correcta y regular para prevenir nuevos síntomas. Los niños afectados dependen de cuidados intensivos y cariñosos por parte de sus padres y familiares. Dado que el síndrome de dermotrichia a menudo conduce a una muerte prematura del niño, el apoyo psicológico también puede ser muy útil. Las conversaciones intensas con amigos y la propia familia son muy útiles. También el contacto con otros padres afectados por el síndrome de Dermotrichie puede ser significativo, ya que se trata de un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de dermotrichia es una enfermedad hereditaria, por lo que los pacientes no pueden tomar autoayuda medidas que tienen un efecto causal. En el mejor de los casos, los pacientes pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del trastorno. La ictiosis, que es una de las principales quejas del síndrome, a menudo se puede aliviar con piel cuidado. Baños enriquecidos con Dead Sal marina son útiles. Después del baño, la piel debe secarse con cuidado y luego cuidarse con una pomada especial. Productos hipoalergénicos que contienen el ingrediente activo. urea también tienen un efecto de apoyo. La mejor forma de combatir la fotofobia es llevar muy bien gafas de sol. Además, en el entorno del hogar, las cortinas de color azul claro pueden proporcionar una luz tenue que, sin embargo, se percibe como agradable y hogareña. En casos raros, los pacientes también sufren de trastornos mentales. retraso. En tales casos, los padres de los niños afectados deben brindar un apoyo temprano óptimo. Se pueden utilizar métodos psicológicos y pedagógicos para promover específicamente el desarrollo intelectual de los niños afectados. Los pacientes que sufren emocionalmente debido a su apariencia a menudo llamativa deben consultar a un psicoterapeuta a su debido tiempo. Algunas de las anomalías visuales, como las orejas demasiado grandes o la frente en forma de balcón, pueden corregirse quirúrgicamente.
