El síndrome de Alström es una enfermedad genética que se manifiesta temprano durante la infancia. Afecta a todo el sistema de órganos y se asocia con una esperanza de vida corta.
¿Qué es el síndrome de Alström?
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario extremadamente raro que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo. El síndrome de Alström es un trastorno hereditario extremadamente raro que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y pertenece al grupo de las ciliopatías. Se caracteriza por una variedad de síntomas que afectan una amplia gama de sistemas de órganos que se vuelven más graves y complejos con la edad. Clásico es el desarrollo temprano de la fotofobia y Nistagmo. Por lo general, como resultado de una progresiva discapacidad visualcompleto ceguera ocurre antes del inicio de la pubertad. Además de las alteraciones del metabolismo y del sistema hormonal, los riñones, hígado y corazón también se ven afectados por la enfermedad. Las capacidades cognitivas de los pacientes no se ven afectadas. El síndrome lleva el nombre del médico sueco Carl Henry Alström, quien describió por primera vez el cuadro clínico en 1959.
Causas
El síndrome de Alström se transmite a la descendencia a través de un modo de herencia autosómico recesivo. Ambos padres son portadores de una mutación del gen ALMS1 en el cromosoma 2p31, que no se expresa en su forma heterocigótica. Solo cuando el gen El defecto está presente en forma homocigótica en el genoma ¿Se desarrolla el cuadro clínico clásico? La gen ALMS1 codifica una proteína grande, que puede detectarse en el centrosoma de casi todas las células del cuerpo y está relacionada con la función de los cilios o la función de las células portadoras de cilios. Por tanto, el síndrome de Alström pertenece al grupo de las ciliopatías. Debido a la función numerosa y diversa de los cilios, la etiología exacta de la enfermedad aún no está clara. Este sigue siendo un tema central de muchos grupos de investigación.
Síntomas, quejas y signos.
La mayoría de los síntomas del síndrome de Alström aparecen durante las primeras la infancia y empeoran con la edad. Por ejemplo, los niños afectados suelen desarrollar fotofobia y Nistagmo poco después del nacimiento. Como la infancia progresa, la visión se deteriora hasta que los niños generalmente quedan completamente ciegos a la edad de doce años. El daño a la visión se une al daño auditivo durante la niñez. Corazón problemas como dilatación cardiomiopatía (una enfermedad del músculo cardíaco) o repentina de insuficiencia cardiaca también ocurren a menudo durante la niñez, pero pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Los niños son a menudo exceso de peso, sufrir de insulina resistencia o tipo 2 diabetesy he elevado sangre niveles de lípidos. Otros síntomas son variados, que van desde cuestiones de y trastornos de la tiroides a los rasgos faciales típicos, delgados pelo u oscurecimiento de la piel. No es raro que los niños exhiban baja estatura o curvatura de la columna.
Diagnóstico y curso
Debido a la variedad de síntomas que se manifiestan solo a medida que avanza la enfermedad, el diagnóstico del síndrome es raro. A menudo, no es hasta la adolescencia o la edad adulta que las quejas complejas pueden interpretarse como síndrome de Alström según su constelación. Si se sospecha la enfermedad, el diagnóstico puede confirmarse mediante análisis molecular. genética. Sin embargo, las pruebas genéticas a menudo no se realizan debido a su baja sensibilidad. Los cambios en el ojo contribuyen significativamente al diagnóstico. En el curso de la enfermedad, todos los pacientes desarrollan Nistagmo y fotofobia muy temprano, lo que lleva a una enfermedad retiniana no inflamatoria y, finalmente, a completar ceguera antes de llegar a la adolescencia. Incluso antes de la sintomatología ocular, corazón A menudo se puede diagnosticar el fallo debido a una enfermedad del miocardio. El riesgo de de insuficiencia cardiaca por lo tanto, ya existe en la primera infancia y persiste hasta la edad adulta. Al principio, los niños se vuelven exceso de peso, y después de la pubertad suelen sufrir insulina resistencia e incluso tipo 2 diabetes. La pérdida de la capacidad auditiva a partir de los 10 años también es clásica. Progresivo hígado y riñón el daño conduce a insuficiencia renal, especialmente en la segunda a cuarta década de la vida.
Complicaciones
El síndrome de Alström se caracteriza por una variedad de trastornos y síntomas, cuyo curso se vuelve cada vez más complejo a medida que los pacientes envejecen. Un pronóstico confiable sobre el curso de la enfermedad se complica aún más por el hecho de que es un trastorno hereditario muy raro que afecta solo a unos pocos cientos de pacientes en todo el mundo en la infancia y la edad adulta. Los síntomas y los asociados salud las deficiencias ya ocurren en la primera infancia y empeoran en los años siguientes de vida. Son característicos la sensibilidad a la luz y los temblores oculares incontrolados. La visión de los pacientes se deteriora hasta el punto de ceguera a los 12 años. Problemas cardíacos y de insuficiencia cardiaca generalmente ocurren en la infancia, pero pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Los niños a menudo sufren de obesidad, insulina resistencia y tipo 2 diabetes. Otros trastornos son variados, que van desde trastornos de la tiroides y cuestiones de adelgazar pelo, rasgos faciales distintivos y decoloración oscura piel. A partir de los 10 años, los niños pierden la audición. Lo típico del síndrome de Alström es una columna curva. Riñón el fracaso a menudo se presenta en la segunda a cuarta década de la vida. El diagnóstico se retrasa en muchos casos porque los síntomas y trastornos complejos a menudo se diagnostican erróneamente debido a la baja sensibilidad a esta rara ciliopatía. Debido a la enfermedad de múltiples órganos, la esperanza de vida es baja incluso con el tratamiento adecuado y las terapias individuales, ya que pocos pacientes llegan a los 40 años.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En general, el síndrome de Alström se asocia con una reducción importante de la esperanza de vida del paciente. Por lo tanto, el tratamiento de un médico solo puede aliviar los síntomas, pero no curarlos por completo. Se debe consultar a un médico si el niño desarrolla alteraciones visuales significativas a una edad temprana, que continúan progresando. No es raro que esto Lead para completar la ceguera. Asimismo, cualquier problema cardíaco existente debe tratarse adecuadamente para que no se produzca una muerte cardíaca súbita. También se puede consultar a un médico si la capacidad de recuperación del paciente cae repentinamente sin ningún motivo en particular. Además, el síndrome no es infrecuente que cause malestar psicológico, que puede ocurrir no solo en los propios pacientes, sino también en sus padres y familiares. Aquí también es necesario el tratamiento de un psicólogo para prevenir depresión. y más molestias. En la mayoría de los casos, el síndrome de Alström reduce la esperanza de vida a unos 40 años.
Tratamiento y terapia
Dado que el síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria genética cuya patogenia no se comprende con claridad, el tratamiento solo puede ser sintomático. La atención de los pacientes en un centro especializado es fundamental, porque muchos síntomas pueden atenuarse o incluso prevenirse con una oferta terapéutica adecuada y un estilo de vida preventivo. El corazón debe examinarse con regularidad mediante pruebas cardíacas. ecocardiografía para comprobar la funcionalidad del músculo cardíaco. Sangre pruebas presión arterial Las medidas y la reducción de peso se pueden utilizar para contrarrestar el desarrollo de resistencia a la insulina o diabetes tipo 2 en una etapa temprana o para intervenir con medicación a su debido tiempo. La ceguera temprana se puede retrasar usando un filtro especial gafas y ejercicios de movilidad. Temprano aprendizaje del Braille también mejora la calidad de vida de los pacientes. Medicamentos para tratar el corazón, la tiroides, hígadoy riñón pueden administrarse trastornos, siempre que se realicen exámenes minuciosos. Los trasplantes de órganos se pueden realizar si es necesario, pero son fundamentales debido a la enfermedad multiorgánica y al pronóstico de la enfermedad. A pesar de lo terapéutico medidas que mitigan el curso de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente, pocos pacientes tienen una esperanza de vida superior a los 40 años.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Alström reduce significativamente la esperanza de vida del paciente en la mayoría de los casos. Dado que el síndrome se presenta en la infancia, también puede tener un impacto psicológico negativo en los padres y familiares del paciente. Estos pueden, por ejemplo, sufrir de depresión. y otras molestias psicológicas. Los propios pacientes sufren principalmente de molestias visuales y deficiencias auditivas. En el peor de los casos, esto también puede Lead para completar la ceguera del paciente. Además, los pacientes también padecen problemas cardíacos, por lo que puede producirse una muerte cardíaca súbita. Los niños también son exceso de peso y padece trastornos de la tiroides. A menudo, el síndrome de Alström también resulta en baja estatura y además también en una columna vertebral curva. Esta queja afecta la postura y el movimiento de la persona afectada. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente se reduce a unos 40 años debido al síndrome de Alström. Un causal terapia forestal no es posible, por lo que solo se pueden limitar las quejas. Por lo general, la persona afectada depende, por tanto, de exámenes periódicos. La diabetes también debe detectarse y tratarse en una etapa temprana.
Prevención
El síndrome de Alström no se puede prevenir debido a su causa genética. Sin embargo, un estilo de vida adecuado puede mitigar o prevenir muchos síntomas. Ejercicio ligero como nadar, ciclismo, o correr es recomendado. Si ya se conoce una mutación en la familia, asesoramiento genetico debe buscarse, especialmente si se desea un hijo. Bajo ciertas circunstancias, diagnóstico prenatal puede ser una opción.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Alström es un trastorno genético que no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, generalmente no existen opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada. La esperanza de vida del paciente también se ve considerablemente limitada y reducida por el síndrome de Alström, por lo que la mayoría de los pacientes mueren a una edad temprana. Por lo tanto, especialmente los padres y los familiares del paciente dependen del tratamiento psicológico en el síndrome de Alström para evitar más complicaciones y estados de ánimo depresivos. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede resultar positivo y útil, ya que puede Lead a un intercambio de información. Las propias personas afectadas dependen de un tratamiento permanente y de numerosos exámenes periódicos para aliviar los síntomas. La movilidad también se puede aumentar mediante varios ejercicios, y estos ejercicios a menudo se pueden realizar en la propia casa del paciente. En el caso de depresión. en el propio paciente, las conversaciones con los padres, familiares o amigos son muy útiles. En casos graves, los pacientes con síndrome de Alström dependen de la ayuda externa en su vida diaria.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Alström es una enfermedad progresivamente progresiva que siempre se asocia con complicaciones graves para los afectados. Por tanto, la medida de autoayuda más importante radica en la terapia forestal. Se recomienda a los padres de los niños afectados que hablar a su médico de cabecera para que se pueda establecer contacto con un especialista adecuado. Los síntomas individuales deben tratarse de forma concomitante. La ceguera creciente, que suele alcanzar su punto máximo entre el décimo y el duodécimo año de vida, debe compensarse con gafas así como de otros SIDA, y luego organizando un perro guía o una asistencia similar. medidas. Las dificultades auditivas también requieren un tratamiento integral, que debe adaptarse regularmente al curso progresivo de la enfermedad. Si también surgen quejas psicológicas en el contexto del síndrome de Alström, por ejemplo estados de ánimo depresivos, ataques de ansiedad o complejos de inferioridad, medidas están disponibles. La enfermedad puede aceptarse más fácilmente si hay contacto con otras personas afectadas que padecen las mismas molestias. El paciente requiere varias operaciones. Antes y después de estas operaciones, es importante seguir las instrucciones del médico. El tratamiento acompañado de forma óptima mejora significativamente las perspectivas de una vida relativamente libre de síntomas.
