Emery Dreifuss distrofia muscular es una enfermedad hereditaria que se desarrolla sobre la base de una mutación y se asocia con debilidad y atrofia muscular. Hasta la fecha se conocen dos formas de la enfermedad con diferentes modos de herencia. Terapéutico medidas principalmente incluyen fisioterapia.
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss?
El grupo de enfermedades de las distrofias musculares incluye una serie de enfermedades musculares progresivas que pueden clasificarse como enfermedades hereditarias y surgen sobre la base de una mutación en el material genético. Las distrofias musculares suelen ser causadas por un defecto o deficiencia muscular. proteínas. El resultado es la debilidad muscular, que luego causa atrofia muscular. Los cambios en el tejido muscular progresan progresivamente y también se denominan cambios distróficos. Una enfermedad del grupo de distrofias musculares es Emery-Dreifuss distrofia muscular. La enfermedad se describió por primera vez como un distrofia muscular a mediados del siglo XX. El nombre síndrome de Hauptmann-Thannhauser se utiliza como sinónimo de enfermedad hereditaria. Existen dos formas diferentes de la enfermedad, ambas hereditarias y difieren solo en la localización de los genes afectados y el modo respectivo de herencia. Como todas las distrofias musculares, la distrofia muscular de Emery-Dreifuss se asocia con mutaciones genéticas. El modo de herencia AD-EDMD fue documentado por Hauptmann y Thannhauser ya en 20. Emery y Dreifuss describieron la forma ligada al cromosoma X de la enfermedad en 1941.
Causas
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss no ocurre esporádicamente. En cambio, se ha observado una agrupación familiar en asociación con la enfermedad, que habla de la base genética y la heredabilidad de la enfermedad muscular. Las dos formas hereditarias de la enfermedad difieren según la localización de los genes implicados. Ambas formas se basan en una mutación. Sin embargo, no son la misma mutación. La primera forma de distrofia muscular es causada por una mutación de la codificación gen para la proteína nuclear emerina. El correspondiente gen se encuentra en el locus del gen Xq28. Esta forma de la enfermedad también se conoce como EDMD ligada al cromosoma X y se transmite por herencia ligada al cromosoma X. La pérdida completa de emerina parece ser la causa de la debilidad muscular de los pacientes. Sin embargo, las correlaciones no están claras hasta ahora. La segunda forma es causada por mutaciones del LMNA. gen, que se encuentra en el locus del gen 1q21 y participa en la codificación de la estructura nuclear proteínas laminado A / C. La mutación de este gen inicia la forma hereditaria autosómica dominante de la enfermedad, también conocida como AD-EDMD. En esta forma de la enfermedad, una placa terminal motora ensamblada incorrectamente está presente en los músculos debido a la mutación. Aún no se ha determinado de manera concluyente qué factores externos, además de los factores genéticos, juegan un papel en la aparición de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss padecen un complejo de síntomas clínicos, todos los cuales afectan a los músculos y progresan progresivamente. Por lo tanto, aunque la enfermedad es congénita, los síntomas pueden no ser evidentes inmediatamente después del nacimiento. A menudo, apenas se notan al principio y solo se reconocen a través de la progresión. Esta progresión progresa con bastante lentitud. En la mayoría de los casos, los síntomas individuales aparecen a una edad relativamente temprana. Sin embargo, también pueden ocurrir casos asintomáticos en la edad adulta joven. Hay tres síntomas o anomalías principales que son indicativos de la enfermedad. La mayoría de los pacientes se ven afectados por un acortamiento del tendón de Aquiles. Tendones y adicionalmente de los músculos del codo. Por esta razón, generalmente no pueden extender completamente el pierna o brazo. El segundo síntoma característico es la debilidad muscular progresiva, que puede manifestarse en torpeza o rendimiento físico reducido, entre otras cosas. A menudo, la debilidad progresiva de los músculos se acompaña de un desgaste concomitante de los músculos, lo que eventualmente conduce a la atrofia muscular. Una consecuencia posterior de la anomalía de Emery-Dreifuss puede ser la dilatación cardíaca. vasos, afectando específicamente a la aurícula derecha.
Diagnóstico
Un diagnóstico de sospecha de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se realiza sobre la base de la historia clínica, la prueba de esfuerzo y el diagnóstico de laboratorio. Diagnóstico de laboratorio revelar una elevación de creatina quinasa. Las pruebas de movimiento muestran debilidad muscular con síntomas como inestabilidad de la marcha.Electromiografía se puede realizar para confirmar el diagnóstico, proporcionando evidencia de componentes cardíacos dilatados. Además, el músculo histología se puede realizar, lo que generalmente confirma el músculo necrosis o fagocitosis de células musculares necróticas. La detección temprana de la enfermedad tiene un pronóstico favorable.
Complicaciones
En la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, los individuos afectados se ven afectados principalmente por la atrofia muscular y la debilidad muscular generalizada. Por tanto, es imposible para el paciente realizar actividades físicas o deportes diversos. La vida cotidiana está considerablemente restringida por la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. En muchos casos, solo se produce un diagnóstico tardío porque la enfermedad no se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Esto puede complicar el tratamiento y Lead a más complicaciones. En casos raros, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Los pacientes a menudo padecen malformaciones y anomalías de los músculos y las extremidades. Esto se manifiesta principalmente en una capacidad de rendimiento muy reducida y en habilidades motoras restringidas. Los pacientes a menudo parecen torpes y no pueden hacer ciertas cosas en la vida cotidiana sin ayuda externa. La distrofia muscular progresiva de Emery-Dreifuss eventualmente conduce a una atrofia muscular, que puede restringir severamente la vida diaria del paciente. El tratamiento causal no es posible para la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Por esta razón, solo se pueden tratar los síntomas. De esta forma, la esperanza de vida se puede mantener constante. Como regla general, son necesarios exámenes regulares para que el paciente se asegure de que no se produzcan más complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Es necesaria una visita al médico tan pronto como se desarrollen problemas con la musculatura. Si disminuyó fuerza o el rendimiento físico ocurre sin razón aparente, esto se considera inusual. Es necesaria una visita al médico para que un examen completo pueda aclarar la causa. En muchos casos, hay una reducción gradual de la masa muscular. fuerza. Se debe realizar una visita al médico tan pronto como se noten conscientemente los cambios en la vida cotidiana. Si obstáculo, dolor o una pérdida inexplicable de músculo fuerza ocurren, estas quejas deben ser examinadas y tratadas por un médico. Antes de tomar el desarrollo muscular suplementos, consulte a un médico para aclarar los riesgos y efectos secundarios con anticipación. Si las obligaciones físicas habituales en el trabajo o en la vida privada ya no se pueden cumplir, es necesaria una visita al médico. Si hay una falta repentina y persistente del rendimiento necesario durante las actividades deportivas habituales, debe consultarlo con un médico. Si hay un deterioro emocional debido a las quejas, se debe consultar a un médico. Si hay problemas de conducta, aislamiento social, apatía, disminución de la sensación de bienestar o estado de ánimo deprimido, es motivo de preocupación. Trabajando con un médico o terapeuta, se puede lograr el alivio.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no existe para pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El tratamiento es puramente sintomático y de apoyo. En conservador terapia forestal, los pacientes adaptan su estilo de vida a la enfermedad. En adelante, los afectados deberán evitar, en la medida de lo posible, las actividades deportivas que puedan deformar el músculo. No todas las actividades deportivas tienen un efecto desfavorable en los pacientes. En fisioterapia, los pacientes aprenden sobre actividades deportivas beneficiosas. El objetivo de estos pasos de tratamiento es mantener la movilidad y combatir la atrofia muscular mediante la carga muscular dirigida. Cuanto antes se detecte la enfermedad del paciente, es más probable que se puedan prevenir los defectos cardíacos. Cerca monitoreo está indicado por el cardiólogo para observar cualquier manifestación cardíaca. Los tratamientos causales para los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss pueden estar disponibles en un futuro próximo. Gene terapia forestal Los enfoques de la distrofia muscular son actualmente un área de investigación. Sin embargo, estos enfoques no se encuentran actualmente en la fase clínica. Además de la terapia génica, es probable que el uso de vectores adenovirales para introducir equivalentes similares al esmeril haga que la enfermedad sea curable. condición en un futuro próximo.
Perspectivas y pronóstico
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad de la familia de las enfermedades genéticas, por lo que la mutación de un gen desencadena los síntomas. Por razones legales, los médicos y científicos no pueden interferir con la genética de los humanos para realizar cambios, de acuerdo con el estado actual. Como resultado, actualmente no existe cura para la enfermedad. Los síntomas se tratan sintomáticamente. Dado que el curso de la enfermedad es progresivo a pesar de todos los esfuerzos, el pronóstico de la enfermedad se describe como desfavorable. Los esfuerzos de los médicos se centran en la promoción de los músculos. En las terapias dirigidas se elaboran ejercicios y entrenamientos que dan como resultado el apoyo del sistema muscular. La vida cotidiana y especialmente la elección de actividades deportivas están restringidas para el paciente. La forma de vida tiene que adaptarse a los requisitos físicos para que no se produzcan exigencias excesivas. Cuanto más tarde se descubre y se trata la enfermedad, es posible una menor mejora de las deficiencias. Pueden surgir complicaciones que Lead a un empeoramiento del pronóstico. Sin embargo, la atención médica del paciente mantendrá la esperanza de vida media. Debido al estrés mental y emocional asociado con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, pueden desarrollarse enfermedades secundarias y trastornos psicológicos. Tal desarrollo empeora el pronóstico general del paciente en un grado significativo.
Prevención
Hasta la fecha, no preventivo medidas están disponibles para la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, excepto para el análisis genético molecular para detectar predisposiciones familiares.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss pueden planificar la construcción de sus músculos de forma independiente y bajo su propia responsabilidad, además de la atención médica. Las actividades deportivas regulares y un entrenamiento bien desarrollado ayudan a contrarrestar la degradación de la musculatura en la medida en que la enfermedad lo permite. Además, una sana y equilibrada dieta ayuda. La musculatura del paciente puede apoyarse específicamente mediante la elección de alimentos y comidas. Con la ingesta de muchas proteínas, se promueve la construcción de los músculos. Debe evitarse la ingesta de muchas grasas yo sustancias nocivas al mismo tiempo. El consumo de nicotina or alcohol tiene un efecto perjudicial sobre salud y empeora el bienestar general. Para mantener la movilidad durante mucho tiempo, es necesario adaptar las rutinas de ejercicio a las posibilidades disponibles. En todas las situaciones de la vida se pueden incorporar ciertos ejercicios que ayuden a mejorar las condiciones y al mismo tiempo tengan un efecto preventivo. Los músculos también deben estar bien y suficientemente sostenidos por un suministro adecuado de calor. Exposición a frío o las corrientes de aire deben evitarse. Además de las ofrendas físicas, el fortalecimiento mental es útil. A reducir el estrés, métodos de relajación ayuda. De este modo se reduce la presión interior y se entrena la compostura para afrontar los desafíos de la vida cotidiana.
