La displasia espondiloepifisaria congénita se traduce al alemán aproximadamente como “malformación congénita del tubular largo huesos y cuerpos vertebrales ”y describe una forma de enanismo que es genéticamente causado. Otros sinónimos de displasia espondiloepifisaria congénita son tipo congénito SEDC y SED. La enfermedad fue descrita por primera vez por los pediatras alemanes Jürgen W. Spranger y Hans-Rudolf Wiedemann en 1966, y por esta razón, la SEDC también se conoce como SED tipo Spranger-Wiedemann.
¿Qué es la displasia espondiloepifisaria congénita?
La displasia espondiloepifisaria congénita es una displasia esquelética y se define por el desarrollo anormal de los cuerpos vertebrales y la epífisis del largo huesos. Representa una forma rara de SED y se hereda de forma autosómica dominante.
Causas
La causa de la enfermedad es una mutación en el COL2A1- gen, que se encarga de codificar la proteína Colágeno tipo II. La mutación provoca una sustitución incorrecta del aminoácido responsable, lo que conduce al cuadro clínico actual. La mutación se hereda de forma autosómica dominante. Por tanto, un alelo afectado es suficiente para causar SED congénito. En el caso de un progenitor afectado de forma heterocigótica, es decir, con un alelo, la tasa de transmisión a la descendencia es del 50 por ciento. En el caso de dos padres heterocigotos afectados, es del 75 por ciento. En el caso de uno o ambos padres homocigotos afectados, la transmisión de la enfermedad es del 100 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
Colágeno El tipo II es una proteína estructural importante para los tejidos hialinos y elásticos. cartílago en mamíferos y, por tanto, una mutación da como resultado una sintomatología extensa. La sintomatología ortopédica está inicialmente en primer plano:
Las personas con displasia espondiloepifisaria congénita son pequeñas de estatura desde el nacimiento. El torso acortado y las extremidades cortas son particularmente notables. Por el contrario, las manos, los pies y la cara no muestran ningún defecto de crecimiento notorio. La columna vertebral tiene un tamaño normal en relación con el muslo huesos. Individuos con SED congénito crecer tener entre 0.9 y 1.4 metros de altura. Existe una curvatura patológica de la columna y se desarrolla desde una espalda hueca inicial (hiperlordosis) hasta una jorobado (cifosis) y / o un giro lateral (desviación lateral /escoliosis) de la columna vertebral. Aplanamiento de los huesos vertebrales y otras deformidades, especialmente en el cuello, aumenta el riesgo de médula espinal daño. Otras deformidades ortopédicas como coxa vara, mala alineación del fémur o pie deforme también son comunes. La disminución de la movilidad de las extremidades se desarrolla muy a menudo al principio. la infancia. Además, a menudo se presentan molestias artríticas. No se ha confirmado la deformidad de los huesos faciales, pero los pómulos a menudo se describen como aplanados. Sin embargo, esta observación no pudo ser sustentada por estadísticas. Inestabilidad del eje de las guaridas, la columna vertebral del segundo vertebra cervical, puede ocurrir y continuar causando molestias extraesqueléticas. Puede Lead a los trastornos respiratorios después del nacimiento, así como en el curso posterior de la infancia, que se manifiestan en breves pausas en respiración hasta paro respiratorio. Colágeno El tipo II es necesario no solo para la formación de hueso, sino también en el cuerpo vítreo del ojo, razón por la cual las molestias también se presentan aquí con frecuencia. Miopía (miopía) y desprendimiento de retina (desprendimiento de retina) son, por tanto, otras consecuencias de la mutación COL2A1. Otra zona afectada es el oído interno, por lo que los afectados suelen padecer pérdida de la audición. También existe un mayor riesgo de hendidura. labio y paladar. Por lo tanto, debido a la mutación, los pacientes se ven afectados no solo de forma ortopédica sino también extraesquelética.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas humanas. Una búsqueda de mutación dirigida en el COL2A1 gen permite pruebas de laboratorio para confirmar la sospecha. Los 54 exones del COL2A1 gen, incluidos los sitios de corte y empalme, se secuencian a partir de ADN genómico. Se requiere el consentimiento informado por escrito para este procedimiento del paciente o de los padres del paciente, respectivamente, porque se aplican las pautas de la Ley de Diagnóstico Genético.
Complicaciones
Esta enfermedad da lugar a diversas malformaciones y deformidades en el cuerpo del paciente. Los pacientes sufren de un enanismo fuerte y también de alteraciones del crecimiento de otras regiones del cuerpo. También pueden producirse deformidades de la cara o de las manos y las orejas. La espalda también está muy curvada y un llamado pie deforme se desarrolla. La calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente limitada y reducida por esta enfermedad. Asimismo, las deformidades faciales pueden Lead a severos complejos de inferioridad o disminución de la autoestima. Asimismo, muchos pacientes sufren con frecuencia problemas respiratorios y, en el peor de los casos, puede producirse una insuficiencia respiratoria completa. Los ojos también se ven afectados por esta enfermedad, lo que resulta en dificultades visuales o completa ceguera. Los oídos también se ven afectados por pérdida de la audición. A menudo, los afectados ya no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos y dependen de la ayuda de otras personas. El tratamiento puede llevarse a cabo con la ayuda de terapias o mediante diversas intervenciones. Sin embargo, no todas las quejas pueden aliviarse. Si es necesario, se reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Además, no es raro que los padres del paciente requieran atención psicológica.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La EAG es hereditaria y, por lo tanto, generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Padres que se dan cuenta baja estatura, las alteraciones del crecimiento o las malas posiciones en su hijo deben involucrar al pediatra. Las quejas artríticas o una sensación general de enfermedad también son señales claras de advertencia que deben aclararse de inmediato. El tratamiento generalmente se lleva a cabo en una clínica especializada e incluye diversos tratamientos médicos y quirúrgicos. medidas. Durante el tratamiento, el paciente debe ser monitoreado de cerca por un médico y examinado regularmente. Si no se administra ningún tratamiento médico, KSD toma un curso serio. Para evitar que las deformidades y disfunciones orgánicas afecten significativamente la calidad de vida, la enfermedad debe tratarse en una etapa temprana. Si los síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita aparecen más adelante en la vida, se recomienda una visita al médico. En este caso, el subyacente condición puede ser sólo CSD leve, que, sin embargo, también requiere tratamiento médico. La persona de contacto adecuada es el médico de cabecera, un ortopedista y varios internistas. Los síntomas individuales son tratados por logopedas, especialistas en oído y ojos y terapeutas.
Tratamiento y terapia
Los problemas ortopédicos son el principal foco de tratamiento para los pacientes. Sesiones regulares de ejercicio en forma de fisioterapia para estabilizar la columna. Los otros síntomas extraesqueléticos tampoco deben descuidarse, ya que pueden causar graves daños consecuentes. Especialmente porque se puede esperar un empeoramiento de los síntomas extraesqueléticos con el tiempo, los chequeos oftalmológicos y otorrinolaringológicos regulares son una parte importante del cuidado de los niños con SEDC. Se necesita con urgencia una radiografía de la columna cervical para verificar o descartar sospecha de SED dentro de los primeros seis meses de vida del bebé. Además, las imágenes funcionales, especialmente una resonancia magnética de la unión craneocervical, es decir, la unión de las vértebras cervicales superiores a la cráneo, es recomendado. En el caso de una cirugía de emergencia y trauma, el anestesiólogo en particular debe ser informado lo antes posible sobre la posible inestabilidad atlantoaxial, es decir, inestabilidad entre las dos primeras vértebras cervicales. atlas y eje. Debido a que pueden ocurrir complicaciones graves, especialmente durante intubación de los pacientes con SED congénito, la consulta previa es esencial.
Perspectivas y pronóstico
La displasia espondiloepifisaria congénita se caracteriza por un pronóstico desfavorable. La enfermedad se desarrolla debido a una mutación genética en el proceso de desarrollo humano. Las regulaciones legales impiden que los médicos y los médicos alteren el material genético del organismo humano. Por lo tanto, el enfoque principal de los investigadores es el desarrollo de métodos de tratamiento que Lead para el alivio de los síntomas. Las malformaciones son corregidas por médicos en intervenciones quirúrgicas de la mejor forma posible. A pesar de todos los esfuerzos y múltiples correcciones, un estado natural de salud del paciente no se puede lograr. El objetivo es aliviar las molestias y restaurar el funcionamiento óptimo del organismo. Cada operación está asociada a diversos riesgos y efectos secundarios, que deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un pronóstico. Además, la displasia genera una fuerte carga emocional en muchas personas. En el caso de un curso desfavorable de la enfermedad, puede conducir al desarrollo de enfermedades mentales. Estos empeoran aún más la calidad de vida, así como la salud de la persona afectada. Los síntomas de la displasia se expresan con diferente intensidad en cada paciente. Cuantos más síntomas se presenten, peor será el pronóstico. Además, en casos severos, puede ocurrir insuficiencia respiratoria, lo que lleva a la muerte prematura del paciente. En casos de completa ceguera, las personas afectadas dependen de la asistencia diaria de otras personas.
Prevención
Debido a que se producen importantes molestias ortopédicas durante el curso de la enfermedad, el tratamiento médico regular es esencial. En particular, la desalineación grave de la columna que se produce con frecuencia se puede contrarrestar con fisioterapia. La instrucción en autoayuda, es decir, ejercicios gimnásticos regulares y correctos, es indispensable para una vida autodeterminada del enfermo. En otras áreas de tratamiento, como pérdida de la audición y miopía, la extensión de la enfermedad varía mucho. Por lo tanto, la medida en que el tratamiento en curso es valioso o limita la vida del paciente debe sopesarse individualmente para los afectados.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, los pacientes con esta enfermedad tienen muy pocos cuidados posteriores o ninguno medidas disponible para ellos. En primer lugar, se debe consultar a un médico y hacer un diagnóstico temprano en el curso de esta enfermedad, ya que esto tampoco puede resultar en una cura independiente. Si la paciente desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Sin embargo, no es posible una curación completa. Debido a la enfermedad, la mayoría de los afectados dependen de la medidas of fisioterapia or terapia física. Muchos de los ejercicios se pueden repetir en casa, lo que acelera el tratamiento. Los controles periódicos realizados por un médico también son muy útiles e importantes para detectar y tratar otros daños en una etapa temprana. Algunos de los afectados también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida cotidiana, por lo que las conversaciones amorosas también pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad y también en el estado psicológico de la persona afectada. Como regla general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con displasia espondiloepifisaria congénita trabajan con sus médicos tratantes para desarrollar un plan para ayudarse a sí mismos en la vida diaria. Debido a su enanismo, los pacientes sufren limitaciones en su capacidad para moverse, lo que dificulta la realización de determinadas actividades diarias. Los hogares de los pacientes pueden modificarse para satisfacer sus necesidades y requisitos para que no sufran graves restricciones de movimiento, al menos en el hogar. Debido a las deformidades de la columna y la tensión asociada en la espalda, es de enorme importancia que los afectados realicen regularmente ejercicios fisioterapéuticos con un fisioterapeuta. Ciertas sesiones de entrenamiento también se pueden realizar en casa si el paciente lo desea. De esta forma, la persona afectada fortalece los músculos y, en el mejor de los casos, contrarresta un mayor deterioro de la capacidad de movimiento. Los pacientes asisten regularmente a exámenes médicos de rutina, incluso si no surgen nuevas quejas. Esto se debe a que los pacientes están predispuestos a sufrir enfermedades oculares y pérdida de audición. La tracto respiratorio también puede verse afectado por displasia espondiloepifisaria congénita, por lo que es necesario realizar controles. Algunos pacientes sufren de complejos de inferioridad que deben ser tratados por un psicólogo. Los padres también pueden necesitar tratamiento psicoterapéutico en algunos casos.
