Diagnósticos diferenciales
La debilidad y la atrofia muscular pueden ser síntomas de una serie de otras afecciones que es posible que deban descartarse. Estos incluyen sobre todo:
- Enfermedades del los nervios y médula espinal, p.ej poliomielitis ("Polio"), esclerosis lateral amiotrófica o esclerosis múltiple. La exclusión se basa en el cuadro clínico, la medición de la velocidad de conducción nerviosa y la actividad muscular eléctrica, que son diferentes de los hallazgos en distrofia muscular.
Un músculo biopsia también puede proporcionar información sobre la causa subyacente de daño en el nervio.
- Enfermedades de la “placa terminal neuromuscular”, el punto de cambio entre el nervio y el músculo, que son causadas por procesos autoinmunes. Éstas incluyen miastenia gravis o el síndrome de Lambert-Eaton, que también puede ocurrir a raíz de enfermedades tumorales. Aquí también, las diferencias características en el electromiograma, la velocidad de conducción nerviosa y el músculo biopsia son notables. Autoanticuerpos, que sería detectable en el sangre y la preparación microscópica en el caso de las enfermedades mencionadas anteriormente, están ausentes en las distrofias musculares.
Terapia
Hasta la fecha, no existe una terapia causal para las distrofias musculares. Los intentos previos de terapia con medicamentos con una amplia variedad de sustancias han sido todos decepcionantes al final. Para el futuro, las esperanzas están puestas en una terapia genética que remedie los defectos subyacentes en el material genético o sus efectos sobre el metabolismo muscular, pero estos intentos se encuentran actualmente en las primeras etapas en el mejor de los casos.
Por esta razón, la terapia de las distrofias musculares se basa actualmente en medidas de apoyo para amortiguar las consecuencias del aumento de la debilidad muscular y ayudar a los pacientes a afrontar la vida cotidiana. Esto incluye sobre todo fisioterapia para mantener la mayor movilidad posible y prevenir posturas incorrectas. El entrenamiento físico solo debe llevarse a cabo con mucho cuidado para evitar daños consecuentes a la musculatura debido a la sobrecarga.
El uso de esteroides anabólicos no es aconsejable debido a los efectos secundarios graves y los beneficios no comprobados, y solo se justifica en casos excepcionales bajo la estrecha supervisión de un médico especialista. La atención psicoterapéutica puede ayudar a los afectados a afrontar la vida con el diagnóstico de una enfermedad crónica progresiva; El contacto con uno de los numerosos grupos de autoayuda puede facilitar el acceso a la ayuda. Como ocurre con todas las enfermedades hereditarias, se recomienda el asesoramiento genético humano para una mayor planificación familiar; el sentido y el beneficio de los diagnósticos prenatales deben decidirse en cada caso individual.
