Sinónimos Dystrophia myotonica, enfermedad de Curschmann, enfermedad de Curschmann-Steinert: distrofia miotónica (muscular). Introducción La distrofia miotónica es una de las distrofias musculares más frecuentes. Se acompaña de debilidad y atrofia muscular, especialmente en la cara, cuello, antebrazos, manos, pantorrillas y pies. La característica aquí es la combinación de los síntomas de debilidad muscular y relajación muscular retardada ... Distrofia miotónica
Causa La causa de la distrofia miotónica es el alargamiento de una sección en el cromosoma 19 más allá de cierto grado. Esto conduce a una producción reducida de una proteína que es en parte responsable de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular. El grado de elongación aumenta con la herencia de generación en generación y muestra cierta correlación ... Causa | Distrofia miotónica
Diagnósticos diferenciales Dependiendo de los síntomas predominantes, otras enfermedades miotónicas (relajación muscular retardada) u otras distrofias musculares (atrofia muscular) pueden considerarse diagnósticos diferenciales. Además, las enfermedades del sistema nervioso también pueden provocar debilidad y atrofia de los músculos controlados por los nervios afectados. Diagnóstico Clínicamente pionera es la presencia de miotonía (retardada ... Diagnósticos diferenciales | Distrofia miotónica
Sinónimos Distrofia muscular facioescapulohumeral, FSHMD, distrofia muscular Landouzy-Dejerine: Distrofia FSH, Distrofia facioescapularhumeral (muscular). La distrofia muscular facioescapulohumeral, a menudo abreviada FSHD, es la tercera forma más común de distrofia muscular hereditaria. El nombre describe las áreas musculares tempranas y particularmente gravemente afectadas: sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, otras áreas musculares (músculos de la pierna, la pelvis y el tronco) también ... Distrofia fazioescapulohumeral (FSHD)
Pronóstico Dado que la enfermedad solo afecta a los músculos esqueléticos, la esperanza de vida de los afectados no suele estar limitada. Debido a la progresión relativamente lenta de la enfermedad, los pacientes conservan una buena calidad de vida durante mucho tiempo. El curso de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro: mientras que algunos pacientes permanecen casi ... Pronóstico Distrofia fazioescapulohumeral (FSHD)
Sinónimos atrofia muscular, distrofia muscular progresiva; Distrofia muscular de Duchenne, distrofia de Becker-Kiener, distrofia miotónica, distrofia muscular de Fazio-Scapulo-Humeral, FSHD Resumen Las distrofias musculares son enfermedades congénitas de la musculatura, que conducen a una pérdida progresiva de masa muscular y una mayor debilidad a través de una alteración en la estructura y / o procesos metabólicos de los músculos. Hasta la fecha, más de 30 ... Distrofia muscular
Causas Las causas de la atrofia y debilidad muscular progresiva son defectos congénitos en la estructura de las células musculares y en el metabolismo muscular. En muchos casos de distrofias musculares, sin embargo, el mecanismo exacto de la enfermedad aún no se ha aclarado. Síntomas Las personas afectadas son visibles por una creciente debilidad de las partes del cuerpo afectadas, ... Causas Distrofia muscular
Diagnósticos diferenciales La debilidad y la atrofia muscular pueden ser síntomas de una serie de otras afecciones que es posible que deban descartarse. Estos incluyen sobre todo: Enfermedades de los nervios y la médula espinal, por ejemplo, poliomielitis ("polio"), esclerosis lateral amiotrófica o esclerosis múltiple. La exclusión se basa en el cuadro clínico, la medición de la velocidad de conducción nerviosa y ... Diagnósticos diferenciales | Distrofia muscular
Pronóstico: El pronóstico depende en gran medida de la participación del corazón y los músculos respiratorios y, por lo tanto, varía considerablemente entre las diferentes distrofias musculares. Mientras que, por ejemplo, el tipo Duchenne Duchenne a una edad temprana conduce a la muerte por insuficiencia cardíaca o infecciones del tracto respiratorio, la esperanza de vida no está limitada en formas más benignas. Sin embargo, … Pronóstico: | Distrofia muscular
