Causas
Las causas de la atrofia y debilidad muscular progresivas son defectos congénitos en la estructura de las células musculares y en el metabolismo muscular. En muchos casos de distrofias musculares, sin embargo, el mecanismo exacto de la enfermedad aún no se ha aclarado.
Síntomas
Las personas afectadas son visibles por una creciente debilidad de las partes del cuerpo afectadas, que bajo ciertas circunstancias ya pueden dar indicaciones de la forma subyacente distrofia muscular por la localización. A diferencia de otras enfermedades que se manifiestan como debilidad o atrofia muscular (p. Ej., Enfermedades del los nervios or médula espinal; conducto vertebral estenosis), las distrofias musculares preservan el músculo reflejos y sentidos. Si el corazón músculos se ven afectados, esto conduce a insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), la afección de los músculos respiratorios conduce a dificultad respiratoria y promueve tracto respiratorio infecciones (p. ej. neumonía). La aparición de los síntomas difiere mucho entre las diferentes formas: mientras que las formas graves como Distrofia muscular de Duchenne ya se notan en la infancia, las formas benignas pueden diagnosticarse solo en la edad adulta avanzada, por ejemplo, como causa de una mala postura.
Diagnóstico
La base del diagnóstico es la cuestión de la aparición de síntomas similares en miembros de la familia (antecedentes familiares), para confirmar la sospecha de una enfermedad hereditaria. Solo en casos muy raros distrofia muscular ocurren espontáneamente (la llamada "nueva mutación"). Examen físico revela la debilidad y reducción ("atrofia") de las áreas musculares afectadas con músculos en gran parte conservados reflejos y la ausencia de, por ejemplo, alteraciones sensoriales o involuntarias espasmos musculares.
La distribución de la debilidad y atrofia muscular en determinadas partes del cuerpo puede proporcionar importantes indicaciones diagnósticas.Sangre las pruebas pueden revelar un aumento de músculo enzimas CRISPR-Cas (sustancias de las células musculares), que indican daño a las células musculares, pero esto es de importancia secundaria desde el punto de vista diagnóstico. Se pueden tomar más pasos de diagnóstico para diferenciarlo de otras enfermedades que pueden conducir a un cuadro clínico similar. En este caso, las enfermedades del los nervios y médula espinal además de la placa terminal neuromuscular, debe excluirse el punto de conmutación entre el nervio y el músculo.
Esto se puede lograr registrando la velocidad de conducción nerviosa (NLG) y la actividad muscular eléctrica (electromiografía, EMG). El examen microscópico de una muestra de músculos afectados tomada durante un procedimiento quirúrgico menor (músculo biopsia) muestra una imagen característica para todas las formas de distrofia muscular, que difiere de la de, por ejemplo, trastornos nerviosos. En última instancia, los cambios específicos en la estructura genética de los músculos afectados se conocen en muchas distrofias musculares y pueden detectarse mediante procedimientos de diagnóstico especiales. Esto se puede hacer en centros de genética humana de hospitales más grandes.
