La condrodisplasia punctata tipo Sheffield representa una forma de displasia esquelética determinada genéticamente. Se caracteriza por calcificaciones de pies y manos y anomalías faciales. Es una enfermedad leve del tipo condrodisplasia.
¿Qué es la condrodisplasia punctata tipo Sheffield?
La condrodisplasia punctata tipo Sheffield es una de las condrodisplasias caracterizadas por cambios en cartílago tejido. El término condrodisplasia también se usa muy a menudo para la acondroplasia. Sin embargo, además de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield, las condrodisplasias incluyen otras displasias esqueléticas congénitas raras, incluidas las del grupo de la condrodisplasia punctata. El grupo de condrodisplasia punctata resume las displasias esqueléticas congénitas caracterizadas por calcificaciones puntiformes en tejido cartilaginoso, en la tráquea o en el laringe. Las alteraciones genéticas de las diferentes enfermedades afectan a genes completamente diferentes. Por tanto, se producen herencias autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. La condrodisplasia punctata tipo Sheffield se hereda de forma autosómica dominante. Además de cartílago calcificaciones, todas las enfermedades de este grupo muestran otras displasias del esqueleto. Los síntomas principales son el crecimiento y el retraso del crecimiento, que, sin embargo, se desarrollan de manera diferente según la enfermedad. El cuadro clínico de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield fue descrito ya en 1974 por los dos ortopedistas estadounidenses Paul Duffy y Theodore Vinke. En ese momento, se refirieron a ella como condrodystrophia calcificans congénita. Tras una publicación de 1976 de la pediatra australiana Leslie J. Sheffield, el término condrodisplasia punctata tipo Sheffield se ha aceptado para este condición.
Causas
La causa de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield es una mutación autosómica dominante. En algunos casos, la enfermedad es de nueva aparición. Esta es una nueva mutación. Sin embargo, la condrodisplasia punctata tipo Sheffield también se puede heredar de una generación a la siguiente. A diferencia de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, no se omite ninguna generación durante la transmisión. Si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de posibilidades de que la descendencia la herede. Sin embargo, no se sabe mucho sobre los procesos metabólicos subyacentes.
Síntomas, quejas y signos.
La característica de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield son las calcificaciones anormales de los pies, dedos, tobillos, vértebras, muslos, cóccix, brazos y laringe cartílago. Esto da como resultado un crecimiento deficiente y un retraso en el crecimiento. Hay proporcional baja estatura. El desarrollo mental se retrasa levemente. Sin embargo, las calcificaciones se disuelven hacia el quinto año de vida, por lo que a partir de entonces es posible una finalización normal del crecimiento. Sin embargo, además de las alteraciones del crecimiento y el crecimiento, también se producen cambios faciales. Estos permanecen a pesar de la finalización del crecimiento normal. Entre los cambios faciales, se nota una raíz nasal plana y ancha. Las fosas nasales aparecen planas y en forma de media luna. Los bebés, en particular, sufren de obstrucción nasal. respiración. Además, la parte superior labio está curvado hacia adelante. El philtrum, la ranura vertical del nariz a la parte superior labio, está poco desarrollado. La base de la mandíbula superior parece aplanado. Además, el arco dentario es corto. En general, se notan las mandíbulas que sobresalen. En algunos casos, se produce polidactilia postaxial. Es decir, algunos pacientes tienen dedos de las manos o de los pies supernumerarios. La polidactilia generalmente sigue una herencia autosómica dominante y se cree que es causada por la misma mutación que el síndrome en su conjunto. En comparación con las otras formas de condrodisplasia, la condrodisplasia punctata tipo Sheffield es una de las displasias esqueléticas más levemente progresivas. Después de los retrasos iniciales en el crecimiento y el desarrollo, es posible un desarrollo mayoritariamente normal. Aunque el desarrollo mental se retrasa, algunos adultos alcanzan habilidades intelectuales promedio.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico se puede realizar sobre la base de síntomas característicos. Aunque las calcificaciones en el articulaciones también ocurren en los otros trastornos de la condrodisplasia punctata. Sin embargo, los cambios faciales son fundamentales para el diagnóstico y los exámenes radiológicos pueden detectar las calcificaciones en los cartílagos. La radiografía muestra calcificaciones simétricas tanto en las manos como en los pies. Sin embargo, las calcificaciones en el calcáneo son específicas de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield. Sin embargo, hay que diferenciar otras enfermedades del tipo condrodisplasia punctata. Esto es especialmente cierto para la condrodisplasia punctata del tipo tibial-metacarpiano, que también se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, también se pueden adquirir síntomas de enfermedad similares. Por tanto, cuando los anticoagulantes, vitamina K deficiencia o anticonvulsivante drogas se ingieren durante el embarazo, los hallazgos correspondientes pueden ocurrir en la descendencia.
Complicaciones
Debido a la condrodisplasia punctata tipo Sheffield, los pacientes sufren principalmente de malformaciones y calcificaciones en diferentes partes del cuerpo. Por lo general, la enfermedad afecta principalmente a los tobillos, los dedos de los pies y los pies. Sin embargo, la parte superior de los brazos también puede verse afectada. Los afectados a menudo sufren de baja estatura y malformaciones de la cara. El desarrollo mental del paciente también se ve retrasado por la condrodisplasia punctata tipo Sheffield. Nasal respiración está obstruido en los niños y la parte superior labio tiene una curvatura antinatural. La mandíbula también puede verse afectada por una malformación. Los dedos de las manos y los pies tienen extremidades excesivas. En muchos casos, las deformidades y mentales retraso Lead al acoso y las burlas en los niños. Depresión puede resultar de esto. Sin embargo, los retrasos mentales se pueden tratar con la ayuda de varias terapias para que los pacientes no presenten síntomas mentales en la edad adulta. Desafortunadamente, el tratamiento causal de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield no es posible. Las calcificaciones y las anomalías del crecimiento generalmente se resuelven por sí solas, lo que eventualmente resulta en un crecimiento normal. Las malformaciones de la cara solo se pueden tratar cosméticamente. El desarrollo mental también se puede restaurar mediante una estimulación adecuada. No se producirán más complicaciones para el paciente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La condrodisplasia punctata tipo Sheffield se manifiesta por claras deformidades y calcificaciones en diferentes partes del cuerpo. En la mayoría de los casos, condición se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y la terapéutica necesaria medidas se inician sin demora. Los padres deben consultar a su médico con regularidad e informarle sobre los síntomas y las quejas. Especialmente en caso de quejas inusuales, se debe contactar al médico. Si las malformaciones Lead en caso de caídas o accidentes, se debe llamar al médico de urgencias o contactar con el servicio médico de urgencias. También es recomendable hablar a especialistas y especialistas. A veces, se pueden utilizar nuevos métodos de tratamiento o se pueden tratar determinados síntomas de forma específica. Si existe la sospecha de que el niño padece complejos de inferioridad o depresión. debido a las deformidades, se debe consultar a un terapeuta. En el caso de bullying y burlas, lo mejor es preguntar al responsable Kindergarten maestros o maestros para hablar al niño. Si los problemas psicológicos continúan en la edad adulta, está indicado el asesoramiento psicológico integral.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para condrodisplasia punctata tipo Sheffield, ya que es una genética condición. Sin embargo, el curso muy leve de la enfermedad abre buenas oportunidades de desarrollo para los afectados. Como ya se mencionó, las calcificaciones en el cartílago se resuelven por sí solas a partir de los cinco años. A partir de entonces, el crecimiento inicialmente retrasado se normaliza y se produce la finalización del crecimiento normal. El desarrollo mental también puede ponerse al día con un buen apoyo. Sin embargo, persisten los cambios faciales característicos.
Perspectivas y pronóstico
Suele haber un resultado positivo en la condrodisplasia punctata tipo Sheffield, aunque la enfermedad no puede tratarse de forma causal. Esto se debe principalmente a que la enfermedad es una enfermedad genética que solo puede tratarse sintomáticamente. En la mayoría de los casos, el tratamiento solo es necesario en niños muy pequeños.Los síntomas de la condrodisplasia punctata tipo Sheffield suelen desaparecer por sí solos después del quinto año de vida, por lo que no hay complicaciones particulares. Aunque el crecimiento del niño se retrasa al principio, eventualmente el crecimiento se vuelve normal y completo. Como resultado, no se producen complicaciones especiales para la persona afectada. Sin embargo, dado que la condrodisplasia punctata tipo Sheffield también causa retraso, debe compensarse en consecuencia. En este caso no hay autocuración. Sin embargo, con la ayuda de una promoción especial, estas quejas también pueden aliviarse. Los cambios en el rostro no se alivian con la autocuración, por lo que estos suelen verse a lo largo de la vida.
Prevención
La condrodisplasia punctata tipo Sheffield, al igual que las otras enfermedades de la condrodisplasia punctata, no se puede prevenir. Es una enfermedad genética que puede presentarse como una nueva mutación. Sin embargo, dado que la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que la descendencia directa de un padre enfermo también sufra de condrodisplasia punctata tipo Sheffield. Humano asesoramiento genetico y por lo tanto, se deben buscar pruebas si se desea tener hijos.
Seguimiento
Debido a que la condrodisplasia punctata tipo Sheffield es un defecto genético, no existe un tratamiento causal. Médico terapia forestal solo puede ser sintomático. Dado que los pacientes a menudo no alcanzan la edad de 10 años, es difícil hacer una declaración sobre la posible atención de seguimiento. Sin embargo, además de médicos terapia forestal, Otros medidas se puede utilizar para complementar el tratamiento médico. Dado que los pacientes son en su mayoría niños, los padres y familiares pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Esto se puede hacer, por ejemplo, mediante estimulación de varios tipos. En la medida de lo posible, los ejercicios físicos pueden ayudar a mantener la movilidad. Musica o la terapia de luz son otras formas de apoyar a los pacientes jóvenes tanto mental como emocionalmente. Las terapias alternativas como estas se pueden aprender de los médicos y terapeutas, y luego se pueden usar de forma independiente en el hogar. Tanto durante el tratamiento médico como como parte del cuidado posterior de cualquier terapia completa, como medidas puede ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y mantener los éxitos a largo plazo. Debido a que la condrodisplasia punctata tipo Sheffield puede ocurrir de manera muy diferente dependiendo del curso particular de la enfermedad, las aplicaciones alternativas deben adaptarse al paciente individual.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La condrodisplasia punctata tipo Sheffield aún no puede tratarse de manera causal. Sin embargo, al hacer algunos cambios en la vida diaria y tomar medidas de autoayuda desde el principio, las personas afectadas pueden Lead vidas relativamente normales. Los padres de los niños afectados deben disponer primero de las medidas fisioterapéuticas necesarias. Estos pueden ser apoyados por fisioterapia y, en general, mediante el ejercicio regular. Si los cambios visuales provocan malestar psicológico, es fundamental hablar a un terapeuta. El asesoramiento psicológico también puede ser útil para los padres, ya que la enfermedad generalmente se asocia con estrés y ansiedad. Con un buen apoyo, se puede recuperar el desarrollo mental. Los padres deben intentar encontrar un lugar en una escuela especial adecuada en una etapa temprana. El compromiso regular con el niño es igualmente importante, porque solo aprendizaje puede compensar completamente los trastornos. Dado que se trata de un trastorno grave a pesar de todo, se recomienda acompañar el asesoramiento terapéutico. Los padres de un niño afectado también pueden recurrir a grupos de autoayuda e intercambiar estrategias y consejos en una conversación con otros padres.
