Porfirias: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad)

El hemo es un componente de hemoglobina (rojo sangre pigmento) en eritrocitos (las células rojas de la sangre), mioglobina (pigmento muscular rojo) y citocromos (enzimas CRISPR-Cas que son importantes en el desglose de drogas, entre otras cosas). Consiste en una porfirina en medio de la cual hay un de hierro ion. La formación de hemo tiene lugar principalmente en el médula ósea y en pequeña medida en el hígado. Ocho enzimas CRISPR-Cas están involucrados en la formación de hemo. En porfiria, hay un defecto enzimático, lo que significa que el hemo no se puede formar con tanta regularidad. En cambio, hay una acumulación de productos intermedios de la biosíntesis del hemo (precursores del hemo como el porfobilinógeno (PBG) y el ácido delta-aminolevulínico (ALA)) en los órganos, especialmente en el piel y hígado. Qué órganos se ven afectados en su función depende de cuál de los ocho enzimas CRISPR-Cas está defectuoso. Las porfirinas no solo se almacenan, sino que también se excretan en las heces y la orina. Por lo tanto, una orina de color naranja o rojo es un signo de algunas formas de porfiria. Biosíntesis de hemo con las enzimas correspondientes y los relacionados porfiria.

paso Nombre de la sustancia Enzima involucrada en el paso de reacción. Porfiria asociada
Succinil-CoA y glicina (= materiales de partida).
1 ↓ ALA sintasa Protoporfiria ligada al cromosoma X
Ácido 5-aminolevulínico (ALA)
2 ↓ ALA deshidratasa Deficiencia de ALA deshidratasa porfiria
Porfobilinógeno
3 ↓ Desaminasa de porfobilinógeno Porfiria aguda intermitente
Hidroximetilbilano
4 ↓ Uroporfirinógeno sintasa Porfiria eritropoyética congénita
Uroporfirinógeno III
5 ↓ Uroporfirinógeno descarboxilasa Porfiria cutánea tarda
Coproporfirinógeno III
6 ↓ Coproporfirinógeno oxidasa Coproporfiria hereditaria
Protoporfirinógeno IX
7 ↓ Protoporfirinógeno oxidasa Porfiria variegata
Protoporfirina IX
8 ↓ Ferroquelatasa Protoporfiria
Inicio

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética de padres, abuelos - Primaria porfirias resultado de un gen mutación. Esto se puede transmitir, saltando generaciones.
    • En la porfiria aguda intermitente (AIP), la enzima porfobilinógeno desaminasa es defectuosa (tercera enzima en la biosíntesis del hemo; mutación en el cromosoma 3).
    • En la porfiria cutánea tarda (PCT), la enzima descarboxálisis del uroporfirinógeno III es defectuosa (quinta enzima en la biosíntesis del hemo). Esta forma se puede pasar heterocigota, es decir, la gen el defecto está en uno de los dos pares cromosomasu homocigoto, lo que significa que el defecto genético está en ambos cromosomas.
    • En la porfiria eritropoyética (EPP), la última enzima de la biosíntesis del hemo es defectuosa. Aquí es donde el de hierro normalmente se incorpora ion.
  • Cambios hormonales - menstruación (en la segunda fase del ciclo / fase lútea), gravidez (en las primeras semanas de el embarazo o inmediatamente después del nacimiento) [aguda porfirias].

Porfirias primarias

Un ataque / explosión en el contexto de porfirias agudas puede desencadenarse por los siguientes factores:

Desencadenantes del comportamiento

  • Dieta
    • Deficiencia de carbohidratos debido a dietas (de choque)
    • Estados de hambre: se debe prestar atención a la alimentación regular
  • Placer comida
    • Alcohol
  • Situación psicosocial
    • Estrés

Desencadenantes relacionados con enfermedades

  • Infecciones

Operaciones

Medicamentos: los centros de excelencia para la porfiria brindan información sobre la compatibilidad o idoneidad de los medicamentos.

Contaminación ambiental: intoxicaciones (intoxicaciones).

  • Disolventes orgánicos, como los que se encuentran en las empresas de pintura y tintorería.

Un ataque / destello en las porfirias cutáneas puede desencadenarse por los siguientes factores:

Desencadenantes del comportamiento

  • Estimulantes
    • Alcohol
  • Exposición a la luz (solar): la aplicación de bronceador no sirve de nada, ya que las longitudes de onda dañinas se encuentran en el rango de luz visible y el protector solar solo tiene un efecto protector en el rango de los rayos UV; Los textiles con factor de protección UV y películas protectoras tampoco ayudan

Porfirias secundarias

Coproporfirias

Causas conductuales

  • Nutrición
    • Estados de hambre: se debe prestar atención a la alimentación regular

Causas relacionadas con la enfermedad

  • Trastornos del transporte de bilirrubina
  • Hemocromatosis (de hierro enfermedad de almacenamiento).
  • Infecciones
  • Enfermedades del HIGADO
  • Leucemias

Contaminación ambiental - intoxicaciones

  • Productos químicos tóxicos (hepatotóxicos /hígado perjudicial).

Protoporfirinemias

Causas conductuales

  • Estimulantes
    • Alcohol (daña el hígado)

Causas relacionadas con la enfermedad

  • Anemias hemolíticas

Contaminación ambiental - intoxicaciones

  • Envenenamiento por plomo