Aniridia, también conocida por los sinónimos médicos iris aplasia e irideremia, se refiere a un defecto congénito del iris, o iris, de ambos ojos. Es una enfermedad hereditaria poco común que puede estar asociada con enfermedades en otras partes del cuerpo. La enfermedad se considera incurable, pero la esperanza de vida general no está limitada.
¿Qué es la aniridia?
Traducido literalmente, el término significa aniridia sin iris. Se refiere a la ausencia parcial o total del iris. Es una malformación genética del órgano visual con influencias complejas en el desarrollo posterior durante la adolescencia. Debido a que el iris está parcialmente ausente o no está presente en ambos ojos, las pupilas no pueden cerrarse o no pueden cerrarse correctamente y regular la incidencia de la luz en los ojos, como ocurre en todo momento en una persona con visión normal. . En el caso del trastorno visual causado genéticamente, la visión de la persona afectada siempre está gravemente afectada y, en los cursos fulminantes de la enfermedad, completa. ceguera puede ocurrir. Sin embargo, también se conocen formas más leves en las que los afectados casi no tienen problemas e incluso pueden obtener una licencia de conducir. En el transcurso de la vida adulta, los pacientes sufren no solo de irideremia, sino también de las muchas enfermedades concomitantes que pueden, pero no tienen que hacerlo, manifestarse con el tiempo como resultado del defecto genético. Si un nuevo síntoma que ha aparecido está directamente relacionado con la ausencia de iridiscencia, solo puede ser evaluado por el médico.
Causas
Las causas de la aniridia se encuentran en un defecto genético llamado aberración cromosómica. Este defecto genético es congénito y acompañará a las personas afectadas durante toda su vida. Estudios genéticos humanos de sangre Las muestras de los individuos afectados han demostrado que se trata de un defecto del cromosoma 11. El PAX6 afectado gen se encuentra en el cromosoma 11 y se considera que es el desencadenante de la enfermedad. El mal funcionamiento de este gen provoca un retraso en el desarrollo de ambos ojos, es decir, la maduración completa de la función ocular se completa demasiado pronto y no se completa al comienzo del nacimiento. Es la denominada disfunción cromosómica autosómica dominante. El riesgo de desarrollar aniridia es estadísticamente 1: 100000, ambos sexos se ven afectados por igual. En la forma especial de la llamada aniridia esporádica, la rara mutación cromosómica se produce en un niño cuyos padres no padecen la enfermedad. En uno de cada tres casos de ausencia del iris, se trata de una mutación de novo. En ambas formas, el gen porque el desarrollo de ambos ojos juega un papel, por lo tanto, ambos ojos se ven afectados por la enfermedad. No obstante, también se han documentado en la literatura médica mundial algunos casos individuales en los que solo un ojo se vio afectado por aniridia.
Síntomas, quejas y signos.
La falta de células madre luminales da como resultado una variedad de síntomas que afectan al córnea del ojo, como la queratitis crónica y difícil de tratar. Si una aniridia aislada o una aniridia en el contexto de otras aberraciones genéticas, por ejemplo, un síndrome de WAGR, solo se puede averiguar sobre la base de diagnósticos diferenciales genéticos humanos adicionales. El diagnóstico generalmente lo realiza el pediatra inmediatamente después del nacimiento. Muchos pacientes se quejan de alteraciones visuales como visión doble o visión de velo. A menudo, la capacidad visual general se ve afectada y la persona afectada sufre síntomas que la acompañan, como mareo or dolores de cabeza. Además, la aniridia puede Lead a la queratitis crónica. Tal corneal inflamación se manifiesta por la sensibilidad a la luz y la característica córnea turbia. Además, dolor de ojo y ojos secos puede ocurrir. Si la fotofobia ya se ha desarrollado como resultado de la aniridia, signos como movimientos oculares involuntarios, enrojecimiento alrededor de los ojos y inflamación se agregan. Daño irreversible al nervio óptico puede desarrollarse debido al aumento de la presión intraocular. Como resultado, puede ocurrir una pérdida completa de la visión, que se anuncia por restricciones en el campo de visión, parpadeo y otros síntomas. El cristalino severamente nublado puede causar síntomas acompañantes, como permanente dolores de cabeza o malestar. Externamente, la aniridia se puede reconocer por el agrandamiento visible del iris y la ausencia de tejido del iris. El iris aparece casi completamente monocromático y suele ser de color gris oscuro a negro. Algunos pacientes presentan sangrado o inflamación. El diagnóstico se puede hacer rápidamente basándose en estos síntomas.
Diagnóstico y curso
El curso de la aniridia es siempre prolongado y crónico, por lo que los pacientes tienen que padecer la propia enfermedad y sus consecuencias a lo largo de su vida. Pocas personas afectadas desarrollan algún síntoma acompañante que no sea el real. discapacidad visual. Un síntoma típico es la fotofobia, una hipersensibilidad generalizada a la luz que impide el proceso visual y se acompaña de síntomas vegetativos como constantes dolores de cabeza o malestar. Los afectados también sufren de constantes movimientos oculares involuntarios, los llamados Nistagmo. El aumento de la presión intraocular, ángulo estrecho glaucoma, poder Lead a daños irreversibles a la nervio óptico y posteriormente hasta la pérdida total de la visión. El cristalino está opacificado de moderada a grave en la mayoría de los pacientes con aniridia, lo que se denomina catarata.
Complicaciones
La aniridia no se puede curar; sin embargo, no hay una disminución en la esperanza de vida de las personas afectadas. La mayoría de los pacientes experimentan discapacidad visual como resultado de la aniridia. Esto generalmente ya está presente en la infancia y no se adquiere en el curso de la vida. La aniridia también provoca una fuerte sensibilidad a la luz. Esto significa que la luz brillante provoca dolor en el ojo y perjudica el proceso visual. Por tanto, los afectados no pueden hacer frente a la vida cotidiana sin SIDA y dependen de ellos. La fuerte sensibilidad a la luz provoca fuertes dolores de cabeza y una sensación de mareo. En la mayoría de los casos, los pacientes también experimentan movimientos oculares que no pueden controlarse voluntariamente. En el peor de los casos, un defecto del nervio óptico puede ocurrir, por lo que el paciente pierde la vista y se queda ciego. El tratamiento no es posible. Sin embargo, puede limitar los síntomas como discapacidad visual o dolores de cabeza relativamente bien. El médico también puede recetar especial gafas or lentes de contacto para que el paciente mitigue el síntoma. No ocurren más complicaciones, pero la vida del paciente es limitada.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por lo general, la aniridia se detecta y diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño o, a más tardar, por un pediatra. Por este motivo, normalmente no es necesario volver a visitar al médico. El tratamiento directo de esta enfermedad también es posible solo de forma limitada. Los afectados sufren graves molestias visuales y discapacidad visual. Por lo tanto, si las molestias visuales ocurren de forma inesperada o sin ningún motivo en particular, deben ser tratadas por un médico en cualquier caso. El tratamiento por parte de un médico también es necesario en el caso de fotofobia. No es raro que los pacientes también sufran movimientos involuntarios de los ojos, lo que puede restringir significativamente la vida cotidiana. La opacificación del cristalino también puede ser una queja típica de la aniridia y, por lo tanto, debe ser tratada por un médico en cualquier caso. No es infrecuente que la aniridia se produzca con otras enfermedades, por lo que el tratamiento temprano puede tener un efecto muy positivo en el estado general del paciente. condición. Los afectados también pueden sufrir riñón quejas o un tumor. Si riñón Hay quejas, también deben ser examinadas por un médico.
Tratamiento y terapia
Aunque se conoce claramente la causa de la aplasia del iris, lamentablemente no se puede proporcionar a los afectados una causa, es decir, relacionada con la causa, terapia forestal hasta la fecha. Todo el tratamiento medidas se basan, por un lado, en la gravedad y, por otro, en los síntomas cambiantes de los pacientes. Por lo general, se agregan más y más síntomas durante el curso de la enfermedad, lo que hace que el tratamiento sea largo, complejo y también costoso. Los adultos con aniridia reciben formación sobre reglas de comportamiento de adaptación constante al entorno. Por ejemplo, gafas de sol con lentes de protección extrema y se requieren tintes del 80 por ciento. Todo niño con aniridia debe ser examinado genéticamente lo antes posible y debe recibir atención oftalmológica regular. Regular ultrasonido También se requiere un examen de los riñones para descartar un llamado Tumor de Wilms.Para prevenir completamente la incidencia de la luz, las personas afectadas seleccionadas pueden usar aniridia especial lentes de contacto con iris artificial y fijo alumno. Los procedimientos quirúrgicos solo se pueden realizar en centros oftalmológicos certificados.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la aniridia se considera desfavorable. Hasta la fecha, la enfermedad congénita no se puede curar con las opciones médicas disponibles. El desarrollo del ojo se interrumpe prematuramente y no puede ser regulado por el administración de preparaciones hormonales o intervención quirúrgica. Al mismo tiempo, en determinadas circunstancias, los síntomas pueden empeorar. Las complicaciones como un aumento de la presión interna del ojo, la opacidad del cristalino y la córnea pueden Lead a un aumento de los síntomas. Esto se acompaña simultáneamente de una reducción adicional de la visión ya debilitada. Además, existe el riesgo de que otras enfermedades o un mal funcionamiento del riñón La actividad se desarrollará. Esto reduce considerablemente las posibilidades de recuperación. Si se diagnostica a tiempo y el tratamiento se inicia rápidamente, las terapias dirigidas para mejorar la visión pueden brindar cierto alivio. Esto crea el mejor desarrollo posible de la visión en las circunstancias dadas. Además, la visión SIDA puede conducir a mejoras adicionales pero manejables en la visión. Las perspectivas de pronóstico de un defecto genético leve también son bajas. Hay muy poco deterioro en la vida cotidiana, pero aún existe el riesgo de que los síntomas existentes empeoren en el transcurso de la vida.
Prevención
La prevención de esta enfermedad ocular hereditaria no es posible. Se ha encontrado que amniocentesis tampoco es adecuado para detectar esta malformación de ambos ojos ya en el feto. Vivir con aniridia adaptándose a las condiciones de luz que cambian rápidamente o previniendo las sensaciones dolorosas de deslumbramiento solo puede ser más fácil si se implementan consistentemente las reglas especiales de comportamiento y se adaptan las superficies en el entorno laboral o escolar. Esto se debe a que cualquier sensación de deslumbramiento es dolorosa para los afectados, puede reducir la agudeza visual y puede generar incertidumbres en el movimiento.
Seguimiento
Hasta la fecha, la aniridia solo se puede compensar parcialmente. Por lo tanto, la atención de seguimiento va de la mano con el tratamiento real. Como parte de la terapia forestal, el paciente recibe protección contra la luz gafas, que debe ajustarse periódicamente a la agudeza visual actual. La atención de seguimiento también puede incluir una aclaración genética de la causa. Dependiendo del desencadenante, es posible que el paciente deba someterse a más exámenes. La atención de seguimiento garantizará que la aniridia se desarrolle según lo planeado y que no ocurran complicaciones. Si aparecen molestias visuales u otros problemas en el área de los ojos varios meses después del tratamiento, es necesario realizar un seguimiento. Las personas con aniridia deben tener ultrasonido examen de los riñones cada tres a seis meses, ya que condición está asociado con un mayor riesgo de Tumor de Wilms. Si el tumor se detecta temprano, existe un 94 por ciento de posibilidades de curación. Los pacientes deben aprovechar los exámenes necesarios para detectar temprano cualquier tumor y mejorar las posibilidades de curación. Se deben realizar exámenes de detección regulares a lo largo de la vida del paciente. El médico responsable puede proporcionar más detalles sobre los exámenes de seguimiento necesarios y otros cuidados posteriores. medidas y también aconsejar al paciente sobre la visión adecuada SIDA.
Que puedes hacer tu mismo
No hay preventivos medidas para esta enfermedad ocular hereditaria. Incluso amniocentesis no puede aclarar si la malformación ocular está presente en el feto. Dado que las personas afectadas por aniridia tienen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma y cataratas, el oftalmólogo y el optometrista debe cuidar de preservar la función visual en los chequeos regulares. Lo normal terapia forestal es la instalación de protección individual contra la luz gafas con un filtro de borde especial inmediatamente después del nacimiento de la persona afectada. A partir de los dos años aproximadamente, la miopía o hipermetropía se puede compensar con gafas. Normal lentes de contacto debe evitarse a toda costa. Sin embargo, para prevenir completamente la incidencia de la luz, los pacientes pueden usar lentes de contacto especiales de aniridia con iris artificial y lentes fijos. alumnoIncluso si la enfermedad no es tratable, al menos los síntomas, es decir, la discapacidad visual y los dolores de cabeza, pueden mitigarse relativamente bien. Además, dado que cualquier sensación de deslumbramiento se asocia con dolor Para la persona afectada, las superficies que reflejen bien la luz deben adaptarse al entorno laboral o escolar. También deben observarse reglas especiales de conducta. Por ejemplo, la persona afectada debe evitar entornos con condiciones de luz que cambian rápidamente.
